szerző:
hvg.hu
Tetszett a cikk?

Az amerikai orvosok eddig négy önkéntesen hajtottak végre génszerkesztést a beteg szervezetén belül. Ha a módszerük sikeres, azzal más, súlyos genetikai betegségeket is kezelni lehetne.

Régóta dolgoznak már azon a kutatók, hogy a vakságban szenvedő embereknek valamilyen módon visszaadják a látásukat. Most egy újfajta kísérlet adhat reményt azoknak a pácienseknek, akik egy ritka genetikai betegségben, a Leber-féle veleszületett vakságban szenvednek.

A Leber-féle veleszületett vakság – vagy más néven Leber-féle amaurózis (LCA) – egy ritka genetikai betegség, ami öröklés útján terjed, és 18 fajtája van. A betegség a születéskor, vagy nem sokkal később jelenik meg, és a statisztikai adatok szerint minden 80 ezer emberből 1 születik LCA-val.

©

Az NPR beszámolója szerint a kutatók a CRISPR néven ismert eljárással génszerkesztést hajtanak végre a betegeken. Ám az eddig alkalmazott módszerhez képest van egy hatalmas különbség: ahelyett, hogy eltávolítanák a sejteket a beteg szervezetéből, hogy a genetikai ollóval végrehajtott módosítás után visszajuttassák azokat, az új eljárással a beteg szervezetén belül hajtanák végre a génszerkesztést.

Lisa Michaels, a kísérletet támogató cég főorvosa szerint ez az első alkalom, hogy ilyen műveletet hajtanak végre. A genetikai ollót a test azon részéhez irányítják – ebben az esetben a szemhez –, ahol a betegséget orvosolni szeretnék.

[Új módszerrel nyúlnának bele a DNS-be a tudósok, tömeges génmódosításra is használható a fejlesztésük]

A kísérlet első szakaszában tavaly már kezeltek egy LCA-ban szenvedő beteget. Ebben a fázisban azt mérik fel a szakemberek, hogy mennyire biztonságos az eljárás, és a beszámoló szerint eddig úgy tűnik, hogy minden rendben van. A tervek szerint a kutatók az év végéig bemutatják majd az eredményeiket, amiből kiderül, visszanyerte-e a látását a kísérlet alanya.

©

A szakemberek azért is próbálkoznak a genetikai ollóval, mert az LCA-t ebben az esetben a CEP290 névre keresztelt gén hibája okozza. A statisztikák szerint világszerte mintegy 15-30 ezer ember szenvedhet ebben a betegségben. Carlene Knight, a kutatásra jelentkező egyik önkéntes a lapnak úgy nyilatkozott, nagyon sokat vár a beavatkozástól, mert jelenleg csupán egyenesen lát, nagyjából olyan távolságba, mint egy ceruza hossza.

A Leber-féle veleszületett vakságot korábban sikerült már hatékonyan kezelni a génterápiával, ám ez a CEP290 gén esetében nem lehetséges. Ennek oka, hogy az egészséges CEP290-es gén túlságosan nagy ahhoz, hogy a módosított vírusok segítségével a páciens szervezetébe juttassák. Ehelyett a szakemberek több milliárd olyan, ártalmatlan vírust juttattak az önkéntesek szervezetébe, amelyek a CRISPR genetikai olló előállításának parancsát hordozták magukban.

Forradalmi megoldásként emlegetik a kezelést, amely két agresszív ráktípus ellen is jó lehet

A DNS célzott, rendkívül pontos szerkesztését lehetővé tévő CRISPR/Cas9 genetikai olló alkalmazása rendkívül hatékonynak bizonyult két agresszív ráktípus kezelésében egérkísérletek során - jelentették be a Tel-avivi Egyetem kutatói.

Az eljárás végeredményeként egy olyan fehérje termelése indul meg a sejtekben, ami helyreállíthatja a fényérzékeny sejtek működését, és a látás egészét vagy részét visszaállíthatja.

A szakemberek szerint ha a módszer beválik, más olyan betegségeket is lehet majd kezelni, ahol szintén nem lehet a génszerkesztést a szervezeten kívül megoldani. Ilyen lehet számos más szembetegség, agyi megbetegedés – például a Huntington-kór –, valamint az izommal kapcsolatos megbetegedések.

A tudósok eddig négy beteget kezeltek az új módszerrel.

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának Facebook-oldalát.

VELETEK VAGYUNK – OLVASÓKKAL, ÚJSÁGÍRÓKKAL!

A hatalomtól független szerkesztőségek száma folyamatosan csökken, a még létezők pedig napról napra erősödő ellenszélben próbálnak talpon maradni. A HVG-ben kitartunk, nem engedünk a nyomásnak, és minden nap elhozzuk a hazai és nemzetközi híreket.

Ezért kérünk titeket, olvasóinkat, hogy tartsatok ki mellettünk, támogassatok bennünket, csatlakozzatok pártolói tagságunkhoz, illetve újítsátok meg azt!

Mi pedig azt ígérjük, hogy továbbra is minden körülmények között a tőlünk telhető legtöbbet nyújtjuk a számotokra!