Amerikai tudósok most először végezték el annak a biokémiai felfedezésnek az éles tesztjét, amely a jövőben akár az Alzheimer-kór kialakulásának esélyeit is csökkentheti.
Egy nyolcéves fiú hirtelen megbetegedése adott lehetőséget arra, hogy a világon először teszteljék azt a biokémiai felfedezést, ami a jövőben átalakíthatja a mitokondriális betegségek kezelését. A HPDL-hiányban szenvedő kis beteg alig három hónap alatt vált mozgásképtelenné, és kényszerült tolószékbe – számolt be róla az Interesting Engineering. A HPDL-hiány egy ritka és rendkívül súlyos neurodegeneratív betegség, amit a HPDL-gén mutációi okoznak.
A rendellenesség megzavarhatja a Q10 koenzim termelődését, ami egyébként elengedhetetlen a cukrok és zsírok energiává alakításához a mitokondriumokban, vagyis a sejt erőműveiben. Ez a probléma végül bénuláshoz, végtagmerevséghez és súlyos fáradtsághoz vezet.
A New York-i Egyetem kutatói most arról számoltak be a Nature-ben megjelent publikációjukban, hogy egy, a Q10 koenzim termelődését célzó kísérleti vegyülettel sikerült visszafordítani a 8 éves gyermek lebénulását, aki így újra talpra tudott állni.
A kezelés megkezdését követő két hónapon belül a fiú ismét képes volt nagy távolságokat gyalogolni, ami áttörést jelenthet a mitokondriális rendellenességek kezelésében.
A kezelés alapját az a 2021-es kutatási eredmény jelentette, amely feltárta, hogyan kezdenek a sejtek koenzim Q10-et termelni. A csapat azonosította, hogy a HPDL nevű enzim a 4-HMA nevű molekulát 4-HB-vé alakítja át, ami kritikus lépés a koenzim Q10 szintézisében. A kutatók egérkísérletekben kimutatták, hogy a két molekula segítségével vissza lehet állítani a Q10 termelését, ami visszafordítja a bénulást és növeli az élettartamot a betegek számára.
A kutatók egyébként akkor fedezték fel a 4-HB jelentőségét, amikor a rák anyagcseréjét vizsgálták. Mindez jól mutatja, az egyes vizsgálatok milyen könnyen hozhatnak más területeken áttörést.
A gyorsított hatósági engedélyezés után az említett fiú naponta kezdte el kapni a 4-HB-t, vízben oldott formában. Néhány héten belül észrevehetően javult az egyensúlya és az állóképessége, két hónappal a kezelés megkezdése után pedig több mint 1,5 kilométert tudott gyalogolni a családjával, ami ritka reménysugarat jelent egy jellemzően visszafordíthatatlan állapotban. Ugyanakkor a felépülés nem volt, a gyereknél továbbra is tapasztalni egy bizonyos fokú merevséget és járási nehézséget.
A kutatók szerint ez az első ismert eset, amikor a HPDL-hiány neurológiai tüneteit Q10-prekurzorok, nem pedig a Q10 adagolásával kezelték és visszafordították.
A kutatók most azt vizsgálják, mikor lenne optimális megkezdeni egy ilyen kezelést, hogy az minél hatékonyabb legyen. A csapat egérkísérletei arra utalnak, hogy van egy kritikus időszak az agy fejlődésében, amikor a HPDL-hiány hatásai még visszafordíthatók Q10-prekurzorok segítségével. Miután ez az ablak bezárul, a kezelésnek csekély hatása lehet, így a korai diagnózis és a beavatkozás kulcsfontosságú a betegek jövőbeli kimenetele szempontjából.
A kezelés más szempontból is hasznos lehet, a Q10 szintje ugyanis bizonyítottan csökken az öregedéssel, a szívbetegséggel, a cukorbetegséggel és a neurodegeneratív rendellenességekkel, például az Alzheimer-kórral. Az eljárásnak köszönhetően akár ezen problémák kialakulásának kockázata is csökkenthető lehet.
Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.
A klímaváltozás elpusztította a Pannonhalmi Bencés Főapátság egyik jelképét, a több mint százéves fenyőket, most pedig 200 ezer kötetnyi könyvet kell fertőtleníteni a könyvtárában elszaporodott kártevő miatt.
Még mindig nem örök, de a most várhatónál hosszabb és egészségesebb életet ígérnek a longevity módszerei.
A legnagyobb orosz aranybányászati cég is Konsztantyin Sztrukové volt.
Sokszor kipróbált eszközökkel, ígéretekkel és kedvezményekkel igyekszik visszacsábítani híveit a választások előtt az Orbán-kormány.
A miniszterelnök lánya szerint gyerekei magánéletét állítják célkeresztbe.
A lyuk beomlott, és maga alá temette a 17 éves Riccardo B.-t.
Úgy tudni, az Aeroflot Minszkből Moszkvába tartó járatát lőtték meg.
