A Down-kórt kiváltó génhiba. Javuló szűrési technológia © mu.edu

Korábban úgy vélték, hogy általában az idősebb nőknél gyakrabban fordul elő Down-kóros magzat, de ma már ismert, hogy a beteg gyerekek 70 százaléka 35 évnél fiatalabb anyáktól születik – vagyis ha csak az anya kora alapján döntenének a vizsgálatok szükségességéről, az összes Down-kóros eset 30 százalékát találnák meg.

A jelenlegi magyarországi találati arány az egyre terjedő szűréseknek és a 12. héten rutinszerűen végzett vizsgálatnak köszönhetően ennél valamivel jobb: 2004-ben a Down-kóros esetek közel 43 százalékát ismerték fel a terhesség alatt. Dr. Csermely Gyula szülész-nőgyógyász szerint tévhit, hogy minden 35 év feletti terhes magzatánál érdemes kromoszómavizsgálatot végezni: a modern szűrővizsgálatok lehetővé teszik, hogy a döntésnél ne csak az anya korával járó, hanem az egyedi kockázatot vegyék figyelembe. Az új szűrővizsgálatok lényege, hogy felismerjék azokat a terhességeket, amelyekben a kromoszóma rendellenesség előfordulásának valószínűsége nagy.

A Magyarországon leggyakrabban alkalmazott szűrés, a 16. terhességi héten történő AFP vizsgálat önmagában alkalmatlan a Down-kór szűrésére – állítja dr. Csermely, a Fetal Medicine Foundation London (FMF, Magzati Orvoslás Alapítvány) által akkreditált orvos, mivel az egészséges és érintett terhességek között e téren nincs jelentős eltérés. Ezért a vizsgálat találati aránya alacsony, így a kismamák közül sok feleslegesen esik át magzatvíz vizsgálaton, amely pontos diagnózisra ad lehetőséget, de olykor vetélést okozhat.

Az utóbbi időben egyre több helyen végzik az úgynevezett hármas tesztet. Ezt a hormonvizsgálatot ugyancsak a 16. héten végzik, az AFP mellett két másik hormont is vizsgálnak, így találati aránya eléri az 50-70 százalékot. Ha nem három, hanem négy anyag vérszintjét vizsgálják (négyes teszt), a találati arány 75 százalék is lehet.

A fenti teszteknél korszerűbb és sokkal pontosabb az úgynevezett integrált- és a kombinált teszt. Mindkét vizsgálat találati rátája 95% feletti, miközben alacsony (2-5%) a tévesen kóros leletek száma. Az integrált teszt a 13. terhességi hét környékén végzett ultrahangos és vérvizsgálaton, valamint a már korábban említett négyes teszt elvégzésén alapszik, így a 16. hét után ad meglehetősen pontos eredményt.

Az úgynevezett kombinált teszt a 11. és a 13. terhességi héten végzett ultrahang- és vérvizsgálaton alapul. Az FMF ehhez standardizálta az ultrahangvizsgálatok végzését, s az alapítvány kockázatelemző szoftverét használók a világ minden pontján ugyanazon technika szerint végzik a vizsgálatokat, így a mérés során keletkező adatok összehasonlíthatóak.

A kombinált teszt a vizsgálat napján eredményt ad. Az eredmény pontossága megegyezik az integrált teszt pontosságával (azaz 95%-os találati arány, 2-5 %-os tévesen kóros lelet mellett.)

A fentiek alapján Csermely doktor tévhitnek tartja azt a felfogást, hogy minden 35 év feletti terhes magzatánál érdemes elvégezni a kromoszómavizsgálatot. A korszerű szűrés pontosan arra való, hogy megtalálják azokat a fiatalokat, akiknél érdemes, és azokat az időseket, akiknél nagy valószínűséggel nem érdemes a beavatkozás kockázatát vállalva magzati kromoszóma vizsgálatot végezni.

Egy átlagos európai országban 100 ezer terhességre körülbelül 140 Down-kóros terhesség esik. A szülésre készülő nők életkora egyre magasabb, jelenleg a terhességet vállalók mintegy 8 százaléka 35 évnél idősebb. Ha kizárólag korcsoport szerinti választás alapján végeznének magzati kromoszóma vizsgálatot, a 140 kóros terhességből csak 42 esetben találnák meg a Down-kórt, 98 esetben viszont nem, s a 8 ezer elvégzett kromoszóma vizsgálatból 80 vetélés következne.