Idáig körülbelül húszezer emberi gént azonosítottak, s talán ötezerre tehető a még felfedezésre váró gének száma – közölte a nemzetközi csoport a Nature című folyóiratban. Ez a szám tetemesen kevesebb, mint az a harmincezer, amelyet mind a konzorcium tagjai, mind a kereskedelmi versenytárs, a Celera jósolt, amikor 2001 februárjában első ízben vázolta fel az emberi géntérképet – legalábbis annak nagyobbik részét.

Már a harmincezer is egy meglepő adat volt ahhoz képest, hogy a pontos genetikai térkép megléte előtt százezer emberi gén létezését feltételezték. Francia kutatók éppen a Nature-ben közöltek hasonló eredményeket, vagyis hogy megfejtették az egyik halfaj, a zöld foltos pufferfish (más néven fugu vagy zöld bőröndhal) az emberéhez nagyon hasonló génállományát. Kutatásuk szerint ennek a halnak szintén 20-25 ezres a génállománya, és ez az emberhez teszi hasonlatossá.

Hogyan lehet az, hogy az ember, a teremtés koronája egy haléhoz rendkívül hasonló méretű génállománnyal rendelkezik?

Ez a kérdés azért fontos, mert a gének egy szigorú „használd vagy vesd el” szabály alapanyagai. Azok, amelyek nem létfontosságúak egy szervezet számára, hajlamosak gyorsan, mutációkként haszontalanná válni. Az emberi agy pedig úgy tűnik, nagymértékben függ a genetikai komplexitástól, mivel az emberi gének fele aktív az agyi szövetekben.

A történet a halak szemszögéből persze nem tűnik olyan fontosnak. Nagy génállományuk „talán azzal a ténnyel függ össze, hogy ma a halak családja a legsikeresebb a gerincesek között a Földön” – véli Dr. Hugues Roest Crollius, a francia kutatócsoport tagja. Dr. Jean Weissenbachhal és kollégáival együtt úgy vélik, hogy körülbelül 450 millió évvel ezelőtt, amikor az emberek és a sárkányfejűhal-alakúak rendje őseinek fejlődési vonala szétvált, a bőrönd- és a legtöbb hal egy furcsa „sejtbaleset” következtében megkettőzte génállományát. – olvashatjuk a The New York Times weboldalán.

Bár néhány dupla gént elveszítettek, a legtöbbet alternatív módon felhasználták, ami egy speciális genetikai előnyt biztosított a halaknak. Az emberi fajjal nem történt hasonló „duplázás” az előző félmilliárd évben – mondja Dr. Crollius. Fajunk így kénytelen volt más biológiai eszközök segítségével legyőzni relatív szegényes genetikai örökségét. Dr. Francis S. Collins, az USA génkutatást támogató szövetségi irodájának igazgatója szerint: az idegrendszer összetettsége a génektől eltérő más tulajdonság következménye kell, hogy legyen.

Collins kifejtette: az egyik ilyen tulajdonság az alternatív összekapcsolódás képessége, amely mechanizmus során egy önmagában álló gén számos fehérjefajtát képes termelni azzal, hogy ugyanabból a készlet építőkockából különböző kombinációkat állít össze. Ez az alternatív összekapcsolódás gyakrabban fordul elő az emberi sejtekben, mint az alacsonyabb rendű állatoknál, például legyeknél vagy férgeknél.

Az emberekben lévő kifinomult biológiai felügyelet révén "jobban tudjuk hasznosítani" a géneket. A sejtekben kis szabályozó génkészletek vannak, amelyek a többi gén tevékenységét ellenőrzik. Bár a fő emberi gének felismerhető alakmása megtalálható a halakban, úgy tűnik, a szabályozó gének eltérnek. Az emberi szabályozók feltételezhetően kifinomultabbak és olyan, sokkal összetettebb, szerkezetek megalkotására képesek, mint az emberi agy.

Egy columbiai biológus, Dr. Richard Axel szerint az emberi gének becsültnél alacsonyabb száma „egyáltalán nem kell, hogy zavarjon minket”. Az alternatív összekapcsolódás és a szabályozó rendszerek révén néhány ezer gén több milliárd és trilliárd proteinkombinációt hozhat létre. Így lényegtelen, hogy húsz- vagy harmincezer az induló szám, nem jelentős a különbség a génmechanizmusok által generált komplexitásban.

Az emberi génállományt most 3,08 milliárd DNS-egységre becsli a nemzetközi konzorcium, amely főleg brit és amerikai laborokból áll, és kínai, francia, német, valamint japán közreműködéssel dolgozik. A tudományos összefogás idáig 300 millió dollárt költött az emberi génállomány feltérképezésére. A rések kitöltéséhez és más végső munkálatokhoz további 320 millió dollárra lenne szükség – mondja Dr. Collins.