A brit Sanger Intézet és a Cambridge-i Egyetem kutatói teljesen új eljárást alkalmaztak arra, hogy a páciensekből bőrbiopsziával vett felnőtt testi sejtekből származó őssejtekben kijavítsanak egy genetikai mutációt, majd fiatal májsejtekké alakítsák azokat. Egerekbe beültetve tökéletesen működtek az új májsejtek.

"Új módokat dolgoztunk ki arra, hogy megcélozzunk géneket és kijavítsuk a páciensek sejtjeiben lévő hibákat" – foglalta össze sajtótájékoztatón Allan Bradley, a Sanger Intézet igazgatója. Az alkalmazott technika – elsőként a maga nemében – nem hagy más nyomot a genetikai beavatkozás után, mint a kijavított gént. "Ezek még a kezdeti lépések, ám ha sikerülne ezt a technológiát kezeléssé fejleszteni, akkor igen nagy előnyöket kínálna a pácienseknek" – értékelte Bradley.

MTI / Balázs Attila

A Nature tudományos magazin legfrissebb számában is közzétett tanulmányban a brit kutatók olyan páciensek bőrsejtjeiből indultak ki, akiknél az alfa1-antitripszin elnevezésű gén hibás változata volt jelen. Ez a gén felelős egy olyan fehérje előállításáért, amely véd a gyulladásoktól. Az adott génmutációval élő emberek mája nem bocsátja ki megfelelően ezt a fehérjét, ezért az felhalmozódik a szervben, és végül májcirrózishoz és tüdőtágulathoz vezet. Ez az egyik leggyakoribb örökletes máj- és tüdőrendellenesség, átlagosan 2 ezerből 1 észak-európai eredetű embert érint.

A visszaprogramozott bőrsejteknél egy molekuláris ollót alkalmaztak a kutatók, a cink-ujj nukleáz technikát, amely segítségével úgy lehet "szerkeszteni" a géneket, mint betűsort a szövegszerkesztővel. A megfelelő, hibátlan gént a "platónfutó" (piggyBac) elnevezésű DNS-szállítóval illesztették a kivágott, hibás gén helyére. A szállítójárművet, azaz a "platót" a gén sikeres beillesztését követően eltávolították a sejtből, így megtisztították azt a beavatkozás nyomaitól. Az őssejtekből ezután úgy alakulhattak ki az új májsejtek, hogy genetikai korrekciónak nyoma sem maradt.

A különleges technikával előállított májsejteket egerekbe ültették be, és úgy találták, hogy azok működőképesek voltak.