"Eredetileg mindnyájunknak barna volt a szemünk színe" - mutatott rá Hans Eiberg, a Koppenhágai Egyetem Molekuláris és Sejtbiológiai Intézetének kutatója. A mutáció az úgynevezett OCA2 gént érhette, amely a melanin termelésében vesz részt: ez a pigmens (festékanyag) felelős szemünk, hajunk és bőrünk színéért. 
 
"A kromoszómában az OCA2-ben bekövetkezett mutáció gyakorlatilag megfosztotta a gént a barna színű szem előállításának képességétől" - magyarázta Hans Eiberg. Mint kifejtette, a módosulás korlátozta a gén melanintermelő képességét, így barnáról kékre "hígult" a szem szivárványhártyájának színe. 

Amennyiben az OCA2 gént a mutáció teljesen kiiktatta volna, a haj, a szem és a bőr teljesen mentes lenne a melanintól, azaz a festőanyagtól: ezt az állapotot albinizmusnak nevezik. A szivárványhártyában található melanin mennyiségétől függően a szem színe a barnától a zöldig terjedő széles skálán változhat. A barnaszeműeknél nagyfokú egyéni változékonyság mutatható ki a DNS azon részében, amely a melanin mennyiségét kontrolálja a szem íriszében. 

A kutatók Dániában, Jordániában és Törökországban kékszeműeknél vizsgálták a sejtek energiaszervének, a mitokondriumoknak a DNS-ét. A mitokondriális DNS ugyanis kizárólag anyáról öröklődik, ezért alkalmas emberi populációk eredetének a vizsgálatára. A team az OCA2 gén DNS-szekvenciáit és azt a mutációt vizsgálta, amely a melanintermelés csökkenéséhez vezetett. 

Az idők folyamán több nemzedéken keresztül a felmenői DNS szegmensei összekeveredtek, így a leszármazottaknál különböző összetételű szekvenciákat találtak. Ugyanakkor a DNS némely szegmense nem "keveredetett újra", ezeket halotípusnak nevezik. Amennyiben egy bizonyos csoportnak azonos hosszú halotípusai vannak, ez azt jelenti, hogy az adott szekvencia viszonylag nemrég fejlődött ki őseinknél. A DNS-szekvenciáknak ugyanis nem volt ideje összekeveredni. 

Mint kiderült, a Dániában vizsgált kékszeműek ugyanazzal a halotípussal rendelkeztek, mint a jordániaiak. Ugyanaz a genetikai elváltozás volt kimutatható náluk, amely egy bizonyos mutációhoz kapcsolódik, s amely miatt kék a szeműk színe. "A nyolcszáz vizsgált személy közül mindössze egy nem illet a képbe: az illető ugyan kékszemű volt, ám a szivárványhártyáján egyetlen barna pontot fedeztünk fel" - mondta Hans Eiberg. 

Mint kifejtette, vizsgálataik alapján bizonyítottnak látják, hogy az összes kékszemű ember egyetlen közös őstől származik, ugyanis mindannyian ugyanazzal a DNS-elváltozással rendelkeznek. "Ez a genetikai elváltozás valahogy elterjedt - először Európában, aztán más kontinensen is megjelent. Arra kell választ kapnunk, hogyan lehetséges, hogy míg tízezer éve a Földön egyetlen kékszemű egyén sem élt, jelenleg az európai lakosság 20-40 százalékát alkotják" - hangsúlyozta John Hawks, a Wisconsin-i Egyetem kutatója, aki nem vett részt a vizsgálatban. Meggyőződése szerint ez a genetikai mutáció kedvező hatással bírhatott a termékenységre, valamilyen módon arra ösztönözve a kékszeműeket, hogy több gyermeket vállaljanak.