Komoly következményei vannak az élettartam növekedésének © sxc.hu

Az emlékezet fokozatos elvesztése, majd egyre súlyosabb, végül teljes szellemi leépülés és kiszolgáltatottság - foglalható össze röviden az Alzheimer-kór lefolyása. A központi idegrendszer pusztulásos betegsége: az agyban olyan fehérje-lerakódások keletkeznek, amelyek - a feltételezések szerint - felfalják az agysejteket. A visszafordíthatatlan folyamat tünete a kezdeti szakaszban bizonyos tevékenységek zavara, majd a mindennapi tennivalók elfelejtése lassan a teljes magatehetetlenségig fokozódhat, a beteg végül már a legközelebbi hozzátartozókat, sőt saját tükörképét sem ismeri fel. A kórt a bajor Alois Alzheimerről nevezték el, aki elsőként írta le a múlt század elején. Ma már a hangsúly a betegség korai diagnosztizálásán van, mert a korai kezeléssel jobban lehet lassítani a leépülés folyamatát.

A betegségnek két fajtája ismertes: a ritkább, korai kezdetű Alzheimer-kór 30-60 éves kor között alakul ki, s olyan erős családi halmozódást mutat, hogy genetikai eredete nem kétséges. A sokkal gyakoribb típus azonban az időskori demencia, amelynek oka eddig ismeretlen. Az egészségügyi világszervezet (WHO) szerint a világon 37 millió embert érint a kór. Magyarországon 160 ezer ilyen beteget tartanak számon  - ennek többszöröse lehet a nem nyilvántartottak száma -, a halálokok között pedig a betegség jelenleg a negyedik helyen áll. A szellemi hanyatlással járó kór egyelőre nem gyógyítható, s az még elszomorítóbb, hogy egyes statisztikák szerint a következő huszonöt év alatt megduplázódhat az Alzheimer-kórban szenvedő idősek száma, ami főként az átlagéletkor emelkedésével magyarázható. 

"Az európai lakosság 6-7 százaléka szenved Alzheimer-kórban, Magyarországon legalább kétszáz embert érint, elsősorban a 65 évnél öregebbeket, esetükben a kor előrehaladtával ötévenként megkétszereződik a demencia előfordulása" - mondta a hvg.hu-nak Tariska Péter az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézet (OPNI) Memória Klinika osztályvezetője. Tariska Péter szerint mindaddig, amíg nem derül ki, hogy mi okozza a betegséget, aligha találnak olyan gyógymódot, ami teljes felépülést eredményezhet. A kockázati tényezők közül a legfontosabb az életkor. Lassú lefolyású betegség, hosszú évek alatt egyenletesen romlik a beteg állapota. Első jelként jelentkezhet az emlékezet jelentős romlása: ez nem azt jelenti, hogy valakinek nem jut eszébe egy név, de az már aggasztó, ha a páciens például korábban remekül főzött, majd már arra sem emlékszik, milyen sorrendben kell összeállítani egy egyszerű ételt. De az is intő jel, ha a beteg a saját lakásában sem tud kiigazodni, illetve ha súlyos beszédzavarral küzd.

Lévai: több pénzt!

A betegséget jelenleg nem kezelik népegészségügyi prioritásként - fakadt ki Lévai Katalin szocialista európai parlamenti képviselő a szeptember 21-én tartandó Alzheimer Világnap apropóján. A politikus szerint többek között ezért alakult meg az Európai Alzheimer Szövetség, amelynek 27 európai uniós képviselő a tagja. Céljuk, hogy a döntéshozók ismerjék el a betegséget elsőszámú közegészségügyi problémaként, és a megelőzésre és a kezelésre szánjanak több pénzt.

A legújabb diagnosztikai módszerek, így a mágneses rezonanciavizsgálat (IRM) alkalmazásával egyes esetekben akár az első tünetek jelentkezése előtt öt évvel is fel lehet ismerni az Alzheimer-kór első jeleit. Amerikai kutatók olyan festékanyagot dolgoztak ki, amelynek segítségével idejében kimutatható a betegség. Ausztráliai tudósok felfedeztek egy olyan mérgező vegyületet, amelynek kulcsszerepe van az Alzheimer-kór előrehaladásában, berlini kutatók pedig jelentős haladást értek el abban, hogy leblokkolják az Alzheimer-kórt kiváltó méreganyag létrejöttét. E felfedezés reményt ad arra, hogy a toxin elleni gyógyszerrel lassítani lehet majd a betegség előrehaladását.

"Ígéretes vizsgálatokból nincs hiány, ám hosszú folyamat, amíg egy kísérletből gyógyszer lesz. Nem tudok olyan kutatásról, ami azzal kecsegtetne, hogy egy-két éven belül új gyógyszert fejlesztenének ki" - szögezte le az osztályvezető, aki szerint a jelenleg Magyarországon is elérhető gyógyszeres terápiák csak tüneti kezelésre alkalmasak. "De minden elképzelhető, az is, hogy egyszer gyógyítható lesz ez a betegség" - tette hozzá.

A Nature Genetics nemrégiben számolt be arról, hogy amerikai és kanadai kutatók megtalálták a második olyan gént, amely szerepet játszik az Alzheimer-kór kialakulásában. 1993-ban fedezték fel ugyanis az elsőt, az ApoE4-et, amelyet összefüggésbe lehet hozni a betegség későn kezdődő típusával. Ez a gén az örökletes jellegű esetek körülbelül 20 százalékát - azaz jelentős, de kisebb hányadát - magyarázza meg. A kutatók szerint a többi 80 százalék további génektől függ. Az egyikre sikerült most rábukkanni a Columbia Egyetem, a Torontói Egyetem és a Bostoni Egyetem kutatóinak együttműködésével végzett vizsgálat során.

Az ötlet Richard Mayreux (Columbia Egyetem) 1994-es megfigyeléséből származik. Mayreux a Washington Heights -on - a főleg spanyolajkúak lakta városrészben Észak-Manhattanben, ahol a Columbia Orvosi Egyetem is található - azt mutatta ki, hogy a dominikai idősek háromszor olyan gyakran betegszenek meg Alzheimer-kórban, mint a más nemzetiségűek. Munkatársaival a Washington Heights-on és a Dominikai Köztársaságban élő 1800 dominikaitól gyűjtöttek DNS-mintát. A bostoni Lindsay Farrer 500 afro-amerikaitól, további kutatók pedig izraeli araboktól, illetve észak-európaiaktól vett mintát. (Az izraeli araboknál és a karibi hispanóknál ugyanazt a génváltozatot találták meg, ami arra utalhat, hogy e csoportok valaha kapcsolatban álltak egymással.)

A vizsgálati minta végül mintegy 6 ezer embert foglalt magában a négy különböző - karibi hispanó, izraeli arab, afro-amerikai és észak-európai - etnikumból együttvéve. A kutatók persze nem nézték végig és hasonlították össze ennyi ember teljes genomját, hanem eleve a "gyanús génekre" vadásztak. Abból indultak ki, hogy az Alzheimer-kórra jellemző idegsejtpusztulást a kóros összetételű fehérjezárványok, úgynevezett amiloid plakkok okozzák. Ezek már 10-20 évvel a kór első tünetei előtt jelen vannak, és elsősorban a közelükben futó idegrostok pusztulását indítják el.

Mayreux és csoportja olyan géneket keresett, amelyek ezt a folyamatot szabályozzák. Így bukkantak rá a SORL1-re. Ez a gén, úgy tűnik, az "Alzheimer-puzzle" egy kritikus eleme, hiszen mind a négy etnikai csoportnál sikerült igazolni, hogy a SORL1 gén összefügg az Alzheimer-kórral. A következő lépés annak tisztázása lesz, hogy a SORL1-nek pontosan mely változatai felelősek a betegségért, illetve hogy a késői kezdetű esetek hány százaléka tulajdonítható a génnek. A genetikai háttér felfedezése lehetővé teheti olyan gyógyszercélpontok megtalálását, amelyek révén elsősorban a demencia sokkal hatékonyabb terápiájára, majd pedig a teljes gyógyítására nyílik mód.