A Marfan szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint, kromoszómahiba okozza. A Nagy-Britanniában élő Sophie még csak hat éves, de 120 centiméterével máris kétszer olyan magas, mint korabeli társai.

A betegség jellegzetes külső jegyekkel jár. Már születéskor feltűnhet a vékony alkat – a brit kislány már születésekor háromhónapos babáknak készült ruhákat hordot. A nyúlánkság a későbbiekben még szembetűnőbbé válik: a karok fesztávolsága nagyobb, mint a testmagasság, és az alsó-felső testrész hosszaránya, a hosszú lábak miatt nő. Az ujjak is extrém hosszúak. Jellegzetes tünet, hogy amikor a beteg a hüvelykujjat a tenyéren keresztül behajlítja, az ujj a tenyér külső szélén túlér, valamint ha a paciens a kisujjával és a hüvelykujjával fogja körül vékony csuklóját, a két ujj egymást fedi.

A szindróma gerincferdülést is okozhat, az ízületi szalagok lazák, és így az ízületek is igen hajlékonyak lesznek. Mindemellett sajnos súlyosabb következményei is lehetnek a betegségnek, így szív- érrendszeri problémák, és rövidlátás is veszélyezteti az érintetteket.

"Vannak, akik nem veszik észre Sophie betegségét, és úgy bánnak vele, mint egy idősebb gyermekkel, ám ez neki sokszor ijesztő" – magyarázta a Daily Mailnek nyilatkozó édesanya.