Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"599de1c7-7115-4a94-8da7-a9e2bbb8a4d5","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Így elutasították a beszéd miatt tett feljelentést. ","shortLead":"Így elutasították a beszéd miatt tett feljelentést. ","id":"20250326_Poloska-Orban-Marki-Zay-KNYF-poloskazas-feljelentes","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/599de1c7-7115-4a94-8da7-a9e2bbb8a4d5.jpg","index":0,"item":"b3e03b09-2974-4bc4-aa92-7c08504724eb","keywords":null,"link":"/itthon/20250326_Poloska-Orban-Marki-Zay-KNYF-poloskazas-feljelentes","timestamp":"2025. március. 26. 21:50","title":"Az ügyészség szerint Orbán poloskázós beszéde nem számít közösség elleni uszításnak","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"111d6fa5-9f78-4123-815b-3dad16c4ccfb","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"A rendőrség a közlekedés akadályozására hivatkozva megtiltotta, hogy a hídon tüntessenek kedden este a Pride betiltása ellen, de a Kúria kimondta: ez nem elegendő indok. ","shortLead":"A rendőrség a közlekedés akadályozására hivatkozva megtiltotta, hogy a hídon tüntessenek kedden este a Pride betiltása...","id":"20250326_Hadhazy-Akosek-csak-a-tuntetes-kezdete-utan-kaptak-ertesitest-hogy-megis-demonstralhatnanak-az-Erzsebet-hidon","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/111d6fa5-9f78-4123-815b-3dad16c4ccfb.jpg","index":0,"item":"9acbae37-67d0-462c-8713-7fb971e4b20b","keywords":null,"link":"/itthon/20250326_Hadhazy-Akosek-csak-a-tuntetes-kezdete-utan-kaptak-ertesitest-hogy-megis-demonstralhatnanak-az-Erzsebet-hidon","timestamp":"2025. március. 26. 08:55","title":"Hadházy Ákosék csak a tüntetés kezdete után kaptak értesítést arról, hogy mégis demonstrálhatnának az Erzsébet hídon","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"4b882b40-8a80-41fa-ba05-2673b0ed07b2","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Vidus Gabriella, az RTL vezérigazgatója, Várkonyi Andrea, Mészáros Lőrinc felesége, valamint Orbán Ráhel, a miniszterelnök lánya is szerepel a rangsorban.","shortLead":"Vidus Gabriella, az RTL vezérigazgatója, Várkonyi Andrea, Mészáros Lőrinc felesége, valamint Orbán Ráhel...","id":"20250326_Orban-Viktor-felesege-es-Schmidt-Maria-is-rakerult-a-legbefolyaso","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/4b882b40-8a80-41fa-ba05-2673b0ed07b2.jpg","index":0,"item":"2592c1c5-dfe7-41c2-823f-c7f60a049992","keywords":null,"link":"/itthon/20250326_Orban-Viktor-felesege-es-Schmidt-Maria-is-rakerult-a-legbefolyaso","timestamp":"2025. március. 26. 14:28","title":"Orbán Viktor felesége és lánya is rákerült a legbefolyásosabb nők listájára, de jutott hely Várkonyi Andreának is","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"16dc1b23-b68d-45c9-afb6-ba7aafbfd443","c_author":"Rácz Gergő","category":"gazdasag","description":"Nyitottabbá válnak a banki ügyfelek a digitális szolgáltatásokra, és arra is, hogy tanácsot kérjenek a pénzügyeikben, de a folyamat lassú, és a kormányzat sem az előremutató irányzatot ölelte keblére. Az OTP szakértőivel beszélgettünk a bank egyik kitüntetett fiókjában mindenről, ami akár a szektort, akár az ügyfeleit érintheti.","shortLead":"Nyitottabbá válnak a banki ügyfelek a digitális szolgáltatásokra, és arra is, hogy tanácsot kérjenek a pénzügyeikben...","id":"20250327_Eltunhet-a-keszpenz-otp-atm","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/16dc1b23-b68d-45c9-afb6-ba7aafbfd443.jpg","index":0,"item":"58349ad7-0fd5-4567-b348-f3abfdc55313","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250327_Eltunhet-a-keszpenz-otp-atm","timestamp":"2025. március. 27. 06:15","title":"Eltűnhet a készpénz? A piacvezető bank szerint nem igazán","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"5f2b272a-748c-4e74-8cba-1e07ca6ea2b7","c_author":"hvg.hu","category":"vilag","description":"Mi az, ami eldörrent az óriástüntetésen?","shortLead":"Mi az, ami eldörrent az óriástüntetésen?","id":"20250327_Dokumentumfilmen-mutatjak-be-a-belgradi-egyetemistak-a-hatalom-mukodeset","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/5f2b272a-748c-4e74-8cba-1e07ca6ea2b7.jpg","index":0,"item":"85a7a6d3-fba4-4a39-b3b9-3ca3949012ce","keywords":null,"link":"/vilag/20250327_Dokumentumfilmen-mutatjak-be-a-belgradi-egyetemistak-a-hatalom-mukodeset","timestamp":"2025. március. 27. 11:12","title":"Dokumentumfilmen mutatják be a belgrádi egyetemisták, hogyan félemlíti meg a tüntetőket a hatalom","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"8f0f1963-be97-4e91-952c-ee6331fe9188","c_author":"hvg.hu","category":"elet","description":"Miért ekkora a stigma a rákbetegség Magyarországon? Hogyan lehet megbirkózni a testi és a lelki sebekkel, vagy akár a társadalmi kirekesztéssel? Hogyan tud ebben segíteni a család, a környezet, vagy akár egy pszichológus? Merre vezet tovább az út a gyógyulás után? Erről beszélgettünk a HVG egészségpodcastjának legújabb adásában.","shortLead":"Miért ekkora a stigma a rákbetegség Magyarországon? Hogyan lehet megbirkózni a testi és a lelki sebekkel, vagy akár...","id":"20250326_Kosz-jol-rakgyogyitas-rehabilitacio-bodoky-gyorgy-komora-nora-kapitany-zsuzsa","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/8f0f1963-be97-4e91-952c-ee6331fe9188.jpg","index":0,"item":"05358905-43dc-4087-b3a7-927f3f4c0565","keywords":null,"link":"/elet/20250326_Kosz-jol-rakgyogyitas-rehabilitacio-bodoky-gyorgy-komora-nora-kapitany-zsuzsa","timestamp":"2025. március. 26. 15:00","title":"Kösz, jól: A rák nem egyenlő a halálos ítélettel","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"b9630dd2-70ee-4569-88b1-ab138aad1ecf","c_author":"hvg.hu","category":"elet","description":"Clive Revill 94 éves volt.","shortLead":"Clive Revill 94 éves volt.","id":"20250327_Gyaszol-a-Star-Wars-univerzum-meghalt-Palpatine-csaszar-hangja","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/b9630dd2-70ee-4569-88b1-ab138aad1ecf.jpg","index":0,"item":"b9f8f40a-106c-4d71-9025-03cdf01994a2","keywords":null,"link":"/elet/20250327_Gyaszol-a-Star-Wars-univerzum-meghalt-Palpatine-csaszar-hangja","timestamp":"2025. március. 27. 15:46","title":"Gyászol a Star Wars-univerzum: meghalt Palpatine császár hangja","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"ce17f3f1-9b08-4363-9da8-709f439321be","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"Elképzelhető, hogy nem kell sokáig fenntartani a mesterségesen alacsonyan tartott áramárakat Lengyelországban, és a magyar példával ellentétben nem kell ráfizetni, ha a piaci ár a rezsicsökkentett alatt van.","shortLead":"Elképzelhető, hogy nem kell sokáig fenntartani a mesterségesen alacsonyan tartott áramárakat Lengyelországban, és...","id":"20250326_lengyel-rezsicsokkentes-piaci-aramar","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ce17f3f1-9b08-4363-9da8-709f439321be.jpg","index":0,"item":"10c4886e-fcf6-4c18-b1a1-a562312c985d","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250326_lengyel-rezsicsokkentes-piaci-aramar","timestamp":"2025. március. 26. 15:56","title":"Elengedhetik a lengyelek a rezsicsökkentést, olyan alacsony a piaci áramár","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Amerikai kutatók a világon elsőként alkalmaztak terápiás kezelést egy magzaton, aki a vizsgálatok alapján SMA-val született volna. A gyermek már 30 hónapos, és nincs jele a betegségének.
A világon először sikerült a spinális izomatrófiát (SMA) az anyaméhen belül kezelni – számolt be róla az IFLScience. A most kétéves gyermeken nem mutatkoznak a betegség jelei.
A spinális izomatrófia, vagy gerinc eredetű izomsorvadás egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Öt altípusa van, amelyek közül az 1. típus a legsúlyosabb: az ebben szenvedő betegeknél az SMN1 nevű gén mindkét másolata mutációt mutat. Emiatt nem tud termelődni egy igen fontos fehérje (az SMN), amely lehetővé teszi az izmok számára az idegi jelek fogadását. E fehérje nélkül az izmok nem tudnak normálisan működni, ezért idővel gyengülnek és elsorvadnak.
Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő betegeknél ez jellemzően az élet első hat hónapjában vezet tünetekhez, és kezelés nélkül a halálozás kétéves kor előtt bekövetkezhet.
Bár jelenleg nincs gyógymód az SMA-ra, vannak ezt célzó kezelések. Ezek általában egy másik gént, az SMN2-t célozzák meg, ami szintén termeli az adott fehérjét. Eddig azonban ilyen kezeléseket csak a születés után végeztek, miközben a genetikai vizsgálattal már a terhesség alatt diagnosztizálható a probléma.
A tennessee-i St. Jude Children’s Research Hospital kutatói most ezen változtattak. A szakemberek egy olyan várandós anyát kezeltek, aki korábban elveszítette gyermekét az 1-es típusú SMA miatt, és ismét terhes volt egy magzattal, akiről megállapították, hogy nagy valószínűséggel ő is beteg lesz.
Milyen lehetőségei vannak egy izomsorvadással élő gyereknek a magyar iskolarendszerben, és miként lehetne segíteni a tartósan beteg vagy épp gyógyulóban lévő diákokat a visszailleszkedésben? Erről beszélgettünk a gimnazista Julkával és édesanyjával, valamint a KórházSuli alapítványt vezető Tóthné Almássy Monikával. A KórházSuli munkáját nemrég a közép- és kelet-európai régióban létező egyik legrangosabb társadalmi innovációs elismeréssel, a SozialMarie-díjjal jutalmazták.
Miután a szülők érdeklődtek a szülés előtti kezeléssel kapcsolatos lehetőségekről, a szakemberek engedélyt kértek az amerikai hatóságtól a risdiplam nevű gyógyszer tesztelésére. A terhesség utolsó hat hetében, amikor a legnagyobb szükség van az SMN fehérjére, az anya szájon át kapta meg a gyógyszer napi adagját, miközben szoros megfigyelést végeztek a magzaton. Emellett a baba születése után közvetlenül is megkapta a gyógyszert.
A gyermek jelenleg 30 hónapos, folyamatos kezelést kap, és semmilyen jel nincs arra, hogy megjelentek volna nála az SMA tünetei. Az eredményeket a New England Journal of Medicine című tudományos folyóiratban tették közzé.
A szakemberek megjegyezték: a gyermeknél megfigyelhetők veleszületett rendellenességek, ám ezeket még a gyógyszer alkalmazása előtt diagnosztizálták. A mostani teszt a jövőben komoly segítség lehet azon szülők számára, ahol a gyermek várhatóan SMA-val születhet meg.
