szerző:
MTI
Tetszett a cikk?

A narkoleszpiával összefüggésbe hozható génváltozatot azonosítottak japán kutatók. A narkolepszia az alvás-ébrenlét kontrolljának zavarja, egésznapos erőteljes álmosság, esetenkénti hallucináció és hirtelen, gyakran érzelmi sokkhatásra fellépő izomgyengeség jellemzi.

A narkolepszia Európában és az Egyesült Államokban 2500 emberből egyet érint, de Japánban legalább négyszer gyakoribb, miközben Izraelben csupán félmillióból egy ember érintett. 
 
A Tokiói Egyetem kutatói 222 narkolepsziás és 389 nem narkolepsziás japán genomját vizsgálták meg. A DNS-analízis során találtak egy olyan génváltozatot, amely jellemzően nagyobb gyakorisággal fordul elő a narkolepsziával élő embereknél - írják a Nature Genetics című tudományos szaklapban vasárnap megjelent tanulmányukban. 
 
"A narkolepsziások 45 százaléka rendelkezik ezzel a génváltozattal, míg a nem narkolepsziások között 30 százalék a gyakorisága" - mondta Tokunaga Kacusi, a Tokiói Egyetem humángenetikai tanszékének munkatársa. A kutatásvezető szerint a génváltozat azonosítása segíthet a szakértőknek megfelelő kezelést felkutatni a narkolepsziára. 
 
A narkolepsziával összefüggésbe hozott gén a CPT1B és CHKB jelű gének között található a DNS molekulában. Mindkét szomszédos gén is kapcsolatba hozható a rendellenességgel. A CPT1B jelű gén egy, az alvást szabályozó enzim termelődését ellenőrzi, míg a CHKB jelű az alvás-ébrenlét ciklussal hozható összefüggésbe. 
 
A fellelt génváltozatot a kutatók tovább vizsgálták 424 koreainál, 785 európai felmenővel rendelkező embernél és 184 afrikai-amerikainál. 
 
A narkolepsziával élő koreaiak körében szignifikáns gyakorisággal fordult elő a génváltozat, de az európaiak és az afro-amerikaiak körében ez a kapcsolat nem volt egyértelmű. A különbség okára egyelőre nem találják a magyarázatot a kutatók. A narkolepszia genetikai hátterét mindenesetre alátámasztja az is, hogy annak, akinek közvetlen családtagja narkolepsziával él, a kutatások szerint tízszer-negyvenszer nagyobb esélye van arra, hogy nála is kifejlődik ez az állapot.
 

VELETEK VAGYUNK – OLVASÓKKAL, ÚJSÁGÍRÓKKAL!

A hatalomtól független szerkesztőségek száma folyamatosan csökken, a még létezők pedig napról napra erősödő ellenszélben próbálnak talpon maradni. A HVG-ben kitartunk, nem engedünk a nyomásnak, és minden nap elhozzuk a hazai és nemzetközi híreket.

Ezért kérünk titeket, olvasóinkat, hogy tartsatok ki mellettünk, támogassatok bennünket, csatlakozzatok pártolói tagságunkhoz, illetve újítsátok meg azt!

Mi pedig azt ígérjük, hogy továbbra is minden körülmények között a tőlünk telhető legtöbbet nyújtjuk a számotokra!
Medipress Plázs

Mit tehetünk az alvászavarok ellen?

Előfordul, hogy a nyaralásunk alatt jobban alszunk, s azt kívánjuk, bárcsak mindig ilyen jól tudnánk pihenni. A German Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG) szerint nem csak az segíthet a jobb alvásban, ha a hátunk mögött hagyjuk mindennapi gondjainkat. A megfelelő alvási szokások egész évre biztosíthatják nyugodt álmunkat.

MTI Plázs

Az alvászavart csak részben indokolja az életkor

A nyolcvanas, kilencvenes éveikben járó emberek rövidebb ideig és némileg rosszabbul alszanak, de kevésbé érzik kialvatlannak, vagy álmosnak magukat. Az idősek komolyabb alvászavarainak okát meg kell keresni és kezelni - összegzik eddigieknél kiterjedtebb tanulmányuk eredményét amerikai kutatók a Journal of the American Geriatrics Society című szaklapban.

Medipress Plázs

Öt dolog a nyugodt alvásról

Ólmos fáradtság napközben, nehézkes elalvás éjszaka, hajnali felébredés, úgy érezzük, most rögtön el tudnánk aludni. Ismerős tünetek? Összegyűjtöttünk néhány tényt, amely segíthet a nyugodtabb pihenésben.