Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"8fe99477-6bb7-4c7d-a4fa-ab54e14c3ceb","c_author":"HVG","category":"360","description":"A megújuló energiafajták előnyeit szem előtt tartva egyre több országban jelennek meg napelemes farmok, gyakran mezőgazdasági területeken. Milyen hatással van ez a vadon élő állatokra?","shortLead":"A megújuló energiafajták előnyeit szem előtt tartva egyre több országban jelennek meg napelemes farmok, gyakran...","id":"20250314_hvg-napelempark-mezogazdasag-madarak-elohelye-biodiverzitas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/8fe99477-6bb7-4c7d-a4fa-ab54e14c3ceb.jpg","index":0,"item":"08eb4a71-84dc-45eb-ad86-21ef87c0f9a4","keywords":null,"link":"/360/20250314_hvg-napelempark-mezogazdasag-madarak-elohelye-biodiverzitas","timestamp":"2025. március. 14. 14:30","title":"Az óriási napelemparkoknak van egy meglepően fényes oldala","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"469d7463-c494-40b7-8896-afdca7a697ca","c_author":"hvg.hu","category":"elet","description":"Az influenszer-modell a magyar kórházi koszt kevés rajongóinak egyike.","shortLead":"Az influenszer-modell a magyar kórházi koszt kevés rajongóinak egyike.","id":"20250314_Horvath-Eva-tucatnyi-fotoval-bizonyitja-hogy-szereti-a-hires-magyar-korhazi-kosztot","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/469d7463-c494-40b7-8896-afdca7a697ca.jpg","index":0,"item":"3e42487a-d226-4c8d-a52b-b321d47e6c36","keywords":null,"link":"/elet/20250314_Horvath-Eva-tucatnyi-fotoval-bizonyitja-hogy-szereti-a-hires-magyar-korhazi-kosztot","timestamp":"2025. március. 14. 14:22","title":"Horváth Éva tucatnyi fotóval bizonyítja, hogy szereti a híres magyar kórházi kosztot","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"64693e65-1706-4ccf-86f6-eeb9e6fdf06d","c_author":"Rácz Gergő","category":"360","description":"Könnyen lehet, hogy végnapjait éli a piaci csodának indult mesterségeshús-piac: amíg a műhúsoknál továbbra is várat magára az áttörés, a növényi alapú alternatívát gyártó cégeknél rövid időn belül töredékükre estek a részvényárak. A folyamatnak több oka van, a piaci szereplők ezzel együtt optimisták, és a bátor befektetőknek a mostani szintek akár jó belépési pontot is jelenthetnek, ha épp akad elkölteni való pénzük. Lehet, hogy hazai célpontokat nem találnak, mivel a kormány újonnan bejelentett tervei szerint a teljes szegmenst betiltaná.","shortLead":"Könnyen lehet, hogy végnapjait éli a piaci csodának indult mesterségeshús-piac: amíg a műhúsoknál továbbra is várat...","id":"20250313_muhus-piac-orban-kormany-betiltas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/64693e65-1706-4ccf-86f6-eeb9e6fdf06d.jpg","index":0,"item":"9480210f-755d-4450-b598-f1d0bf782926","keywords":null,"link":"/360/20250313_muhus-piac-orban-kormany-betiltas","timestamp":"2025. március. 13. 19:48","title":"A kormány akkor tiltja be, amikor már magától is megdögleni látszik a műhús","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"86cf75af-b218-4383-a54f-59b88b85ef84","c_author":"Kovács Gábor","category":"gazdasag","description":"A négygyerekes nők szja-mentessége minden külföldire is vonatkozik, feltéve, hogy az illetőnek van (volt) elég családipótlék-jogosultsága. Családi pótlékot azonban csak azok a külföldek kaphatnak, akik huzamos ideig itt élnek, gyerekkel együtt. Alapesetben ugyanez lesz a szabály a két- és háromgyerekesek esetében. A megduplázódó családi adókedvezményből a Fidesz épp idén év elején zárta ki az EGT-n kívülről érkezetteket, tehát a vendégmunkások többségét.","shortLead":"A négygyerekes nők szja-mentessége minden külföldire is vonatkozik, feltéve, hogy az illetőnek van (volt) elég...","id":"20250313_Csaladi-adoparadicsom-kulfoldiek-vendegmunkasok-szja-kedvezmenyek-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/86cf75af-b218-4383-a54f-59b88b85ef84.jpg","index":0,"item":"2377b957-6ca9-45e2-901c-9ecb77c38ecc","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250313_Csaladi-adoparadicsom-kulfoldiek-vendegmunkasok-szja-kedvezmenyek-ebx","timestamp":"2025. március. 13. 06:42","title":"Sok anyának savanyú családi adóparadicsom Magyarország","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"4ce7ee85-1ebf-47c8-b5b2-58be817787d2","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"A hibrid technikával felvértezett új 911 GT2 RS árát alaposan megkérik majd.","shortLead":"A hibrid technikával felvértezett új 911 GT2 RS árát alaposan megkérik majd.","id":"20250314_meregdraga-lesz-az-1000-loeros-legdurvabb-porsche-911-gt2-rs","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/4ce7ee85-1ebf-47c8-b5b2-58be817787d2.jpg","index":0,"item":"4af1925a-c3da-442d-8b1f-b9d74406eb22","keywords":null,"link":"/cegauto/20250314_meregdraga-lesz-az-1000-loeros-legdurvabb-porsche-911-gt2-rs","timestamp":"2025. március. 14. 08:41","title":"Méregdrága lesz az 1000 lóerős legdurvább Porsche 911","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"e5941526-4469-448c-88b8-c0299cd7af6f","c_author":"HVG","category":"kkv","description":"A Magyar Nemzetet 24-szer marasztalták el, míg az Origót és a Ripostot 13-szor.","shortLead":"A Magyar Nemzetet 24-szer marasztalták el, míg az Origót és a Ripostot 13-szor.","id":"20250314_sajtoper-magyar-nemzet-origo-mediaworks","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/e5941526-4469-448c-88b8-c0299cd7af6f.jpg","index":0,"item":"31b20b1c-0286-4559-8b3a-172a2fd64455","keywords":null,"link":"/kkv/20250314_sajtoper-magyar-nemzet-origo-mediaworks","timestamp":"2025. március. 14. 10:42","title":"A Magyar Nemzet és az Origo bukta el a legtöbb sajtópert tavaly","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"2218f7a6-9a96-4658-afe8-f8044bc3c935","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"Az is végleges, hogy valóban az iX3 elnevezést kapja. ","shortLead":"Az is végleges, hogy valóban az iX3 elnevezést kapja. ","id":"20250314_szeptember-elejen-debutal-a-debreceni-BMW","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/2218f7a6-9a96-4658-afe8-f8044bc3c935.jpg","index":0,"item":"59dcd664-1dec-4fff-b728-bf2818617c53","keywords":null,"link":"/cegauto/20250314_szeptember-elejen-debutal-a-debreceni-BMW","timestamp":"2025. március. 14. 10:29","title":"Hivatalos: Szeptember elején debütál a debreceni BMW","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"b0f16086-6bca-4fe0-94b9-b589114d958c","c_author":"Domány András","category":"itthon","description":"Csak akkor fogják vizsgálni az özvegyi nyugdíj igénylését, ha valaki vitatja, hogy az elhunyt házastársa valóban együtt élt vele.","shortLead":"Csak akkor fogják vizsgálni az özvegyi nyugdíj igénylését, ha valaki vitatja, hogy az elhunyt házastársa valóban együtt...","id":"20250314_ozvegyi-nyugdij-igenyles","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/b0f16086-6bca-4fe0-94b9-b589114d958c.jpg","index":0,"item":"09d6be03-c1f9-4dcc-a5e4-dba77098fcca","keywords":null,"link":"/itthon/20250314_ozvegyi-nyugdij-igenyles","timestamp":"2025. március. 14. 09:39","title":"Egyszerűbb lesz özvegyi nyugdíjhoz jutni","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Magyar kutatók genetikai nyomozással jöttek rá egy ritka betegség okára
szerző:
MTI / hvg.hu
Tetszett a cikk?
Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.
Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek analógjai léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának "ékezeteit", vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotid sorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos - emlékeztet a Magyar Tudományos Akadémia (MTA) közleménye.
Mint írták, az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő epitranszkriptomikus módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében. Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik "RNS-ékezetét" készítő enzim meghibásodik a szervezetben.
Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta. A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt. Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák "ékezeteiért" felelnek.
A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban.
A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították. A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.
A fehérjekomplex szerkezete, szürkével a diszkerin, sárgával a NOP10
MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport
A Karancsiné Menyhárd Dóra (MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport) által végzett szerkezeti modellezés alapján az új DKC1-mutáció hatására károsodik a diszkerin kulcsfontosságú katalitikus régiója és megváltozik a diszkerin kapcsolata egyik partnerével, a NOP10 fehérjével. E számításokat kísérletesen igazolta Balogh Eszter (MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport) és Schay Gusztáv (SE Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet). A végső bizonyítékot arra, hogy az újonnan leírt betegséget az enzim károsodása okozza, egy állatmodell szolgáltatta. Varga Máté (ELTE TTK Genetikai Tanszék) csoportja több olyan zebrahalvonalat hozott létre a CRISPR/Cas9 genomszerkesztő rendszer használatával, amely az állatok saját diszkerin enzimjét kódoló génben hordozott mutációkat. A mutáns állatok nagyon hasonló szervi érintettséget mutattak, mint az emberi betegek és vizsgálatukkal ki lehetett mutatni, hogy a betegség számos tünete mögött a sejtosztódás zavara áll.
Bal oldalon az egyik beteg szeme, melyen jól megfigyelhető a szürkehályog, jobbra pedig az egyik mutáns zebrahallárva szemének metszete – itt jól látszik, hogy a szemlencse fibrózus szerkezetű (ami szintén a hályog jele)
MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport
A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval. A közös közlemény így végül angol, francia, kanadai és német kutatókkal való kollaboráció eredménye lett. A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében.
A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez - áll az MTA közleményében.