Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"f65119df-fa35-4b2b-9bf4-2ddae8aa1d90","c_author":"HVG","category":"vilag","description":"Pekinget fontos kapcsolatok fűzik Pakisztánhoz, ahogy India is fontos partnere, amellyel a közelmúltban kezdett javulni a viszony. Pekingnek nem tenne jót egy háború a szomszédban, a kínai külügy így önmérsékletre és deeszkalációra szólított fel.","shortLead":"Pekinget fontos kapcsolatok fűzik Pakisztánhoz, ahogy India is fontos partnere, amellyel a közelmúltban kezdett javulni...","id":"20250507_kina-figyelmeztetes-india-pakisztan-konfliktus","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/f65119df-fa35-4b2b-9bf4-2ddae8aa1d90.jpg","index":0,"item":"ef3f2495-ed87-4f27-bafb-1848f3833679","keywords":null,"link":"/vilag/20250507_kina-figyelmeztetes-india-pakisztan-konfliktus","timestamp":"2025. május. 07. 11:45","title":"Kína nyugalomra intette az egymásnak feszülő Indiát és Pakisztánt","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"786c4177-95cc-4764-9495-bae1be077894","c_author":"Balizs Benedek","category":"sport","description":"Összegyűjtöttük a legizgalmasabb elődöntős párharcokat a Bajnokok Ligája történetében, de az ön segítségét kérjük ahhoz, hogy eldöntsük, melyik volt a legjobb.","shortLead":"Összegyűjtöttük a legizgalmasabb elődöntős párharcokat a Bajnokok Ligája történetében, de az ön segítségét kérjük...","id":"20250507_bajnokok-ligaja-elodontok-legizgalmasabb-parharcok-osszeallitas-video-szavazas-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/786c4177-95cc-4764-9495-bae1be077894.jpg","index":0,"item":"2b70b34a-8c8f-4a0f-93ca-6518bf8c0fc6","keywords":null,"link":"/sport/20250507_bajnokok-ligaja-elodontok-legizgalmasabb-parharcok-osszeallitas-video-szavazas-ebx","timestamp":"2025. május. 07. 13:03","title":"Láttunk már ennél izgalmasabb csatát valaha a Bajnokok Ligájában? – Szavazzon!","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"8cfc349a-003f-4826-8c8e-1c2016fea6ad","c_author":"Serdült Viktória","category":"360","description":"Megérte jó kapcsolatot ápolni az amerikai konzervatív agytrösztökkel: a Trump-adminisztráció készülő népesedési programjában a hazai családtámogatási rendszerből is ismert elemek bukkannak fel. Legalább ezzel igazolhatja a magyar modell sikerét az Orbán-kormány, ha már a romló születésszámok súlyos kudarcról árulkodnak.","shortLead":"Megérte jó kapcsolatot ápolni az amerikai konzervatív agytrösztökkel: a Trump-adminisztráció készülő népesedési...","id":"20250508_hvg-csaladtamogatas-demografia-amerikai-alom-magyar-altato","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/8cfc349a-003f-4826-8c8e-1c2016fea6ad.jpg","index":0,"item":"604a982f-f727-4e25-99aa-66fec67b5bc6","keywords":null,"link":"/360/20250508_hvg-csaladtamogatas-demografia-amerikai-alom-magyar-altato","timestamp":"2025. május. 08. 15:32","title":"A fideszes családpolitika elemei megjelenhetnek Trump népesedési programjában","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"906f0609-a80b-4575-9b21-2b9526d25fac","c_author":"hvg.hu","category":"kkv","description":"A vádhatóság szerint Varga és társai nem a valós, 737 millió forintos értékén adták el a Nógrádi Vegyipari Zrt. részvényeit, hanem 277,7 millióval kevesebbért. Különösen nagy vagyoni kárt okozó hűtlen kezelés miatt vonnák felelősségre.","shortLead":"A vádhatóság szerint Varga és társai nem a valós, 737 millió forintos értékén adták el a Nógrádi Vegyipari Zrt...","id":"20250508_varga-zoltan-central-mediacsoport-nogradi-vegyipari-zrt-eladas-hutlen-kezeles","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/906f0609-a80b-4575-9b21-2b9526d25fac.jpg","index":0,"item":"c0e84d17-9e80-4d84-abf1-c5ab066f7e6a","keywords":null,"link":"/kkv/20250508_varga-zoltan-central-mediacsoport-nogradi-vegyipari-zrt-eladas-hutlen-kezeles","timestamp":"2025. május. 08. 12:27","title":"Letöltendő börtönbüntetést kér az ügyészség Varga Zoltánra, a Central Médiacsoport tulajdonosára","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"222ea66c-8999-46f8-a484-f5a5d34936f0","c_author":"HVG","category":"vilag","description":"Moszkva felszólalt a kirobbanófélben lévő indiai-pakisztáni konfliktus ellen, és az ellentétek békés megoldásának fontosságát hangsúlyozta.","shortLead":"Moszkva felszólalt a kirobbanófélben lévő indiai-pakisztáni konfliktus ellen, és az ellentétek békés megoldásának...","id":"20250507_Oroszorszag-india-pakisztan-konfliktus-bekes-megoldas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/222ea66c-8999-46f8-a484-f5a5d34936f0.jpg","index":0,"item":"0a081d90-f62d-4026-a1a4-fcb4bb105730","keywords":null,"link":"/vilag/20250507_Oroszorszag-india-pakisztan-konfliktus-bekes-megoldas","timestamp":"2025. május. 07. 14:00","title":"Oroszország hisz a konfliktus békés megoldásában – már ha két barátjáról van szó","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"867cae49-da17-4c5b-9add-ebbf7bdb4072","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"Túl általáno ahhoz, hogy egy cég használja.","shortLead":"Túl általáno ahhoz, hogy egy cég használja.","id":"20250508_Nem-lehet-kizarolagos-nev-Tesla-Robotaxi","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/867cae49-da17-4c5b-9add-ebbf7bdb4072.jpg","index":0,"item":"8394ccb6-aa95-4fd7-8384-48d9b61c59a8","keywords":null,"link":"/cegauto/20250508_Nem-lehet-kizarolagos-nev-Tesla-Robotaxi","timestamp":"2025. május. 08. 07:20","title":"Nem lehet a Robotaxi elnevezés csak a Tesláé","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"24ff2f2d-1eed-4946-b43d-62aa1c56a582","c_author":"hvg360","category":"360","description":"Mélyül Kelet-Európa és Trump szerelmi viszonya, de a vámháború következményei hamarosan lehűthetik a románcot – véli Dimitar Bechev, a Carnegie Europe agytröszt vezető munkatársa, aki az Oxfordi Egyetem is tanít.","shortLead":"Mélyül Kelet-Európa és Trump szerelmi viszonya, de a vámháború következményei hamarosan lehűthetik a románcot – véli...","id":"20250508_Al-Jazeera-vendegkommentar-Kelet-Europa-Trump","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/24ff2f2d-1eed-4946-b43d-62aa1c56a582.jpg","index":0,"item":"42eb05ac-ea84-44e2-80a1-fe189af1a2e9","keywords":null,"link":"/360/20250508_Al-Jazeera-vendegkommentar-Kelet-Europa-Trump","timestamp":"2025. május. 08. 21:32","title":"Al-Jazeera-vendégkommentár: Kelet-Európa Trumpra fogad – de ez sokba kerülhet neki","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"eb180eda-48dc-41da-9710-90ae63eb6893","c_author":"hvg.hu","category":"vilag","description":"Moszkva szerint ők pedig több ukrán drónt semmisítettek meg az éjjel. ","shortLead":"Moszkva szerint ők pedig több ukrán drónt semmisítettek meg az éjjel. ","id":"20250507_oroszorszag-ukrajna-fovaros-ejszakai-tamadas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/eb180eda-48dc-41da-9710-90ae63eb6893.jpg","index":0,"item":"6abe220a-67d9-45d4-ba1e-fd65cbb0c2ce","keywords":null,"link":"/vilag/20250507_oroszorszag-ukrajna-fovaros-ejszakai-tamadas","timestamp":"2025. május. 07. 07:07","title":"Ketten meghaltak Kijevben, miután az oroszok újabb támadást indítottak az ukrán főváros ellen","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Amerikai kutatók a világon elsőként alkalmaztak terápiás kezelést egy magzaton, aki a vizsgálatok alapján SMA-val született volna. A gyermek már 30 hónapos, és nincs jele a betegségének.
A világon először sikerült a spinális izomatrófiát (SMA) az anyaméhen belül kezelni – számolt be róla az IFLScience. A most kétéves gyermeken nem mutatkoznak a betegség jelei.
A spinális izomatrófia, vagy gerinc eredetű izomsorvadás egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Öt altípusa van, amelyek közül az 1. típus a legsúlyosabb: az ebben szenvedő betegeknél az SMN1 nevű gén mindkét másolata mutációt mutat. Emiatt nem tud termelődni egy igen fontos fehérje (az SMN), amely lehetővé teszi az izmok számára az idegi jelek fogadását. E fehérje nélkül az izmok nem tudnak normálisan működni, ezért idővel gyengülnek és elsorvadnak.
Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő betegeknél ez jellemzően az élet első hat hónapjában vezet tünetekhez, és kezelés nélkül a halálozás kétéves kor előtt bekövetkezhet.
Bár jelenleg nincs gyógymód az SMA-ra, vannak ezt célzó kezelések. Ezek általában egy másik gént, az SMN2-t célozzák meg, ami szintén termeli az adott fehérjét. Eddig azonban ilyen kezeléseket csak a születés után végeztek, miközben a genetikai vizsgálattal már a terhesség alatt diagnosztizálható a probléma.
A tennessee-i St. Jude Children’s Research Hospital kutatói most ezen változtattak. A szakemberek egy olyan várandós anyát kezeltek, aki korábban elveszítette gyermekét az 1-es típusú SMA miatt, és ismét terhes volt egy magzattal, akiről megállapították, hogy nagy valószínűséggel ő is beteg lesz.
Milyen lehetőségei vannak egy izomsorvadással élő gyereknek a magyar iskolarendszerben, és miként lehetne segíteni a tartósan beteg vagy épp gyógyulóban lévő diákokat a visszailleszkedésben? Erről beszélgettünk a gimnazista Julkával és édesanyjával, valamint a KórházSuli alapítványt vezető Tóthné Almássy Monikával. A KórházSuli munkáját nemrég a közép- és kelet-európai régióban létező egyik legrangosabb társadalmi innovációs elismeréssel, a SozialMarie-díjjal jutalmazták.
Miután a szülők érdeklődtek a szülés előtti kezeléssel kapcsolatos lehetőségekről, a szakemberek engedélyt kértek az amerikai hatóságtól a risdiplam nevű gyógyszer tesztelésére. A terhesség utolsó hat hetében, amikor a legnagyobb szükség van az SMN fehérjére, az anya szájon át kapta meg a gyógyszer napi adagját, miközben szoros megfigyelést végeztek a magzaton. Emellett a baba születése után közvetlenül is megkapta a gyógyszert.
A gyermek jelenleg 30 hónapos, folyamatos kezelést kap, és semmilyen jel nincs arra, hogy megjelentek volna nála az SMA tünetei. Az eredményeket a New England Journal of Medicine című tudományos folyóiratban tették közzé.
A szakemberek megjegyezték: a gyermeknél megfigyelhetők veleszületett rendellenességek, ám ezeket még a gyógyszer alkalmazása előtt diagnosztizálták. A mostani teszt a jövőben komoly segítség lehet azon szülők számára, ahol a gyermek várhatóan SMA-val születhet meg.
