Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"0d09bf1c-2cef-45f1-b080-d2e83e7ad8c0","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"A fejlesztés mögött az a Vertán György áll, akinek a lakásában élt Vogel Evelin, és aki munkát adott Varga Juditnak.","shortLead":"A fejlesztés mögött az a Vertán György áll, akinek a lakásában élt Vogel Evelin, és aki munkát adott Varga Juditnak.","id":"20250528_vertan-gyorgy-voir-vedonok","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/0d09bf1c-2cef-45f1-b080-d2e83e7ad8c0.jpg","index":0,"item":"53945bae-5e12-4be6-8a43-f3a3b2708b51","keywords":null,"link":"/itthon/20250528_vertan-gyorgy-voir-vedonok","timestamp":"2025. május. 28. 08:07","title":"444: Használhatatlan programot kényszerítettek rá a védőnőkre","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"edd87b9b-b75d-422b-b701-ac5b90db3891","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"A miniszter arról is beszélt, hogy miért nem csatlakozott az „átláthatósági” törvény előterjesztéséhez, a kormányszóvivőt viszont nem zavarta az, amire hivatkozott. Emellett megkérdeztük, hogy a 2026-os költségvetésből legalább az évszámot tudják-e tartani, és léteznek-e a Bayer Zsolt által emlegetett kegyelemállások.","shortLead":"A miniszter arról is beszélt, hogy miért nem csatlakozott az „átláthatósági” törvény előterjesztéséhez...","id":"20250528_kormanyinfo-hvg-kerdesek-gulyas-gergely-atlathatosagi-torveny-koltsegvetes-kegyelemallasok-video","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/edd87b9b-b75d-422b-b701-ac5b90db3891.jpg","index":0,"item":"8e69f328-913b-4854-b7ec-b59480ad5490","keywords":null,"link":"/itthon/20250528_kormanyinfo-hvg-kerdesek-gulyas-gergely-atlathatosagi-torveny-koltsegvetes-kegyelemallasok-video","timestamp":"2025. május. 28. 17:20","title":"Így magyarázta Gulyás Gergely a HVG-nek, hogy utólagosan elvennék az 1 százalékokat – videó","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"6f4cd205-2ec1-4a07-ab40-c28d9a4d8d11","c_author":"HVG","category":"kkv","description":"A profitja mégis csökkent, nyilván nem függetlenül attól, hogy messze az infláció feletti mértékben emelte meg saját fizetését az énekes.","shortLead":"A profitja mégis csökkent, nyilván nem függetlenül attól, hogy messze az infláció feletti mértékben emelte meg saját...","id":"20250528_molnar-ferenc-caramel-megasztar-fonix-art-produkcio-kft-mikrovallalkozas-kkv-ceges-beszamolo-bevetel-profit","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/6f4cd205-2ec1-4a07-ab40-c28d9a4d8d11.jpg","index":0,"item":"e8e91ae0-d90c-4528-88af-77148152d5e5","keywords":null,"link":"/kkv/20250528_molnar-ferenc-caramel-megasztar-fonix-art-produkcio-kft-mikrovallalkozas-kkv-ceges-beszamolo-bevetel-profit","timestamp":"2025. május. 28. 16:10","title":"Harmadával többet zsákolt be az „oxfordi f*szfejezés” miatt pellengérre állított exmegasztáros Caramel cége","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"9d87a245-0cd9-4e85-98c2-07b3104bb774","c_author":"HVG","category":"360","description":"Május elején a Vatikánban megválasztották Ferenc pápa utódját. Egy interjúban Donald Trump is bejelentkezett a posztra, olyannyira, hogy még egy képet is posztolt magáról egyházfőként. A Duma Aktuál csapata elővett egy korábbi fotót, amin látszik, hogy az amerikai elnök még a békés Ferenc pápából is kihozta a Rambót, majd jött az érdekes következtetés, hogy a világ sorsát el fogják tudni dönteni egy hatfős kórteremben is – és hogy a konklávé több mindenben is hasonlít egy általános iskolára. Kiderült az is, hogy ministránsként kinek kellett tömjénkúrára menni, és miért baj az, ha egy pap szőlőbor helyett almabort használ.","shortLead":"Május elején a Vatikánban megválasztották Ferenc pápa utódját. Egy interjúban Donald Trump is bejelentkezett a posztra...","id":"20250528_papavalasztas-duma-aktual","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/9d87a245-0cd9-4e85-98c2-07b3104bb774.jpg","index":0,"item":"b293b683-4d9d-4a64-b89f-9dc93b504d26","keywords":null,"link":"/360/20250528_papavalasztas-duma-aktual","timestamp":"2025. május. 28. 17:30","title":"Több közös van a pápaválasztásban és a magyar oktatásban, mint gondolnánk","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"020559f5-33ab-442d-9e68-6c949a0a0e2f","c_author":"HVG","category":"gazdasag.ingatlan","description":"Az előző jegybankelnök véletlenül pont a felesége településén vásárolta meg erre a célra a MÁV-üdülőt 2015-ben. Az építkezés során még a Balatont is bevezették a telekre.","shortLead":"Az előző jegybankelnök véletlenül pont a felesége településén vásárolta meg erre a célra a MÁV-üdülőt 2015-ben...","id":"20250528_MNB-Matolcsy-Varga-Balatonakarattya_oktatasi-kozpont-bezaras","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/020559f5-33ab-442d-9e68-6c949a0a0e2f.jpg","index":0,"item":"fccc417f-e4ca-4787-8c1b-11fdce875761","keywords":null,"link":"/ingatlan/20250528_MNB-Matolcsy-Varga-Balatonakarattya_oktatasi-kozpont-bezaras","timestamp":"2025. május. 28. 09:38","title":"Matolcsy megvette, Varga beszántja: az MNB eladja a túlárazott balatonakarattyai konferencia-központját","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"41447338-984d-44df-ad87-6cb044e48d4a","c_author":"HVG","category":"kkv","description":"Valamiért Orbán Viktor mindig kihagyja, hogy a Felcsúti Utánpótlás Neveléséért Alapítvány alapítói jogainak gyakorlója.","shortLead":"Valamiért Orbán Viktor mindig kihagyja, hogy a Felcsúti Utánpótlás Neveléséért Alapítvány alapítói jogainak gyakorlója.","id":"20250528_orban-viktor-vagyonnyilatkozat-civil-alapitvany","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/41447338-984d-44df-ad87-6cb044e48d4a.jpg","index":0,"item":"4808bf6f-2599-4c3b-8732-7b3f9a1896ab","keywords":null,"link":"/kkv/20250528_orban-viktor-vagyonnyilatkozat-civil-alapitvany","timestamp":"2025. május. 28. 19:10","title":"Orbán épp egy olyan adatot hagyott ki a vagyonnyilatkozatából, amire a civileket köteleznék","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"d72106f7-194b-41cd-834b-9f0f1417a45f","c_author":"hvg360","category":"360","description":"Az Euractiv látta a levelet, amelyben a centrista Újítsuk meg Európát frakció vezetője levélben sürgette az Európai Bizottság elnökét, hogy sürgősen tegyen jogi lépéseket a Büszkeség Menetének megtartására.","shortLead":"Az Euractiv látta a levelet, amelyben a centrista Újítsuk meg Európát frakció vezetője levélben sürgette az Európai...","id":"20250527_Euractiv-Ursula-von-der-Leyen-budapesti-Pride-Renew-Europe","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/d72106f7-194b-41cd-834b-9f0f1417a45f.jpg","index":0,"item":"78b8fda5-1e80-4a7f-b2d8-9df5adcbe2a1","keywords":null,"link":"/360/20250527_Euractiv-Ursula-von-der-Leyen-budapesti-Pride-Renew-Europe","timestamp":"2025. május. 27. 07:47","title":"Euractiv: Ursula von der Leyen levelet kapott, hogy lépjen fel a budapesti Pride betiltása ellen","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"4df4e89d-5d4a-4c37-bc32-d7c92ac068d6","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"„A technofasiszta törvény és az eltakarítási törvény visszavonásáért.”","shortLead":"„A technofasiszta törvény és az eltakarítási törvény visszavonásáért.”","id":"20250527_Hadhazy-Ferenciek-tere-tuntetes-baranyi-bejelentes-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/4df4e89d-5d4a-4c37-bc32-d7c92ac068d6.jpg","index":0,"item":"2c78bfd6-3106-4b73-9709-0ce1fafaf50d","keywords":null,"link":"/itthon/20250527_Hadhazy-Ferenciek-tere-tuntetes-baranyi-bejelentes-ebx","timestamp":"2025. május. 27. 17:41","title":"„ÁVH! ÁVH!” – skandáltak a Szuverenitásvédelmi Hivatal előtt Hadházyék","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Amerikai kutatók a világon elsőként alkalmaztak terápiás kezelést egy magzaton, aki a vizsgálatok alapján SMA-val született volna. A gyermek már 30 hónapos, és nincs jele a betegségének.
A világon először sikerült a spinális izomatrófiát (SMA) az anyaméhen belül kezelni – számolt be róla az IFLScience. A most kétéves gyermeken nem mutatkoznak a betegség jelei.
A spinális izomatrófia, vagy gerinc eredetű izomsorvadás egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Öt altípusa van, amelyek közül az 1. típus a legsúlyosabb: az ebben szenvedő betegeknél az SMN1 nevű gén mindkét másolata mutációt mutat. Emiatt nem tud termelődni egy igen fontos fehérje (az SMN), amely lehetővé teszi az izmok számára az idegi jelek fogadását. E fehérje nélkül az izmok nem tudnak normálisan működni, ezért idővel gyengülnek és elsorvadnak.
Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő betegeknél ez jellemzően az élet első hat hónapjában vezet tünetekhez, és kezelés nélkül a halálozás kétéves kor előtt bekövetkezhet.
Bár jelenleg nincs gyógymód az SMA-ra, vannak ezt célzó kezelések. Ezek általában egy másik gént, az SMN2-t célozzák meg, ami szintén termeli az adott fehérjét. Eddig azonban ilyen kezeléseket csak a születés után végeztek, miközben a genetikai vizsgálattal már a terhesség alatt diagnosztizálható a probléma.
A tennessee-i St. Jude Children’s Research Hospital kutatói most ezen változtattak. A szakemberek egy olyan várandós anyát kezeltek, aki korábban elveszítette gyermekét az 1-es típusú SMA miatt, és ismét terhes volt egy magzattal, akiről megállapították, hogy nagy valószínűséggel ő is beteg lesz.
Milyen lehetőségei vannak egy izomsorvadással élő gyereknek a magyar iskolarendszerben, és miként lehetne segíteni a tartósan beteg vagy épp gyógyulóban lévő diákokat a visszailleszkedésben? Erről beszélgettünk a gimnazista Julkával és édesanyjával, valamint a KórházSuli alapítványt vezető Tóthné Almássy Monikával. A KórházSuli munkáját nemrég a közép- és kelet-európai régióban létező egyik legrangosabb társadalmi innovációs elismeréssel, a SozialMarie-díjjal jutalmazták.
Miután a szülők érdeklődtek a szülés előtti kezeléssel kapcsolatos lehetőségekről, a szakemberek engedélyt kértek az amerikai hatóságtól a risdiplam nevű gyógyszer tesztelésére. A terhesség utolsó hat hetében, amikor a legnagyobb szükség van az SMN fehérjére, az anya szájon át kapta meg a gyógyszer napi adagját, miközben szoros megfigyelést végeztek a magzaton. Emellett a baba születése után közvetlenül is megkapta a gyógyszert.
A gyermek jelenleg 30 hónapos, folyamatos kezelést kap, és semmilyen jel nincs arra, hogy megjelentek volna nála az SMA tünetei. Az eredményeket a New England Journal of Medicine című tudományos folyóiratban tették közzé.
A szakemberek megjegyezték: a gyermeknél megfigyelhetők veleszületett rendellenességek, ám ezeket még a gyógyszer alkalmazása előtt diagnosztizálták. A mostani teszt a jövőben komoly segítség lehet azon szülők számára, ahol a gyermek várhatóan SMA-val születhet meg.
