Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"a8fded54-e06f-474d-b9fa-c84cd27f0c89","c_author":"Tiszóczi Roland","category":"360","description":"Elképesztő eladási visszaesés és drámai árfolyamcsökkenés: három hónap alatt 800 milliárd dollárral a felére esett a Tesla piaci értéke, csak márciusban 20 százalékos a bukás. A vagyonának nagy részét Tesla-részvényekben tartó Elon Musk tényleg kezdhet aggódni? Hiszen hiteleinek fedezetét is ezek a részvények adják.","shortLead":"Elképesztő eladási visszaesés és drámai árfolyamcsökkenés: három hónap alatt 800 milliárd dollárral a felére esett...","id":"20250312_Tesla-zosde-zuhanas-musk-nepharag-bojkott","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/a8fded54-e06f-474d-b9fa-c84cd27f0c89.jpg","index":0,"item":"f3061f6c-4363-4ce9-88f6-fe83d46b952c","keywords":null,"link":"/360/20250312_Tesla-zosde-zuhanas-musk-nepharag-bojkott","timestamp":"2025. március. 12. 15:45","title":"Bejött a bojkott, de megállítja-e Elon Muskot a Tesla szédítő zuhanása?","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"73cf7ea5-f996-47b0-adfd-369b8e44880f","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Komoly felháborodást váltott ki az Atletico Madrid szurkolóiból, hogy a Real Madrid elleni Bajnokok Ligája-mérkőzésen a büntetőpárbajnál a játékvezető érvénytelenítette Julian Alvarez találatát. Szurkolók és néhány újság is egy rejtélyes chipről beszél, amely érzékelte a szabálytalanságot. Az UEFA szerint nem ez történt.","shortLead":"Komoly felháborodást váltott ki az Atletico Madrid szurkolóiból, hogy a Real Madrid elleni Bajnokok Ligája-mérkőzésen...","id":"20250313_bajnokok-ligaja-atletico-madrid-real-madrid-julian-alvarez-bunteto-video","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/73cf7ea5-f996-47b0-adfd-369b8e44880f.jpg","index":0,"item":"e16912fb-1d3d-4d54-bc5d-6d4064ba05b7","keywords":null,"link":"/tudomany/20250313_bajnokok-ligaja-atletico-madrid-real-madrid-julian-alvarez-bunteto-video","timestamp":"2025. március. 13. 14:03","title":"Megszólalt az UEFA: Nincs olyan chip a BL-labdában, ami segített volna érvényteleníteni az Atletico Madrid büntetőjét","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"934f5697-a06d-4dec-83ea-65e15b557fe1","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"Az ügyészség indítványozta a vezetéstől való eltiltását.","shortLead":"Az ügyészség indítványozta a vezetéstől való eltiltását.","id":"20250312_ugyeszseg-vademeles-puspokladany-ittas-vezetes","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/934f5697-a06d-4dec-83ea-65e15b557fe1.jpg","index":0,"item":"f21c894a-84a4-444c-93e4-446d1aa1152e","keywords":null,"link":"/cegauto/20250312_ugyeszseg-vademeles-puspokladany-ittas-vezetes","timestamp":"2025. március. 12. 09:26","title":"Két hónapos jogosítvánnyal kaptak ittas vezetésen egy 17 éves fiút Püspökladányban","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"59b2ac1e-733a-4438-9578-e6ea492c50bb","c_author":"HVG","category":"kkv","description":"Az SK komáromi és iváncsai akkugyárának dolgozói korábban nem látott elbocsátási hullámról számoltak be a múlt héten.","shortLead":"Az SK komáromi és iváncsai akkugyárának dolgozói korábban nem látott elbocsátási hullámról számoltak be a múlt héten.","id":"20250312_sk-elbocsatasok-szabalyszeruseg-vizsgalat-nemzetgazdasagi-miniszterium","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/59b2ac1e-733a-4438-9578-e6ea492c50bb.jpg","index":0,"item":"0939409a-0ee7-4c74-ad16-a08ca0e3db2c","keywords":null,"link":"/kkv/20250312_sk-elbocsatasok-szabalyszeruseg-vizsgalat-nemzetgazdasagi-miniszterium","timestamp":"2025. március. 12. 10:54","title":"Megvizsgálná a kormány, hogy szabályszerűen épít-e le a koreai SK","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"c66d826e-4463-42f2-8b5a-aa7aefac0a1e","c_author":"hvg.hu","category":"vilag","description":"A boszniai Szerb Köztársaság elnökén kívül két másik politikus előállítását is kezdeményezték.","shortLead":"A boszniai Szerb Köztársaság elnökén kívül két másik politikus előállítását is kezdeményezték.","id":"20250312_Kiadtak-a-parancsot-Milorad-Dodik-eloallitasara","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/c66d826e-4463-42f2-8b5a-aa7aefac0a1e.jpg","index":0,"item":"e64f6300-9e6a-479c-9811-d1e0403aedf6","keywords":null,"link":"/vilag/20250312_Kiadtak-a-parancsot-Milorad-Dodik-eloallitasara","timestamp":"2025. március. 12. 09:52","title":"Kiadták a parancsot Milorad Dodik előállítására","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"88607766-a3ce-4b35-b466-f0eafc5fe7ea","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"A MOHU szerint a takarítás az ingatlanok tulajdonosainak, kezelőinek feladata. Emellett felsorolták, milyen hulladékot nem visznek el.","shortLead":"A MOHU szerint a takarítás az ingatlanok tulajdonosainak, kezelőinek feladata. Emellett felsorolták, milyen hulladékot...","id":"20250312_takaritas-mohu-angyalfold-lomtalanitas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/88607766-a3ce-4b35-b466-f0eafc5fe7ea.jpg","index":0,"item":"89e93de7-175a-46df-a171-150d7022a46e","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250312_takaritas-mohu-angyalfold-lomtalanitas","timestamp":"2025. március. 12. 18:22","title":"Nem takarít a MOHU Angyalföldön a lomtalanítás után","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"71d77a4e-e460-420f-9fd5-b6adbd7e953d","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"A Toyota C-HR most először belsőégésű motor nélküli új verziója háromféle kivitelben debütált.","shortLead":"A Toyota C-HR most először belsőégésű motor nélküli új verziója háromféle kivitelben debütált.","id":"20250312_itt-a-tisztan-elektromos-vadonatuj-toyota-c-hr","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/71d77a4e-e460-420f-9fd5-b6adbd7e953d.jpg","index":0,"item":"d848abdc-c64c-4252-a384-45a6a889dccb","keywords":null,"link":"/cegauto/20250312_itt-a-tisztan-elektromos-vadonatuj-toyota-c-hr","timestamp":"2025. március. 12. 06:51","title":"Itt a tisztán elektromos vadonatúj Toyota C-HR+","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"86cf75af-b218-4383-a54f-59b88b85ef84","c_author":"Kovács Gábor","category":"gazdasag","description":"A négygyerekes nők szja-mentessége minden külföldire is vonatkozik, feltéve, hogy az illetőnek van (volt) elég családipótlék-jogosultsága. Családi pótlékot azonban csak azok a külföldek kaphatnak, akik huzamos ideig itt élnek, gyerekkel együtt. Alapesetben ugyanez lesz a szabály a két- és háromgyerekesek esetében. A megduplázódó családi adókedvezményből a Fidesz épp idén év elején zárta ki az EGT-n kívülről érkezetteket, tehát a vendégmunkások többségét.","shortLead":"A négygyerekes nők szja-mentessége minden külföldire is vonatkozik, feltéve, hogy az illetőnek van (volt) elég...","id":"20250313_Csaladi-adoparadicsom-kulfoldiek-vendegmunkasok-szja-kedvezmenyek-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/86cf75af-b218-4383-a54f-59b88b85ef84.jpg","index":0,"item":"2377b957-6ca9-45e2-901c-9ecb77c38ecc","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250313_Csaladi-adoparadicsom-kulfoldiek-vendegmunkasok-szja-kedvezmenyek-ebx","timestamp":"2025. március. 13. 06:42","title":"Sok anyának savanyú családi adóparadicsom Magyarország","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Áttörés: két nap alatt kész lehet egy beteg baba géntérképe
szerző:
MTI
Tetszett a cikk?
Új technikájukkal két nap alatt feltérképezték amerikai kutatók négy súlyosan beteg újszülött teljes genetikai állományát, akik közül három esetében sikerült megtalálni a betegséget okozó genetikai rendellenességet - mindezt elegendően gyorsan ahhoz, hogy az orvosok és a szülők megfelelő döntést hozhassanak a kezelésről.
Az előzetes eredményeket szerdán tették közzé a Science Translational Medicine című szakfolyóiratban, hozzátéve, hogy azok a teljes genom szekvenálásának gyakorlati hasznát demonstrálják. Az eljárással a kutatók a teljes emberi genetikai állományt, a DNS-t alkotó 3,2 milliárd bázist olvassák ki betűről betűre.
"Ma már két nap alatt képesek vagyunk dekódolni a teljes genomot, és előzetes eredményekkel szolgálhatunk az orvosoknak" - mutatott rá Stephen Kingsmore kutatásvezető, a Kansas Cityben (Missouri állam) működő Children's Mercy gyermekgenomikai orvosi központ igazgatója.
A tanulmányban két számítógépes szoftvert teszteltek, amelyeket az intézetben fejlesztettek ki az Illumina cég HiSeq 2500-as, nagysebességű genetikai szekvenáló berendezésére. A csúcstechnológiát képviselő szekvenálógép körülbelül 25 óra alatt olvassa ki egy teljes genom betűsorrendjét.
A legújabb generációs génszekvenáló berendezések csökkentették a teljes genom meghatározásának költségeit, de nagy kihívást jelentett, hogy miként nyerhető gyakorlati haszon a technikai fejlődésből, hiszen a nyert adatok elemzéséhez sok idő és szakértelem szükséges.
Az Egyesült Államokban az intenzív osztályra kerülő újszülöttek harmadának van valamilyen genetikai betegsége. Ma már több mint 500 típusú genetikai betegségre rendelkezésre áll kezelés, de komoly problémát jelent annak gyors meghatározása, hogy melyikről van szó az érintett baba esetében. "Mindeddig valóban vaktában választottak kezelést" - magyarázta Kingsmore.
Mint Neil Miller, a Children's Mercy informatikai igazgatója elmondta, az általuk kifejlesztett számítógépes programok támogatták az orvosokat annak megállapításában, hogy melyik gén hibájáról lehet szó az újszülötteknél, majd ennek megerősítésében is segítséget nyújtottak.
Az első program, a SSAGA azt teszi lehetővé, hogy a gyerek tünetei alapján átnézzék az újszülött genomját, a szoftver csak a tünetekkel kapcsolatba hozható géneket térképezi fel. Mintegy 600 betegséget ismer most a SSAGA, de a csoport valamennyi jelenleg ismert, azaz 3,5 ezer genetikai betegségre ki akarja terjeszteni a program tudását.
A második program, amely Runes néven fut, azt határozza meg, hogy az első elemzés után gyanúba került gének közül melyik okozza a legnagyobb valószínűséggel az újszülött tüneteit; ez a második lépcső egyfajta finomhangolása a kórkeresésnek.
A vizsgált babák közül már csak egy van életben, egy kisfiú, aki ritka szívhibával született. A rendellenesség hátterében álló ok meghatározása után ezt az újszülöttet eredményesen műtötték meg. Sikeresen azonosított a teszt egy ritka típusú epilepsziát egy kislánynál, és egy veszélyes bőrrendellenességet egy kisfiúnál, nem találták viszont meg a negyedik csecsemő szívhibájának hátterében lévő okot.
Mint Carol Saunders, az eredményeket klinikai oldalról elemző kutató hangsúlyozta: bár a tanulmány során nem tudták a gyerekeket mind meggyógyítani, az előrelépés igen fontos. A szülők több információt kaphatnak arról, hogy mi okozza gyerekük betegségét, így megalapozottan dönthetnek a választott kezelésekről.