szerző:
MTI
Tetszett a cikk?

Az anya vérében található placenta-DNS-töredékek vizsgálata megbízhatóbban mutatta ki a 21. kromoszómapár eltérését, mint a hagyományos szűrési módszerek - derült ki egy 16 ezer kismama részvételével elvégzett kísérletből.

A Down-szindrómát kiváltó genetikai rendellenesség sokkal pontosabban meghatározható az anya vérvizsgálatának új módszerével, mint a jelenleg alkalmazott eljárásokkal - véli egy amerikai kutatócsoport, amely a New England Journal of Medicine legújabb számában ismerteti eredményeit.

A Down-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Az esetek 95 százalékában a betegség oka a 21. kromoszómapár triplázódása (triszómia). Mozaik Down-szindrómánál, amely az esetek 1-2 százalékában fordul elő, a 21-es kromoszóma triplázódása csak a sejtek egy részében történik meg. A transzlokációs Down-szindrómánál, amely az esetek 2-3 százalékát teszi ki, a számfeletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik.

Az Egyesült Államokban 691 újszülöttre jut egy Down-szindrómás. A rendellenesség a magzat ultrahangos vizsgálata során deríthető ki, továbbá a terhesség 16. hetéig az anyai vérmintában elvégzett AFP (alfa-fetorpotein) szűrés mutathatja ki a genetikai eltérést. Amennyiben felmerül, hogy a magzat Down-szindrómás, a diagnózis invazív vizsgálati módszerekkel, így például magzatvízcsapolással (amniocentézissel), vagy a méhlepényből történő mintavétellel állítható fel. Utóbbi két módszer növeli a spontán vetélés kockázatát - olvasható a BBC hírportálján és a Science News hírei között. 

A Kaliforniai Egyetem San Franciscó-i intézményének kutatói viszont úgy vélik, hogy a jelenleg alkalmazott módszerek kiválthatók egy olyan eljárással, amelynek segítségével az anya vérében vizsgálhatók a placentából származó DNS-töredékek.

A NEXT (Noninvasive Examination of Trisomy) elnevezésű eljárást tesztelő kutatásban mintegy tizenhatezer terhes anya vett részt. Az új módszerrel 38 Down-szindrómás esetet szűrtek ki, míg a hagyományos tesztekkel csupán harmincat diagnosztizáltak.

Kevesebb volt az új eljárásnál a hamis pozitív tesztek száma, mindössze 9 esetben állítottak fel téves diagnózist, míg a jelenleg alkalmazott szűrési módszerek 854 alkalommal tévedtek.

Ilyen csak a Covid alatt történt: veszteséges lett a Hungaroring

Ilyen csak a Covid alatt történt: veszteséges lett a Hungaroring

Mégsem zárják le egy hónapra teljesen az M8-as Duna-hídját

Mégsem zárják le egy hónapra teljesen az M8-as Duna-hídját

Trump lenyomja Vietnámot, az ország 2 milliárd dolláros nagybevásárlást vállal amerikai terményekből

Trump lenyomja Vietnámot, az ország 2 milliárd dolláros nagybevásárlást vállal amerikai terményekből

Dróntámadásokkal a békéért: sehogy sem állnak az orosz–ukrán tárgyalások

Dróntámadásokkal a békéért: sehogy sem állnak az orosz–ukrán tárgyalások