1866-ban egy angol orvos, John Langdon Down írta le részletesen a róla elnevezett szindrómát. Bár a rendellenesség okairól még mindig keveset tudunk, az azonban ismert, mi zajlik le a szervezetben. Az emberi test sejtjeiben 46 kromoszóma található, ezek 23 párt alkotnak. A Down-szindrómásoknál a 21-es kromoszómából nem kettő, hanem három fordul elő sejtenként. Szőczei Beáta szülész-nőgyógyász azt mondja, ez a rendellenesség legáltalánosabb típusa, az esetek 95 százalékában fordul elő. Megesik, hogy a sejtosztódás folyamán a szétválás nem történik meg, és két 21-es kromoszóma kapcsolódik a hímivarsejthez vagy a petesejthez egy helyett. Az ok, hogy a szétválás miért nem történik meg, egyelőre ismeretlen. A triszómia tehát a leggyakoribb, de előfordulhat áthelyezett és mozaikos rendellenesség is. Ám bármelyik fajtáját is nézzük a Down-kórnak, a következmények azonosak: a gyerekek értelmi fejlődése lassú, testméretük eltér az átlagostól, izomzatuk, ízületeink lazák, a végtagjaik rövidek.

Interjúalanyunk 32 éves volt, amikor első gyermekét a világra hozta. Azt meséli, a terhességével látszólag minden rendben volt, s bár az egyik vérvizsgálat eredménye nem volt tökéletes, de semmi bajra nem gyanakodtak. „Úgy tudtam, a baba egészséges. Még a születésekor sem gyanakodtunk semmire, így aztán villámcsapásként ért, amikor egy hónappal a szülés után arról értesített a kórház, hogy a kisfiam súlyos kromoszóma-rendellenességgel, Down-kórral jött a világra. Addig ezt senki sem jelezte. Azóta tudom, hogy a rendellenesség jegyei egy avatott szemnek a születés utáni pillanatokban felismerhetők” – mesél a történtekről az immár kétgyerekes anyuka, akinek második gyermeke teljesen egészséges.

Az évek számával nő a kockázat

Az előbbi történet az édesanya életkora miatt nem tekinthető tipikusnak, hiszen a Down-szindróma megjelenését főleg az idősebb anyákhoz kapcsolják – a szülők éveinek számával valóban nő a kockázat: jelentősen a 40 feletti anyai, és az 50 év feletti apai kor befolyásolja – ám a kromoszóma-rendellenesség lehetősége minden korosztálynál fennáll. Általában a nők többsége családot alapít a 20-as, korai 30-as éveiben – így a legtöbb down-os gyerek ebbe a csoportba születik –, viszont nekik nem ismertek a hajlamossági faktoraik. Ahogy már szó esett róla, a 21-es triszómia nem örökletes, kicsi az esélye annak, hogy a második gyermek is ilyen problémával születik, bár azért némileg magasabb a rizikó, mint az átlagos népesség esetében. A születés előtti szűrés tehát nem csak az édesanya magasabb életkora esetében lehet szükséges.

Marton Szilvia

Ahogy a szülész-nőgyógyász mondja, az egyik legbiztonságosabb diagnózist a magzat sejtjeinek tenyésztése utáni kromoszómavizsgálat adja, de ehhez a magzatvízből kell mintát venni – amniocentézisként ismert a beavatkozás – s ez növeli a vetélés kockázatát. „Ráadásul csak viszonylag későn, a magzat életének negyedik hónapjában végezhető el. A másik vizsgálat a CVS, amely hasonló az amniocentézishez, de a sejteket a méhlepényből veszik. A CVS-t korábban végzik, mint az előzőt, körülbelül a 10. terhességi héten. Az eredmény is korábban elérhető, körülbelül két hét elteltével. Mint az amniocentézisnél, itt is van kockázata a vetélésnek, körülbelül 2-3 százaléknyi” – sorolja a szakember. Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál, elsősorban a Down-szindrómával összefüggést mutató nyaki redő – a magzati fejlődés 11. hetében néhány napra megjelenő ödéma a nyaki bőr alatt –, a magzat alaki és méretbeli eltérései, illetve a szívrendellenességek kimutatása miatt. Ugyanakkor fontos tudni, hogy elérhetőek ma már olyan – fizetős – vizsgálatok is, amelyek során például az anyai vér és ultrahang segítségével szűrnek: a kombinált teszt minden korosztálynál elvégezhető a terhesség 12. hetében.

A Down-babák nem csak külső jegyeikben, hanem természetükben is hasonlítanak egymáshoz: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, könnyen beilleszkednek. Amit nem lehet elégszer hangsúlyozni az az, hogy megfelelő, speciális módszerekkel „lassan, de biztosan” szinte mindent képesek megtanulni. Bár értelmi képességeik korlátozottak – a szobatisztaság, a járás, a beszéd is később alakul ki –, az önálló életre is képessé válhatnak némi ellenőrzéssel. Ugyanakkor a családnak, ahová ilyen baba érkezett, segítségre van szüksége: kell az információ, a bátorítás, és – talán ez a legfontosabb – a sorstársi segítség. A mindennapi nehézségekről, örömökről blogok is íródnak, ilyen például a Danka-blog, ahol több anyuka is megosztja tapasztalatait sorstársaival.

De a Down Alapítvány Down-Dada szolgálata is nagy segítség lehet, képzett szülőkből áll: ők azok, akik – hívásra – meglátogatják az adott családot, elmondják saját tapasztalataikat, jogi és nevelési tanácsokat is adnak. Ahogy az alapítvány egyik munkatársa elmondta, arra is felhívják ilyenkor a figyelmet, hogy a Down-szindrómásoknál jó néhány betegség gyakrabban fordul elő az átlaghoz képest: így például a szív- és emésztőrendszeri rendellenességek, az ortopédiai problémák, látási és hallási gondok, neurológiai és pszichiátriai zavarok, fertőzések, krónikus légúti megbetegedések, alvászavarok.