Az embernél és minden emlősnél a genom egyetlen elemén múlik, fiú vagy lány születik-e. Ez az elem az Y kromoszóma, mely csak a férfiakban van jelen. Az ő nemi kromoszómapárjuk egy X és egy Y, míg a nőké két X kromoszóma. Az Y kromoszóma hordozza a férfi ismertetőjegyek kialakulásáért felelős géneket.

Ez nem mindig volt így, évmilliókkal ezelőtt az Y és az X azonosak voltak, majd a hím állatokban az Y új irányba kezdett fejlődni. Az evolúció során azonban annyira összezsugorodott, hogy már csak mintegy húsz gént tartalmaz, míg az X több mint ezret hordoz – írta a Science Daily tudományos-ismeretterjesztő portál a Nature tudományos lap csütörtöki számában megjelent tanulmányt ismertetve.

A Lausanne-i Egyetem Integratív Genomikai Központja (CIG) és a svájci Bioinformatikai Intézet Henrik Kaessmann vezette kutatócsoportja arra kereste a választ, mely gének maradtak fent az Y kromoszómában. Az emlősök három rendjéből (méhlepényesek, erszényesek, tojásrakók) 15 faj kromoszómáit tanulmányozták – összehasonlításul a csirkéét is.

A hím és nőstény állatoktól nyert szövetmintákban nem elemezték azokat a genetikai szekvenciákat, amelyek mindkét nemnél közösek, csak az Y-kromoszómához kötődőeket. A több mint 29 ezer számítógépes munkaórát igénybe vevő kutatás a férfi kromoszóma legnagyobb genetikai atlaszát eredményezte.

A tudósok kimutatták, hogy a nemet meghatározó gén (SRY) a méhlepényesek és az erszényesek közös ősénél körülbelül 180 millió évvel ezelőtt alakult ki, a tojásrakó emlősök hasonló funkciójú AMHY génje mintegy 175 millió éve. A majdnem egy időben, ám egymástól teljesen függetlenül kifejlődő két gén megjelenésével együtt járt a here kialakulása – mondta Kaessmann.

A Nature legfrissebb számában egy másik tanulmány is megjelent az Y-kromoszómáról. A Massachusetts-i Műszaki Egyetem (MIT) David Page vezette kutatócsoportja azt vizsgálta, mennyire stabilak az Y-kromoszóma megmaradt génjei. Egy korábbi kutatás ugyanis kimutatta, hogy az eredeti 600-ból mindössze 19 maradt meg, ezért úgy vélték, az Y a genetika "kifutó modellje".

Az új kutatás – szintén az állati Y kromoszómákkal végzett összehasonlítás útján – kimutatta, hogy az utóbbi 25 millió év alatt mindössze egy ősi gén veszett el, a maradékból pedig nagyjából egy tucat nem a herékkel és a spermiumtermeléssel kapcsolatos. Ezek a gének az X kromoszómával közös párjukkal együtt tudnak csak kifejeződni, egyedül nem működnek. A fehérjék előállításában és stabilizálásában van szerepük.

Page kutatócsoportja most azt szeretné kideríteni, az Y kromoszómának ezek a hosszú életű génjei pontosan milyen módon működnek, hogy többet tudjanak meg a nemek szerint öröklődő betegségekről.