Két, egymástól független tanulmányban jelent meg a Nature-ben, hogy ezeknek a genetikai komponenseket a jelenléte nagyszámú, igen ritka variánsnak köszönhető. A variánsokat két csoport fedezte fel. Az egyik csoportot Kari Stefansson vezette, az Izland-i Decode Genetikai Központ-ból, a másikat Pamela Sklar, a Massachusetts-i Közkórházból.

A tanulmányokban 6-10 ezer ember génjeit vizsgálták szerte a világon, a vizsgáltak fele volt skizofrén. Egy kromoszómamutációt találtak az 1-es kromoszómán, kettőt a 15-ös kromoszómán, és egy variánst meghatároztak a 22-es kromoszómán. Ezek a genetikai változások tizenötszörösére növelik a skizofrénia rizikóját. Mindegyik esetben a kromoszómán hiányzik vagy leállt a génműködés. Hasonló elváltozásokat találtak néhány autista és más pszichés megbetegedésekben, felvetve az esetleges fennálló kapcsolatot – mondták a kutatók.

„Kialakulóban van, hogy az agyi megbetegedések magasabb rizikóját ritka génkiesések alapján fogják diagnosztizálni” – mondta Stefansson doktor. Csoportja és Sklar doktor csoportja által felfedezett 3 variáns a betegek genomjában meghatározott területeken, nagy DNS-darabok kiesését foglalja magában. A közlemény a márciusban megjelent, a Seattle-i Washington Egyetem kutatói által publikált eredményeket követik, melyben megállapították, hogy skizofréniában kiemelkedően magasak a ritka génkiesések és duplikációk (génkettőződések).  (Az emberi DNS hasonlatos egy nagyon hosszú levélfüzérhez – körülbelül 3 milliárd darabbal – ahol néha géneket találunk. Minden egyes meghatározott génkieséssel, 1-2 millió levél tűnik el.)

"Mivel ezek a kiesések csak a skizofrének egy hányadánál tapasztalhatók, szerinte túl korai még a a tesztvizsgálatok tervezése" - fogalmazott Llinda Brzustowicz, a Rutgers Egyetemről. A skizofrénia hallucinációkkal, érzékcsalódásokkal, és téveszmékkel jár, és sokkal gyakrabban diagnosztizálják férfiaknál, mint nőknél; jellegzetesen késő serdülőkorban, vagy korai felnőttkorban.