Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"08c2bc64-ca9d-4c46-a22f-762c2be05162","c_author":"hvg.hu","category":"elet","description":"Kolosi Péter programigazgató beszélt a csatorna terveiről.","shortLead":"Kolosi Péter programigazgató beszélt a csatorna terveiről.","id":"20250403_kolosi-peter-rtl-bejelentesek","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/08c2bc64-ca9d-4c46-a22f-762c2be05162.jpg","index":0,"item":"02ce058b-a967-4f2d-b399-538d065e6c09","keywords":null,"link":"/elet/20250403_kolosi-peter-rtl-bejelentesek","timestamp":"2025. április. 03. 12:33","title":"Külön sorozatot kap A mi kis falunk Gyurija, Majka pedig új műsort az RTL-en","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"7a1a741f-47e0-41f1-b29b-dea6aa678d18","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"A kísérletek mellett elképesztő felvételeket is készítenek a Fram2 küldetés során.","shortLead":"A kísérletek mellett elképesztő felvételeket is készítenek a Fram2 küldetés során.","id":"20250404_spacex-fram2-privat-urmisszio-sarkvidek-video","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/7a1a741f-47e0-41f1-b29b-dea6aa678d18.jpg","index":0,"item":"5ef83ea7-d6c0-49ba-bd46-ed1f2e0ee19d","keywords":null,"link":"/tudomany/20250404_spacex-fram2-privat-urmisszio-sarkvidek-video","timestamp":"2025. április. 04. 12:03","title":"Káprázatos videókon a történelmi küldetés: a sarkvidékek felett jár a Fram2 űrmisszió","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"0c3a3e88-5499-46b3-a6d7-176d6d8eeaa0","c_author":"HVG","category":"360","description":"Több nemzedék közös tapasztalata, hogy nehezebb dolga van a lakásszerzéssel, mint a szüleik korosztályának volt. A tulajdonosok ugyan elégedettebbek, mint a bérlők, de az ingatlanok drágulásának még előbbiek sem örülnek.","shortLead":"Több nemzedék közös tapasztalata, hogy nehezebb dolga van a lakásszerzéssel, mint a szüleik korosztályának volt...","id":"20250404_hvg-dragulo-lakasok-a-vilagban-tenytar","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/0c3a3e88-5499-46b3-a6d7-176d6d8eeaa0.jpg","index":0,"item":"5436d57d-6778-471d-86f1-5dc82b0727fd","keywords":null,"link":"/360/20250404_hvg-dragulo-lakasok-a-vilagban-tenytar","timestamp":"2025. április. 04. 12:15","title":"A magyar lakásbérlők kétharmada nem hiszi, hogy valaha is tud saját lakást venni","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"92e4f9fb-5578-48de-8d58-db96e49a4c85","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Vesztegetés elfogadásával gyanúsítanak egy 56 éves főorvost, a rendőrség szerint a nőgyógyász hálapénzt kapott szülésekért és nőgyógyászati műtétekért.","shortLead":"Vesztegetés elfogadásával gyanúsítanak egy 56 éves főorvost, a rendőrség szerint a nőgyógyász hálapénzt kapott...","id":"20250404_Elfogtak-a-szulesekert-halapenzt-kero-foorvost","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/92e4f9fb-5578-48de-8d58-db96e49a4c85.jpg","index":0,"item":"703bdae9-5168-4162-89bc-469e1f165b7b","keywords":null,"link":"/itthon/20250404_Elfogtak-a-szulesekert-halapenzt-kero-foorvost","timestamp":"2025. április. 04. 10:22","title":"Elfogták a szülésekért hálapénzt kérő főorvost","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"cbe0463f-b543-4f6c-8242-dce2b5d8afcc","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Az akció végül sikertelen volt, a miniszterelnök bejutott az épületbe.","shortLead":"Az akció végül sikertelen volt, a miniszterelnök bejutott az épületbe.","id":"20250404_A-Momentum-ujra-megprobalta-megakadalyozni-Orban-Kossuth-radios-interjujat","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/cbe0463f-b543-4f6c-8242-dce2b5d8afcc.jpg","index":0,"item":"a99268e9-1834-4af4-a6f0-57d53ad5cb03","keywords":null,"link":"/itthon/20250404_A-Momentum-ujra-megprobalta-megakadalyozni-Orban-Kossuth-radios-interjujat","timestamp":"2025. április. 04. 07:40","title":"A Momentum újra megpróbálta megakadályozni Orbán Kossuth-rádiós interjúját","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"64489b57-70c8-4a27-9549-c5ebb8777ba9","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"A palesztin zászlós, Flash Mobnak indult rendezvényen, a képek alapján majdhogynem több volt a rendőr, mint a tüntető.","shortLead":"A palesztin zászlós, Flash Mobnak indult rendezvényen, a képek alapján majdhogynem több volt a rendőr, mint a tüntető.","id":"20250403_netanjahu-tuntetes-palesztinparti-szell-kalman-ter-anarchistak","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/64489b57-70c8-4a27-9549-c5ebb8777ba9.jpg","index":0,"item":"2d8941f2-7cd7-436d-9f28-5dc782998c2d","keywords":null,"link":"/itthon/20250403_netanjahu-tuntetes-palesztinparti-szell-kalman-ter-anarchistak","timestamp":"2025. április. 03. 20:11","title":"Anarchista diákok tüntettek Netanjahu ellen a Széll Kálmán téren + képek","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"96236713-e696-4388-a9db-7645102a416f","c_author":"hvg.hu","category":"vilag","description":"Eric Adams mindezt azt követően jelentette be, hogy a bíróság ejtette a vele szemben emelt korrupciós vádat.","shortLead":"Eric Adams mindezt azt követően jelentette be, hogy a bíróság ejtette a vele szemben emelt korrupciós vádat.","id":"20250403_eric-adams-new-york-fuggetlen-indulas-demokratak-valasztasok","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/96236713-e696-4388-a9db-7645102a416f.jpg","index":0,"item":"8380b937-f1e6-4562-bc38-25109fc84c9a","keywords":null,"link":"/vilag/20250403_eric-adams-new-york-fuggetlen-indulas-demokratak-valasztasok","timestamp":"2025. április. 03. 14:08","title":"Függetlenként indul újra New York eddig demokrata polgármestere","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"9244786b-c9bd-42b2-9b10-99f290ecc393","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Két érdekes újítást is tesztel a Windows 11-ben a Microsoft, kényelmesebb lehet a rendszer használata.","shortLead":"Két érdekes újítást is tesztel a Windows 11-ben a Microsoft, kényelmesebb lehet a rendszer használata.","id":"20250404_microsoft-windows-11-talcaikonok-meretezes-start-menu-valtozasok","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/9244786b-c9bd-42b2-9b10-99f290ecc393.jpg","index":0,"item":"7d41991f-7409-4f39-801a-94c46346dd4f","keywords":null,"link":"/tudomany/20250404_microsoft-windows-11-talcaikonok-meretezes-start-menu-valtozasok","timestamp":"2025. április. 04. 14:03","title":"Látványos változások jönnek a Windows 11-be, megnő a Start menü is","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Budapesti központ azoknak, akik nem halhatnak meg húszévesen
szerző:
hvg.hu
Tetszett a cikk?
Szerdán jelentették be, hogy Budapesten létrejött az ország első Neuromuscularis Centrum (NM), amely az izombetegeknek, a Duchenne-féle izomdisztrófiás és a spinális izomatrófia (SMA) betegeknek jelent majd óriási segítséget. Mindkét kór ritka betegségnek számít, ezért is fontos a segítség, mert sokszor maguk az orvosok sincsenek tisztában a teendőkkel. Az érintett szülők évek óta dolgoznak azon, hogy létrejöjjön egy jól szervezett központ.
Misko lassabb és gyengébb kortársainál, nem tudja például feltolni és megtartani magát a mászókán, a gerince kiegyenesítéséhez nincs elegendő izomereje, ezért nagyon jellemző, hogy a térdére támaszkodva áll fel, és fáradékonyabb is, mint a többiek. A kisfiú az örökletes és igen ritka Duchenne-féle izomdisztrófiában (DMD) szenved. A betegség szinte kizárólag fiúgyermekeknél jelentkezik, a tünetek pedig általában 3-5 éves korban figyelhetők meg, majd az izmok fokozatos sorvadása 7-10 évesen már tolószékbe kényszeríti őket. A legfájdalmasabb mégis az, hogy mindenféle beavatkozás nélkül alig több mint húsz év a várható élettartam.
"Tudunk olyan külföldi betegről, aki megélte a 37 évet, de reménykedünk abban, hogy egyszer gyógyítható lesz a betegség" – magyarázta megkeresésünkre Lukács Andrea Wanda, a kisfiú édesanyja, hozzátéve, hogy ők szeretnének addig is mindent megtenni, hogy gyermekük tartalmas életet éljen.
Misko Alapítvány
A betegség egyik legfőbb tünete, hogy folyamatosan gyengülnek az izmok – többek között a légző- és szívizom is –, az izmok helyét kötőszövet és zsírszövet veszi át, ami végső soron teljes mozgáskorlátozottsághoz vezet. 100 ezer újszülöttből 20-30 gyermeket érint, ám a ma is tapasztalható információhiány miatt sok a diagnosztozálatlan, vagy a későn (6-7 éves korban) felismert beteg.
Andrea elmondása szerint itthon mintegy száz Duchenne-féle izomdisztrófiás, illetve harminc, hasonló tünetekkel járó spinális izomatrófiás betegről tudnak hivatalosan, de ennél többen lehetnek, mintegy 200 családot érinthet a két betegség.
Szembeszálltak a végzettel
A betegségnek az elején még viszonylag kevés jele van, viszont már azokra is érdemes felfigyelni. Nyilván minden gyermek más, de árulkodó lehet például, ha későn idul el, majd nehezen megy a lépcsőzés, vagy éppen a felállás – jellemző például, hogy térdre ereszkedve áll fel, mert nincs ereje guggolásból kinyomnia magát. Az orvosok sem mindig képesek felismerni a betegséget.
Miskóról egyéves korától tudják, hogy Duchenne-féle izomdisztrófiája van. Ám ahogy az édesanya egy korábbi, a Hírszerzőn megjelent cikkben elmondta, az, hogy a kisfiú betegsége egyéves korában kiderült, a véletlen műve volt, egy rutin vérvételen szűrték ki. Körülbelül nyolc hónapnyi vizsgálódás után derült ki, mi a valódi probléma.
Nem volt könnyű elfogadniuk azt, hogy gyermeküket akár húsz évesen elveszíthetik. Az első sokk után tájékozódtak a betegségről az interneten, de kevés információt találtak, magyarul szinte semmit, angolul sem túl sokat. Aztán elkezdtek leveleket írogatni. "Magyarországon bárhova írtunk, nem válaszoltak, külföldről viszont akár néhány órán belül is, a legnevesebb kutatók is. Azóta jobb a helyzet, nagyon jó szülői fórumok és szervezetek vannak magyarul is, ezért annak, akit most diagnosztizálnak, már sokkal könnyebb dolga van” – mesélte akkor az édesanya.
Egy ilyen betegségnél a "szinten tartás" is nagyon költséges. Rendszeresen viszik például hidroterápiára, gyógymasszázsra, gyógytornára. Alapgyógyszerként szteroidokat szed, így a táplákozásra is fokozottan oda kell figyelniük. A kisfiú nem ehet cukros és zsíros ételeket, mert veszélyezteti az elhízás, illetve a cukorbetegség – a nagyobb testtömeget pedig még nehezebb mozgatni. A kisfiú állapotát a szülei rendszeresen, a nemzetközi ajánlásnál is gyakrabban ellenőriztetik, mert több olyan esetről is hallottak, ahol a nemkívánatos mellékhatások megelőzhetőek lettek volna a megfelelő monitorozással. És persze folyamatosan figyelik a betegséggel kapcsolatos kutatásokat.
Könnyített betegellátás: minden egy helyen
"Szembeszálltunk a végzettel, ezért hoztuk létre a Misko Alapítványt is, hogy tegyünk valamit: intézményes keretek között tudjunk előre haladni, figyelni a kutatásokat, segíteni, támogatni magunkat és a többi érintettet, szülőket és gyerekeket. Mert ezt nem hagyhatjuk ennyiben" – fogalmaz Andrea. Az alapítvány egyik legfontosabb célja pedig pontosan az, hogy létrehozzanak egy jól szervezett ellátó központot, amit ma adtak át.
Misko Alapítvány
A központ megalakulásával legalább 20 éves lemaradást kell behozniuk az uniós helyzethez viszonyítva. Noha a betegek ellátása eddig is megtörtént, nem volt egységes, és főleg nem lehetett egy helyen megoldani a szükséges vizsgálatokat. Az új központ a SOTE 2. számú Gyermekklinika Neurológiai Osztályának koordinálásával, a Szent János Kórház Gyermekgyógyászati Rehabilitációs Osztályával, az Országos Környezetegészségügyi Intézet Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályával és az Országos Gyermekegészségügyi Intézet Genetikai Tanácsadójával együttműködésében valósult meg.
A részt vevő intézményekben a kezelőorvosok jól ismerik az izombetegség minden területét, elérik a kezeléshez szükséges összes beavatkozási lehetőséget, és hozzájutnak a különböző szakterületeken végzett vizsgálatok eredményeihez.
Fontos volt tehát ez is, hogy összefogják azokat a szakembereket, akik e betegek gondozását végzik, illetve egy helyen elérhető legyen minden szükséges vizsgálat. Mostantól pedig a szakemberek továbbképzését is megszervezik, mert sok orvos sincs tisztában a betegség jellemzőivel, ami elengedhetetlen a minél korábbi felismeréshez. A legfontosabb pedig, hogy javítsanak a betegek életminőségén, és minél későbbre kitolják a halált.