Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"53426740-22f1-4f33-ad29-5cb175293227","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Az agrárminiszter kitart amellett, hogy nem érintett tárcája 2,2 milliárdos korrupciós perében.","shortLead":"Az agrárminiszter kitart amellett, hogy nem érintett tárcája 2,2 milliárdos korrupciós perében.","id":"20250313_Nagy-Istvan-agrarminiszterium-korrupcios-per-szerzodes-alairas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/53426740-22f1-4f33-ad29-5cb175293227.jpg","index":0,"item":"67d001bf-d19d-41a0-8569-8bdedd7bd190","keywords":null,"link":"/itthon/20250313_Nagy-Istvan-agrarminiszterium-korrupcios-per-szerzodes-alairas","timestamp":"2025. március. 13. 08:19","title":"Nagy István aggódott, hogy nem írt-e véletlenül alá valamit a minisztérium korrupciós ügyében","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"a5ab7031-d8fe-4287-87cd-8c5a096f463b","c_author":"HVG Extra Pszichológia","category":"elet.pszichologiamagazin","description":"A bőség zavara gyakran megbénítja vagy felületes kapcsolódáshoz szoktatja azokat, akik online keresnek társat, de számos más oka is van, hogy sokan vannak egyedül manapság. Miért érezzük úgy, hogy a nagyobb merítésből sem találunk megfelelőt? És hogy kéne ismerkedni, hogy tartós párkapcsolatot találjunk?","shortLead":"A bőség zavara gyakran megbénítja vagy felületes kapcsolódáshoz szoktatja azokat, akik online keresnek társat, de...","id":"20250314_Situationship-vagy-liquid-love-de-mindenkeppen-nehez-ismerkedni","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/a5ab7031-d8fe-4287-87cd-8c5a096f463b.jpg","index":0,"item":"e67ff31b-117c-4759-8c70-499aefff0f4e","keywords":null,"link":"/pszichologiamagazin/20250314_Situationship-vagy-liquid-love-de-mindenkeppen-nehez-ismerkedni","timestamp":"2025. március. 14. 08:38","title":"Situationship vagy liquid love, de mindenképpen nehéz ismerkedni","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"881842cc-85b0-477c-bd0a-2a5d55b5a0e1","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"Ez nem árstop, hanem valami enyhébb, valami más, de nem zárja ki, hogy radikálisabb intézkedések is jöjjenek hamarosan. Az árrésstop politikai termék, méghozzá a demagóg fajtából. Inflációról, gazdaságpolitikáról Németh Dáviddal és Kovács Gáborral a HVG közéleti műsorában.","shortLead":"Ez nem árstop, hanem valami enyhébb, valami más, de nem zárja ki, hogy radikálisabb intézkedések is jöjjenek hamarosan...","id":"20250313_Fulke-podcast-Nemeth-David-Kovacs-Gabor-arresstop-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/881842cc-85b0-477c-bd0a-2a5d55b5a0e1.jpg","index":0,"item":"e4b9c851-33bc-47fd-8967-0e378e7a3c49","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250313_Fulke-podcast-Nemeth-David-Kovacs-Gabor-arresstop-ebx","timestamp":"2025. március. 13. 15:55","title":"Így csak a gazdagok járnak jól – árrésstopról Németh Dáviddal és Kovács Gáborral a Fülkében","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"ac4ea442-5ccb-40f2-afbb-b2a0a389d333","c_author":"Hann Endre, Nagy Réka","category":"360","description":"Pártpreferenciától függően nagy a társadalmi megosztottság abban, hogy előnyösek vagy veszélyesek Magyarországra, illetve Európára nézve Donald Trump intézkedései. Sokak számára lehet meglepő, ami a Medián felméréséből a Pride megítéléséről kiderül.","shortLead":"Pártpreferenciától függően nagy a társadalmi megosztottság abban, hogy előnyösek vagy veszélyesek Magyarországra...","id":"20250313_median-fidesz-tisza-orban-viktor-magyar-peter-eu-nato-ukrajna-haboru-trump","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ac4ea442-5ccb-40f2-afbb-b2a0a389d333.jpg","index":0,"item":"5ec121c0-f95c-4dbb-874f-8b0ec4e58f18","keywords":null,"link":"/360/20250313_median-fidesz-tisza-orban-viktor-magyar-peter-eu-nato-ukrajna-haboru-trump","timestamp":"2025. március. 13. 06:30","title":"Medián: Orbán nem tudja az EU ellen fordítani a magyarokat, Putyinnak viszont sok hívet szerzett","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"3fc09312-0902-452c-9690-1bdaf519b29b","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"A tiltást egyébként is csak gumicsontnak látják sokan.","shortLead":"A tiltást egyébként is csak gumicsontnak látják sokan.","id":"20250313_Publicus-a-magyarok-fele-a-Pride-betiltasa-ellen-van","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/3fc09312-0902-452c-9690-1bdaf519b29b.jpg","index":0,"item":"f25a413b-e28f-43bc-8182-79d5e4fcd761","keywords":null,"link":"/itthon/20250313_Publicus-a-magyarok-fele-a-Pride-betiltasa-ellen-van","timestamp":"2025. március. 13. 07:25","title":"Publicus: a magyarok fele a Pride betiltása ellen van","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"4e332cf6-39e0-4467-8c24-9e224c2cc97a","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"Elon Muskról és J. D. Vance-ről lesújtó a válaszadók véleménye.","shortLead":"Elon Muskról és J. D. Vance-ről lesújtó a válaszadók véleménye.","id":"20250312_cnn-felmeres-trump-gazdasag-bevandorlas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/4e332cf6-39e0-4467-8c24-9e224c2cc97a.jpg","index":0,"item":"db661b96-e6f5-4554-8c20-3ef74feffccf","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250312_cnn-felmeres-trump-gazdasag-bevandorlas","timestamp":"2025. március. 12. 13:05","title":"CNN-felmérés: nem tetszenek az amerikaiaknak Trump gazdasági intézkedései, de még mindig jobban támogatják, mint amit Musk csinál","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"c480049e-f869-46ea-9823-1fc03360b675","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"A hajtómű kapott lángra az American Airlines dallasi járatán. Tizenkét ember sérült meg.","shortLead":"A hajtómű kapott lángra az American Airlines dallasi járatán. Tizenkét ember sérült meg.","id":"20250314_szarny-utasok-kigyulladt-repulogep-denver-repter","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/c480049e-f869-46ea-9823-1fc03360b675.jpg","index":0,"item":"6bdf4d2d-9b37-49ad-8eb8-6693fb657054","keywords":null,"link":"/tudomany/20250314_szarny-utasok-kigyulladt-repulogep-denver-repter","timestamp":"2025. március. 14. 08:38","title":"A szárnyra menekültek az utasok a kigyulladt repülőgépen a denveri reptéren","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"e5941526-4469-448c-88b8-c0299cd7af6f","c_author":"HVG","category":"kkv","description":"A Magyar Nemzetet 24-szer marasztalták el, míg az Origót és a Ripostot 13-szor.","shortLead":"A Magyar Nemzetet 24-szer marasztalták el, míg az Origót és a Ripostot 13-szor.","id":"20250314_sajtoper-magyar-nemzet-origo-mediaworks","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/e5941526-4469-448c-88b8-c0299cd7af6f.jpg","index":0,"item":"31b20b1c-0286-4559-8b3a-172a2fd64455","keywords":null,"link":"/kkv/20250314_sajtoper-magyar-nemzet-origo-mediaworks","timestamp":"2025. március. 14. 10:42","title":"A Magyar Nemzet és az Origo bukta el a legtöbb sajtópert tavaly","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Áttörés: két nap alatt kész lehet egy beteg baba géntérképe
szerző:
MTI
Tetszett a cikk?
Új technikájukkal két nap alatt feltérképezték amerikai kutatók négy súlyosan beteg újszülött teljes genetikai állományát, akik közül három esetében sikerült megtalálni a betegséget okozó genetikai rendellenességet - mindezt elegendően gyorsan ahhoz, hogy az orvosok és a szülők megfelelő döntést hozhassanak a kezelésről.
Az előzetes eredményeket szerdán tették közzé a Science Translational Medicine című szakfolyóiratban, hozzátéve, hogy azok a teljes genom szekvenálásának gyakorlati hasznát demonstrálják. Az eljárással a kutatók a teljes emberi genetikai állományt, a DNS-t alkotó 3,2 milliárd bázist olvassák ki betűről betűre.
"Ma már két nap alatt képesek vagyunk dekódolni a teljes genomot, és előzetes eredményekkel szolgálhatunk az orvosoknak" - mutatott rá Stephen Kingsmore kutatásvezető, a Kansas Cityben (Missouri állam) működő Children's Mercy gyermekgenomikai orvosi központ igazgatója.
A tanulmányban két számítógépes szoftvert teszteltek, amelyeket az intézetben fejlesztettek ki az Illumina cég HiSeq 2500-as, nagysebességű genetikai szekvenáló berendezésére. A csúcstechnológiát képviselő szekvenálógép körülbelül 25 óra alatt olvassa ki egy teljes genom betűsorrendjét.
A legújabb generációs génszekvenáló berendezések csökkentették a teljes genom meghatározásának költségeit, de nagy kihívást jelentett, hogy miként nyerhető gyakorlati haszon a technikai fejlődésből, hiszen a nyert adatok elemzéséhez sok idő és szakértelem szükséges.
Az Egyesült Államokban az intenzív osztályra kerülő újszülöttek harmadának van valamilyen genetikai betegsége. Ma már több mint 500 típusú genetikai betegségre rendelkezésre áll kezelés, de komoly problémát jelent annak gyors meghatározása, hogy melyikről van szó az érintett baba esetében. "Mindeddig valóban vaktában választottak kezelést" - magyarázta Kingsmore.
Mint Neil Miller, a Children's Mercy informatikai igazgatója elmondta, az általuk kifejlesztett számítógépes programok támogatták az orvosokat annak megállapításában, hogy melyik gén hibájáról lehet szó az újszülötteknél, majd ennek megerősítésében is segítséget nyújtottak.
Az első program, a SSAGA azt teszi lehetővé, hogy a gyerek tünetei alapján átnézzék az újszülött genomját, a szoftver csak a tünetekkel kapcsolatba hozható géneket térképezi fel. Mintegy 600 betegséget ismer most a SSAGA, de a csoport valamennyi jelenleg ismert, azaz 3,5 ezer genetikai betegségre ki akarja terjeszteni a program tudását.
A második program, amely Runes néven fut, azt határozza meg, hogy az első elemzés után gyanúba került gének közül melyik okozza a legnagyobb valószínűséggel az újszülött tüneteit; ez a második lépcső egyfajta finomhangolása a kórkeresésnek.
A vizsgált babák közül már csak egy van életben, egy kisfiú, aki ritka szívhibával született. A rendellenesség hátterében álló ok meghatározása után ezt az újszülöttet eredményesen műtötték meg. Sikeresen azonosított a teszt egy ritka típusú epilepsziát egy kislánynál, és egy veszélyes bőrrendellenességet egy kisfiúnál, nem találták viszont meg a negyedik csecsemő szívhibájának hátterében lévő okot.
Mint Carol Saunders, az eredményeket klinikai oldalról elemző kutató hangsúlyozta: bár a tanulmány során nem tudták a gyerekeket mind meggyógyítani, az előrelépés igen fontos. A szülők több információt kaphatnak arról, hogy mi okozza gyerekük betegségét, így megalapozottan dönthetnek a választott kezelésekről.
A párt aktivistáit a biztonsági őrök és rendőrök félrelökték, a miniszterelnöki interjú zavartalanul lement. A Momentum azt ígéri, minden héten készülnek hasonló akcióval.
A miniszterelnök határon túliaknak írt ünnepi levele arról árulkodik, hogy akárcsak 1956-ot, az 1848-as forradalmat is kész eltorzítani a propaganda nevében.