Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"b16e962c-9fdd-4215-8164-961d7c3a2786","c_author":"hvg.hu","category":"kultura","description":"Rögös út vezetett az MTVA-ig.","shortLead":"Rögös út vezetett az MTVA-ig.","id":"20250103_A-kozteve-adott-munkat-Curtisnek","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/b16e962c-9fdd-4215-8164-961d7c3a2786.jpg","index":0,"item":"2ae0e9f0-8ff5-40a0-b679-3da3714650a7","keywords":null,"link":"/kultura/20250103_A-kozteve-adott-munkat-Curtisnek","timestamp":"2025. január. 03. 08:20","title":"A köztévé adott munkát Curtisnek","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"e14c180d-4744-4213-bc81-e44d8d06c861","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"A magyar miniszterelnök egy helyi újság információi szerint az indiai Kerala államban tartózkodik éppen családjával, míg Robert Fico egy vietnami luxushotelben múlatja idejét. A kettő közti hasonlóság az, hogy hivatalosan egyiket sem kommunikálták, Orbán téli nyaralását viszont nem is cáfolták.","shortLead":"A magyar miniszterelnök egy helyi újság információi szerint az indiai Kerala államban tartózkodik éppen családjával...","id":"20250104_orban-viktor-indiaban","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/e14c180d-4744-4213-bc81-e44d8d06c861.jpg","index":0,"item":"e6acfdc7-d4b7-40cd-b41e-e78cee5720e4","keywords":null,"link":"/itthon/20250104_orban-viktor-indiaban","timestamp":"2025. január. 04. 13:00","title":"Dél-Indiában kapták lencsevégre Orbán Viktort, magánúton lehet ott családjával","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"ac56e2be-c365-4146-a963-61f40468f8d4","c_author":"HVG","category":"360","description":"Paár Attila új cége akár komolyabb paksi bevetésre is kész lehet, sok tevékenységi köre van.","shortLead":"Paár Attila új cége akár komolyabb paksi bevetésre is kész lehet, sok tevékenységi köre van.","id":"20250103_Tiborcz-Istvan-Paks-Paar-Attila-WHB-Trade-West-Hungaria-Bau","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ac56e2be-c365-4146-a963-61f40468f8d4.jpg","index":0,"item":"04b252d2-5a49-42ce-bcc0-a11952d5618d","keywords":null,"link":"/360/20250103_Tiborcz-Istvan-Paks-Paar-Attila-WHB-Trade-West-Hungaria-Bau","timestamp":"2025. január. 03. 06:15","title":"Tiborcz István győri multimilliárdos üzlettársa Paksra is kivetette hálóját","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"8fbf4d01-8e9a-415c-992d-7b50e3700734","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Már a magyar felhasználóknál is megjelenik a Disney+ figyelmeztetése arról, hogy többé nem lehet egy háztartáson kívüli személlyel megosztani az előfizetést. ","shortLead":"Már a magyar felhasználóknál is megjelenik a Disney+ figyelmeztetése arról, hogy többé nem lehet egy háztartáson kívüli...","id":"20250103_disney-plus-streaming-platform-jelszomegosztas-tiltas-uzenet","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/8fbf4d01-8e9a-415c-992d-7b50e3700734.jpg","index":0,"item":"73753386-372f-4a59-9402-edb68a205cf1","keywords":null,"link":"/tudomany/20250103_disney-plus-streaming-platform-jelszomegosztas-tiltas-uzenet","timestamp":"2025. január. 03. 12:33","title":"Ennyi volt: a magyarokat is elérte a Disney+ jelszómegosztás-tiltása","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"5385bc3c-a1ab-463d-a5a5-757e871b9bbf","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Üzent az első kerület polgármesterének a Momentum volt elnöke. ","shortLead":"Üzent az első kerület polgármesterének a Momentum volt elnöke. ","id":"20250103_fekete-gyor-andras-halaszbastya-kordon","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/5385bc3c-a1ab-463d-a5a5-757e871b9bbf.jpg","index":0,"item":"6a3f2db4-b9a0-464e-8df0-7b03b3e9aa3f","keywords":null,"link":"/itthon/20250103_fekete-gyor-andras-halaszbastya-kordon","timestamp":"2025. január. 03. 09:50","title":"Fekete-Győr András akár el is bontaná a Halászbástyánál felállított kordont","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"ce98aabc-368f-4ae2-9f4a-ed9a5be8d0fb","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"Rosszak voltak a visszajelzések a fekete drapériás kordonokról, így a kerület polgármestere elbontatta.","shortLead":"Rosszak voltak a visszajelzések a fekete drapériás kordonokról, így a kerület polgármestere elbontatta.","id":"20250103_bontas-halaszbastya-kordon-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ce98aabc-368f-4ae2-9f4a-ed9a5be8d0fb.jpg","index":0,"item":"3d1054b8-2ccb-45c0-9703-0584e3b82396","keywords":null,"link":"/itthon/20250103_bontas-halaszbastya-kordon-ebx","timestamp":"2025. január. 03. 12:09","title":"Elbontották a Halászbástyánál felállított kordont, most így néz ki","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"407b49b8-9342-4c4a-b72a-b99f61a04544","c_author":"Farkas Zoltán","category":"360","description":"A magyar gazdaság 2025-ben növekedésnek indul, kérdés, mennyire tempósan. A keresetek átlagos vásárlóereje biztosan nő, a nyugdíjaké viszont majdnem az év egészében csökken, a forint értékállóságát pedig a jegybank új elnökének kellene megőriznie.","shortLead":"A magyar gazdaság 2025-ben növekedésnek indul, kérdés, mennyire tempósan. A keresetek átlagos vásárlóereje biztosan nő...","id":"20250104_hvg-magyar-gazdasag-2025-ugras-helyett-kapaszkodas-valtozo-szereposztas-vegletek_kozott-mnb-nagy-marton","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/407b49b8-9342-4c4a-b72a-b99f61a04544.jpg","index":0,"item":"09883cab-abb7-4c55-8907-17335cb8b916","keywords":null,"link":"/360/20250104_hvg-magyar-gazdasag-2025-ugras-helyett-kapaszkodas-valtozo-szereposztas-vegletek_kozott-mnb-nagy-marton","timestamp":"2025. január. 04. 07:00","title":"Orbán repülőrajtot ígért a magyar gazdaságban, de van itt pár probléma","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"047202ca-26df-45c5-a5b3-69cba04bdaf4","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"Tavaly kevesebb Tesla talált gazdára, mint 2023-ban, de az utolsó negyedév igen jól alakult.","shortLead":"Tavaly kevesebb Tesla talált gazdára, mint 2023-ban, de az utolsó negyedév igen jól alakult.","id":"20250103_visszaestek-a-tesla-eladasai","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/047202ca-26df-45c5-a5b3-69cba04bdaf4.jpg","index":0,"item":"cabbafe9-d035-49dd-8ab6-ada22f72aa33","keywords":null,"link":"/cegauto/20250103_visszaestek-a-tesla-eladasai","timestamp":"2025. január. 03. 09:02","title":"Visszaestek a Tesla eladásai","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Ritka anyagcsere-betegséget fedeztek fel csecsemőknél
szerző:
MTI
Tetszett a cikk?
Újfajta biokémiai eljárások segítségével váratlanul nagy gyakoriságban tapasztaltak bizonyos lizoszomális anyagcsere-betegségeket újszülötteknél a Bécsi Orvostudományi Egyetem (MedUni) tudósai.
Az egész világon először elvégzett kutatás eredménye szerint minden 2300. újszülöttet érinti a rendellenesség. A lizoszómák a test sejtjeinek fontos alkotórészei. A sejteken belül a lizoszómák felveszik a lebontó testidegen és testazonos anyagokat, majd az enzimek segítségével elemésztik őket. Ezen funkció zavara a lebontási folyamatok akadályoztatásához vezet, ezáltal felhalmozódnak a sejtkárosító makromolekulák.
Berthold Streubel, a MedUni munkatársa szerint a tünetek spektruma a korai súlyos kórképektől kezdve vese- és szívelégtelenségeken át az agyi vérkeringési zavarokig terjedhet.
A német egészségügyi minisztérium által támogatott tanulmány eredményeit a The Lancet című tudományos szaklapban mutatták be. "Mivel a lizoszomális megbetegedések esetében öröklődő betegségről van szó, fennáll a lehetősége, hogy a következő generációnál is megjelenik. Előrelátóan felismerhetjük a génhibát, de azt nem tudjuk, mikor és milyen erősen tör a felszínre. Néhány lizoszomális betegségre már létezik terápia - enzimpótló terápia vagy őssejtterápia -, mások a fejlesztés vagy a klinikai tesztelés szakaszában vannak.
Arnold Pollack, Berthold Streubel, illetve Thomas Mechtler, Susanne Stary és kutatócsapataik az amerikai Járványügyi és Betegségmegelőzési Központ (CDC) közreműködésével dolgoztak. Eredményeiket hamarosan a Clinical Chemistry című lapban is bemutatják. A bécsi orvosegyetem az egészségügyi minisztérium megbízásából több mint 45 éve végzi kutatásait, övék a legkiterjedtebb újszülöttvizsgálati program. Évente 78 ezer újszülöttön végeznek több mint harminc betegségre vonatkozó teszteket Bécsben.