Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"79ebeb79-31ab-4d9a-84b2-8235b7e80b0c","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"Az egyik érintett autós és egy járókelő kapta el, amikor el akart menekülni.","shortLead":"Az egyik érintett autós és egy járókelő kapta el, amikor el akart menekülni.","id":"20250403_rakospalota-amokfuto-video","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/79ebeb79-31ab-4d9a-84b2-8235b7e80b0c.jpg","index":0,"item":"3be03ce4-d3c1-44b3-b338-79814f22a79d","keywords":null,"link":"/cegauto/20250403_rakospalota-amokfuto-video","timestamp":"2025. április. 03. 10:11","title":"Videón egy autótolvaj ámokfutása, aki öt autót tört össze Rákospalotán","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"ec7dedcc-f347-4ca5-9970-6e39f61d4428","c_author":"Dulai Péter","category":"360","description":"Még meg sem született, amikor az anyja férjét kivégezték a brutális veresegyházi gyilkosságért, a bürokrácia miatt sokáig mégis ezzel a vezetéknévvel kellett élnie. A trauma kihatott az ő életére is, de valójában az alkohol volt az, ami már születése előtt jelen volt, és mindig ott kísértett a családjában. A ma már külföldön élő, saját vállalkozását vezető Zsuzsanna a HVG-nek mesélte el a gyerekei életét is meghatározó történetet.","shortLead":"Még meg sem született, amikor az anyja férjét kivégezték a brutális veresegyházi gyilkosságért, a bürokrácia miatt...","id":"20250403_gyilkos-kivegeztek-varro-ferenc-lany-nev-viseles-alkoholizmus-csalad-zsuzsanna-vallomas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ec7dedcc-f347-4ca5-9970-6e39f61d4428.jpg","index":0,"item":"e6a2f134-1ac9-448c-b821-25ada0ce759c","keywords":null,"link":"/360/20250403_gyilkos-kivegeztek-varro-ferenc-lany-nev-viseles-alkoholizmus-csalad-zsuzsanna-vallomas","timestamp":"2025. április. 03. 19:52","title":"Kivégezték az anyám férjét, és a nevét kellett viselnem 12 évig – Zsuzsanna története","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"00353573-7655-43de-bef1-ab93f6920a63","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"Ehhez képest a Norfolk-sziget 29 százalékos sarcot kapott Donald Trumptól.","shortLead":"Ehhez képest a Norfolk-sziget 29 százalékos sarcot kapott Donald Trumptól.","id":"20250403_Donald-Trump-viszontvamok-Norfolk-sziget-nincsenek-vamok-nincs-kereskedelem","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/00353573-7655-43de-bef1-ab93f6920a63.jpg","index":0,"item":"317d7780-88e5-47e2-bc9f-9bdbdb4893c1","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250403_Donald-Trump-viszontvamok-Norfolk-sziget-nincsenek-vamok-nincs-kereskedelem","timestamp":"2025. április. 03. 13:31","title":"Egy viszontvámokkal sújtott sziget adminisztrátora szerint ők nem is kereskednek az USA-val, és nincsenek is vámjaik","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"d2c07538-f729-4832-aecd-0fdf8b1b9ed4","c_author":"Sztojcsev Iván","category":"gazdasag","description":"Elvárja a kormány a telekommunikációs cégektől az árkorlátozást, ha pedig ezt nem teszik meg, akkor az idei díjemeléseket kötelező lesz visszacsinálni. Számoltunk egy sort, mit jelenthet ez az ügyfeleknek és mit a cégeknek.","shortLead":"Elvárja a kormány a telekommunikációs cégektől az árkorlátozást, ha pedig ezt nem teszik meg, akkor az idei...","id":"20250402_Nagy-Marton-telefon-internetdijak-onkentes-csokkentes-arstop","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/d2c07538-f729-4832-aecd-0fdf8b1b9ed4.jpg","index":0,"item":"c6a3f1a0-8902-4d5d-9ba2-c79750552017","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250402_Nagy-Marton-telefon-internetdijak-onkentes-csokkentes-arstop","timestamp":"2025. április. 03. 11:09","title":"Mit érhet el Nagy Márton, ha rákényszeríti a cégeket a telefon- és internetdíjak önkéntes csökkentésére?","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"98502d2d-92e7-426c-bf28-28d3405f97e8","c_author":"MTI/hvg.hu","category":"sport","description":"Az MLSZ elnöke irányítja majd a testület átfogó gazdasági tevékenységét.","shortLead":"Az MLSZ elnöke irányítja majd a testület átfogó gazdasági tevékenységét.","id":"20250403_csanyi-sandor-uefa-kinevezes","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/98502d2d-92e7-426c-bf28-28d3405f97e8.jpg","index":0,"item":"35df9e3b-0e35-4016-9c72-0a84f03b65b3","keywords":null,"link":"/sport/20250403_csanyi-sandor-uefa-kinevezes","timestamp":"2025. április. 03. 17:40","title":"Csányi Sándort választották meg az Európai Labdarúgó-szövetség kincstárnokának","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"bb6be247-7b13-4e63-84cb-6223d3ffc55c","c_author":"hvg.hu","category":"kultura","description":"„Amikor egy zenész együttműködik a demokrácia hirdetőivel, abból propaganda lesz. És ha Elton John ül a zongoránál, az nem csak oroszellenes propagandát jelent” – áll az orosz ügyészség közleményében.","shortLead":"„Amikor egy zenész együttműködik a demokrácia hirdetőivel, abból propaganda lesz. És ha Elton John ül a zongoránál...","id":"20250403_oroszorszag-tiltas-elton-john-aids-alapitvany","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/bb6be247-7b13-4e63-84cb-6223d3ffc55c.jpg","index":0,"item":"76910655-8877-4602-98a5-867b13d29f45","keywords":null,"link":"/kultura/20250403_oroszorszag-tiltas-elton-john-aids-alapitvany","timestamp":"2025. április. 03. 14:44","title":"Oroszországban betiltották az Elton John AIDS Alapítványt","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"0957a5a8-117c-48d9-b09d-f57e9042daf0","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Szerintük Orbán Viktor kormánya körözött háborús bűnöst hívott meg hazánkba.","shortLead":"Szerintük Orbán Viktor kormánya körözött háborús bűnöst hívott meg hazánkba.","id":"20250403_mi-hazank-netanjahu-tuntetes","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/0957a5a8-117c-48d9-b09d-f57e9042daf0.jpg","index":0,"item":"8b800271-5c15-40b1-b8fa-8dad35d1f266","keywords":null,"link":"/itthon/20250403_mi-hazank-netanjahu-tuntetes","timestamp":"2025. április. 03. 12:34","title":"A Mi Hazánk tüntetői várták Benjamin Netanjahut az Alagút tetején","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"f056a50c-7e87-463e-8449-41836a92a15f","c_author":"hvg.hu","category":"vilag","description":"Kilmar Armando Abrego-Garcia 2019-ben kapott védett státuszt, amely elvileg megvédte volna attól, hogy hazaküldjék. Most El Salvador leghírhedtebb börtönében tartják fogva, az amerikai hatóságok pedig azt állítják, nem tehetnek érte semmit. ","shortLead":"Kilmar Armando Abrego-Garcia 2019-ben kapott védett státuszt, amely elvileg megvédte volna attól, hogy hazaküldjék...","id":"20250403_amerikai-bevandorlasi-hivatal-ice-tevedes-kitoloncolas-el-salvador","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/f056a50c-7e87-463e-8449-41836a92a15f.jpg","index":0,"item":"b75748f2-52ba-4c20-8b84-e8b548c0cccd","keywords":null,"link":"/vilag/20250403_amerikai-bevandorlasi-hivatal-ice-tevedes-kitoloncolas-el-salvador","timestamp":"2025. április. 03. 12:25","title":"Elismerte az amerikai bevándorlási hivatal, hogy tévedésből toloncolt haza egy salvadori férfit","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Ritka anyagcsere-betegséget fedeztek fel csecsemőknél
szerző:
MTI
Tetszett a cikk?
Újfajta biokémiai eljárások segítségével váratlanul nagy gyakoriságban tapasztaltak bizonyos lizoszomális anyagcsere-betegségeket újszülötteknél a Bécsi Orvostudományi Egyetem (MedUni) tudósai.
Az egész világon először elvégzett kutatás eredménye szerint minden 2300. újszülöttet érinti a rendellenesség. A lizoszómák a test sejtjeinek fontos alkotórészei. A sejteken belül a lizoszómák felveszik a lebontó testidegen és testazonos anyagokat, majd az enzimek segítségével elemésztik őket. Ezen funkció zavara a lebontási folyamatok akadályoztatásához vezet, ezáltal felhalmozódnak a sejtkárosító makromolekulák.
Berthold Streubel, a MedUni munkatársa szerint a tünetek spektruma a korai súlyos kórképektől kezdve vese- és szívelégtelenségeken át az agyi vérkeringési zavarokig terjedhet.
A német egészségügyi minisztérium által támogatott tanulmány eredményeit a The Lancet című tudományos szaklapban mutatták be. "Mivel a lizoszomális megbetegedések esetében öröklődő betegségről van szó, fennáll a lehetősége, hogy a következő generációnál is megjelenik. Előrelátóan felismerhetjük a génhibát, de azt nem tudjuk, mikor és milyen erősen tör a felszínre. Néhány lizoszomális betegségre már létezik terápia - enzimpótló terápia vagy őssejtterápia -, mások a fejlesztés vagy a klinikai tesztelés szakaszában vannak.
Arnold Pollack, Berthold Streubel, illetve Thomas Mechtler, Susanne Stary és kutatócsapataik az amerikai Járványügyi és Betegségmegelőzési Központ (CDC) közreműködésével dolgoztak. Eredményeiket hamarosan a Clinical Chemistry című lapban is bemutatják. A bécsi orvosegyetem az egészségügyi minisztérium megbízásából több mint 45 éve végzi kutatásait, övék a legkiterjedtebb újszülöttvizsgálati program. Évente 78 ezer újszülöttön végeznek több mint harminc betegségre vonatkozó teszteket Bécsben.