Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"392bcfcc-aa15-41ac-89a7-d98cc43783ca","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"A 444, az ATV és a 24.hu újságíróit díjazták. ","shortLead":"A 444, az ATV és a 24.hu újságíróit díjazták. ","id":"20250313_Harom-ujsagiro-kapott-Magyar-Sajto-dijat","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/392bcfcc-aa15-41ac-89a7-d98cc43783ca.jpg","index":0,"item":"ea70436b-4172-4345-9a16-010758d2ceae","keywords":null,"link":"/itthon/20250313_Harom-ujsagiro-kapott-Magyar-Sajto-dijat","timestamp":"2025. március. 13. 14:09","title":"Magyar Sajtó-díjat kapott a kegyelmi ügyet kirobbantó újságíró","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"746b1b43-74d1-47a5-97c2-1c059bbc71ed","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"Aki március eleje óta most tankol először, az már elég jól járt. ","shortLead":"Aki március eleje óta most tankol először, az már elég jól járt. ","id":"20250312_Tovabb-csokkennek-az-uzemanyagarak","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/746b1b43-74d1-47a5-97c2-1c059bbc71ed.jpg","index":0,"item":"311d3ee9-c1e3-4694-91d8-63fba0b54e08","keywords":null,"link":"/cegauto/20250312_Tovabb-csokkennek-az-uzemanyagarak","timestamp":"2025. március. 12. 09:40","title":"Régen látott áron lesz csütörtöktől a benzin","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"7b7fa4eb-d728-4441-a02e-0becc12ac315","c_author":"hvg.hu","category":"elet","description":"Kádár L. Gellért katonai kiképzéshez hasonlította a felkészülését, habár szerinte azzal is öntudatlanul Hunyadi János szerepére készült, hogy már vagy tíz éve végez saját testsúlyos edzéseket.","shortLead":"Kádár L. Gellért katonai kiképzéshez hasonlította a felkészülését, habár szerinte azzal is öntudatlanul Hunyadi János...","id":"20250313_Hunyadi-sorozat-foszereplo-Kadar-L-Gellert-Hunyadi-Janos-lovaglas-edzes","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/7b7fa4eb-d728-4441-a02e-0becc12ac315.jpg","index":0,"item":"eca9aae0-e67c-4498-9ee8-92d416396bca","keywords":null,"link":"/elet/20250313_Hunyadi-sorozat-foszereplo-Kadar-L-Gellert-Hunyadi-Janos-lovaglas-edzes","timestamp":"2025. március. 13. 10:53","title":"A Hunyadi főszereplője: „Segítettek felszínre hozni a bennem mélyen szunnyadó férfierőt”","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"a8fded54-e06f-474d-b9fa-c84cd27f0c89","c_author":"Tiszóczi Roland","category":"360","description":"Elképesztő eladási visszaesés és drámai árfolyamcsökkenés: három hónap alatt 800 milliárd dollárral a felére esett a Tesla piaci értéke, csak márciusban 20 százalékos a bukás. A vagyonának nagy részét Tesla-részvényekben tartó Elon Musk tényleg kezdhet aggódni? Hiszen hiteleinek fedezetét is ezek a részvények adják.","shortLead":"Elképesztő eladási visszaesés és drámai árfolyamcsökkenés: három hónap alatt 800 milliárd dollárral a felére esett...","id":"20250312_Tesla-zosde-zuhanas-musk-nepharag-bojkott","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/a8fded54-e06f-474d-b9fa-c84cd27f0c89.jpg","index":0,"item":"f3061f6c-4363-4ce9-88f6-fe83d46b952c","keywords":null,"link":"/360/20250312_Tesla-zosde-zuhanas-musk-nepharag-bojkott","timestamp":"2025. március. 12. 15:45","title":"Bejött a bojkott, de megállítja-e Elon Muskot a Tesla szédítő zuhanása?","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"58879538-f175-402d-a576-39a8545d8654","c_author":"Németh András","category":"360","description":"A mesterséges intelligencia az élet valamennyi területén egyre inkább meghatározó szerepet játszik, így hozzájárulhat a fenntarthatósági célok eléréséhez is. Akadnak ugyanakkor kockázatok is, az MI alkalmazása például az energiafogyasztás növekedését okozhatja.","shortLead":"A mesterséges intelligencia az élet valamennyi területén egyre inkább meghatározó szerepet játszik, így hozzájárulhat...","id":"20250312_fenntarthato-fejlodes-2025-mesterseges-intelligencia-gdp-karbonkibocsatas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/58879538-f175-402d-a576-39a8545d8654.jpg","index":0,"item":"b82ab177-77db-4034-baa9-2fb902b738d8","keywords":null,"link":"/360/20250312_fenntarthato-fejlodes-2025-mesterseges-intelligencia-gdp-karbonkibocsatas","timestamp":"2025. március. 12. 16:30","title":"Kiszámolták, mennyivel növelheti a GDP-t és csökkentheti a karbonkibocsátást a mesterséges intelligencia","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"cd0e0284-a481-4476-af8a-b55f00049309","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"Intő jel volt, amikor elbuktak egy 2 milliárd eurós szerződést a BMW-nél. ","shortLead":"Intő jel volt, amikor elbuktak egy 2 milliárd eurós szerződést a BMW-nél. ","id":"20250312_Csodot-jelentett-akkumulatorgyarto-Northvolt","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/cd0e0284-a481-4476-af8a-b55f00049309.jpg","index":0,"item":"4fc8fd31-85e8-4a13-8a56-dfeb6ed3e2a4","keywords":null,"link":"/cegauto/20250312_Csodot-jelentett-akkumulatorgyarto-Northvolt","timestamp":"2025. március. 12. 16:04","title":"Csődöt jelentett Svédországban az európai akkumulátoripar nagy reménysége, a Northvolt","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"23581812-3640-41d0-a3d4-330afba27479","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"A laboratóriumi benchmark-mérőszámok gyakran túlzottan optimista képet festenek a mesterséges intelligenciák képességeiről – mutat rá egy friss kutatás, mely a hazai kompetenciamérés kérdéseivel tesztelt hat népszerű modellt.","shortLead":"A laboratóriumi benchmark-mérőszámok gyakran túlzottan optimista képet festenek a mesterséges intelligenciák...","id":"20250312_mesterseges-intelligencia-modellek-osszehasonlitas-magyar-kompetenciameres","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/23581812-3640-41d0-a3d4-330afba27479.jpg","index":0,"item":"1f2f7487-30f7-4f18-9ddc-07358ed3b9a8","keywords":null,"link":"/tudomany/20250312_mesterseges-intelligencia-modellek-osszehasonlitas-magyar-kompetenciameres","timestamp":"2025. március. 12. 17:03","title":"Ráeresztették a magyar kompetenciamérésre az MI-ket, meglepő eredmény született","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"8d631463-c907-43d3-b66e-196d031f200c","c_author":"hvg.hu","category":"sport","description":"A sportoló április elején lett volna 55 éves.","shortLead":"A sportoló április elején lett volna 55 éves.","id":"20250313_Elhunyt-Oliver-Miller-az-NBA-legsulyosabb-jatekosa","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/8d631463-c907-43d3-b66e-196d031f200c.jpg","index":0,"item":"5be3c6a9-8eb9-4508-9ae6-a9a95566ebef","keywords":null,"link":"/sport/20250313_Elhunyt-Oliver-Miller-az-NBA-legsulyosabb-jatekosa","timestamp":"2025. március. 13. 10:25","title":"Elhunyt Oliver Miller, az NBA legsúlyosabb játékosa","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
448 genetikai betegség kockázatát mutatja ki egy teszt
szerző:
MTI
Tetszett a cikk?
Egy leendő szülők számára készülő genetikai teszt már a tervezett fogamzás előtt megmutatja, van-e kockázata öröklődő genetikai megbetegedések felbukkanásának a születendő gyereknél - közölték szerdán eredményüket amerikai kutatók.
A teszt segítségével 448 különböző típusú, recesszíven öröklődő genetikai betegség kockázata állapítható meg. Mint Stephen Kingsmore, a Santa Fe-i National Center for Genome Resources munkatársa elmondta, az általa kidolgozott teszt segítségével megállapíthatják a családalapítás előtt álló emberek, hogy hordoznak-e kópiát abból a 448 típusú génből, amelyek gyógyíthatatlan betegséget okozhatnak utódaikban. "Ezek recesszíven öröklődő betegségek, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordozónak kell lennie megjelenéséhez. Ebben az esetben egy a négyhez az esélye annak, hogy gyerekük érintett lesz" - magyarázta Kingsmore.
A teszt továbbfejlesztett változatával 500-nál több olyan mutáció kereshető, amelyek immunhiányt, fejlődési elmaradást vagy neurológiai rendellenességeket okozhatnak. A tanulmány a Science Translational Medicine című szakfolyóiratban jelent meg.
Amerikai és francia kutatók olyan genetikai markert fedeztek fel, amely legalább 11 ráktípusnál jelen van, és új tesztekhez, valamint kezelési módokhoz vezethet.