szerző:
MTI

A narkoleszpiával összefüggésbe hozható génváltozatot azonosítottak japán kutatók. A narkolepszia az alvás-ébrenlét kontrolljának zavarja, egésznapos erőteljes álmosság, esetenkénti hallucináció és hirtelen, gyakran érzelmi sokkhatásra fellépő izomgyengeség jellemzi.

A narkolepszia Európában és az Egyesült Államokban 2500 emberből egyet érint, de Japánban legalább négyszer gyakoribb, miközben Izraelben csupán félmillióból egy ember érintett. 
 
A Tokiói Egyetem kutatói 222 narkolepsziás és 389 nem narkolepsziás japán genomját vizsgálták meg. A DNS-analízis során találtak egy olyan génváltozatot, amely jellemzően nagyobb gyakorisággal fordul elő a narkolepsziával élő embereknél - írják a Nature Genetics című tudományos szaklapban vasárnap megjelent tanulmányukban. 
 
"A narkolepsziások 45 százaléka rendelkezik ezzel a génváltozattal, míg a nem narkolepsziások között 30 százalék a gyakorisága" - mondta Tokunaga Kacusi, a Tokiói Egyetem humángenetikai tanszékének munkatársa. A kutatásvezető szerint a génváltozat azonosítása segíthet a szakértőknek megfelelő kezelést felkutatni a narkolepsziára. 
 
A narkolepsziával összefüggésbe hozott gén a CPT1B és CHKB jelű gének között található a DNS molekulában. Mindkét szomszédos gén is kapcsolatba hozható a rendellenességgel. A CPT1B jelű gén egy, az alvást szabályozó enzim termelődését ellenőrzi, míg a CHKB jelű az alvás-ébrenlét ciklussal hozható összefüggésbe. 
 
A fellelt génváltozatot a kutatók tovább vizsgálták 424 koreainál, 785 európai felmenővel rendelkező embernél és 184 afrikai-amerikainál. 
 
A narkolepsziával élő koreaiak körében szignifikáns gyakorisággal fordult elő a génváltozat, de az európaiak és az afro-amerikaiak körében ez a kapcsolat nem volt egyértelmű. A különbség okára egyelőre nem találják a magyarázatot a kutatók. A narkolepszia genetikai hátterét mindenesetre alátámasztja az is, hogy annak, akinek közvetlen családtagja narkolepsziával él, a kutatások szerint tízszer-negyvenszer nagyobb esélye van arra, hogy nála is kifejlődik ez az állapot.
 

Legyen HVG pártoló tag!

Köszönjük a több mint 4000 tagnak és támogatónak, akik idáig 45 millió forinttal segítették munkánkat.
2019-ben is olyan exkluzív sztorikat fogunk olvasóinknak bemutatni, mint tavaly a kamupártok pénzlenyúlásai, Lázár János bécsi videójának háttere vagy a szlovákiai újságírógyilkosság magyarországi szálai.
Ha önnek is fontos a minőségi újságírás, csatlakozzon!
Köszönjük a több mint 4000 tagnak és támogatónak, akik idáig 45 millió forinttal segítették munkánkat.
2019-ben is olyan exkluzív sztorikat fogunk olvasóinknak bemutatni, mint tavaly a kamupártok pénzlenyúlásai, Lázár János bécsi videójának háttere vagy a szlovákiai újságírógyilkosság magyarországi szálai.
Ha önnek is fontos a minőségi újságírás, csatlakozzon!
Medipress Plázs

Mit tehetünk az alvászavarok ellen?

Előfordul, hogy a nyaralásunk alatt jobban alszunk, s azt kívánjuk, bárcsak mindig ilyen jól tudnánk pihenni. A German Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG) szerint nem csak az segíthet a jobb alvásban, ha a hátunk mögött hagyjuk mindennapi gondjainkat. A megfelelő alvási szokások egész évre biztosíthatják nyugodt álmunkat.

MTI Plázs

Az alvászavart csak részben indokolja az életkor

A nyolcvanas, kilencvenes éveikben járó emberek rövidebb ideig és némileg rosszabbul alszanak, de kevésbé érzik kialvatlannak, vagy álmosnak magukat. Az idősek komolyabb alvászavarainak okát meg kell keresni és kezelni - összegzik eddigieknél kiterjedtebb tanulmányuk eredményét amerikai kutatók a Journal of the American Geriatrics Society című szaklapban.

Medipress Plázs

Öt dolog a nyugodt alvásról

Ólmos fáradtság napközben, nehézkes elalvás éjszaka, hajnali felébredés, úgy érezzük, most rögtön el tudnánk aludni. Ismerős tünetek? Összegyűjtöttünk néhány tényt, amely segíthet a nyugodtabb pihenésben.

Pápai Joci nyerte A Dalt

Pápai Joci nyerte A Dalt

Irányváltást vár a Néppárt a Fidesztől

Irányváltást vár a Néppárt a Fidesztől

Új reptérrel oldaná meg a ferihegyi gondokat az MSZP

Új reptérrel oldaná meg a ferihegyi gondokat az MSZP

Húsgolyó-gyorsítót építettek svéd fizikusok

Húsgolyó-gyorsítót építettek svéd fizikusok

Tolonganak a megrendelők, 500 millió forint értékben vettek ebből a zsebre rakható projektorból

Tolonganak a megrendelők, 500 millió forint értékben vettek ebből a zsebre rakható projektorból

CEU, Norvég Alap, migráció - rengeteg a vita Norvégiával

CEU, Norvég Alap, migráció - rengeteg a vita Norvégiával