Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"7001e418-067f-4630-b460-11ed18d61e5a","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Komoly sebezhetőséget javított az Apple a böngészője mögött álló webmotorban, a cégnek tudomása van arról, hogy ki is használták ezt.","shortLead":"Komoly sebezhetőséget javított az Apple a böngészője mögött álló webmotorban, a cégnek tudomása van arról, hogy ki is...","id":"20250312_apple-ios-frissites-biztonsagi-res-javitas-webkit-tamadasok","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/7001e418-067f-4630-b460-11ed18d61e5a.jpg","index":0,"item":"d049153b-9773-4232-b5c1-a131f0c853ed","keywords":null,"link":"/tudomany/20250312_apple-ios-frissites-biztonsagi-res-javitas-webkit-tamadasok","timestamp":"2025. március. 12. 09:03","title":"Érintett az iPhone és a Mac is – súlyos, támadások során kihasznált hibát javított az Apple","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"5cfe4725-6e43-4c27-8918-4c196209b53a","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Jövő hét második felétől ellenőrzik majd a boltokat, hogy betartják-e a hétfőtől életbe lépő 10 százalékos árrésstopot a harminc alapvető élelmiszer esetében, de figyelik majd azt is, hogy más termékek árát se emelhessék a kereskedők. Ez az intézkedés május 31-ig biztosan hatályban marad, ha pedig nem hoz számottevő árcsökkenést, a kormány nem fog visszariadni a radikálisabb szabályozástól sem – mondta a kormányinfón Gulyás Gergely. A miniszter hosszan sorolta, milyen veszélyeket hordozna Ukrajna uniós csatlakozása, amiről postán keresztül is szavazhatnak majd a magyarok. Közölte azt is, hogy vizsgálatot rendeltek el Ruszin-Szendi Romulusz zsírleszívása ügyében, ami szerinte méltatlan egy katonához. Márki-Zay Pétert nem fogják kiutasítani az országból.","shortLead":"Jövő hét második felétől ellenőrzik majd a boltokat, hogy betartják-e a hétfőtől életbe lépő 10 százalékos árrésstopot...","id":"20250313_Kormanyinfo-az-Alaptorveny-modositas-arnyekaban-elo-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/5cfe4725-6e43-4c27-8918-4c196209b53a.jpg","index":0,"item":"5c45e9ad-62a5-462e-8d3a-461cd0af53b6","keywords":null,"link":"/itthon/20250313_Kormanyinfo-az-Alaptorveny-modositas-arnyekaban-elo-ebx","timestamp":"2025. március. 13. 10:09","title":"Gulyás Gergely: Ha az árrésstop nem lesz elég, a kormány nem riad vissza a kereskedelem radikálisabb szabályozásától sem – ez történt a kormányinfón","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"e0179efd-da30-425b-8f5a-7a7417e72c7d","c_author":"Spiró György","category":"360","description":"Ha nem volnánk a vakhitre genetikailag előkészítve, a diktatúrákat nem lehetne létrehozni. Miért ne alakulhatna át császársággá a királyságból lett köztársaság, mint Rómában? Spiró György író esszéjében történelmi analógiákkal fest sötét képet a jelenkorról.","shortLead":"Ha nem volnánk a vakhitre genetikailag előkészítve, a diktatúrákat nem lehetne létrehozni. Miért ne alakulhatna át...","id":"20250313_hvg-Spiro-Gyorgy-Roma-diktatura-vallas-essze","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/e0179efd-da30-425b-8f5a-7a7417e72c7d.jpg","index":0,"item":"aa58d45e-71a6-40b2-8668-27dcdaf60e18","keywords":null,"link":"/360/20250313_hvg-Spiro-Gyorgy-Roma-diktatura-vallas-essze","timestamp":"2025. március. 13. 08:04","title":"Spiró György: A vallásos vadállat, aki rettegésében mindent tönkretesz","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"9f24feaf-0c0c-4e7f-ac4c-51ee86ba814b","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"A mobilok után a robotokba is beköltözhet a Google Gemini, a cég most két, ehhez használatos, speciális nyelvi modellt is bemutatott.","shortLead":"A mobilok után a robotokba is beköltözhet a Google Gemini, a cég most két, ehhez használatos, speciális nyelvi modellt...","id":"20250313_google-gemini-robot-mesterseges-intelligencia-nyelvi-modell","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/9f24feaf-0c0c-4e7f-ac4c-51ee86ba814b.jpg","index":0,"item":"05c6ea28-c352-4a1c-a2ce-cc256082a336","keywords":null,"link":"/tudomany/20250313_google-gemini-robot-mesterseges-intelligencia-nyelvi-modell","timestamp":"2025. március. 13. 16:03","title":"A Google beépítette egy robotba az MI-jét, és ez új korszakot nyithat a robotikában","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"4afe802b-e2ce-4020-ba05-6801baac7576","c_author":"Szőllősi Lili","category":"gazdasag","description":"Potenciális debreceni és Balaton-parti utakról, digitális beszállókártyákról és az amerikai piac felé való nyitásról is nyilatkozott lapunknak a Ryanair kereskedelmi igazgatója, aki a légitársaság négy új budapesti útjának bejelentésének apropóján járt Magyarországon.","shortLead":"Potenciális debreceni és Balaton-parti utakról, digitális beszállókártyákról és az amerikai piac felé való nyitásról is...","id":"20250311_ryanair-fapados-utazas-legitarsasag","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/4afe802b-e2ce-4020-ba05-6801baac7576.jpg","index":0,"item":"6b7127f1-9b85-449b-a225-eed71eb5080e","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250311_ryanair-fapados-utazas-legitarsasag","timestamp":"2025. március. 12. 14:19","title":"Beszólt a Ryanair kereskedelmi igazgatója a Wizz Airnek: egy kis regionális légitársaság miatt nem aggódom","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"460a7b62-804b-4d47-bbeb-1ce173d6fb24","c_author":"HVG","category":"elet","description":"Hogyan változtathatunk az életmódunkon anélkül, hogy néhány hét alatt feladnánk? Miért káros, ha végletekben gondolkozunk? Belefér a kiegyensúlyozott táplálkozásba a sütemény? Miként segíthet a környezet abban, hogy változtassunk rossz szokásainkon? Erről beszélgettünk a HVG egészségpodcastjának legújabb adásában, amelyben a HaverVagy! közösséget is bemutatjuk. ","shortLead":"Hogyan változtathatunk az életmódunkon anélkül, hogy néhány hét alatt feladnánk? Miért káros, ha végletekben...","id":"20250312_Kosz-jol-Schwab-Richard-eletmodvaltas-szokasok-havervagy-Erdodi-Adam-Veronika-Keri-Csaba-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/460a7b62-804b-4d47-bbeb-1ce173d6fb24.jpg","index":0,"item":"a6c6438c-3a65-48d3-ba5e-8e4a178f724b","keywords":null,"link":"/elet/20250312_Kosz-jol-Schwab-Richard-eletmodvaltas-szokasok-havervagy-Erdodi-Adam-Veronika-Keri-Csaba-ebx","timestamp":"2025. március. 12. 17:20","title":"Kösz, jól Schwab Richárddal: Ha a barátaid kocsmában ünnepelnek, kell egy másik társaságot is választani","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"54cdcc4c-7762-4c13-bb8f-44fb0db9ef49","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"Fél évszázad után idén március elején ismét kitört Magyarországon a párosujjú patásokat – a szarvasmarhákat, sertéseket, juhot, kecskét, sőt a vadon élő őzeket, szarvasokat, vaddisznókat is – fenyegető, rendkívül ragályos betegség, emiatt szigorú biztonsági intézkedéseket vezettek be.","shortLead":"Fél évszázad után idén március elején ismét kitört Magyarországon a párosujjú patásokat – a szarvasmarhákat...","id":"20250312_Turistautakat-zarnak-le-a-ragados-szaj--es-koromfajas-terjedese-miatt","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/54cdcc4c-7762-4c13-bb8f-44fb0db9ef49.jpg","index":0,"item":"9aeb03b5-f11e-4953-9d24-2ad0f39e8ecd","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250312_Turistautakat-zarnak-le-a-ragados-szaj--es-koromfajas-terjedese-miatt","timestamp":"2025. március. 12. 20:38","title":"Turistautakat zárnak le a ragadós száj- és körömfájás terjedése miatt","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"dea2565a-9bdf-41ad-98c2-e033cb5fedc9","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"A dolgozók kenyere, ruhája és cipője függ attól, hogy megvédjük az árdrágítók ellen a forintot – mutatták be 79 éve.","shortLead":"A dolgozók kenyere, ruhája és cipője függ attól, hogy megvédjük az árdrágítók ellen a forintot – mutatták be 79 éve.","id":"20250312_Harc-az-ardragitok-ellen-Filmhirado-1946","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/dea2565a-9bdf-41ad-98c2-e033cb5fedc9.jpg","index":0,"item":"7e2d7056-8a96-40db-a5f0-71f02b0bb575","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250312_Harc-az-ardragitok-ellen-Filmhirado-1946","timestamp":"2025. március. 12. 15:30","title":"Harc az árdrágítók ellen! – Ilyen volt a Filmhíradó 1946-ban","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Különleges genetikai felfedezést tett egy magyar orvoscsoport
szerző:
MTI
Tetszett a cikk?
Az öröklődés eddig ismeretlen típusát fedezte fel egy magyar orvoscsoport. A ritka, öröklött vesebetegséggel kapcsolatban tett felismerés jelentősen megváltoztatja a genetikai tanácsadást és az eddigi gondolkodást – olvasható a kutatók tanulmányában.
Tory Kálmán, a Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának gyermekgyógyásza arra figyelt fel, hogy ha a hagyományos öröklődés érvényesülne a nefrózis szindróma egy recesszívnek tartott formájában, akkor sokkal több embernek kellene szenvednie ebben a betegségben. Magyarországon azonban minden 100 ezer lakosból egynél is kevesebbet érint a kór ezen formája.
Ennek okát keresve jutottak az új öröklésmenet felismerésére. Az eltérés hátterében eredményeik szerint az áll, hogy ha hibás mindkét szülő génkópiája, akkor sem lesz feltétlenül beteg a gyermekük, csak akkor, ha bizonyos hibák társulnak bizonyos hibákkal. Nem mindegy ugyanis, hogy milyen apai hiba milyen anyai hibához társul – olvasható a Nature Genetics friss számában közzétett tanulmányban.
"A társítások nagy részénél meg tudjuk mondani, hogy betegséget okoznak-e vagy sem, így az eddig veszélyeztetettnek tartott szülőpárok nagy része fellélegezhet" – fogalmazott Tory Kálmán, a tanulmány vezető szerzője. Mindez megváltoztathatja a genetikai tanácsadást más, recesszíven öröklődő betegségekben is – tette hozzá.
A nefrózis ezen típusa egy gyermek- vagy fiatal felnőttkorban jelentkező krónikus vesebetegség. Jellegzetessége, hogy a beteg nagyon sok fehérjét veszít a vizelettel, ez az évek során veseelégtelenséghez vezet, amely idővel művesekezelést vagy transzplantációt tesz szükségessé – magyarázta a kutató.
Az már tizenegy éve ismeretes, hogy a betegségben szerepet játszik egy gyakori génvariáns. A ritka betegségekért általában ritka mutációk felelősek, itt azonban szerepel egy olyan génváltozat, amely nem is nevezhető mutációnak, hanem olyan gyakori, hogy polimorfizmusnak kell hívni. Polimorfizmus gyakori genetikai eltérést jelent, ami legalább a gének egy százalékában megjelenik.
Mivel a szóban forgó vesebetegség recesszíven öröklődik, mind az anyai, mind az apai génkópián ott kell lennie a hibának, hogy a betegség a gyermeküknél megjelenjen. Eddig azt gondolták, hogy ha ez a variáns társul egy mutációval, akkor az mindig betegséget okoz. Így azonban sokkal gyakrabban kellene előfordulnia a betegségnek a népességben, mint ahogy megfigyeltük, az elmúlt évtizedben viszont túl kevés esetet publikáltak ahhoz, hogy hihető legyen: ez a variáns minden esetben betegséget okoz – következtetett a kutató.
A budapesti I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika két akadémiai kutatócsoporttal, a Tulassay Tivadar vezette MTA-SE Gyermekgyógyászati és Nephrológiai, a Perczel András vezette MTA-SE Fehérjemodellező Kutatócsoporttal, valamint a párizsi INSERM U983 laboratóriummal együtt kezdte kutatni a nagy eltérés okait. Először bebizonyították, hogy vannak olyan egészséges emberek, akik hordozzák ezt a génvariánst és egy mutációt, mégsem betegek – mondta Tory Kálmán.
"Ekkor találtuk azt, hogy ez a variáns csak bizonyos mutációkkal okoz betegséget, más mutációkkal pedig nem. Nincs még a genetikában a mai ismereteink szerint olyan jelenség, hogy a génvariánsok párosítása lenne a fontos. Nem mindegy, hogy melyik anyai hiba melyik apai hibával társul, bizonyos társítások betegséget okoznak, mások nem" – emelte ki.
A genetikai tanácsadáson is változtattak az új kutatás eredményei.
"Eddig azt kellett mondanunk a mutációt hordozó betegnek és testvéreinek, hogy ha egyszer megházasodik és gyermeket tervez, majd a házastársát szűrni kell erre a variánsra, mert miután a népességből minden 15. ember hordozza a variánst, ezért fennáll a lehetősége, hogy ha a párja hordozza, beteg gyermekük születik. Most már csak azokat „riogatjuk”, akik bizonyos mutációkat hordoznak. A mutációk 90 százaléka nem okoz ugyanis betegséget, még ha a gyermek meg is örökli, akkor sem" – tette hozzá Tory Kálmán, aki szerint valószínűtlen, hogy ez az öröklésmenet csak ebben az egy betegségben forduljon elő.