Az Egészségügyi Világszervezet 2004-es adatai szerint mintegy 30 millió embert érint valamilyen ritka betegség Európa mintegy 600 millió lakosából, Magyarországon pedig legalább 700 ezer ember érintett közvetlenül. 
 
A ritka betegség kritériuma, hogy tízezer emberből legfeljebb ötöt érintsen, a nagyon ritka betegségek pedig százezerből egy embert érintenek. E betegségek esetében a diagnózis felállítása nehéz és költséges. Ezért a betegek nagy része évekig kallódik az egészségügyi rendszerben egyik orvostól a másikig járva, mire diagnosztizálják a ritkán előforduló kórképet és a megfelelő kezeléshez jutnak. A becsült több százezres betegszámból csak mintegy 21 ezer pácienst diagnosztizáltak itthon.
 
Székely Tamás, az Országos Egészségpénztár főigazgatója elmondta, hogy tavaly a magyar lakosság egy ezrelékére 260 milliárd forintot fordított az egészségbiztosító, ami a teljes költségvetés közel húsz százalékát jelenti. A ritka betegségeknek nemcsak a diagnosztizálása drága, de kezelésük is igen költséges lehet.
 
A betegségek nagy része örökletes, genetikai eredetű, ezek DNS-tesztekkel azonosíthatók. Az egyik legkorszerűbb laboratórium a Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrumában található - tudtuk meg Pfliegler Györgytől, az ország egyetlen Ritka Betegségek Tanszékének vezetőjétől. Pfliegler az Egészségügyi Tudományos Tanács tagjaként is részt vesz az Egészségügyi Minisztérium által összehívott bizottság munkájában, amely pár héten belül összeállítja a ritka betegségek jelenleg érvényes listáját.
 
A betegséglista nyílt lesz, hiszen a tudomány fejlődésével egyre több embert diagnosztizálnak, a most ismert arányszámok folyamatosan változnak. A lista segítene a kezelések OEP-finanszírozásának követhetővé tételében is - mondta Székely Tamás.
 
Az új szabályozásnak ki kell terjednie a ritka betegségek gyógyszereinek forgalmazóira is, hogy gazdasági okokra hivatkozva ne vonhassák ki készítményeiket Magyarországról, miközben Európa más államaiban forgalmazzák azokat.
 
A ritka betegségek közé tartozik egyebek közt a cisztikus fibrózis, a lisztérzékenység, a fenolketonuria, a Williams-szindróma és egyes autoimmun betegségek. A kórképek 80 százaléka genetikai, ötöde környezeti eredetű.