szerző:
MTI

Sikerült egy a Parkinson-kór kialakulásánál mutálódó gént azonosítania a Bécsi Egyetemi Klinika (AKH) neurológuscsoportjának. Ez már a hatodik örökítőanyag, amelyről a tudósok tudják, hogy összefüggésben van a reszkető bénulásnak is nevezett kórral.

A kutatást vezető Alexander Zimprich kijelentette: "Jelentős lépést tettünk előre a Parkinson-kór kutatásában". A most azonosított örökítőanyag a VPS35-gén, amely a későn, hatvanéves kor környékén kezdődő Parkinson-kórt okozó három gén egyike.

A tudósok az elmúlt években már azonosítottak egy másik, dominánsan öröklődő Parkinson-gént. Ezen kívül több örökítőanyagot azonosítottak, amely a nyugtalan láb szindrómáért (RLS), a gyermekkori lázgörcsökért és az epilepsziáért felelősek.

Az aktuális kutatás kiindulópontjaként egy osztrák családot vizsgáltak meg, amelynek összesen hét tagja érintett a Parkinson-kórban. A családot évek óta kezelik az linzi Általános Kórház neurológiai klinikáján. Egy, csak nemrég alkalmazható technikával sikerült megfejteni két érintett családtag valamennyi proteinkódoló DNS-szakaszát. Ezt az eljárást Next Generation párhuzamos szekvenálásnak hívja a szakirodalom.

Az új eljárással a kutatók néhány nap alatt több mint harmincmillió DNS-részecskét elemeztek. Néhány évvel ezelőtt még elképzelhetetlen lett volna a genom ilyen átfogó elemzése ilyen rövid idő alatt. Több szűrési folyamatot és további vizsgálatokat követően végül egy, a VPS35-génben lévő mutáció maradt, amely a tudósok szerint felelőssé tehető a családtagok megbetegedéséért.

A Parkinson-kór az Alzheimer-kór után a második leggyakoribb neurodegeneratív betegség világszerte. A hatvan év felettiek mintegy egy százaléka érintett a kórban. A betegség következtében elhalnak bizonyos, a dopamintermelésért felelős sejtcsoportok. Ennek következtében jelentkeznek a tipikus tünetek, például általános mozgáskorlátozottság és a jellegzetes remegés. A kutatók szerint minden tizedik érintett a betegség iránti genetikai hajlammal rendelkezik. A tudósok a vizsgálatot bemutató tanulmányukat az American Journal of Human Genetics című szaklapban jelentették meg.

Állj mellénk!

Tegyünk közösen azért, hogy a propaganda mellett továbbra is megjelenjenek a tények!

Ha neked is fontos a minőségi újságírás, kérjük, hogy támogasd a munkánkat.

Állj mellénk!

Tegyünk közösen azért, hogy a propaganda mellett továbbra is megjelenjenek a tények!

Ha neked is fontos a minőségi újságírás, kérjük, hogy támogasd a munkánkat.
22 embert kellett kimenekíteni a békési uszodából

22 embert kellett kimenekíteni a békési uszodából

"Elpuhultunk, elkényelmesedtünk" – fideszes politikusok a vereségről

"Elpuhultunk, elkényelmesedtünk" – fideszes politikusok a vereségről

Két magyar film felújított változatát vetítik a Lumiere fesztiválon Lyonban

Két magyar film felújított változatát vetítik a Lumiere fesztiválon Lyonban

Terhes exsztriptíztáncosnőt alakít Tenki Réka az új magyar romkomban – előzetes

Terhes exsztriptíztáncosnőt alakít Tenki Réka az új magyar romkomban – előzetes

Doku360: "A vadászpilóta a levegő bohóca, és én tudtam, hogy az leszek"

Doku360: "A vadászpilóta a levegő bohóca, és én tudtam, hogy az leszek"

Mészáros Lőrinc felesége elmondta, milyen tévét akarnak

Mészáros Lőrinc felesége elmondta, milyen tévét akarnak