Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"3aee5ebd-492f-4d82-be0c-80a0aa82cc3b","c_author":"HVG","category":"360","description":"Egy fiókteleppel jelzik további szándékaikat a nagyszombati mérnökök.","shortLead":"Egy fiókteleppel jelzik további szándékaikat a nagyszombati mérnökök.","id":"20250308_hvg-szlovak-nuklearis-ipar-paksi-atomeromu-Vuje-Takacs-Zoltan-MVM","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/3aee5ebd-492f-4d82-be0c-80a0aa82cc3b.jpg","index":0,"item":"83e5a99c-cbb9-4715-83aa-feff322f8c7f","keywords":null,"link":"/360/20250308_hvg-szlovak-nuklearis-ipar-paksi-atomeromu-Vuje-Takacs-Zoltan-MVM","timestamp":"2025. március. 08. 08:00","title":"Erősíti magyarországi jelenlétét a paksi atomerőmű szlovák beszállítója","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"39d2b5ec-0825-4886-a4db-b7dcf1eff6fc","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Játsszon a mesterséges intelligencia – no persze ne azért, hogy szórakozzon, hanem hogy megmutassa, mire képes. Amerikai kutatók tesztelő eszköze ezúttal a Nintendo közkedvelt Super Mario Bros. játéka volt.","shortLead":"Játsszon a mesterséges intelligencia – no persze ne azért, hogy szórakozzon, hanem hogy megmutassa, mire képes...","id":"20250308_nintendo-super-mario-bros-jatek-banchmark-mesterseges-intelligencia","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/39d2b5ec-0825-4886-a4db-b7dcf1eff6fc.jpg","index":0,"item":"2aaa186b-92e2-4a0d-b64e-31806eedb3d6","keywords":null,"link":"/tudomany/20250308_nintendo-super-mario-bros-jatek-banchmark-mesterseges-intelligencia","timestamp":"2025. március. 08. 20:03","title":"Meg kell mutatnia, mit tud? Akkor játsszon kicsit a Marióval a mesterséges intelligencia","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"15beeca8-9d3d-4e8c-a9a1-2cb62db96806","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"Elvitelre – a podcast, amelyben a hét legjobb HVG hetilapos és hvg360-as anyagaiból válogatunk. Csak indítsa el a háttérben és hallgassa meg szerzőink legjobb írásait! A héten: új világ, régi kohászat.","shortLead":"Elvitelre – a podcast, amelyben a hét legjobb HVG hetilapos és hvg360-as anyagaiból válogatunk. Csak indítsa el...","id":"20250309_Elvitelre-Giorgia-Meloni-Orban-Viktor-ozdi-kohaszok-baleset-kohaszat-Donald-Trump-evfordulo-podcast","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/15beeca8-9d3d-4e8c-a9a1-2cb62db96806.jpg","index":0,"item":"45e9fb59-817e-42e5-ba45-44707f817658","keywords":null,"link":"/itthon/20250309_Elvitelre-Giorgia-Meloni-Orban-Viktor-ozdi-kohaszok-baleset-kohaszat-Donald-Trump-evfordulo-podcast","timestamp":"2025. március. 09. 06:00","title":"Giorgia Meloni, Orbán Viktor és az ózdi kohászok │ Elvitelre","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"9f83e115-7a1d-49f2-b14a-a14b0b75d2a6","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Távoli kódfuttatást és a készülékek feloldását is lehetővé tették az Android frissen javított sebezhetőségei.","shortLead":"Távoli kódfuttatást és a készülékek feloldását is lehetővé tették az Android frissen javított sebezhetőségei.","id":"20250309_google-android-biztonsagi-res-hibajavitas-telefonok-feltorese","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/9f83e115-7a1d-49f2-b14a-a14b0b75d2a6.jpg","index":0,"item":"fe4d31f7-2147-4489-a836-3d4cd0f786a9","keywords":null,"link":"/tudomany/20250309_google-android-biztonsagi-res-hibajavitas-telefonok-feltorese","timestamp":"2025. március. 09. 10:03","title":"43 súlyos hibát találtak az Androidban – most javították őket, de van, amit a már a hatóságok is kihasználtak telefonok feltörésére","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"961808d0-d5f4-4302-bd81-fbfa1da79aff","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"Ez a szalonállapotú BMW 320i Coupé egészen a 90-es évek közepéig tekeri vissza az idő kerekét.","shortLead":"Ez a szalonállapotú BMW 320i Coupé egészen a 90-es évek közepéig tekeri vissza az idő kerekét.","id":"20250309_66-azaz-hatvan-kilometerrel-aruljak-ezt-a-remek-32-eves-kupe-bmw-t-e36","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/961808d0-d5f4-4302-bd81-fbfa1da79aff.jpg","index":0,"item":"7d1097e3-e354-4e7f-8e0f-1648c76cf704","keywords":null,"link":"/cegauto/20250309_66-azaz-hatvan-kilometerrel-aruljak-ezt-a-remek-32-eves-kupe-bmw-t-e36","timestamp":"2025. március. 09. 07:21","title":"66, azaz hatvanhat kilométerrel árulják ezt a remek 32 éves kupé BMW-t","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"86afd402-1989-436b-afdb-bbff748d77d7","c_author":"HVG","category":"360","description":"Kontinensünk lakóit nagy többségében a világos bőrszín jellemzi. Azonban ez nem mindig volt így, sőt – amire egy új kutatás rávilágít – a korábban hittnél jóval tovább laktak Európában sötét bőrű emberek.","shortLead":"Kontinensünk lakóit nagy többségében a világos bőrszín jellemzi. Azonban ez nem mindig volt így, sőt – amire egy új...","id":"20250309_hvg-europaiak-borszine-oskor","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/86afd402-1989-436b-afdb-bbff748d77d7.jpg","index":0,"item":"611ba50d-339b-4494-88cd-93abbbe3f8cb","keywords":null,"link":"/360/20250309_hvg-europaiak-borszine-oskor","timestamp":"2025. március. 09. 16:15","title":"Most bizonyították be, hogy meglepően sokáig sötét bőrük volt az európaiaknak","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"4f694350-0106-4b72-a387-b34b3dc63b8c","c_author":"Domány András","category":"itthon","description":"Elvileg igen, de gyakorlatban nincs jelentősége.","shortLead":"Elvileg igen, de gyakorlatban nincs jelentősége.","id":"20250308_Kaphatnak-e-magyar-nyugdijat-atkoltozo-ukran-nyugdijasok","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/4f694350-0106-4b72-a387-b34b3dc63b8c.jpg","index":0,"item":"1efbcaa4-9297-4be4-94ed-a3361708fa44","keywords":null,"link":"/itthon/20250308_Kaphatnak-e-magyar-nyugdijat-atkoltozo-ukran-nyugdijasok","timestamp":"2025. március. 08. 14:44","title":"Kaphatnak-e magyar nyugdíjat átköltöző ukrán nyugdíjasok?","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"ba00b3e4-df56-4b40-abb4-c40559bbbe11","c_author":"Dulai Péter","category":"360","description":"Petróczi András mindenkit megtévesztett, amikor kétségbeesetten nyilatkozott a médiában. A ma 25 éve történt, megdöbbentő gyilkosságot szenvtelenül mesélte el újra és újra, majd a tárgyalóteremben már azt mondta, nagyon szerette az édesanyját. Védője szerint a sajtóban azzal is szították a közhangulatot, hogy a színésznő fiatalkori fotóját mutogatták, amin még csinos volt. Petróczi valódi motivációi valószínűleg örökre rejtve maradnak, ami tény, hogy felbujtóként súlyosabb ítéletet kapott, mint maga a gyilkos.","shortLead":"Petróczi András mindenkit megtévesztett, amikor kétségbeesetten nyilatkozott a médiában. A ma 25 éve történt...","id":"20250309_Soproni-Agi-halala-evfordulo-anya-gyilkossag-fiatal-elkovetok-eletfogytiglan","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ba00b3e4-df56-4b40-abb4-c40559bbbe11.jpg","index":0,"item":"6347ddca-9cd7-4ed8-8b98-c9d4c9d70040","keywords":null,"link":"/360/20250309_Soproni-Agi-halala-evfordulo-anya-gyilkossag-fiatal-elkovetok-eletfogytiglan","timestamp":"2025. március. 09. 15:30","title":"„Egy szem lányomat megölette az egy szem unokám” – az egész országot sokkolta Soproni Ágnes halála","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Magyar kutatók genetikai nyomozással jöttek rá egy ritka betegség okára
szerző:
MTI / hvg.hu
Tetszett a cikk?
Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.
Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek analógjai léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának "ékezeteit", vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotid sorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos - emlékeztet a Magyar Tudományos Akadémia (MTA) közleménye.
Mint írták, az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő epitranszkriptomikus módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében. Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik "RNS-ékezetét" készítő enzim meghibásodik a szervezetben.
Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta. A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt. Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák "ékezeteiért" felelnek.
A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban.
A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították. A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.
A fehérjekomplex szerkezete, szürkével a diszkerin, sárgával a NOP10
MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport
A Karancsiné Menyhárd Dóra (MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport) által végzett szerkezeti modellezés alapján az új DKC1-mutáció hatására károsodik a diszkerin kulcsfontosságú katalitikus régiója és megváltozik a diszkerin kapcsolata egyik partnerével, a NOP10 fehérjével. E számításokat kísérletesen igazolta Balogh Eszter (MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport) és Schay Gusztáv (SE Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet). A végső bizonyítékot arra, hogy az újonnan leírt betegséget az enzim károsodása okozza, egy állatmodell szolgáltatta. Varga Máté (ELTE TTK Genetikai Tanszék) csoportja több olyan zebrahalvonalat hozott létre a CRISPR/Cas9 genomszerkesztő rendszer használatával, amely az állatok saját diszkerin enzimjét kódoló génben hordozott mutációkat. A mutáns állatok nagyon hasonló szervi érintettséget mutattak, mint az emberi betegek és vizsgálatukkal ki lehetett mutatni, hogy a betegség számos tünete mögött a sejtosztódás zavara áll.
Bal oldalon az egyik beteg szeme, melyen jól megfigyelhető a szürkehályog, jobbra pedig az egyik mutáns zebrahallárva szemének metszete – itt jól látszik, hogy a szemlencse fibrózus szerkezetű (ami szintén a hályog jele)
MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport
A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval. A közös közlemény így végül angol, francia, kanadai és német kutatókkal való kollaboráció eredménye lett. A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében.
A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez - áll az MTA közleményében.
Csaknem 16 kilométert tettek meg a 1,5 méter széles csőben. Az eset jól mutatja, miért fontos, hogy az Egyesült Államok megossza a titkosszolgálati információit Kijevvel.