Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"ae14eccd-5ed5-4989-ba69-d5ccbf810b82","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"A védőnőknek visszamenőleg kell adatot szolgáltatniuk arról, hogy tavaly hány forint térítést kaptak. ","shortLead":"A védőnőknek visszamenőleg kell adatot szolgáltatniuk arról, hogy tavaly hány forint térítést kaptak. ","id":"20250428_veszprem-csolnoky-ferenc-korhaz-vedono-kikuldetesi-koltseg-ellenorzes-kunetz-zsombor","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ae14eccd-5ed5-4989-ba69-d5ccbf810b82.jpg","index":0,"item":"552b6c52-08d3-4432-811f-c5fc1d1bb441","keywords":null,"link":"/itthon/20250428_veszprem-csolnoky-ferenc-korhaz-vedono-kikuldetesi-koltseg-ellenorzes-kunetz-zsombor","timestamp":"2025. április. 28. 15:06","title":"A veszprémi kórház szerint nem vonták meg a védőnők benzinpénzét, de ellenőrzést indítottak, és addig felfüggesztették a kifizetést","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"b63bcf96-6d1c-43a6-a30d-cfbe34f00679","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Tuzson Bence miniszter szerint a magyar rendszer példaértékű Európában.","shortLead":"Tuzson Bence miniszter szerint a magyar rendszer példaértékű Európában.","id":"20250428_Ev-vegeig-minden-megyeben-aldozatsegito-kozpont-nyilik-es-akar-az-online-zaklatas-ellen-is-lehet-segitseget-kerni","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/b63bcf96-6d1c-43a6-a30d-cfbe34f00679.jpg","index":0,"item":"b0435c17-9f39-4aca-9420-d11da41ee9b8","keywords":null,"link":"/itthon/20250428_Ev-vegeig-minden-megyeben-aldozatsegito-kozpont-nyilik-es-akar-az-online-zaklatas-ellen-is-lehet-segitseget-kerni","timestamp":"2025. április. 28. 08:06","title":"Év végéig minden megyében áldozatsegítő központ nyílik, és akár anyagi segítséget is lehet kérni","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"ed594c30-580c-479f-a1f2-fae716d81d45","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"Két önkormányzati időközi választást is tartottak Fóton.","shortLead":"Két önkormányzati időközi választást is tartottak Fóton.","id":"20250427_fot-idokozi-onkormanyzati-valasztas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ed594c30-580c-479f-a1f2-fae716d81d45.jpg","index":0,"item":"5a982585-20e6-466d-a2ac-c257a417d763","keywords":null,"link":"/itthon/20250427_fot-idokozi-onkormanyzati-valasztas","timestamp":"2025. április. 27. 22:16","title":"Csak 11 százalékot kapott a tavaly még fideszesként indult jelölt a fóti időközin","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"1fcda308-8cff-4931-bff1-25b0a1768b3d","c_author":"MTI","category":"itthon","description":"Az autópálya Győr felé vezető oldalán, a 26-os kilométernél ütközött szalagkorlátnak, majd csapódott nagy sebességgel az árokba egy személyautó. A járműben négyen ültek, ketten kirepültek a kocsiból.","shortLead":"Az autópálya Győr felé vezető oldalán, a 26-os kilométernél ütközött szalagkorlátnak, majd csapódott nagy sebességgel...","id":"20250427_halalos-baleset-herceghalom-m1-autopalya","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/1fcda308-8cff-4931-bff1-25b0a1768b3d.jpg","index":0,"item":"436d4253-88e8-4386-b8f8-0607783956b5","keywords":null,"link":"/itthon/20250427_halalos-baleset-herceghalom-m1-autopalya","timestamp":"2025. április. 27. 17:05","title":"Három halálos áldozata van egy Herceghalomnál, az M1-esen történt balesetnek","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"2de449f5-e540-41c8-80bf-9a91c4fc5c72","c_author":"hvg.hu","category":"elet","description":"Az állatvédőknek kellett közbelépniük.","shortLead":"Az állatvédőknek kellett közbelépniük.","id":"20250427_horrornyul-husvet-sarvar-allatvedok","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/2de449f5-e540-41c8-80bf-9a91c4fc5c72.jpg","index":0,"item":"c7249367-ad14-4c01-b567-3e163ae9515a","keywords":null,"link":"/elet/20250427_horrornyul-husvet-sarvar-allatvedok","timestamp":"2025. április. 27. 20:43","title":"Horrorisztikus körülmények között tartottak egy húsvétra kapott nyuszit Sárváron","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"5a074a20-12a2-4726-b794-f844bc5e6fda","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"A Range Rover Electric egy bőven 100 kWh feletti kapacitású akkumulátorból nyeri az energiát.","shortLead":"A Range Rover Electric egy bőven 100 kWh feletti kapacitású akkumulátorból nyeri az energiát.","id":"20250428_v8-helyett-hatalmas-aksival-tamad-az-elektromos-range-rover-electric","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/5a074a20-12a2-4726-b794-f844bc5e6fda.jpg","index":0,"item":"c133201d-f70c-4962-9206-4c49dbf70fe1","keywords":null,"link":"/cegauto/20250428_v8-helyett-hatalmas-aksival-tamad-az-elektromos-range-rover-electric","timestamp":"2025. április. 28. 07:21","title":"V8 helyett hatalmas aksival támad az elektromos új Range Rover","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"5f4bb734-a562-46d2-876a-8a4171750d2c","c_author":"hvg.hu","category":"hvgkonyvek","description":"Energia- és vízfogyasztásunkat két dolog befolyásolja: a konyhai eszközeink és a szokásaink. Ha konyhai eszközeinken esetleg nem is tudunk változtatni, a szokásaink megváltoztatása rajtunk múlik. Részlet a Helyi, idény, vegetáriánus zero waste konyha című könyvből.","shortLead":"Energia- és vízfogyasztásunkat két dolog befolyásolja: a konyhai eszközeink és a szokásaink. Ha konyhai eszközeinken...","id":"20250427_Hogyan-sporolhatunk-energiat-a-konyhaban","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/5f4bb734-a562-46d2-876a-8a4171750d2c.jpg","index":0,"item":"6d5ab3d0-282e-41d3-806e-28988b8bead3","keywords":null,"link":"/hvgkonyvek/20250427_Hogyan-sporolhatunk-energiat-a-konyhaban","timestamp":"2025. április. 27. 19:15","title":"Hogyan spórolhatunk energiát és vizet a konyhában?","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"b0559a3e-925e-4fbb-9887-473f472474cb","c_author":"hvg.hu","category":"gazdasag","description":"Legyen szó lakásvásárlásról, egy karrier kezdetéről vagy egy új háztartási eszköz beszerzéséről, szinte mindenki életében előfordul, hogy hitelre van szüksége, így érdemes tisztában lennni a lakossági hitelek tulajdonságaival.","shortLead":"Legyen szó lakásvásárlásról, egy karrier kezdetéről vagy egy új háztartási eszköz beszerzéséről, szinte mindenki...","id":"20250428_Hitelezes-podcast--Kasszakulcs","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/b0559a3e-925e-4fbb-9887-473f472474cb.jpg","index":0,"item":"6f880e8b-7104-42da-9a6f-ce71f0e32259","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250428_Hitelezes-podcast--Kasszakulcs","timestamp":"2025. április. 28. 06:00","title":"Mit érdemes tudni a lakossági hitelekről? - Kasszakulcs","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Ritka anyagcsere-betegséget fedeztek fel csecsemőknél
szerző:
MTI
Tetszett a cikk?
Újfajta biokémiai eljárások segítségével váratlanul nagy gyakoriságban tapasztaltak bizonyos lizoszomális anyagcsere-betegségeket újszülötteknél a Bécsi Orvostudományi Egyetem (MedUni) tudósai.
Az egész világon először elvégzett kutatás eredménye szerint minden 2300. újszülöttet érinti a rendellenesség. A lizoszómák a test sejtjeinek fontos alkotórészei. A sejteken belül a lizoszómák felveszik a lebontó testidegen és testazonos anyagokat, majd az enzimek segítségével elemésztik őket. Ezen funkció zavara a lebontási folyamatok akadályoztatásához vezet, ezáltal felhalmozódnak a sejtkárosító makromolekulák.
Berthold Streubel, a MedUni munkatársa szerint a tünetek spektruma a korai súlyos kórképektől kezdve vese- és szívelégtelenségeken át az agyi vérkeringési zavarokig terjedhet.
A német egészségügyi minisztérium által támogatott tanulmány eredményeit a The Lancet című tudományos szaklapban mutatták be. "Mivel a lizoszomális megbetegedések esetében öröklődő betegségről van szó, fennáll a lehetősége, hogy a következő generációnál is megjelenik. Előrelátóan felismerhetjük a génhibát, de azt nem tudjuk, mikor és milyen erősen tör a felszínre. Néhány lizoszomális betegségre már létezik terápia - enzimpótló terápia vagy őssejtterápia -, mások a fejlesztés vagy a klinikai tesztelés szakaszában vannak.
Arnold Pollack, Berthold Streubel, illetve Thomas Mechtler, Susanne Stary és kutatócsapataik az amerikai Járványügyi és Betegségmegelőzési Központ (CDC) közreműködésével dolgoztak. Eredményeiket hamarosan a Clinical Chemistry című lapban is bemutatják. A bécsi orvosegyetem az egészségügyi minisztérium megbízásából több mint 45 éve végzi kutatásait, övék a legkiterjedtebb újszülöttvizsgálati program. Évente 78 ezer újszülöttön végeznek több mint harminc betegségre vonatkozó teszteket Bécsben.