A Reprogenex laboratóriumában már a preembrionális sejtből képesek megállapítani, hogy hordoz-e bármilyen kromoszómahiányból vagy kromoszómatöbbletből adódó rendellenességet, így a vizsgálattal kiszűrhetők bizonyos genetikai eredetű betegségek. Mivel bizonyos esetekben a genetikai elváltozásokat mutató embriók szinte képtelenek a megtapadásra – ez a rejtett hiba állhat a sorozatos vetélések hátterében –, a kromoszóma-vizsgálattal jó eséllyel elkerülhetők a sikertelen kísérletek.

A módszer alkalmazásával azért lehet sikeresebb a meddőségi program, mert feltárja a kromoszómák számbeli eltéréseiből adódó hibákat, és így a beteg, illetve életképtelen preembriókat nem helyezik vissza – mondta el megkeresésünkre Csenki Marianna, a Reprogenex klinikai genetikusa. „Ebben az új diagnosztikai eljárásban csak azok a párok vehetnek részt, akik lombikbébi program (IVF) keretében vállalnak gyermeket. A preembriók vizsgálatával lehetőség van az ebből a szempontból legéletképesebbek kiválasztására és beültetésére. Ezért a nemzetközi tapasztalatok szerint a beültetés előtti genetikai diagnózis (PGD) növeli a sikeres terhességek számát” – teszi hozzá a szakember.

Mesterséges megtermékenyítés. Megelőzik a sikertelen kísérleteket

Szakirodalmi adatok igazolják, hogy már 35 éves életkorban előfordul, hogy a petesejtek fele kóros genetikai állományú, s ez az arány 40 éves életkorban elérheti a 70-80 százalékot, sőt 45 év felett szinte az összes petesejt kóros lehet. Az életkor növekedésével a teherbeesés esélye fokozatosan csökken – még lombikbébi kezeléssel is –, a hibás genetikai állományú petesejtek és embriók aránya viszont fokozatosan nő. Ezt az eljárást azoknak a pácienseknek javasolják, akik 36 év felettiek, és esetleg több alkalommal elvesztették a magzatukat. Azoknál a pároknál is nagyon hatékony lehet ez a beültetés előtti genetikai vizsgálat, akik több sikertelen lombikbébi kezelésen estek át, illetve akiknek a családjában már fordult elő genetikai rendellenesség. Elsősorban a kromoszómák számbeli rendellenességéből adódó genetikai betegségek kizárására ad lehetőséget a technológia: ilyen például a tudomány mai állása szerint még gyógyíthatatlan Edwards-, Patau-, Down-, Turner-, vagy Klinefelter-szindróma.

A fejlődő preembriókban gyakorlatilag bármelyik kromoszóma mutathat számbeli hibát, amelyek olyan súlyosak lehetnek, hogy egyszerűen elhal az embrió a fejlődés egy bizonyos stádiumában. Az új technológia abban nyújt segítséget, hogy kiválasszák a kromószóma számbeli hibáitól mentes preembriót, és így olyat ültethessenek be, amely ebből a szempontból egészséges.

Vereczkey Attila, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet endoszkópos és meddőségi specialistája szerint a páciensek részéről az a leggyakoribb kérdés, hogy van-e valamilyen kockázata a vizsgálatnak: sérülhet-e a petesejt, illetve a preembrió, bekerülhet-e valamilyen betegség, fertőzés az osztódó sejtekbe. A megfelelő laboratóriumi előírások betartása mellett az embriók sérülésének esélye minimális lehet – magyarázza a szakember. Azt is hozzáteszi, hogy – bár a támogatási kérvényt már beadták – a technológia államilag még nem finanszírozott. 

Nem a tökéletes gyerek a cél.

Pataky Zsolt

Ugyanakkor a genetikai szűrővizsgálatok néhány etikai kérdést is felvetnek. Felmerül például, hogy mi történik azokkal a preembriókkal, amelyeket végül nem ültetnek be. Czeizel Endre orvos-genetikus azt hangsúlyozza, hogy addig, amíg évente több tízezer egészséges magzatot veszítünk el a művi abortuszok során, addig ez a félelem nem igazán indokolt. „Ráadásul a legújabb kutatások szerint a fogantatás után bizonyos ideig a petesejt citoplazmájában lévő RNS irányítja a fehérjék képződését, és csak később veszi át az irányítást a új genom. Amíg ez nem történik meg, addig nem új életről, hanem csak megtermékenyített petéről, ivarsejtről van szó” – teszi hozzá az orvos-genetikus. A kérdésre, hogy nem tartanak-e attól, hogy idővel – a természetes fogantatás helyett – a sokan „bevizsgált petesejt” beültetését választják majd, Czeizel professzor azt válaszolja, hogy erre egyrészt még hosszú ideig nem lesz mód, másrészt a genetika feladata a súlyos betegségek felismerése, nem pedig a „tökéletes gyerekek előállítása".