A genetikai eltérések átfogó analízisére szolgáló (array komparatív genomhibridizáció, array comparative genomic hybridization, aCGH) új eljárás lényege, hogy kiszűri a petesejtek kromoszóma-rendellenességét még a beültetés (in vitro fertilizáció, IVF) előtt - számolt be róla a Guardian.

Oliver, az egészséges kisfiú két hónapja született, annak köszönhetően, hogy az orvosok a már említett kromoszóma-rendellenességek kiszűrése érdekében átvizsgálták édesanyja petesejtjeit, beazonosítva azt a kettőt, amelyek a legnagyobb eséllyel juthattak el a sikeres megtermékenyülésig. Öt másik nőnél is elvégezték a beavatkozást, s mindegyiküknél megfogant a beültetett petesejt, noha korábban több sikertelen kezelésben volt részük.

Születés. Nincs lehetetlen? © MTI - Oláh Tibor

Simon Fishel, a klinika meddőségi ellátással foglalkozó igazgatója szerint, az új technika megduplázza a sikeres terhességek számát, függetlenül attól, hogy a párok küzdenek-e meddőségi problémákkal. Az eljárással során a petesejteket vizsgálják át meghibásodott kromoszómák után kutatva, ezek hordozzák ugyanis az emberi genetikai kódot. Amennyiben nem kellő számban vannak jelen, megszakadhat a terhesség, ha mégis  megmarad, olyan komoly egészségügyi problémák jelentkezhetnek, mint például a Down-kór. Csak összehasonlításképpen, míg egy huszonéves petéinek körülbelül fele abnormális kromoszómájú, addig például egy 39 éves nőnél ez  az érték már több mint 75 százalék.

Az egészséges petesejtek 46 kromoszómát tartalmaznak, 23 párba rendezve; az érés előtt azonban úgynevezett számfeleződés (meiosis) megy végbe. A feleslegessé vált kromoszómák a későbbiekben felszívódnak, az új eljárás ezeket a kromoszómákat vizsgálja.

A klinika szakemberei a hagyományos IVF kezelések során alkalmazott hormonokkal stimulálták a páciens petefészkeit, ahonnan így sikerült érett petesejteket gyűjteni. A szűrésen átesett nyolc közül hat komoly genetikai hiányosságokkal bírt. A két, egészségesnek tűnő petesejtet megtermékenyítették, és beültették a méhébe tavaly ősszel. Fishel professzor szerint a petesejtekben lévő kromoszóma rendellenességek 80 százalékban felelősek egy embrió genetikai hibáiért. A fennmaradó vagy további eseteket a petesejtet megtermékenyítő hímivarsejt rendellenességei okozzák, vagy akkor következnek be, mikor az embrió osztódik vagy nő.

Az aCGH eljárás az első olyan módszer, amelytől azt remélik, hogy a petesejtben lévő összes kromoszómát kiszűri, amely hiányzik, vagy többletként van jelen. Ám a kezelésnek egyelőre igen borsos ára van,  1950 angol font.