A független tanulmányok - amelyeket egy-egy, körülbelül kétszáz kutatóból álló konzorcium folytatott le - jelentős genetikai átfedést találtak a két mentális rendellenesség hátterében. Az azonosított génmutációk magas száma megmagyarázhatja, hogy miért gyakori a skizofrénia előfordulása világszerte, a betegség ugyanis minden századik embert érint valamikor élete során, és a skizofréniások mintegy tizedénél valamelyik szülő is érintett. A korábban mániás depressziónak nevezett bipoláris zavar hasonló gyakorisággal fordul elő a népességen belül.

A teljes genomra kiterjedő összehasonlító elemzéseket a számítógépes kapacitás növekedése tette lehetővé, mert immár több ezer ember egyedi genetikai mintázatát át tudják tekinteni. Az eddig fellelt gének a skizofrénia örökletes komponensének legfeljebb harminc százalékát magyarázták.

Pablo Gejman, a Chicagói Egyetem munkatársa vezetésével végezték el a skizofrénia hátterében álló génváltozatok eddigi egyik legnagyobb elemzését, amelyben összesen 22 ezer ember szerepelt, akik mintegy fele a zavarral, másik fele pedig anélkül élt. Az úgynevezett metaelemzés hét olyan genetikai változatra irányította rá a figyelmet, amelyek a skizofréniával kapcsolatban vannak, közülük ötöt most először találtak meg. A felismert összefüggések igazolása érdekében a kutatók további 30 ezer résztvevővel megismételték a genomvizsgálatokat.

Szintén a Nature Geneticsben jelent meg az a tanulmány, melyet Pamela Sklar vezetésével végeztek a New York-i Mount Sinai Orvosi Egyetemen a bipoláris zavar genetikai hátterét keresve. A vizsgálatban 7481 bipoláris zavarral élő páciens és 9250 egészséges ember genomját elemezték. Az első elemzésben a DNS-molekula 34 területe vált "gyanússá", ezeket a régiókat további 45 ezer ember bevonásával újra átvizsgálták.

A tanulmány igazolta a kapcsolatot a CACNA1C jelű gén és a bipoláris zavar előfordulásának nagyobb kockázata között. Ennek érdekessége, hogy a gént korábban a szkizofréniával is kapcsolatba hozták. Az új tanulmány egy olyan génváltozatra is felhívta a figyelmet (ODZ4), amely az agyi kalciumcsatornák működésében játszik szerepet.