szerző:
MTI

A családjukban autizmussal együtt élő emberek örökítőanyagának eddigi legkiterjedtebb genetikai elemzése azt mutatja, hogy sok páciensnél a génmutációk egyedi mintázata bukkan fel, mely nem feltétlenül örökletes.

A Nature tudományos magazinban közzétett megállapítások hozzájárulnak annak igazolásához, hogy a géneknek fontos szerepe van az autizmusban, és arra is utalnak, hogy a genetikai változások már a szülők ivarsejtjeiben megkezdődhetnek. "Kutatásunk erőteljesen utal arra, hogy ezek a ritka génváltozatok fontosak, és az autizmus genetikai alapjának jelentős hányadáért felelnek" - mondta el Tony Monaco kutatásvezető, az Oxfordi Egyetemen működő Wellcome Trust humángenetikai központ munkatársa.

Tizenkét ország hatvan kutatóintézetének tudósai dolgoztak három éven át az Autizmus Genom Projekt elnevezésű programban. Stephen Scherer, a munka egyik torontói résztvevője úgy véli, az eredmények paradigmaváltáshoz vezethetnek az autizmus eredendő okainak megértésében. A programban 996 autizmussal élő, valamint 1287 ilyen tüneteket nem mutató ember génállományát tanulmányozták, akik valamennyien európai leszármazottak voltak. A megállapítások szerint az autizmussal élőknél gyakoribbak voltak egyes DNS-szakaszok ismétlődései és hiányai is. Ezek a kópiaszám-változások szétzülleszthetik a gének szokásos tevékenységét.

A csoport azt is kimutatta, hogy minden egyes esetben más összeállításban jelent meg a zavar, noha az érintett gének egy része hasonló funkciójú volt. A szakemberek szerint már a szülői ivarsejtek kialakulása során apró genetikai hibák léphetnek fel, melyek aztán átmásolódnak az utód DNS-ébe, így az autista gyerek az első a családban, aki az adott változatot hordozza.

Az eredmények megerősítik a tudományos világban kialakulóban lévő konszenzust, mely szerint az autizmust - legalább részben - több ritka, a népesség legfeljebb egy százalékában jelen lévő génváltozat felbukkanása okozza. A tanulmány arra nem ad választ, hogy a genetikai változásokat mi okozza. A géneket "átkapcsolhatja" például környezeti hatás vagy a szülők idősebb kora.

Állj mellénk!

Tegyünk közösen azért, hogy a propaganda mellett továbbra is megjelenjenek a tények!

Ha neked is fontos a minőségi újságírás, kérjük, hogy támogasd a munkánkat.

Állj mellénk!

Tegyünk közösen azért, hogy a propaganda mellett továbbra is megjelenjenek a tények!

Ha neked is fontos a minőségi újságírás, kérjük, hogy támogasd a munkánkat.
MTI Plázs

Agyi elváltozást találtak az autizmus hátterében

Az autista gyerekeknél többnyire kiterjedtebb az érzelmek kifejezéséhez és az arcfelismeréshez kapcsolódó agyi terület, az úgynevezett amigdala, mint a nem autistáknak - állapították meg amerikai kutatók.

hvg.hu Plázs

Visszavonja az autizmusról szóló 1998-as cikkét a Lancet

A tekintélyes brit orvosi hetilap, a The Lancet hivatalosan is visszavonta kedden azt az 1998-as cikkét, amelynek szerzője a kanyaró, mumpsz és rubeola elleni védőoltás és az autizmus, valamint bélbetegségek között vélt összefüggést felfedezni.

Ököllel ütötte és leszakította a rászorulóknak szánt ételdobozt egy nő Dunaföldváron

Ököllel ütötte és leszakította a rászorulóknak szánt ételdobozt egy nő Dunaföldváron

A biciklis bérgyilkos berlini merénylete próbára teszi a német-orosz viszonyt

A biciklis bérgyilkos berlini merénylete próbára teszi a német-orosz viszonyt

Elmeorvosi vizsgálat vár a tanárát megkéselő diákra

Elmeorvosi vizsgálat vár a tanárát megkéselő diákra

Nyílt levelet írt Gulyás Gergelynek a Katona színésze

Nyílt levelet írt Gulyás Gergelynek a Katona színésze

Radar360: Orbán a klímaváltozásról üzent, Mágától közpénzt kérnek vissza

Radar360: Orbán a klímaváltozásról üzent, Mágától közpénzt kérnek vissza

Otthonában jegelte a kábítószert a díler, miközben a kórházban feküdt

Otthonában jegelte a kábítószert a díler, miközben a kórházban feküdt