szerző:
Medipress
Tetszett a cikk?

Egy nemzetközi kutatócsoport pénteken bejelentette, hogy újabb, az Alzheimer-kór leggyakoribb formájának kialakulásáért felelős géneket találtak. A 10-es kromoszómán elhelyezkedő génvariáns neve CALHM1, és a legtöbb beteget érintő időskori Alzheimer-kór kialakulásában játszik szerepet.

Az Alzheimer-kór az agy degeneratív betegsége, amelynek vezető tünetei a feledékenység és a szellemi leépülés (demencia). A betegséget az agy több régióját érintő nagymértékű sejtpusztulás okozza. A CALHM1, (kalcium homeosztázis modulátor 1) egy ioncsatorna, amely a kalcium idegsejtekbe való áramlását szabályozza, derül ki a vizsgálatból. A hibás génváltozat a kalciumáramlás megváltoztatásán keresztül növeli a sejtpusztulást okozó amiloid plakkok építőköveinek szintjét.

Ha valaki hibás variánst hordoz a CALHM1-ből, 44 százalékkal nagyobb az esélye, hogy időskori Alzheimer-kórban fog szenvedni, míg azok, akiknél mindkét gén hibás, még nagyobb kockázatra számíthatnak. Az új felfedezés jelentőségét az adja, hogy segítségével akár új gyógyszerek fejlesztése felé nyílhat meg az út, melyek a toxikus plakkok megjelenéséhez vezető mechanizmust molekuláris szinten gátolnák meg.

Egyre valószínűbbnek tűnik, hogy  betegség ritkább formáját, a korai Alzheimer-kórt néhány domináns gén mutációja okozza. Az időskori Alzheimer-kór azonban sokkal összetettebb, kialakulásában a genetika mellett környezeti tényezők is szerepet játszanak. Mindeddig egyetlen másik génről bizonyosodott be, hogy kapcsolatban áll az utóbbi formával. Ez a 19-es kromoszómán található ApoE gén egy variánsa.

Becslések szerint a jelenlegi 24 millióról 2020-ra 42 millióra, 2040-re pedig 81 millióra fog nőni az Alzheimer-kórosok száma a világon.  

HVG

HVG-előfizetés digitálisan is!

Rendelje meg a HVG hetilapot papíron vagy digitálisan, és olvasson minket bárhol, bármikor!

Medipress Plázs

Új gyógyszer Alzheimer-kór ellen

Tudósok olyan új gyógyszert fejlesztettek ki, amely az agyi sejtekhez kapcsolódva képes visszafordítani az Alzheimer-kór tüneteit. A szer állatkísérletek során már bizonyított, és a kutatók remélik, hamarosan humán tesztekre is sor kerülhet.

Bari Máriusz Tech

Agysokkal vagy sisakkal gyógyítható az Alzheimer?

Egymással egyidőben az Alzheimer-kór két lehetséges kezelési módszeréről is beszámoltak: a sunderlandi egyetem kutatói egy infravörös fénnyel működő sisakot állítottak elő, míg kanadai fejlesztők az agy mélyebb rétegeinek elektromos stimulációjára szavaznak, igaz, erre krónikus testsúlykezelés közben jöttek rá, számolt be a BBC News.

MTI Plázs

Alzheimer-kór: az utódok is veszélyeztetettek

Száztizenegy Alzheimer-kórban szenvedő szülőpár felnőtt gyerekeinek 22 százaléka maga is a betegség érintettje lett - állítják a családi halmozódást vizsgáló amerikai kutatók.