szerző:
Kulcsár Hajnal

Igazi rémálom lehet, ha a többéves bizonytalanság, félrekezelések után kiderül, hogy furcsa nevű betegségünkről még az orvosok sem tudnak semmit. A ritka betegségben szenvedők közül sokan találkozhatnak ezzel a helyzettel. Cikkünk apropója, hogy február 29-e a ritka betegségek világnapja, megnéztük, mi a helyzet a magyar betegekkel.

“Amikor a kislányunkat egy ritka kromoszóma-rendellenességgel diagnosztizálták, az orvos leült velünk, és megmutatta a genetikai teszt eredményeit, amelyen hatalmas betűkkel az szerepelt: Abnormális eredmény. Az orvos bevallotta, hogy még soha nem találkozott ilyen betegséggel, és így egyetlen kérdésre sem tud válaszolni" – idéz egy egyedülinek egyáltalán nem mondható esetet Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (Rirosz) elnöke.

Noha kevés az egy adott ritka betegségben szenvedők száma, összeségében nincsenek kevesen. A betegségek nemzetközi osztályozása – most készül az újabb besorolás – jelenleg körülbelül 60-70 ezer betegséget különböztet meg, ebből 6-7 ezer ritka betegségnek számít. Magyarországon 800 ezer ilyen betegről tudnak.

"Ritka betegségekkel szinte mindegyik orvos találkozik, csak nem biztos, hogy felismerik" – mondta el a hvg.hu megkeresésére Pfliegler György, a Debreceni Egyetem Orvos és Egészségügyi Centrumában működő ritka betegségek tanszékének vezetője. A tanszék 2001 óta működik, egyedüliként az országban, de Pfliegler szerint igazi csapatmunkáról van szó: egy-egy esetet az ország különböző részén tevékenykedő orvosokkal vitatják meg. (Ritka betegekkel persze több helyen is foglalkoznak az országban). Rendszeresen tartanak továbbképzést orvosoknak, mert lehet, hogy csak egyszer-kétszer találkoznak az adott betegséggel, de már az is jó, ha megfelelő helyre tudják küldeni a beteget.

Ritka betegségben szenvedők napja Pécsett
©

A tanszékvezető elmondása szerint a beutalásokon kívül van, hogy naponta 4-5 emailt is kap betegektől, hozzátartozóktól, kezelőorvosoktól, "akinél nem találják a betegség okát, az megkeres minket, persze ha egyáltalán tud rólunk". Figyelnek arra is, hogy ne utaztassák feleslegesen a beteget, így előbb bekérik az addigi leleteket, és ezután döntenek, behívják-e a beteget, van-e remény arra, hogy valamit hozzá tudnak tenni az eddigiekhez. Netán egyenesen az illetékes szakorvoshoz küldhetik. Általában háziorvosoktól, illetve betegszervezetektől érkeznek a páciensek, de előfordul, hogy egy szakorvos kér tanácsot tőlük, mert nem tud mit kezdeni a tünetekkel. Jellemző az is, mire eljutnak hozzájuk a betegek, többségük már túl van számtalan vizsgálaton, netán beavatkozáson, s többféle gyógyszeres kezelésen.

A ritka betegségek körülbelül 80 százaléka genetikai eredetű, így a legtöbb esettel a gyermekorvosok találkoznak. De van olyan genetikai betegség is, amely csak felnőttkorban, akár 50 évesen derül ki, mert addig kevés, s nem jellemző tünetet okoz. Ritka betegségek lehetnek bizonyos daganatos (gyakorlatilag az összes gyermek daganatos megbetegedések), immunológiai, veleszületett fejlődési rendellenességek és fertőzések okozta rendellenességek is. A páciensek nagy része az egészségügyi statisztikák számára láthatatlan, mert csak 257-nek van úgynevezett BNO-kódja, amivel egyértelműen meghatározható és követhető a betegségük.

Nyomozás, csapatmunka

A diagnózis mindig csapatmunka. Persze arra is van példa, hogy a széles összefogás ellenére sem találják meg a betegség okát, vagy ha megvan is, érdemi segítséget nem tudnak nyújtani. Pfliegler egy szemészeti esetet hoz példaként. A fiatal nőnek visszatérő szemgyulladása volt, többször megműtötték, mégsem javult. Kiderítették, hogy egy véralvadási tényező hiánya van a háttérben, amire jelenleg nincs hatásos kezelés, de néha a rossz bizonyosság is jobb, mint a bizonytalanság. Ráadásul ami ma még gyógyíthatatlan, néhány éven belül gyógyíthatóvá válhat – jó példa erre a fehérvérűség több fajtája vagy a rézanyagcsere zavara, a Wilson-kór. Ezért is fontos minden esetben törekedni a pontos diagnózisra, illetve a tünetek, panaszok enyhítésére, még a „gyógyíthatatlan” esetekben is mindig van lehetőség.

A diagnózis felállítása olykor nagy erőfeszítést igényel, nyomozói munka, amely évekig eltarthat. Ma is a legfontosabb a kórelőzmény, beleértve a családi kórtörténetet is. A genetikai eredetű betegségeknél azért is jó, ha mielőbb kiderülnek a háttérben húzódó okok, mert egy következő gyermek vállalásával kapcsolatban a szülők mérlegelhetik a kockázatokat.

Az évekig tartó "nyomozást" erősíti meg Pogány Gábor, Rirosz-elnök is. Mint mondja, szerencsétlen esetben 30-40 évet is késhet a diagnózis, de ahol saját betegszervezet alakult, nagyobb esély van a gyorsabb felismerésre. “Még mindig vannak olyan családok, akik azzal keresnek meg bennünket, hogy többféle kezelés után még mindig nincs diagnózisuk. Vannak, akik önmagukat, vagy saját gyereküket diagnosztizálták, az interneten kutatva. Mások azért panaszkodnak, mert a családi orvos vonakodott beutalni őket genetikai vizsgálatra” – magyarázta megkeresésünkkor.

Pogány számtalan olyan esetet tud felsorolni, amikor éveket késett a diagnózis, a legkülönfélébb okok, de leginkább a tudatlanság miatt. Most csak egyet idézünk ebből. "Hatéves fiamat elvittem egy optikushoz, mert olvasási nehézségei voltak, és azt gondoltam, talán diszlexiás. Az optikus azt mondta, hogy a fiam nem próbálkozott eléggé és ezért nem tudta megoldani a teszteket. A fiamat Batten-betegséggel (gyógyíthatatlan betegség, amely folyamatos leépülést jelent, a látás és mozgás is leromlik – a szerk.) diagnosztizálták öt évvel az után, hogy először a szem ideghártyája csapsejtjeinek disztrófiáját állapították meg nála. Ha korábban megvan a diagnózis, hamarabb beletörődtünk volna a helyzetbe, és meg tudtuk volna kímélni gyermekünket a lelki sérülésektől.”

Drága vizsgálatok, külföldi utazások

A ritka betegségeknél sokszor már a diagnosztizálás is sokba kerül. "Most van egy betegünk, akinél egy igen ritka húgysav-anyagcsere zavarra gyanakodott egy kollégám az ijesztő tünetek – saját magát vagdossa, harapja – alapján." Itthon nincs meg a genetikai diagnózis felállításához szükséges háttér, de van egy stockholmi központ, ahol el tudják végezni a diagnózishoz szükséges vizsgálatot, bár nem olcsó, 650 euróba (közel 200 ezer forint) kerül, és ez még nem is számít drága vizsgálatnak. Ilyenkor viszont lehetőség van arra, hogy az Országos Egészségbiztosítási Pénztár kifizesse a költségeket. Ez mindig egyedi elbírálás alapján történik – szakértői csoport által megvizsgálva, hogy az igény jogos-e, illetve hogy valóban nincs-e hazai lehetőség – a szakorvos szerint évente csak néhány ilyen esetre van példa, ma már nagyon sok vizsgálat elérhető itthon is.

Ha megvan a diagnózis, azután sincs könnyű helyzetben sem a beteg, sem a biztosító. Ezen betegek kezelése igen komoly finanszírozást igényel: a drága gyógyszerek mellett előfordul például, hogy speciális kerekesszékre, vagy egy életen át tartó mentális gondozásra szorul.

Árva gyógyszerek

Horribilis összeg, körülbelül egymillió dollár egy gyógyszer kifejlesztése, ráadásul éveket vesz igénybe. Így nem csoda, hogy a gyógyszergyártót a profit lelkesíti, az, hogy egy szerből több millió adagot tudjon eladni, és nem százat. A ritka betegeknek készülő árva gyógyszerek kifejlesztéséhez tehát nem fűződik számottevő pénzügyi érdeke a gyógyszeriparnak, hiszen egy eleve kis közösség lesz a célcsoport. Ezt a problémát ismerte fel elsőként az Egyesült Államokban Edward Kennedy, aki törvényt terjesztett be az árva (orphan) gyógyszerek védelmében. Azóta bevett eljárás bizonyos könnyítésekkel ösztönözni ezeket a fejlesztéseket, egyszerűsítik a klinikai vizsgálatokat, illetve piaci védettséget élveznek a termékek. Ezzel csökkenthetők a gyártó költségei, illetve biztosítható a profit.

A genetikai eredetű betegségeket zömében csak tünetileg tudják kezelni jelenleg – a génsebészet majd megoldás lehet erre, de egyelőre csak kísérletezésről van szó –, vagy a hiányzó anyagot lehet bevinni, ha például enzimhiányról van szó. A szakorvos ezzel kapcsolatosan is egy példát említ. A Fabry-kór nevű betegséget 2001 óta itthon is tudják kezelni. A 40 ezer emberből mindössze egyet érintő betegséget egy hibás gén okozza: az örökítőanyag felépítésének hibája miatt hiányzik, vagy csak elégtelen mennyiségben van jelen egy fontos enzim. A terápia során ezt pótolják, igaz, erre kéthetente sor kerülhet.

Minden betegség ritka lesz

Nem statikus fogalomról van szó: vannak betegségek, amelyek az egyik földrészen, népcsoportban gyakoribbak, míg máshol ritkák. A malária például itthon igen ritkának számít, míg az egzotikus, meleg égövi országokban gyakori. Szintén érdekes példa a királyok betegségeként – III. György, Stuart Mária is ebben szenvedett –  emlegetett porfíria, amely Svédország egyes részein viszonylag gyakran fordul elő, míg máshol ritka kórkép, aminek felismerése például azért fontos, mert bizonyos étrenddel, gyógyszerek kerülésével tünetmentessé tehető az érintett. (Itthon is kitűnő Porfíria Központ működik Budapesten).

Sötétben tapogatóznak
©

A tanszékvezető szerint ma már itthon is előfordulnak olyan betegségek, amiket korábban sosem láttak. Ha nem is maláriával, de egy nálunk szintén igen ritka betegséggel találkozott, egy hónap alatt kettővel is. A sarlósejtes vérszegénység – rettenetes fájdalommal jár a krízises roham – Afrikában gyakoribb. "Sosem láttam, aztán egy hónap alatt két ilyen betegem is volt, nigériai orvostanhallgató lányok."

De a ritka betegségek fogalma nemcsak térben, hanem időben is változik, hiszen például a tuberkulózis néhány évtizede népbetegség volt itthon, míg ma már korántsem az, még ha vannak is időnként fellángolások. Vagy például a leukémia jelentős része is jól gyógyítható. Érdekes az a közelmúltban, Kosztolányi akadémikustól, a ritka betegségek hazai koordinátorától hallott mondat: „az orvoslás világa abba az irányba fejlődik, hogy minden betegség ritka lesz".

"Minél mélyebbre ásunk le ugyanis egy betegség patológiájában, egyre inkább az derül ki, nincsenek nagy homogén betegségcsoportok, nincs olyan, hogy cukorbetegség, rák vagy magas vérnyomás, hanem ezek mögött sok, eltérő ok, kórlefolyás és kezelhetőség deríthető ki, s a gyűjtőfogalom sok-sok alcsoportra bontható. Mert az csak egy tünet, hogy valakinek 170/100 a vérnyomása, az értékek mögött sokféle betegség húzódhat meg." Noha még távoli a személyre szabott orvoslás, talán ez lesz a jövő. Ennek része a holisztikus szemlélet is – nem természetgyógyászati értelemben –, miszerint mindig a beteg embert kell kezelni, nem egy tünetét és nem is csak egy(ik) betegségét.

Legyen HVG pártoló tag!

Köszönjük a több mint 4000 tagnak és támogatónak, akik idáig 45 millió forinttal segítették munkánkat.
2019-ben is olyan exkluzív sztorikat fogunk olvasóinknak bemutatni, mint tavaly a kamupártok pénzlenyúlásai, Lázár János bécsi videójának háttere vagy a szlovákiai újságírógyilkosság magyarországi szálai.
Ha önnek is fontos a minőségi újságírás, csatlakozzon!
Köszönjük a több mint 4000 tagnak és támogatónak, akik idáig 45 millió forinttal segítették munkánkat.
2019-ben is olyan exkluzív sztorikat fogunk olvasóinknak bemutatni, mint tavaly a kamupártok pénzlenyúlásai, Lázár János bécsi videójának háttere vagy a szlovákiai újságírógyilkosság magyarországi szálai.
Ha önnek is fontos a minőségi újságírás, csatlakozzon!
Lezárták a kínai Everest-tábort a turisták előtt

Lezárták a kínai Everest-tábort a turisták előtt

Mikor sportoljunk - munka előtt vagy után?

Mikor sportoljunk - munka előtt vagy után?

Senkinek nem kellenek a MiG-29-esek

Senkinek nem kellenek a MiG-29-esek

Négycsillagos szálloda épül a Mikszáth tér egyik épülete helyén

Négycsillagos szálloda épül a Mikszáth tér egyik épülete helyén

Súlyos iszlamista merénylet történt Kasmírban

Súlyos iszlamista merénylet történt Kasmírban

Pénzmosás: javult Magyarország megítélése

Pénzmosás: javult Magyarország megítélése