Egyszer megakadt a szemem egy e-mail tárgyán: „Ugyanazt a mutációt találták egy olimpikonnál és egy izomsorvadásos betegnél.” Épp akkoriban fejeztem be a sportolói teljesítmény és a genetika kapcsolatáról szóló könyvemet, és azt hittem, valaki egy tudományos cikket küldött nekem. De maga az izomsorvadásos beteg írta az e-mailt, egy Jill Viles nevű harminckilenc éves nő Iowából. Részletesen kidolgozott elmélete volt arról, hogy ugyanaz a mutáció, amely elsorvasztotta az izmait, megtalálható egy olimpiai rövidtávfutó génjeiben is. Felajánlotta, hogy több információt küld.
Levelet vártam, esetleg újságokból kivágott cikkeket. Ehelyett családi fotókat kaptam, részletes anamnézist, és egy tizenkilenc oldalas füzetet, amely a génmutációkra a DNS-láncban elfoglalt helyük szerint hivatkozott. A hölgy komoly munkát végzett. A tizennegyedik oldalon egy színes fénykép szerepelt a mosolygós, szőke hajú Jillről, amint kék bikiniben a tengerparti homokban ül. Törzse normálisnak látszik, karjai viszont döbbenetesen vékonyak, mint a hóemberbe szúrt gallyak.
Mellette volt egy fotó Priscilla Lopes-Schliepről, Kanada történetének egyik legjobb sprinteréről. A 2008-as pekingi olimpián százméteres gátfutásban bronzérmet nyert. Elképesztő volt a különbség. Priscillát futás közben kapták lencsevégre, amint lábán kidagadnak az izmok, alkarján vastag erek kígyóznak. Hihetetlennek tűnt, hogy ebben a két nőben ugyanaz a biológiai kód legyen meg.
Priscilla és Jill
Amikor Jill az interneten meglátta Priscilla fotóit, felismerte, hogy valamiben hasonlítanak egymásra: az ő végtagjain sem látszott zsírszövet. Az volt az elmélete, hogy Priscillánál is megvan ugyanaz a mutáció, de mivel az ő izmai nem sorvadtak el, szervezete bizonyára „megkerülte” valahogyan a hibás genetikai kódot, és leépítés helyett felépíti az izmokat. Remélte, hogy ha az elmélete helytállónak bizonyul, a tudósok módot találhatnak rá, hogy segítsenek a Jillhez hasonló betegeknek. Megkért, hogy segítsek rávenni Priscillát egy genetikai vizsgálatra.
A gondolat, hogy egy részmunkaidős helyettesítő tanár a Google Images nevű modern orvostechnikai eszköz segítségével átütő felfedezést tegyen egy profi sportolóval kapcsolatban, akit hivatásából eredően egyébként is orvosok hada vizsgálgat állandóan, a nagyon valószínűtlen és a nyilvánvaló őrültség közötti skálán mozgott. Időbe telt, mire Jill meggyőzött róla, hogy első kézből szerzett tapasztalatai révén azt is észreveszi, ami a szakértők figyelmét esetleg elkerüli.
Jill kitartó harca a diagnózisért
Négyéves volt, amikor az egyik óvónő észrevette, hogy sokszor megbicsaklik a lába. A vérvizsgálatok kimutatták, hogy Jill, az apja és a bátyja szervezetében a normálisnál magasabb a kreatinkináz szintje – ez az enzim az izomszövet lebomlásakor keletkezik. Az orvosok öröklődő izomsorvadásra gyanakodtak, de az a lányoknál legtöbbször nem okoz tüneteket, az apa és a fiútestvér pedig egészségesnek tűnt.
Nyolcéves korára Jill végtagjain alig maradt zsírszövet. Társai át tudták fogni a felkarját az ujjaikkal, és amikor a lábán kezdtek kidagadni az erek, azt kérdezgették, milyen érzés öregnek lenni. Tizenkét évesen már nehezen tartotta meg magát a biciklin, és görkorcsolyázni is csak kapaszkodva tudott. Amikor beiratkozott a főiskolára, 160 cm magas volt, és alig 40 kilogrammot nyomott.
Bevette magát a könyvtárba, és elolvasott minden tudományos publikációt, amit csak az izombetegségekről talált. A Muscle and Nerve magazinban rábukkant egy cikkre az igen ritka Emery–Dreifuss-izomdisztrófiáról, és döbbenten nézte a mellékelt fotót. „Ez az apám karja!” – gondolta. Apja sovány volt, de az alkarja szokatlanul izmos. A kutatások szerint az Emery–Dreifuss disztrófia a nőket nem érinti, de Jill biztos volt benne, hogy ez a baja, és nagyon félt. A betegség ugyanis a szívet is érintheti.
A tanítási szünetekben teletömte a táskáját orvosi publikációkkal, és úgy utazott haza. Egyik nap észrevette, hogy az apja lapozgatja őket. Elmondta Jillnek, hogy minden tünete megvan, még a szívprobléma is, amiről éveken át hallgatta az orvosoktól, hogy vírusfertőzés miatt alakult ki. Jill elvitte 45 éves apját az Iowai Szívközpontba, és követelte, hogy nézze meg egy kardiológus. Az orvos huszonnégy órás EKG-t rendelt az apának, és kiderült, hogy a pulzusa időnként 30 alá esik. Sürgősségi műtéttel azonnal beültettek neki egy pészmékert. „Jill megmentette az apukája életét” – mondta nekem az édesanyja, Mary. A szívkórház ennek ellenére nem erősítette meg az örökletes betegség diagnózisát.
Később Jill olvasott egy olasz kutatócsoportról, amelynek tagjai Emery–Dreifuss-pácienseket kerestek abban a reményben, hogy megtalálják a tünetekért felelős génmutációt. Jill 1995-ben írt az olasz kutatóknak, amire válaszul a Biokémiai és Evolúciós Genetikai Intézet DNS-t kért az egész családtól. „Ha nem tudják a DNS-t izolálni, küldjenek friss vérmintát!” Jill meggyőzte az egyik ápolónő barátnőjét, hogy csempésszen neki vérvételi tűket és fiolákat. Szerencsére az olaszoknak a postán küldött minta is megfelelt.
Évekbe telt, mire Jill visszajelzést kapott az olasz kutatóktól, a válasz e-mail 1999-ben futott be. Az LMNA, köznapi nevén lamin gén mutációját találták meg nála és az apjánál is, valamint két fivérénél és egy lánytestvérénél. Másik négy, Emery–Dreifuss-disztrófiával diagnosztizált családnál is ugyanez a mutáció volt jelen. Jillnek igaza volt.
A lamin gén veszi rá az emberi test minden sejtjét egy bonyolult fehérjelánc létrehozására, amely utóbbi meghatározza más gének ki- vagy bekapcsolását. Mintha villanykörtéket kapcsolgatnánk, csak éppen ezeken az múlik, hogyan építi fel a test az izom- és zsírszöveteket. Jill genomjának hárommilliárd G-je, T-je, A-ja és C-je közül egy betűt félregépeltek, és ez a betű véletlenül nagyon rossz helyen volt. Jill örült, hogy hozzájárulhatott egy betegség genetikai hátterének felfedezéséhez.
Két ritka genetikai betegség?
Jill apja hatvanhárom éves volt, amikor 2012-ben a szíve felmondta a szolgálatot. Addigra Jill már elektromos rokkantkocsival járt, férjhez ment, született egy fia, és felhagyott az orvosi nyomozással. Néhány nappal apjuk halála után a húga mutatott neki egy képet egy olimpiai futóról, akinek a testéről feltűnően hiányzott a zsírszövet. „Egyetlen pillantást vetettem rá, és nem értettem, mit akar” – mesélte Jill. Aztán felébredt benne a kíváncsiság.
Valójában már jó ideje foglalkoztatta a zsírszövet kérdése. Az izomszövethez hasonlóan az is feltűnően hiányzott a végtagjairól. Több mint egy évtizeddel korábban, amikor huszonöt éves volt, a Johns Hopkins Egyetem egyik laborigazgatója hallott róla, és mivel szeretett volna egy laminmutációval érintett személyt tudni a laboratóriumában, nyári gyakornokságot ajánlott neki, amely során mindenféle laminmutációval kapcsolatos tudományos cikket dolgozott fel. Ekkor olvasott a részleges lipodisztrófiáról, amelynek hatására a zsírszövet teljesen eltűnik a végtagokról, és a bőr alatt erősen kirajzolódnak az izomrostok és az erek.
Jillnek megint eszébe jutott a családja. Lehetséges, hogy nem is egy, hanem egyszerre két nevetségesen ritka genetikai betegségben szenvednek? Egy orvosi konferencia résztvevőinek folyamatosan a nyakára járt a fotóival. Biztosították róla, hogy nem szenved lipodisztrófiában, hanem egy sokkal gyakoribb tünetegyüttes áldozata lett: a gyakornokszindrómáé. „Amikor orvostanhallgatók sok, számukra még ismeretlen betegségről olvasnak, néhányan elkezdik felfedezni magukon a tüneteket” – magyarázta ennek jelentését Jill.
Amikor az interneten rákeresett Priscilla képeire, eszébe jutott mindaz, amit a laboratóriumi munka során olvasott. Mindegyik képen látszottak a kidagadó vénák, a póló anyagának ismerős esése a zsírszövet nélküli karokon, a csípő- és farizmok rostjai közötti árkok. Harmadszor fordult elő, hogy meglátott valamit, és kísérteties hasonlóságot fedezett fel. Először, amikor rájött, hogy családját is érinti az Emery–Dreifuss-disztrófia; másodszor, amikor úgy gondolta, ők is lipodisztrófiában szenvednek; és most, amikor észrevette, hogy Priscilla végtagjairól is hiányzik a zsírszövet.
De ha ugyanaz a bajuk a zsírral, hogy lehet, hogy Priscillának dupla adag izomszövet jutott, míg neki szinte semennyi? „Az én kriptonitom az ő rakéta-üzemanyaga – gondolta Jill. – Mintha képregényhősök lennénk, akik már nem is térhetnének el jobban egymástól. Az ő teste valahogy meg tudta kerülni az izomsorvadást.”
Egy évig törte a fejét, hogyan bírhatná rá Priscillát, hogy végeztessen genetikai vizsgálatot. Mégsem veheti üldözőbe egy futóversenyen az elektromos rokkantkocsijával! Véletlenül épp a tévé előtt ült, amikor egy reggeli műsorban a sport és a genetika összefüggéseiről beszéltem. Elküldte az anyagait, és megkérdezte, kapcsolatba tudnék-e lépni Priscillával. Priscilla ügynöke, Kris Mychasiw és én véletlenül egymás követői voltunk a Twitteren, így aztán küldtem neki egy üzenetet. Kris volt olyan kedves, hogy továbbítsa az üzenetet Priscillának.
Jill és Priscilla találkozása
HVG Könyvek
„Azt mondta, hogy van egy hölgy Iowában, aki azt hiszi, ugyanaz a génhiba fordul elő az ő testében, amely az enyémben, és beszélni szeretne velem – idézte fel később Priscilla. – Én meg azt feleltem: hát, nem is tudom.” Kris arra kérte, hogy legalább én hadd hívjam fel.
Fizikuma miatt az európai média nyíltan megvádolta Priscillát, hogy szteroidokat szed.
Valaki feltett egy képet az internetre, amelyen épp a célegyenesbe fordul az olimpián, és a feje helyére egy férfi testépítő fejét montírozta.
A 2009-es berlini világbajnokságon percekkel az ezüstérem elnyerése előtt végeztek rajta doppingtesztet, holott hivatalosan tilos volt ilyen rövid idővel verseny előtt tesztelni.
Amikor felhívtam, örömmel mutatott fényképeket, hogy láthassam: már középiskolában is szokatlanul szálkás volt, és kidagadtak az erei. Egy nőrokonáról is láttam fotót. Az idősebb családtag hatalmas bicepszét mutogatja, a vénák csak úgy kígyóznak a könyökénél. Beszélgetésünk után Priscilla beleegyezett, hogy kapcsolatba lép Jill-lel.
Telefonbeszélgetésük után Priscilla belement, hogy találkozzon Jill-lel egy torontói szálloda előcsarnokában. „Uramisten, mintha csak egy rokonomat látnám!” – gondolta magában Jill, amikor Priscilla belépett. Egy félreeső folyosóra húzódtak, és összehasonlították különböző testrészeiket, amelyek méretükben jelentősen eltértek, a zsírhiány miatt viszont sok tekintetben hasonlítottak egymásra. "Tényleg lehet valami abban, amit Jill mond – gondolta Priscilla. – Kutassunk, és találjuk meg a magyarázatot!”
Egy évbe telt, mire felhajtottak egy orvost, aki hajlandó volt Priscilla lamin génjét megvizsgálni. Végül úgy sikerült, hogy Jill elment egy orvoskonferenciára, és odalépett a lipodisztrófia legnagyobb szaktekintélyéhez, a Texasi Egyetem Délnyugati Orvosi Központjában dolgozó dr. Abhimanyu Garghoz. A doktor beleegyezett, hogy elvégzi a genetikai tesztet és a lipodisztrófia-vizsgálatot. Jillnek megint igaza lett. Kiderült, hogy Priscilla és ő is lipodisztrófiában szenved, ráadásul ugyanaz a ritka részleges disztrófiájuk van, amelyet Dunnigan-típusúnak neveznek.
Priscilla és Jill DNS-ében szomszédos helyen található a félregépelés. Ez a hajszálnyi eltérés mégis rendkívül különbözővé teszi őket: Jillt a génhiba megfosztotta az izmoktól és a zsírszövettől, míg Priscilla testéről csak a zsír hiányzik, izomszövet viszont van bőven. Dr. Garg azonnal felhívta Priscillát, aki épp vásárolt a gyerekeivel. „Épp egy jó szaftos hamburgert akartam venni sült krumplival” – mesélte Priscilla. Megkérdezte a doktort, visszahívhatja-e ebéd után. Az orvos nemmel válaszolt. „Azt mondta, csak egy salátát ehetek, különben hasnyálmirigy-gyulladás lesz a vége. Én meg visszakérdeztem, hogy micsoda?” Hiába volt olimpikon, és edzett keményen, kezeletlen lipodisztrófiája miatt a normális értéknél háromszor több zsír volt a vérében. Priscillának azonnal változtatnia kellett az étrendjén, és el kellett kezdenie a gyógyszeres kezelést.
Jill megmentette az apja életét, most pedig a Google Images segítségével időben orvosi kezeléshez juttatott egy élsportolót. „Neked köszönhetem, hogy nem kerültem kórházba!” – mondta neki Priscilla, amikor felhívta telefonon. Még Garg professzort is meglepte, amit Jill véghez vitt. Ő és Priscilla a lipodisztrófia legszélsőségesebb esetei voltak – persze a skála két ellentétes végén –, amelyeket praxisa során látott. Normál körülmények között sosem kötöttek volna ki ugyanannál az orvosnál. „Tudom, hogy egy páciens igen sokat megtanulhat a betegségéről – ismerte el Garg. – De hogy valaki egy másik emberen is segítsen, és rájöjjön, mi a baja: ez igen figyelemreméltó teljesítmény.”
Jill még ekkor sem állt le. Kezébe került egy francia biológus, Etienne Lefai munkája, aki az SREBP1 jelű fehérje tanulmányozására specializálódott. Ez a fehérje segít a sejteknek eldönteni, hogy az elfogyasztott zsírt azonnal felhasználják-e, vagy elraktározzák későbbre. Lefai kimutatta, hogy ha ez a fehérje túlteng az állatok szervezetében, vagy izomsorvadást, vagy fokozott izomnövekedést okoz. Jill minden további nélkül felvette a kapcsolatot a tudóssal, és közölte vele, hogy feltehetően megtalálta a biológiai mechanizmust, amely miatt ő és Priscilla olyan különbözőek: ez pedig az SREBP1 fehérje interakciója a laminnal.
„Nos, ez alaposan elgondolkodtatott – mesélte Lefai erős francia akcentussal. – Arra gondoltam, ez jó gondolat. Nagyon, nagyon jó gondolat!” Elkezdte vizsgálni, hogy a lamin gén mutációja megváltoztathatja-e az SREBP1 szabályozófunkcióját, és ezen keresztül vezethet-e az izom- és zsírszövet egyidejű elvesztéséhez. „Mielőtt Jill megkeresett, nem is tudtam, hogy a kutatásomnak ilyen jelentősége lehet a genetikai betegségek szempontjából – mondta a tudós. – Most viszont az egész csapatom új irányba indult el.”
A fenti cikk David Epstein Sokoldalúság című könyvének szerkesztett részlete.
Mit veszíthetünk, ha túl fiatalon választunk hangszert, vagy túl korán szakosodunk? Miért érdemes vezetőként komplex, átfogó tudású munkatársakat választani a robotok korában? David Epstein, a teljesítménynövelés elismert szakértője könyvében kutatási eredményekkel támasztja alá, hogy szélesebb spektrumú tudással és készségekkel nagyobb eséllyel lehetünk sikeresek, mint túlspecializált társaink. A könyvet itt rendelheti meg kedvezménnyel.
