A HIV-fertőzés ellen védő második ismert génmutációként azonosítottak spanyol kutatók egy olyan ritka genetikai mutációt, amely végtagokat érintő izomsorvadást okoz. Évekkel ezelőtt fedezték fel egy Spanyolországban élő család tagjainál.
Az áttörésre egy évtizeddel azután került sor, hogy a "berlini betegként" ismert amerikai Timothy Brownt a világon elsőként sikerült kigyógyítani a HIV-fertőzésből. Brownba olyan donor sejtjeit ültették át, aki a HIV-rezisztens CCR5-delta-32 jelű génmutációval rendelkezett. Az újonnan azonosított mutáció a TNPO3 gént érinti és jóval ritkább a HIV-vírusra rezisztens másik mutációnál. Évekkel ezelőtt fedezték fel egy Spanyolországban élő család tagjainál, akiknél az izomsorvadás egy típusát diagnosztizálták.
A PLOS Pathogens című amerikai tudományos lapban publikált tanulmány szerint a családot vizsgáló orvosok megtudták, hogy a HIV-vírus kutatásával foglalkozó szakemberek is érdeklődnek a gén után, mivel az szerepet játszik a vírus sejtekbe juttatásában.
Madridi genetikusok később vért vettek a család tagjaitól, és a mintákat HIV-vírussal fertőzték meg, ennek nyomán kiderült, hogy a ritka izombetegséggel küzdő emberek limfocitái – az immunrendszer fontos részét képező fehérvérsejtek – természetes úton ellenállóak a HIV-vírussal szemben.
Idén márciusban adtak hírt a tudósok a "londoni betegről", akit a világjárvány történetében másodjára sikerült kigyógyítani az AIDS-tünetegyüttest okozó HIV-vírusból.
Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos eredményeket is bemutató Facebook-oldalát.
Miért köszönheti a házát Amy Heckerling John Travoltának és Bruce Willisnek? Mit tapasztalt női rendezőként Hollywoodban? Hogyan fedezte fel Sean Pennt és Alicia Silverstone-t? És miért volt fontos, hogy Phoebe Cates ledobja a bikinifelsőjét? A Nicsak, ki beszél! és a Spinédzserek író-rendezőjével beszélgettünk.
