hvg.hu: A meghatározás szerint ritka betegség az, amiben 2000-ből egy ember, vagy még kevesebb szenved. Ez alapján mindez nem tűnik túl nagy közegészségügyi problémának, csakhogy azt is tudjuk, hogy ilyen betegségből több száz van. Mekkora problémát jelent mindez a világban és Magyarországon?

Dr. Kosztolányi György: Az eredeti kérdésre válaszolva, ma 6-8 ezer ilyen betegséget ismerünk, és ezek együtt már komoly egészségügyi problémát jelentenek. Vannak persze jóval ritkább betegségek is, mint a 2 ezerből egy arány, de mindent összevetve, Magyarországon 6-700 ezer ember, a népesség hat-hét százaléka szenved különböző fajta ritka betegségekben. Ez már akkora tömeg, amellyel foglalkoznunk kell.

A ritka betegségben szenvedők története épp úgy kezdődik, mint más betegeké: különböző tüneteket tapasztalnak, elmennek az orvosukhoz, aki a vizsgálat során eljut egy bizonyos szakaszig – a technika és tudásunk fejlődésének köszönhetően lényegesen messzebb, mint 50 évvel ezelőtt. Egy ponton kiderül, hogy furcsa, általa még nem ismert betegségről van szó, ám most már talán van lehetőség arra, hogy kiderüljön, mi is áll a háttérben. Vegyünk egy ismert példát: az epilepsziának vagy a szellemi elmaradottságnak számtalan oka lehet.  Régen lehetetlenség volt eldönteni, hogy milyen okra lehet visszavezetni a tüneteket, ám az orvostudomány fejlődésével erre már van mód. Az, hogy most már tudunk beszélni a ritka betegségekről és tenni ellenük, két nagy okra vezethető vissza. Az egyik a biotechnológiai forradalom volt, amely révén sokkal nagyobb a tudásunk testünk működéséről, mint akár pár évvel előtte, a másik pedig az informatikai. Most már lehetőség van távkonzultációk lefolytatására, léteznek adatbázisok, hálózatok fogják össze az egyes szakembereket.

hvg.hu: Akár úgy is fogalmazhatunk, hogy paradox módon a ritka betegségek a legelterjedtebb betegségek.

K. Gy.: Így van. Ennek a problémának a kezelése elsősorban szervezési feladat. Ahogy az eddigiekből is kiderült, nem valami rejtélyes új kórral állunk szemben, hanem már eddig is ismert betegségekkel, ami azt jelenti, hogy a ritka betegségek kezelésére kidolgozott stratégia az egész modern egészségügy számára hasznos lehet, hiszen fő elemei – az emberek összefogása, szakértői csapatok kialakítása, betegek bevonása – a napi ellátásban is fontosak, bármely betegség hatékony kezelésében fontos szerepet játszanak. Ha úgy tetszik, a ritka betegségek kezelésére kidolgozott modell a XXI. századi betegellátás modellje. Nálunk is fontos az a felismerés, hogy nem kell mindenhol kórházat fenntartani, hiszen a beteg érdeke az, hogy oda kerüljön, ahol a legjobb az ellátás. Mindez nem csak pénzkérdés, arról is szó van, hogy nem lehet minden helyen biztosítani a megfelelő szintű tudást és ellátást. Az is előfordulhat persze, hogy egy betegség olyannyira ritka, hogy egy egész ország sem tud kellően képzett szakembergárdát felvonultatni, ezért nagyon fontosak a nemzetközi hálózatok és a távkonzíliumok, amelyeknek a koordinációját a franciaországi székhelyű Orphanet végzi.

Dr. Kosztolányi György genetikus professzor

Pécsi Tudományegyetem

Új etikai problémákat is felvetnek a ritka betegségek, hiszen egyre több olyan kezelés van, amelyek csupán egy rendkívül szűk réteg számára hasznosak, rendkívül nagy költséggel. Természetesen nem engedhető meg az, hogy amennyiben létezik kezelés, bárki is elessen ennek lehetőségétől, ugyanakkor azt is tudjuk, hogy egyetlen országnak sem végtelenek az anyagi lehetőségei, így ezeket racionalizálnunk kell. Az EU-ban az elmúlt években egyre fontosabb kérdéssé vált a ritka betegségek kezelése, és uniós direktíva van arra, hogy a 27 tagország 2013 végére készítse el saját nemzeti stratégiáját.

hvg.hu: Ahogy említette már, sok ritka betegséget korábban nem is kezeltek önálló betegségként, és azt is tudjuk, hogy környezetünk változása is új betegségeket eredményezhet. Mennyire feltérképezett terület ez?

K. Gy.: Nem kizárt új betegségek megjelenése, ám egyáltalán nem jellemző. Sokkal inkább arról van szó, hogy a tudomány, a technika fejlődésével és egyben az emberi életkor kitolódásával új diagnózisokat lehet felállítani. Hogy korábbi példámat hozzam fel újra, régebben az epilepsziánál ha a gyógyszeres kezelés tünetmentessé tette a pácienst, a doktor elvégezte a dolgát. Ám ugyanazok a tünetek több száz különböző okra vezethetőek vissza, így a genetikusok igen nehezen tudtak válaszolni azokra a kérdésekre, amelyek az epilepszia családon belüli öröklődésére vonatkoztak. Amennyiben viszont ezeket a tüneteket vissza tudjuk vezetni egy konkrét okra, és azt elnevezzük, akkor már nem epilepsziáról beszélünk, hanem egy különálló betegségről. Mindez látszólag egy új kórnak tűnik, holott nem erről van szó: ez a betegség már korábban is létezett, csupán nem ismertük.

Az életkor növekedése is fontos tényező, hiszen így új, csak az időskorra jellemző kórképeket diagnosztizálhatunk. Emellett a környezetünk változása is nagyon fontos lehet egyes betegségek gyakoriságának tekintetében, hiszen azt tudjuk, hogy a genetikai meghatározottság nem azt jelenti, hogy minden meg van írva a génjeinkben, hanem valójában valószínűségeket jelent: olyan örökölt hajlamokat, amelyek megvalósulása, avagy nem megvalósulása a minket érő környezeti hatásoktól függ. A legjobb példa erre a daganatos betegségek kialakulása, amelyről most már tudjuk, hogy a környezet által indukált génmutációk révén történik. Ilyen módon esetleg valóban megjelenhetnek új típusú ritka betegségek, de sokkal gyakoribb az, hogy olyan konkrét genetikai elváltozásokat találunk egy-egy tünetegyüttes mögött, amit korábban nem ismertünk. Mindez a betegségek osztályozásának rendjét is átalakítja: 2014-re várható az Egészségügyi Világszervezet által az új osztályozási rendszer, ami azt jelenti, hogy újra kell rendszereznünk azt az óriási és egyre növekvő ismerethalmazt, amit a ritka betegségekről tudunk.

hvg.hu: 2011 elején önt kérték fel a ritka betegségek nemzeti stratégiájának a kidolgozására. Hogy áll most a munka?

K. Gy.: Jelen pillanatban egy 80 oldalas munkaanyaggal rendelkezünk, most következik a társadalmi vita és a véleményezés szakasza a különböző szakmai szervezetek és hatóságok részéről, majd ezután az év közepén remélhetőleg el tudjuk küldeni Brüsszelbe, ahol megkapja a végső jóváhagyást. Természetesen csak úgy van értelme ennek a tervnek, ha végrehajtható, épp ezért az elvárások figyelembevételével a magyar egészségügyi ellátórendszer sajátosságaira, tradícióira kell építenünk, és mindez csak az egészségügyi hatóság hathatós támogatásával lesz képes működni.

hvg.hu: Mi lehet ennek a programnak a haszna?

K. Gy.: Mindez – sajnos – nem azt jelenti, hogy az év végére minden megoldódik. Ez a program a feladatkörök, megoldási utak kijelölését jelenti, amelyek mentén aztán 2013 után megvalósíthatóak lesznek a gyakorlati lépések. Hogy egy konkrét példát hozzak: a ritka betegségek egészségügyi oktatásának létrehozása nem megy egyik napról a másikra, és természetesen ahhoz is idő kell, amíg kiképezzük a felkészült szakembereket. Kiemelten fontos azoknak a szakértői központoknak a létrehozása, amelyek az év bármelyik napján mind az orvos kollégák, mind a betegek rendelkezésére kell álljanak. Mindezt nem úgy kell elképzelni, hogy ezek a központok mindenhez értenek majd, hanem az információk, tudás szortírozását végzik majd, a megfelelő szakértők felé irányítva az adott problémákat.

hvg.hu: Az egyes ritka betegségek kezelését tehát forradalmasította, illetve forradalmasíthatja a korunkra jellemező információbőség, ám az interneten óriási mennyiségű, nagyobbrészt ellenőrizetlen hitelességű adat kering ezekről a laikusok számára misztikusnak tűnő kórokról, ami öndiagnózishoz, önterápiához, avagy „csodagyógymódok” kergetéséhez is vezethet. Mit lehet ezzel kezdeni?

K. Gy.: Ez valóban nagy probléma, amivel nehéz mit kezdeni. Rengeteg irreális remény és cél van, amelyek persze tökéletesen érthetőek: ez emberi lényünkhöz tartozik. Másrészt szembe kell néznünk azzal, hogy vannak korlátok. Saját magunkat vezetjük félre, ha azt hisszük, hogy a technika mindenre megoldást kínál: léteznek korlátok, amelyeket nem tudunk átlépni. Mindezeket persze egy interneten kutakodó laikus nem igazán észleli: ő ha olvas egy cikket például az őssejtkutatásról, avagy a génsebészetről, reményt lát, ami valójában teljesen irracionális. Ebben nem a páciens a hibás, az igazi vétkes, ha van ilyen, akkor a média, amely a szenzációt keresi, és vétkesek azok a túlmotivált kutatók és profitorientált egészségügyi szolgáltatók is, akik irreális reményeket keltenek. Öt-hat évvel ezelőtt volt a dél-koreai őssejtbotrány, amely során kiderült, hogy a kutatók egészen egyszerűen csaltak – az ilyen esetek persze előbb-utóbb kiderülnek. Az őssejtterápia egyébként folyton visszatérő téma a ritka betegséggel kapcsolatban: a rokonok, szülők olvastak valahol valamit, és szeretnének Kínába, Ukrajnába menni kezelésre, és esetleg az egész vagyonukat feláldozzák erre. Ezeket az eseteket megint csak az oktatás és a hálózatba szerveződés révén lehet visszaszorítani: az embereknek tudniuk kell, hogy milyen lehetőségeik vannak.

hvg.hu: Említette, hogy ennek a programnak akkor lesz haszna, ha a magyar egészségügyi szereplők is támogatják a végrehajtását. Hogy látja most, megvan ez a támogatás?

K. Gy.: A magyar egészségügy számos gonddal küzd és számos feladata van, ezeket nyilván rangsorolni kell. A ritka betegségek kezelése fontos helyen szerepel az egészségüggyel foglalkozó tárca prioritásai között. Nyilván vannak ennél is fontosabb ügyek: a halálos daganatos betegségek, a szívinfarktusok megelőzése, sürgősségi ellátás, stb. Ezzel együtt egyrészt nagyon sok emberről beszélünk, akik ritka betegségekben szenvednek Magyarországon is, másrészt ahogy arra utaltam már, a ritka betegségek kezelése modellértékű lehet az egészségügy egyéb területein is, gondoljunk csak a hálózatépítésre, avagy a tudás megosztására. A hálózat kiépítése persze pénzbe kerül – hozzáteszem, nem irreális mennyiségűbe.

hvg.hu: Mégis, mekkora összegekről beszélünk itt?

K. Gy.: 50-100 millió forintból egy olyan hálózatot lehetne kiépíteni, amely egy országos központból és négy orvosképző egyetemen létrehozott szakértői központokból állna, amelyekből további leágazások lennének, lényegében az egész országot lefedve. A hálózat révén adatokat tudnánk gyűjteni az egyes ritka betegségekről, fel tudnánk rajzolni az egyes betegutakat. Természetesen a ritka betegségeket eddig is kezelték Magyarországon, a minőségi változást azt hozná, hogy nem maguknak a betegeknek és a családjuknak kellene megszervezni a betegutakat és kezeléseket. Az európai ajánlás ezzel kapcsolatban az, hogy ne a páciens utazzon a szakemberhez, hanem a szakma érje el a pácienst. Mindez a hálózatok kialakításával egyáltalán nem irreális cél, másrészt telemedicina segítségével akkor is segítséget kaphat a beteg, ha épp az ország másik részén lakik.

hvg.hu: Szó volt már az irreális várakozásokról. Miben változik meg egy beteg élete, amennyiben létrejön ez a stratégia és végre is hajtják?

K. Gy.: Egyik pillanatról a másikra nem fog megváltozni az életük, ám amennyiben létrejönnek a betegutak, észlelni fogja, hogy nem neki kell keresgélnie orvosok, szakértők után, hanem lesz hely, ahova fordulhat, ahol tanácsokat kaphat, és ahol elintézik neki, hogy eljusson az adott betegség szakértőjéhez. A másik fontos változás a kezelések racionalizálása lehet. Jelenleg is léteznek olyan óriási összegekbe kerülő, akár egy páciens esetén is éves szinten 100 millió forintot felemésztő kezelések, amelyek csekély, vagy semmilyen eredménnyel nem járnak, esetleg maga a beteg nem tesz meg mindent azért, hogy a terápia sikeres legyen. Léteznek olyan vélemények, hogy ezek a drága kezelések nem fenntarthatóak nemzetgazdasági szempontból, ám természetesen etikai szempontból sem engedhető meg, hogy amennyiben létezik kezelés egy adott betegségre, azt a beteg ne kapja meg. Ezek racionalizálása azonban teljesen legitim elvárás, ehhez pedig pontosan meghatározott regiszterek, szakértői csoportok szükségesek, mint ahogy az a programunkban is szerepel. Mindez megint csak túlmutat a ritka betegségeken: gondoljunk csak a daganatos betegségekre, amelyek terápiái szintén nagyon drágák lehetnek, és a rendelkezésre álló pénzügyi forrásokat minél hatékonyabban kell elosztanunk az etikai szempontok figyelembevételével.