Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"e26261a7-3199-435a-91ff-bf77485c458e","c_author":"HVG","category":"kkv","description":"Több mint 60 százalékuk szerint az is esélytelen, hogy feljebb lépjen a munkahelyi ranglétrán.","shortLead":"Több mint 60 százalékuk szerint az is esélytelen, hogy feljebb lépjen a munkahelyi ranglétrán.","id":"20250509_fiatal-dolgozok-munkahely-megbecsultseg-stabilitas-elorelepes-pesszimizmus","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/e26261a7-3199-435a-91ff-bf77485c458e.jpg","index":0,"item":"2d84f0e0-f755-4b81-a566-7d75f36bddf6","keywords":null,"link":"/kkv/20250509_fiatal-dolgozok-munkahely-megbecsultseg-stabilitas-elorelepes-pesszimizmus","timestamp":"2025. május. 09. 08:24","title":"A fiatalok majdnem 60 százaléka nem érzi úgy, hogy megbecsülnék a munkahelyén","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"39972316-5731-46a1-b567-79b50a8ef77e","c_author":"hvg.hu","category":"vilag","description":"A támadás hangjait a szomszédos államban lévő városban is észlelték a helyiek. ","shortLead":"A támadás hangjait a szomszédos államban lévő városban is észlelték a helyiek. ","id":"20250509_india-pakisztan-konfliktus-kasmir-atomhaboru-repuloter-robbantas-drontamadas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/39972316-5731-46a1-b567-79b50a8ef77e.jpg","index":0,"item":"bc19d351-1961-4f31-9433-8dd7953f72e7","keywords":null,"link":"/vilag/20250509_india-pakisztan-konfliktus-kasmir-atomhaboru-repuloter-robbantas-drontamadas","timestamp":"2025. május. 09. 21:42","title":"Tíz robbanást lehetett hallani Kasmír India által ellenőrzött részén a nemzetközi repülőtér közelében","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"e554a2a9-b562-47e3-be0d-d079ac446f55","c_author":"Lendvai Ildikó","category":"360","description":"Egy elkötelezetten ellenzéki politikus számára nem lehet nagyobb dráma, mint hogy felsejlik a lehetőség: az „Orbán vagy Gyurcsány”-választást felválthatja az „Orbán és Gyurcsány”-csapdája – írja Lendvai Ildikó, aki az MSZP frakcióvezetője volt Gyurcsány Ferenc miniszterelnöksége idején. ","shortLead":"Egy elkötelezetten ellenzéki politikus számára nem lehet nagyobb dráma, mint hogy felsejlik a lehetőség: az „Orbán vagy...","id":"20250509_Gyurcsany-Ferenc-felszabaditotta-a-valasztoit-Lendvai-Ildiko-DK-Fidesz-Tisza-valasztas-ellenzek-baloldal","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/e554a2a9-b562-47e3-be0d-d079ac446f55.jpg","index":0,"item":"60a64f58-7129-4c3d-8486-85dd670da20c","keywords":null,"link":"/360/20250509_Gyurcsany-Ferenc-felszabaditotta-a-valasztoit-Lendvai-Ildiko-DK-Fidesz-Tisza-valasztas-ellenzek-baloldal","timestamp":"2025. május. 09. 13:43","title":"Lendvai Ildikó: Gyurcsány Ferenc felszabadította a választóit","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"769eec1a-e25d-4483-9440-adafa69f8360","c_author":"Pálúr Krisztina","category":"360","description":"A sikeres élet tele van kudarcokkal, ezek határozzák meg, mire viszi az ember – mondja Csányi Vilmos etológus, aki méltató szavak, vastaps és kedves ismerősök közepette ünnepelte közönség előtt 90. születésnapját. Miért nevezték Véres Vilmosnak a diákjai, miben hasonlítanak a kutyák a kereskedelmi televíziók nézőihez, és hogyan kell intellektuálisan gátlástalannak lenni?","shortLead":"A sikeres élet tele van kudarcokkal, ezek határozzák meg, mire viszi az ember – mondja Csányi Vilmos etológus, aki...","id":"20250509_csanyi-vilmos-90-eves-szuletesnap","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/769eec1a-e25d-4483-9440-adafa69f8360.jpg","index":0,"item":"672ca834-58e0-478c-8518-c5f19521d5ba","keywords":null,"link":"/360/20250509_csanyi-vilmos-90-eves-szuletesnap","timestamp":"2025. május. 09. 17:43","title":"„Az életnek nincsen értelme, az életnek gyönyörűsége van” – 90 éves lett Csányi Vilmos, akit a kíváncsiság tart fiatalon","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"ae44bfc1-30eb-41ec-9521-1c76b450c6c3","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"A három évtizede működő magyar–amerikai rendészeti oktatási intézmény első a kategóriájában, és globálisan is mintateremtő lett. A résztvevők kiemelték a nemzetközi együttműködés jelentőségét, valamint visszaemlékeztek a belügyminiszter szerepére az alapítása kapcsán.","shortLead":"A három évtizede működő magyar–amerikai rendészeti oktatási intézmény első a kategóriájában, és globálisan is...","id":"20250509_A-budapesti-Nemzetkozi-Rendeszeti-Akademia-30-evfordulojat-unnepelte-Pinter-es-az-amerikai-kovetseg-emberei","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ae44bfc1-30eb-41ec-9521-1c76b450c6c3.jpg","index":0,"item":"1b32df05-f246-4c1a-be99-74d74a6e8bb0","keywords":null,"link":"/itthon/20250509_A-budapesti-Nemzetkozi-Rendeszeti-Akademia-30-evfordulojat-unnepelte-Pinter-es-az-amerikai-kovetseg-emberei","timestamp":"2025. május. 09. 17:02","title":"Pintér és az amerikai követség emberei együtt ünnepelték a budapesti Nemzetközi Rendészeti Akadémia alapításának kerek évfordulóját","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"8e6fbab3-cd21-4f42-ba8e-d3a93362f61a","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"25 év politika, a csúcsról a mélybe – Gyurcsány Ferencnél nagyobbat a magyar politikában talán senki nem zuhant. Pályáját Kéri Lászlóval beszélte át Kacskovics Mihály Béla.","shortLead":"25 év politika, a csúcsról a mélybe – Gyurcsány Ferencnél nagyobbat a magyar politikában talán senki nem zuhant...","id":"20250509_Fulke-podcast-Keri-Laszlo-Gyurcsany-Ferenc-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/8e6fbab3-cd21-4f42-ba8e-d3a93362f61a.jpg","index":0,"item":"c81cbbc4-f4cb-4e18-bdfa-88133bb8cc48","keywords":null,"link":"/itthon/20250509_Fulke-podcast-Keri-Laszlo-Gyurcsany-Ferenc-ebx","timestamp":"2025. május. 09. 20:15","title":"Feri, eljött az idő, hogy megírd azokat a könyveket! – Kéri László mondta el a Fülkében, mikor kellett volna lemondania Gyurcsánynak","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"b5dbd4cc-4ba2-45b3-b3bf-b76442db0a25","c_author":"Kovács Bálint","category":"kultura","description":"Magyar Péterék valahogy megszerezték az email-címét, most nem győzi törölni a leveleiket, hiszen se a korábbi, se a mostani kormányzattal nem állt szóba. Miért épp vele állna? Balogh Rodrigó húsz éve készít színházi előadásokat a cigányság témáiban, roma társulatot vezet és cigány színházi fesztivált szervez. Interjú.","shortLead":"Magyar Péterék valahogy megszerezték az email-címét, most nem győzi törölni a leveleiket, hiszen se a korábbi, se...","id":"20250510_balogh-rodrigo-interju-cigany-szinhaz-roma-tarsulat-fuggetlen-szinhaz-roma-hosok-fesztival","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/b5dbd4cc-4ba2-45b3-b3bf-b76442db0a25.jpg","index":0,"item":"e0c518b4-a809-4834-9cda-ef6a512084b8","keywords":null,"link":"/kultura/20250510_balogh-rodrigo-interju-cigany-szinhaz-roma-tarsulat-fuggetlen-szinhaz-roma-hosok-fesztival","timestamp":"2025. május. 10. 14:00","title":"Balogh Rodrigó: Addig jó, amíg nincs közünk ezekhez a srácokhoz","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"6f987769-e3ad-40d3-a917-aec1128123cb","c_author":"Domány András","category":"gazdasag","description":"Lengyelország, Horvátország, Csehország, Szlovénia és Románia területéről három hónapig nem lehet behozni egyes állati termékeket.","shortLead":"Lengyelország, Horvátország, Csehország, Szlovénia és Románia területéről három hónapig nem lehet behozni egyes állati...","id":"20250509_importtilalom-ragados-szaj-es-koromfajas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/6f987769-e3ad-40d3-a917-aec1128123cb.jpg","index":0,"item":"e68a1671-e20c-4462-a025-5677103729fb","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250509_importtilalom-ragados-szaj-es-koromfajas","timestamp":"2025. május. 09. 08:35","title":"A kormány visszaüt: importtilalom a magyar termékeket kitiltó országokkal szemben","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Sikerült az értelmi fogyatékosságért felelős kromoszóma gyógyítása
szerző:
MTI
Tetszett a cikk?
Amerikai kutatóknak állatkísérletek során sikerült visszafordítaniuk egy értelmi fogyatékosságot okozó kromoszóma-rendellenességet, s ennek alapján remélik, hogy kifejleszthető olyan gyógyszer, amely emberben is hatásos e betegség ellen.
A Massachusetts Institute of Technology (MIT) munkatársai kísérletekkel megállapították, hogy egy normál enzim képződésének megakadályozása révén visszafordíthatók azok az agybeli rendellenességek, amelyek örökletes szellemi fogyatékosságot okoznak - írja a Reuters. A csak fiúkban manifesztálódó tüneteket Martin-Bell betegségként vagy - eredetére utalva - fragilis (törékeny) X szindrómaként ismerik az orvosok.
Fragilis X szindróma DNS-e
A vérzékenységhez, a színtévesztéshez vagy a bőrpikkelyesedéshez (ichthyosis) hasonlóan a betegség eredete az ember X kromoszómájában rejlik. Az ilyen típusú fejlődési rendellenességek közös jellemzője, hogy az anyák örökítik át utódaikra a hibás gént: lányaik fele egészséges, másik fele hibásgén-hordozó. A fiúgyermekek 50 százaléka egészséges, a másik 50 százalék viszont beteg, vagyis rajta manifesztálódik a rendellenesség.
A fragilis X szindrómában szenvedő egyének X kromoszómájának rövid karján jellegzetes festékhiányos rész látható, ha sejtmintájukat folsavhiányos tápfolyadékban tenyésztik. Emiatt a kromoszómák úgy néznek ki, mintha eltörtek volna - innen származik a szindróma elnevezése.
A betegség meglehetősen gyakori, Magyarországon minden ezredik fiú újszülöttet sújtja. Középsúlyos értelmi fogyatékosságot okoz, amelynek egyik fő jellemzője a beszédzavar. Kiváltójában, a hibás génben felszaporodnak és megnyúlnak, elvékonyodnak az idegsejtnyúlványok, amelyek az agysejtek kommunikációjáért felelősek. Ezáltal pedig gyengül az agyon belüli elektromos jelek átvitele.
A massachusettsi kutatók megállapították: ha egerek agyában gátolják egy másik sejtformáló enzim (PAK) hatását, akkor a fragilis X szindrómával ellentétes eredményre jutnak: a sejtnyúlványok száma csökken, miközben méretük rövidebbé és vastagabbá válik.
A MIT neurológiai laboratóriumában olyan egereket tenyésztettek ki, amelyek törékeny X kromoszómával rendelkeztek, s egyúttal gátolt PAK enzimet is hordoztak a szervezetükben. Utóbbi működése az egerek világra jötte után egy hónappal állt le. Amikor ez bekövetkezett, a kutatók azt tapasztalták, hogy a betegség tünetei (állatok esetében hiperaktív mozgás, valamint nehézségek a memóriát igénybe vevő feladatok megoldásában) jelentős mértékben enyhültek. Az egerek agyát megvizsgálva az idegsejtnyúlványok csaknem normálisnak tűntek.
A fentihez hasonló genetikai beavatkozás aligha kivitelezhető gyerekekben. Egy vegyület azonban, amely közvetlenül gátolná a PAK protein hatását, hatékony gyógyszernek bizonyulhat a fragilis X szindróma gyógyítására - vélekedett Susumu Tonegawa, a MIT kutatócsoportjának vezetője.
Ma startolt az első országos adománygyűjtés a fogyatékkal élő magyar sportolók speciális olimpiai részvételéért. A szervezők célja, hogy az őszi, sanghaji világjátékokra bejutott olimpiai keret támogatása érdekében megmozgassák az embereket.
Kósáné Kovács Magda szocialista európai parlamenti képviselő aláírta és támogatja a Fogyatékkal Élők Európai Fórumának kezdeményezését, amely a fogyatékos emberek helyzetének javítását szorgalmazza az Európai Unióban.
A közösségi közlekedés kedvezményrendszeréről tartott egyeztetésen kedvezően fogadták a gazdasági tárca javaslatait a fogyatékkal élők nyolc szervezetének képviselői.
A fogyatékosság nem betegség, hiszen a fogyatékos ember ugyanolyan fogyasztója a piacgazdaságnak, mint az egészséges ember - jelentette ki az ELTE Szociális Tanulmányok Intézetének kutatója csütörtökön Budapesten, a Párbeszéd a Médiáról című konferencián.
Észrevette, hogy egyre kevesebb a pozitív hős? Megmutatjuk, miért volt kellemes a mozi a világháború után, és hogyan tűnt el a határ a hazugság és a valóság közül.