szerző:
hvg.hu

Szerdán jelentették be, hogy Budapesten létrejött az ország első Neuromuscularis Centrum (NM), amely az izombetegeknek, a Duchenne-féle izomdisztrófiás és a spinális izomatrófia (SMA) betegeknek jelent majd óriási segítséget. Mindkét kór ritka betegségnek számít, ezért is fontos a segítség, mert sokszor maguk az orvosok sincsenek tisztában a teendőkkel. Az érintett szülők évek óta dolgoznak azon, hogy létrejöjjön egy jól szervezett központ.

Misko lassabb és gyengébb kortársainál, nem tudja például feltolni és megtartani magát a mászókán, a gerince kiegyenesítéséhez nincs elegendő izomereje, ezért nagyon jellemző, hogy a térdére támaszkodva áll fel, és fáradékonyabb is, mint a többiek. A kisfiú az örökletes és igen ritka Duchenne-féle izomdisztrófiában (DMD) szenved. A betegség szinte kizárólag fiúgyermekeknél jelentkezik, a tünetek pedig általában 3-5 éves korban figyelhetők meg, majd az izmok fokozatos sorvadása 7-10 évesen már tolószékbe kényszeríti őket. A legfájdalmasabb mégis az, hogy mindenféle beavatkozás nélkül alig több mint húsz év a várható élettartam.

"Tudunk olyan külföldi betegről, aki megélte a 37 évet, de reménykedünk abban, hogy egyszer gyógyítható lesz a betegség" – magyarázta megkeresésünkre Lukács Andrea Wanda, a kisfiú édesanyja, hozzátéve, hogy ők szeretnének addig is mindent megtenni, hogy gyermekük tartalmas életet éljen.

©

A betegség egyik legfőbb tünete, hogy folyamatosan gyengülnek az izmok – többek között a légző- és szívizom is –, az izmok helyét kötőszövet és zsírszövet veszi át, ami végső soron teljes mozgáskorlátozottsághoz vezet. 100 ezer újszülöttből 20-30 gyermeket érint, ám a ma is tapasztalható információhiány miatt sok a diagnosztozálatlan, vagy a későn (6-7 éves korban) felismert beteg.

Andrea elmondása szerint itthon mintegy száz Duchenne-féle izomdisztrófiás, illetve harminc, hasonló tünetekkel járó spinális izomatrófiás betegről tudnak hivatalosan, de ennél többen lehetnek, mintegy 200 családot érinthet a két betegség.

Szembeszálltak a végzettel

A betegségnek az elején még viszonylag kevés jele van, viszont már azokra is érdemes felfigyelni. Nyilván minden gyermek más, de árulkodó lehet például, ha későn idul el, majd nehezen megy a lépcsőzés, vagy éppen a felállás – jellemző például, hogy térdre ereszkedve áll fel, mert nincs ereje guggolásból kinyomnia magát. Az orvosok sem mindig képesek felismerni a betegséget.

Miskóról egyéves korától tudják, hogy Duchenne-féle izomdisztrófiája van. Ám ahogy az édesanya egy korábbi, a Hírszerzőn megjelent cikkben elmondta, az, hogy a kisfiú betegsége egyéves korában kiderült, a véletlen műve volt, egy rutin vérvételen szűrték ki. Körülbelül nyolc hónapnyi vizsgálódás után derült ki, mi a valódi probléma.

Nem volt könnyű elfogadniuk azt, hogy gyermeküket akár húsz évesen elveszíthetik. Az első sokk után tájékozódtak a betegségről az interneten, de kevés információt találtak, magyarul szinte semmit, angolul sem túl sokat. Aztán elkezdtek leveleket írogatni. "Magyarországon bárhova írtunk, nem válaszoltak, külföldről viszont akár néhány órán belül is, a legnevesebb kutatók is. Azóta jobb a helyzet, nagyon jó szülői fórumok és szervezetek vannak magyarul is, ezért annak, akit most diagnosztizálnak, már sokkal könnyebb dolga van” – mesélte akkor az édesanya.

Egy ilyen betegségnél a "szinten tartás" is nagyon költséges. Rendszeresen viszik például hidroterápiára, gyógymasszázsra, gyógytornára. Alapgyógyszerként szteroidokat szed, így a táplákozásra is fokozottan oda kell figyelniük. A kisfiú nem ehet cukros és zsíros ételeket, mert veszélyezteti az elhízás, illetve a cukorbetegség – a nagyobb testtömeget pedig még nehezebb mozgatni. A kisfiú állapotát a szülei rendszeresen, a nemzetközi ajánlásnál is gyakrabban ellenőriztetik, mert több olyan esetről is hallottak, ahol a nemkívánatos mellékhatások megelőzhetőek lettek volna a megfelelő monitorozással. És persze folyamatosan figyelik a betegséggel kapcsolatos kutatásokat.

Könnyített betegellátás: minden egy helyen

"Szembeszálltunk a végzettel, ezért hoztuk létre a Misko Alapítványt is, hogy tegyünk valamit: intézményes keretek között tudjunk előre haladni, figyelni a kutatásokat, segíteni, támogatni magunkat és a többi érintettet, szülőket és gyerekeket. Mert ezt nem hagyhatjuk ennyiben" – fogalmaz Andrea. Az alapítvány egyik legfontosabb célja pedig pontosan az, hogy létrehozzanak egy jól szervezett ellátó központot, amit ma adtak át.

©

A központ megalakulásával legalább 20 éves lemaradást kell behozniuk az uniós helyzethez viszonyítva. Noha a betegek ellátása eddig is megtörtént, nem volt egységes, és főleg nem lehetett egy helyen megoldani a szükséges vizsgálatokat. Az új központ a SOTE 2. számú Gyermekklinika Neurológiai Osztályának koordinálásával, a Szent János Kórház Gyermekgyógyászati Rehabilitációs Osztályával, az Országos Környezetegészségügyi Intézet Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályával és az Országos Gyermekegészségügyi Intézet Genetikai Tanácsadójával együttműködésében valósult meg.

A részt vevő intézményekben a kezelőorvosok jól ismerik az izombetegség minden területét, elérik a kezeléshez szükséges összes beavatkozási lehetőséget, és hozzájutnak a különböző szakterületeken végzett vizsgálatok eredményeihez.

Fontos volt tehát ez is, hogy összefogják azokat a szakembereket, akik e betegek gondozását végzik, illetve egy helyen elérhető legyen minden szükséges vizsgálat. Mostantól pedig a szakemberek továbbképzését is megszervezik, mert sok orvos sincs tisztában a betegség jellemzőivel, ami elengedhetetlen a minél korábbi felismeréshez. A legfontosabb pedig, hogy javítsanak a betegek életminőségén, és minél későbbre kitolják a halált.

Érdekesnek találta cikkünket?
Legyen HVG pártoló tag!

A HVG Pártoló Tagság programja az első olyan kezdeményezés, aminek keretében az olvasóink közelebb kerülhetnek szerkesztőségünkhöz és támogatásukkal segíthetik, hogy újságírói munkánkat továbbra is az eddig megszokott magas színvonalon végezhessük. Tagjainknak heti exkluzív hírlevelet küldünk, rendezvényeket kínálunk, a könyveinkre és egyéb termékeinkre pedig komoly kedvezményt adunk. Támogatóként már heti egy kávé árával is hozzájárulhat a minőségi újságíráshoz! „Amikor annyira eluralkodik a mindennapi életünkön a virtualitás, üdítő igazi emberi kapcsolatokat építeni.”
K. Erna – Pártoló tag


„Régóta olvasom a HVG-t és cikkei között mindennap találok érdekfeszítőt!”
H. Szabolcs - Támogató
Csatlakozzon programunkhoz, támogassa munkánkat egyszeri hozzájárulással vagy fizessen elő a hetilapra!
A HVG Pártoló Tagság programja az első olyan kezdeményezés, aminek keretében az olvasóink közelebb kerülhetnek szerkesztőségünkhöz, és támogatásukkal segíthetik, hogy újságírói munkánkat továbbra is az eddig megszokott magas színvonalon végezhessük. Támogatóként már heti egy kávé árával is hozzájárulhat a minőségi újságíráshoz! Csatlakozzon programunkhoz, támogassa munkánkat egyszeri hozzájárulással vagy fizessen elő a hetilapra!
Egymillió menekültet legalizált Etiópia

Egymillió menekültet legalizált Etiópia

Felülteljesített a magyar tőzsde, új történelmi csúcson az OTP

Felülteljesített a magyar tőzsde, új történelmi csúcson az OTP

Az Iszlám Állam magára vállalta az oroszországi házrobbanást

Az Iszlám Állam magára vállalta az oroszországi házrobbanást

A csehek kétharmada a melegházasság mellett

A csehek kétharmada a melegházasság mellett

Beárazták az új 7-es BMW-t, nem olcsó a biturbó V12-es csúcsmodell

Beárazták az új 7-es BMW-t, nem olcsó a biturbó V12-es csúcsmodell

Költségvetési csalás gyanújával följelentette az ÁSZ a Momentumot és a Párbeszédet

Költségvetési csalás gyanújával följelentette az ÁSZ a Momentumot és a Párbeszédet