Soha korábban nem alkalmazták még azt az eljárást, amivel egy súlyos genetikai betegséget hordozó nőnek egészséges gyereke született. A jordániai nő előzőleg kétszer esett teherbe hagyományos úton, de két kisgyereke 6 éves, illetve 8 hónapos korában meghalt. A szülés még áprilisban történt, de csak egy hete jelentették be a nyilvánosság számára.

Az anya a Leigh-szindrómás, bár a tünetek nála nem, csak a gyerekeknél jelentkeztek. Az agy, izom- és idegrendszer fejlődését érintő betegség az örökítőanyagot szintén hordozó mitokondriumot (a sejtek energiatermeléséért felelős részecskét) érinti, így megtermékenyítés során egy donor petesejt bevonásával azt kellett egészségesre cserélni, az anyai petesejt sejtmagjának felhasználásával, majd az átalakítás után megtermékenyített petesejtet ültették be a nő méhébe – magyarázták az eljárást a hvg.hu által megkérdezett szakértők.

Kísérlet és nem rutin

YouTube

„Ez mérföldkő az orvoslásban, és elég nagy előrelépés ahhoz képest, hogy 1988-ban írták le először a mitokondriális betegségeket” – mondja Urbancsek János egyetemi tanár, az I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Asszisztált Reprodukciós Osztályának vezetője, aki a többi megkérdezett szakértővel egybevágóan hangsúlyozza, hogy ez egy kísérleti eljárás.

Azt viszont túlzásnak tartja, hogy a kisfiúnak három szülője lenne. A donortól származó mitokondrium ugyanis csak 37 gént tartalmaz, míg a szülőktől származó sejtmag több mint 20 ezret. Vagyis, az anya génjei a meghatározóak, a donor génjei egy ezreléket tesznek ki. „Ennél jóval több kerül az ember szervezetébe vérátömlesztéskor vagy szervátültetésnél.”

Az egy ezrelék is súlyos kérdéseket vet fel

A mitokondriummal dolgozó kutatók szerint az egész eljárás annyira egyszerű, mint egy elemcsere – mondja Raskó István, az MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpont Genetikai Intézetének volt igazgatója, hozzátéve, hogy elméletileg azért elképzelhető, hogy hiába cserélték ki a mitokondriumot, a beteg mitokondriumok hozzákapcsolódtak a sejtmaghoz, és túlnövik az egészséges mitokondriumokat. Szintén nagy kérdés, hogy később vajon az idegen DNS-molekulák között nem alakul-e ki „kommunikációs zavar”, ami később betegséghez vezethet. Állatkísérletekben ilyet nem tapasztaltak, az viszont kétségtelen, hogy a gyerek fejlődését követni kell.

„Sok mindent nem értünk még, a genetikai hatások komplexitása nem ismert” – mondja a kommunikációs aggályt szintén felvető Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem többek között ritka betegségekkel foglalkozó Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója. „Ez egy kutatási folyamat, még tanulási fázisban vagyunk, egészében nem látjuk a folyamatot. Nem hihetjük, hogy istenek vagyunk” – teszi hozzá.

Az ilyen beavatkozásoknál elvárás, hogy fiú szülessen, ő ugyanis nem adja tovább a manipulált génállományt. A Mexikóban alkalmazott eljárás egyébként csak a mitokondriális genetikai betegségben szenvedőkön segíthet – akik egyébként nincsenek túl sokan –, másoknál nem releváns, a sejtmagi DNS ilyen manipulálása ugyanis világszerte tilos – mondja Molnár Mária Judit.

Fogalmunk nincs, mit csinálunk

Hiába lennének alkalmasak a technikai feltételek, a Mexikóban alkalmazott eljárást itthon csak úgy nem lehetne megismételni: kutatási engedélyre van szükség hozzá – mondja Dósa Ágnes orvos-jogász. Ez ugyanis most csak egy ötlet, amit valahogy kipróbáltak emberen is, a kockázatokról nem tudni. „Az első eljárásokat az emberen végzett kutatásra vonatkozó jogszabályok szerint kell elvégezni, ha ezek igazolják a hozzá fűzött reményeket, csak akkor lehetne jogszabályalkotásról gondolkodni. Ettől még nagyon messze vagyunk.”

Képünk illusztráció

Stiller Ákos

Ezt lényegében megerősítette az Emberi Erőforrások Minisztériumának válasza: az új technológiák bevezetését jogszabályban rögzítik, a Mexikóban végzett kísérleti beavatkozás nem ad alapot a hazai eljárás bevezetésére. „A fejlett, jogi keretek közt működő országokban a betegek biztonsága, az ellátás eredményessége érdekében ma már csak tudományos bizonyítékokkal alátámasztott eljárásokat, technológiákat támogatnak a kormányzatok” – tette hozzá a minisztérium.

De miután itthon nagyon kevés a beteg, a szakértők nem is tartják valószínűnek, hogy itthon ebben fantáziát látnának a kutatók. Urbancsek János szerint a nagy, nemzetközi centrumok létrehozása lehet a megoldás a ritka genetikai betegségben szenvedők kezelésére.

Emma volt az első

Bár teljes mitokondriumcserével most született meg az első bébi, a petesejt génállományába 1996 és 2002 között Amerikában már belenyúltak. Ott a citoplazmát (a sejtek belsejét kitöltő, különböző összetevőkből álló folyadékot) cserélték részben. Több mint 20 gyerek született, azonban az eljárást végzők még nem voltak tisztában azzal, hogy tulajdonképpen ez is egy háromszülős megoldás – mondja Molnár Mária Judit. Az első baba, Emma, 1997-ben született. Molnár Mária Judit csak róla és egy nagyjából 16 éves fiúról talált némi információt, de egyikről sem derült ki, hogy beteg lenne. A többiekről nem érhetők el nyilvános információk.

Az amerikai hatóság ezt a petesejt-fiatalító eljárást betiltotta ugyan, de a szakma felfigyelt rá, és intenzíven kezdett foglalkozni azzal, hogyan lehet mitokondriális genetikai betegségben szenvedő nőnek egészséges gyereke – tette hozzá Molnár Mária Judit. Ez a betegség egyébként elég különleges: előfordul, hogy a 70 is százaléka beteg a mitokondriális DNS-nek egyes szervekben, és mégis tünetmentes a beteg. Ugyanezen betegnek lehetnek egyidejűleg teljesen egészséges petesejtjei is, de olyanok is, melyekben a beteg mitokondriális genom halmozódik.

Az első lépés a betegség megelőzésére a preimplantációs genetikai diagnosztika volt – vagyis mikor szervezeten kívüli megtermékenyítés után megvizsgálják a preembriókat, hogy melyikük nem beteg, és csak az egészségeseket ültetik be az anya méhébe.

Képünk illusztráció

AFP / Peter Ginter

Hiába szűrhető ki így a genetikai betegség, Molnár Mária Judit azt mondja, a hozzá fordulók közül eddig senki sem kért ilyen eljárást, és az egész világon is csak néhány esetről hallott. „Egy ilyen betegség esetén olyan súlyos állapotban is lehet a beteg, hogy képtelen a legoptimálisabb döntés meghozatalára. Van olyan betegem, aki minden tanács ellenére a harmadik beteg kisbaba után sem vállalta a beavatkozást” – mondja.

Ez az elővizsgálat alkalmazható más, súlyos genetikai betegség kiszűrésére is – a másik módszer a terhesség alatti szűrés, aminek viszont abortusz is lehet a vége. Etikai szempontból fontos meghúzni a határt, hogy mely mitokondriálisbetegség-formában, mely beavatkozást választjuk. Például egy, csak nagyothallással vagy pajzsmirigybetegséggel és fáradékonysággal járó mitokondriális betegség esetén az ilyen jellegű beavatkozások nem indokoltak – magyarázza Molnár Mária Judit.

A jövő gyereke

Ez már átvezet a szuperbébi kérdéséhez, vagyis, hogy ez az út vezet-e a tökéletes, a megrendelt gyerekekhez. A szakértők válasza az, hogy nem. Molnár Mária Judit azzal érvel, hogy a világon mindenhol tilos az embrió és az örökítőanyagok döntő többségét tartalmazó sejtmagi DNS-ének manipulálása, Raskó István pedig hozzáteszi, hogy a „dizájnerbébik előállításától” még távol van a tudomány is. Ő azt mondja, a fő cél, hogy kivédjék a halálos betegségeket, illetve a genetikai betegséggel született gyerekeket génterápiával gyógyítsák.

Raskó István szerint 2015 legnagyobb felfedezése a DNS szerkesztése volt, amikor teljesen célzottan ki tudtak cserélni egy mutációt hordozó szakaszt. Ehhez az eljáráshoz donort nem kell bevonni. Kínában már alkalmazzák a technológiát az izomsorvadásos betegeknél, azonban a teljes siker még várat magára: a technológia nem tökéletes, a bevinni kívánt DNS ugyanis nemcsak az adott helyre épít be, hanem máshova is. Laboratóriumban viszont már elő tudtak állítani olyan enzimet, ami pontosabban épül be a kívánt helyre – magyarázza Raskó, aki szerint minden jel szerint ez a technológia alkalmazható lehet emberi betegségek korrigálására, és a betegség kialakulásáért felelős sejtmagi mutáció kijavítására.