Tetszett a cikk?

Egy a mesterséges megtermékenyítés során alkalmazott új módszer lehetővé teszi a petesejtek genetikai egészségének az ellenőrzését a megtermékenyítés és a beültetés előtt. Ez növeli a teherben maradás esélyét és csökkentheti az ikerterhességek számát, ráadásként pedig lehetővé teszi a gyermek bizonyos tulajdonságainak megválasztását.

Petesejt. Sejtések és bizonyosságok
Az orvosi technológia fejlődésének köszönhetően az elmúlt harminc évben – mióta az első kémcsőben megfogant újszülött a világra jött – több mint 3,5 millió baba született mesterséges megtermékenyítéssel. Ez a szám megfelel egy kisebb ország lakosságának, de a babák világrajövetele mégsem volt könnyű. Minden egyes friss petesejtből született IVF-babára (in vitro fertilization) négy sikertelen megtermékenyítés jut, a fagyasztott petesejtek pedig még ennél is rosszabb, mindössze 15 százalékos eredményeket adnak. A Times amerikai magazin értesülései szerint ez a sötét statisztika immár a múlté, mert a tudósok gyors és megbízható módszert fejlesztettek ki arra, hogyan lehet a petesejtek életképességét ellenőrizni még a megtermékenyítés előtt.

A petesejtek többsége ugyanis nem egészséges, sokuk olyan kromoszóma-rendellenességet hordoz, amely a terhességet lehetetlenné teszi. Ám a kromoszómák egészségét nem tudjuk a petesejt oly mértékű károsítása nélkül ellenőrizni, hogy alkalmatlanná váljon a megtermékenyülésre. A problémára az a megoldás, hogy a kromoszómákat a petesejt károsítása nélkül lemásoljuk. Ez immáron lehetséges, a másolat már létezik.

Minden emberi sejtnek 46 kromoszómája van, amelyből 23-ért a petesejt, 23-ért a hímivarsejt felelős. A petesejtek 46 kromoszómával kezdenek, ami az érésük során feleződik, az extrák elraktározódnak egy kis genetikai halmazba, az úgynevezett poláris testbe. Ez a halmaz a kulcs ahhoz, hogy a kutatók a petesejt sérülése nélkül megismerjék a sejt kromoszómatulajdonságait, mert ezek az extrák a tükörképei a petesejtben lévő kromoszómáknak, és egy lézerszike segítségével leválaszthatók.

Simon Fischel, az angliai CARE termékenységi klinika kutatóorvosa kilenc petesejtet választott le egy 41 éves, nőtől, aki 13 sikertelen IVF-kezelésen, két vetélésen és egy méhen kívüli terhességen volt túl. A petesejtekről leválasztotta a poláris testeket, amelyek analizálása után kiderült, hogy csak két petesejt volt egészséges. Fischel ezeket választotta a beültetéshez, a hölgy pedig nem egészen két hónap múlva ad életet új és első kisbabájának.

Az eljárás ugyan többletköltséggel jár, egy átlagos beültetési ciklus árának a fele, de érdemesebb egyszer magasabb árat fizetni, mint többször kevesebbet, főleg, ha kiiktatják a hibalehetőségeket, hiszen így kevesebb petesejt is beültethető. Mert nem minden nő akar ikreket. Márpedig a petesejt-elégtelenség miatt muszáj, hogy egy alkalommal több embriót is beültessenek a méhbe, mivel így a legnagyobb az esély a sikeres terhességre.

A legnagyobb kérdés ezek után, hogy ha lehetőség nyílik a genetikai vizsgálatra, melyek azok a betegségek, amelyeket ki lehet szűrni. A petesejt vizsgálata ugyan semmire sem garancia, mert csak a fele kromoszómáját tartalmazza az újszülöttnek, mégis esély arra, hogy a női ágon öröklődő betegségek kiszűrhetők legyenek. Megtermékenyített embriókból már tudnak sejtet elválasztani, amivel kiszűrhető a mellrák és egyéb genetikai hátterű betegségek. Az eljárás a petesejten valamivel veszélytelenebb, mit az embriók vizsgálata.

Ugyanakkor mindkét vizsgálat elméletben lehetővé teszi, hogy az embriók elvetése vagy az abortusz lehetővé váljon olyan dolgok miatt, mint a magasság vagy a hajszín, ami jelenleg óriási etikai vita alapja – jogosan. Példaként ott van a Down-szindróma szűrése, amely már lehetséges, és noha a Down komoly genetikai betegség, amely csökkent értelmi képességeket okoz, a lehetőség mégis megosztja a közvéleményt. Az érintett szülők és csoportok ellenzik a Down-kóros embriók abortuszát, mondván a Down-gyermek vagy -felnőtt csupán csak más, mint mi vagyunk, de boldog és teljes életet él. Milyen vita lesz akkor a kevésbé meghatározó betegségekből?

Az új módszert éppen ezért az angol kormány erre hivatott testülete, a Human Fertilization and Embryo Authority is figyelemmel kíséri. Az embriókat és magzatokat érintő genetikai vizsgálatok visszásságait feltérképező és felügyelete alatt tartó intézmény egyelőre pártolja az eljárást, hiszen az sikeres és csökkenti az IVF-ből adódó ikerterhességeket.

Krisztina O’Brien

MTI Tech

Halbűzzel büntette a genetika

Halszagszindrómát diagnosztizáltak egy ausztrál nőnél, aki már 30 éve szenved a belőle áradó, megmagyarázhatatlan bűztől ritka genetikai probléma okán.

MTI Plázs

Genetikai oka lehet a diszlexiának

Egy gyakori genetikai módosulat, amelyet a diszlexiával is kapcsolatba hoznak a szakemberek, megmagyarázhatja a gyenge olvasási készséget is olyanoknál, akiknek egyéb tanulási nehézsége nincs - állítják brit kutatók. Az American Journal of Psychiatry című szaklapban közölt tanulmány szerint az általános intelligenciára nincs hatással a génváltozat.

MTI Shake

Genetikai kotyvalék mint szerelmi bájital

A házassági tanácsadóknak hamarosan nem kell szócséplésbe bocsátkozniuk, ha egy házasság megmentésére készülnek, elég lesz a genetikai vizsgálat vagy a recept. Néhány kutató ugyanis a genetikai kompatibilitás feltérképezése mellett olyan vegyületeken dolgozik, amely a vonzalmak felkeltése érdekében manipulálni tudja az agyat.

hvg.hu Tech

Kétszeresen is világelső genetikus szúnyogirtó

Kétszeresen is világelső az a kutatás, amiről a BMC Biotechnology szaklap számolt be: a Dél-Kaliforniai és a Cambridge Egyetem biológusai nemcsak időben, hanem térben is lekövették egy muslica egyes génjeinek mozgását, különlegesen módosított kamerával.

Bari Máriusz Tech

Megállt az evolúció, állítja egy genetikus

Több tíz éve azt gondoltuk, hogy a jövő emberei vagy szuperintelligens gömbök, vagy pedig tévénéző majmok szintjére csökkent humanoidok lesznek. Steve Jones genetikusprofesszor azonban félresöpri mindkét ötletet: szerinte az evolúció mögött álló tényezők már korántsem számítanak motiváló erőnek. Egymillió év múlva ugyanúgy nézünk majd ki, mint most, írja a Daily Mail.

MTI Plázs

Megtalálták a narkolepszia genetikai kapcsolatát

A narkoleszpiával összefüggésbe hozható génváltozatot azonosítottak japán kutatók. A narkolepszia az alvás-ébrenlét kontrolljának zavarja, egésznapos erőteljes álmosság, esetenkénti hallucináció és hirtelen, gyakran érzelmi sokkhatásra fellépő izomgyengeség jellemzi.

hvg.hu Plázs

A hosszú élet titka: genetika, környezet vagy életmód?

Hogyan maradhatnak munkaképesek, egészségesek és elsősorban az életükkel elégedettek a régebbi korokban már öregnek számító 50-60 évesek? A HVG Kiadó által megjelentetett könyvében Dr. Marton István professzor e kor élvezetéhez nyújt háttérinformációkat és tippeket.

Kiugrott mozgó autójából egy rendőrök elől menekülő férfi az M0-son

Kiugrott mozgó autójából egy rendőrök elől menekülő férfi az M0-son

Bepoloskázott rabok segítségével emeltek újabb vádat egy börtönben ülő moszkvai képviselő ellen

Bepoloskázott rabok segítségével emeltek újabb vádat egy börtönben ülő moszkvai képviselő ellen

Egy újabb érv: kevésbé fájhat a másnap annak, aki így mozog

Egy újabb érv: kevésbé fájhat a másnap annak, aki így mozog

Tőzsdére ment a Gránit Bank, bárki lehet Tiborcz István tulajdonostársa

Tőzsdére ment a Gránit Bank, bárki lehet Tiborcz István tulajdonostársa