Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"0c1eea70-9e13-4194-8834-6f010c7c5e96","c_author":"Domány András","category":"elet","description":"Egy 15 éves diák alkotmányjogi panaszát négy tárgyalási nap után utasította el a testület, két tag azt is kétségbe vonta, hogy ő írta a beadványt.","shortLead":"Egy 15 éves diák alkotmányjogi panaszát négy tárgyalási nap után utasította el a testület, két tag azt is kétségbe...","id":"20250403_iskolai-mobiltelefon-tilalom-alkotmanybirosag","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/0c1eea70-9e13-4194-8834-6f010c7c5e96.jpg","index":0,"item":"eabc8780-bb64-47f3-9799-d2c2bf62b78d","keywords":null,"link":"/elet/20250403_iskolai-mobiltelefon-tilalom-alkotmanybirosag","timestamp":"2025. április. 03. 15:44","title":"Átment az Alkotmánybíróságon az iskolai mobiltelefon-tilalom","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"6760aaae-e6d7-42a7-a8d9-7b1857278585","c_author":"hvg.hu","category":"elet","description":"A Nobel-díjas tudós fontosnak tartja, hogy az emberek mindig mérlegeljék az olvasottakat, mielőtt döntenek a kizárólag interneten elérhető „titkos szer” megvásárlásáról, vagy az ott ajánlott „csodamódszer” alkalmazásáról.","shortLead":"A Nobel-díjas tudós fontosnak tartja, hogy az emberek mindig mérlegeljék az olvasottakat, mielőtt döntenek a kizárólag...","id":"20250402_kariko-katalin-nobel-dij-visszaeles-netes-csalas-fake-news-alhir-szekrekedes","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/6760aaae-e6d7-42a7-a8d9-7b1857278585.jpg","index":0,"item":"66c6f4fc-626d-474a-9ed3-47efd3407e8f","keywords":null,"link":"/elet/20250402_kariko-katalin-nobel-dij-visszaeles-netes-csalas-fake-news-alhir-szekrekedes","timestamp":"2025. április. 02. 12:07","title":"Megint visszaéltek Karikó Katalin nevével: soha nem nyilatkozott a székrekedés veszélyeiről","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"4bdfe4a1-f583-4900-9f4d-e74604dabb63","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Egy friss jelentés szerint a ChatGPT GPT-4o modelljét tesztelve egyértelműnek látszik, hogy az OpenAI részben vagy egészben a nyilvánosan nem elérhető tartalmakon képezte ki a mesterséges intelligenciáját.","shortLead":"Egy friss jelentés szerint a ChatGPT GPT-4o modelljét tesztelve egyértelműnek látszik, hogy az OpenAI részben vagy...","id":"20250402_openai-chatgpt-adatlopas-kutatas-vizsgalat-fizetos-tartalom","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/4bdfe4a1-f583-4900-9f4d-e74604dabb63.jpg","index":0,"item":"094ed9ab-cf79-4b18-ab82-a9e2e131e0bc","keywords":null,"link":"/tudomany/20250402_openai-chatgpt-adatlopas-kutatas-vizsgalat-fizetos-tartalom","timestamp":"2025. április. 02. 16:03","title":"Fizetős tankönyvekből lophatott az OpenAI, hogy betanítsa a ChatGPT-t","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"39062834-3ee9-4212-aef0-cf3a29afc95f","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Japán kutatók közlése szerint a jövőben millióknak adhat reményt az az őssejt-terápia, amit négy lebénult férfinél alkalmaztak. Közülük ketten mutattak javulást.","shortLead":"Japán kutatók közlése szerint a jövőben millióknak adhat reményt az az őssejt-terápia, amit négy lebénult férfinél...","id":"20250402_ossejtkezeles-benulas-gyogyitasa-gerincvelo-serules","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/39062834-3ee9-4212-aef0-cf3a29afc95f.jpg","index":0,"item":"97554e93-a3ec-470a-a68d-0803d37bcf0b","keywords":null,"link":"/tudomany/20250402_ossejtkezeles-benulas-gyogyitasa-gerincvelo-serules","timestamp":"2025. április. 02. 13:03","title":"Egy lebénult férfi kapott egy különleges kezelést, és most jó esély van rá, hogy tud majd járni","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"1174090f-0285-4039-8eca-1641058365ff","c_author":"hvg.hu","category":"kultura","description":"Még jó, hogy letettek az osztályozásról.","shortLead":"Még jó, hogy letettek az osztályozásról.","id":"20250403_kompetenciameres-baki-szlovak-szloven-zaszlo","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/1174090f-0285-4039-8eca-1641058365ff.jpg","index":0,"item":"fbd3238f-1247-4941-bf3a-6659c2d04805","keywords":null,"link":"/kultura/20250403_kompetenciameres-baki-szlovak-szloven-zaszlo","timestamp":"2025. április. 03. 17:38","title":"Kínos baki a kompetenciamérésen: összekeverték Szlovákiát Szlovéniával","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"85072c58-3e5d-4f11-ba7b-65e9bd122856","c_author":"hvg.hu","category":"kultura","description":"Az új film állítólag nem az első adaptáció remake-je lesz, hanem Bret Easton Ellis regényének friss értelmezése.","shortLead":"Az új film állítólag nem az első adaptáció remake-je lesz, hanem Bret Easton Ellis regényének friss értelmezése.","id":"20250402_Austin-Butler-bujik-Patrick-Bateman-szerepebe-az-uj-Amerikai-pszichoban","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/85072c58-3e5d-4f11-ba7b-65e9bd122856.jpg","index":0,"item":"d05fda6a-6d67-49cf-b12d-e68dd2dd1c4f","keywords":null,"link":"/kultura/20250402_Austin-Butler-bujik-Patrick-Bateman-szerepebe-az-uj-Amerikai-pszichoban","timestamp":"2025. április. 02. 17:51","title":"Austin Butler bújik Patrick Bateman bőrébe az új Amerikai pszichóban","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"a299b698-cece-4f8c-ae21-b8a3fc4d88fe","c_author":"Tiszai Balázs","category":"gazdasag","description":"A Fehér Ház szerint nincs már köztük kereskedés, pedig – szankciók ide vagy oda – az áruk még mindig áramolnak.","shortLead":"A Fehér Ház szerint nincs már köztük kereskedés, pedig – szankciók ide vagy oda – az áruk még mindig áramolnak.","id":"20250403_trump-viszontvam-oroszorszag-kimaradt","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/a299b698-cece-4f8c-ae21-b8a3fc4d88fe.jpg","index":0,"item":"d2baa7fc-99fc-4e73-9ccb-e2207bb67738","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250403_trump-viszontvam-oroszorszag-kimaradt","timestamp":"2025. április. 03. 12:02","title":"Csak Oroszország maradt le Trump viszontvámos listájáról – pedig itt is volna mit megvámolni","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"325ceed8-f287-486b-b1a2-20db86be1f05","c_author":"hvg.hu","category":"elet","description":"Az Oscar-díjas rendezőt tanúként hallgatták meg a kongresszus bizottsági ülésén.","shortLead":"Az Oscar-díjas rendezőt tanúként hallgatták meg a kongresszus bizottsági ülésén.","id":"20250402_Oliver-Stone-a-Kennedy-gyilkossag-aktajanak-ujranyitasat-surgeti","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/325ceed8-f287-486b-b1a2-20db86be1f05.jpg","index":0,"item":"979c43fa-234d-4dd0-9e07-37dcf7e00564","keywords":null,"link":"/elet/20250402_Oliver-Stone-a-Kennedy-gyilkossag-aktajanak-ujranyitasat-surgeti","timestamp":"2025. április. 02. 16:49","title":"Oliver Stone a Kennedy-gyilkosság aktájának újranyitását sürgeti","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Különleges genetikai felfedezést tett egy magyar orvoscsoport
szerző:
MTI
Tetszett a cikk?
Az öröklődés eddig ismeretlen típusát fedezte fel egy magyar orvoscsoport. A ritka, öröklött vesebetegséggel kapcsolatban tett felismerés jelentősen megváltoztatja a genetikai tanácsadást és az eddigi gondolkodást – olvasható a kutatók tanulmányában.
Tory Kálmán, a Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának gyermekgyógyásza arra figyelt fel, hogy ha a hagyományos öröklődés érvényesülne a nefrózis szindróma egy recesszívnek tartott formájában, akkor sokkal több embernek kellene szenvednie ebben a betegségben. Magyarországon azonban minden 100 ezer lakosból egynél is kevesebbet érint a kór ezen formája.
Ennek okát keresve jutottak az új öröklésmenet felismerésére. Az eltérés hátterében eredményeik szerint az áll, hogy ha hibás mindkét szülő génkópiája, akkor sem lesz feltétlenül beteg a gyermekük, csak akkor, ha bizonyos hibák társulnak bizonyos hibákkal. Nem mindegy ugyanis, hogy milyen apai hiba milyen anyai hibához társul – olvasható a Nature Genetics friss számában közzétett tanulmányban.
"A társítások nagy részénél meg tudjuk mondani, hogy betegséget okoznak-e vagy sem, így az eddig veszélyeztetettnek tartott szülőpárok nagy része fellélegezhet" – fogalmazott Tory Kálmán, a tanulmány vezető szerzője. Mindez megváltoztathatja a genetikai tanácsadást más, recesszíven öröklődő betegségekben is – tette hozzá.
A nefrózis ezen típusa egy gyermek- vagy fiatal felnőttkorban jelentkező krónikus vesebetegség. Jellegzetessége, hogy a beteg nagyon sok fehérjét veszít a vizelettel, ez az évek során veseelégtelenséghez vezet, amely idővel művesekezelést vagy transzplantációt tesz szükségessé – magyarázta a kutató.
Az már tizenegy éve ismeretes, hogy a betegségben szerepet játszik egy gyakori génvariáns. A ritka betegségekért általában ritka mutációk felelősek, itt azonban szerepel egy olyan génváltozat, amely nem is nevezhető mutációnak, hanem olyan gyakori, hogy polimorfizmusnak kell hívni. Polimorfizmus gyakori genetikai eltérést jelent, ami legalább a gének egy százalékában megjelenik.
Mivel a szóban forgó vesebetegség recesszíven öröklődik, mind az anyai, mind az apai génkópián ott kell lennie a hibának, hogy a betegség a gyermeküknél megjelenjen. Eddig azt gondolták, hogy ha ez a variáns társul egy mutációval, akkor az mindig betegséget okoz. Így azonban sokkal gyakrabban kellene előfordulnia a betegségnek a népességben, mint ahogy megfigyeltük, az elmúlt évtizedben viszont túl kevés esetet publikáltak ahhoz, hogy hihető legyen: ez a variáns minden esetben betegséget okoz – következtetett a kutató.
A budapesti I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika két akadémiai kutatócsoporttal, a Tulassay Tivadar vezette MTA-SE Gyermekgyógyászati és Nephrológiai, a Perczel András vezette MTA-SE Fehérjemodellező Kutatócsoporttal, valamint a párizsi INSERM U983 laboratóriummal együtt kezdte kutatni a nagy eltérés okait. Először bebizonyították, hogy vannak olyan egészséges emberek, akik hordozzák ezt a génvariánst és egy mutációt, mégsem betegek – mondta Tory Kálmán.
"Ekkor találtuk azt, hogy ez a variáns csak bizonyos mutációkkal okoz betegséget, más mutációkkal pedig nem. Nincs még a genetikában a mai ismereteink szerint olyan jelenség, hogy a génvariánsok párosítása lenne a fontos. Nem mindegy, hogy melyik anyai hiba melyik apai hibával társul, bizonyos társítások betegséget okoznak, mások nem" – emelte ki.
A genetikai tanácsadáson is változtattak az új kutatás eredményei.
"Eddig azt kellett mondanunk a mutációt hordozó betegnek és testvéreinek, hogy ha egyszer megházasodik és gyermeket tervez, majd a házastársát szűrni kell erre a variánsra, mert miután a népességből minden 15. ember hordozza a variánst, ezért fennáll a lehetősége, hogy ha a párja hordozza, beteg gyermekük születik. Most már csak azokat „riogatjuk”, akik bizonyos mutációkat hordoznak. A mutációk 90 százaléka nem okoz ugyanis betegséget, még ha a gyermek meg is örökli, akkor sem" – tette hozzá Tory Kálmán, aki szerint valószínűtlen, hogy ez az öröklésmenet csak ebben az egy betegségben forduljon elő.
Politikai értelemben a Tisza nem kínál újdonságot, csak új vezetőt. Nem lehet kizárni, hogy a helyi szervezetekből újfajta működés növi ki magát, amelyben a résztvevők kezükbe veszik az irányítást. Egyelőre nem ezt látjuk.