Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"8e3f070f-a2d6-47a4-bf67-b60e3d4a9763","c_author":"hvg.hu","category":"elet","description":"Odaszúrt a köztelevíziónak is, amely „gyakorlatilag teljesen elfelejtette Hofi Gézát, aki egykoron milliókat ültetett le a képernyők elé”.","shortLead":"Odaszúrt a köztelevíziónak is, amely „gyakorlatilag teljesen elfelejtette Hofi Gézát, aki egykoron milliókat ültetett...","id":"20250426_Hofi-ozvegye-Amig-elek-soha-nem-beszelek-mult-idoben-Gezarol-hiszen-itt-van-velem-es-bennem","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/8e3f070f-a2d6-47a4-bf67-b60e3d4a9763.jpg","index":0,"item":"9c718808-5aa6-4016-bb8e-d22989dafe93","keywords":null,"link":"/elet/20250426_Hofi-ozvegye-Amig-elek-soha-nem-beszelek-mult-idoben-Gezarol-hiszen-itt-van-velem-es-bennem","timestamp":"2025. április. 26. 21:52","title":"Hofi özvegye: Amíg élek, soha nem beszélek múlt időben Gézáról, hiszen itt van velem és bennem","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"17adbb7c-be4c-49ee-a5ba-26a6f757f3b8","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"A magyar miniszterelnök, Robert Ficóval és Peter Pellegrinivel találkozik. ","shortLead":"A magyar miniszterelnök, Robert Ficóval és Peter Pellegrinivel találkozik. ","id":"20250428_orban-pozsony-bosi-vizeromu","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/17adbb7c-be4c-49ee-a5ba-26a6f757f3b8.jpg","index":0,"item":"8158907d-e7b4-429f-938f-845fa7fd0ab4","keywords":null,"link":"/itthon/20250428_orban-pozsony-bosi-vizeromu","timestamp":"2025. április. 28. 13:59","title":"Orbán Pozsonyba látogatott, a szlovák sajtó szerint áttörés jöhet a bősi vízerőmű ügyében","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"263379f3-7c89-4ef5-9300-18a50af2e604","c_author":"Péterfy Gergely","category":"360","description":"Az én hetem című sorozatunkhoz négy írót kértünk fel, öt kulcsszót felhasználva írjanak arról, miként élték meg az elmúlt hetet. Péterfy Gergelynek most az alábbi készletből kellett ihletet merítenie: Ferenc, Huxit, váltógazdaság, mémtábornok, zsírmáj. ","shortLead":"Az én hetem című sorozatunkhoz négy írót kértünk fel, öt kulcsszót felhasználva írjanak arról, miként élték meg...","id":"20250427_Az-en-hetem-Peterfy-Gergely-papa-husvet-zsirmaj","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/263379f3-7c89-4ef5-9300-18a50af2e604.jpg","index":0,"item":"5e8581cd-298e-4569-8b07-c815d0c79d79","keywords":null,"link":"/360/20250427_Az-en-hetem-Peterfy-Gergely-papa-husvet-zsirmaj","timestamp":"2025. április. 27. 17:30","title":"Péterfy Gergely: A húsvéti locsolkodás körülbelül annyira szexi, mint a zsírmáj","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"ae14eccd-5ed5-4989-ba69-d5ccbf810b82","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"A védőnőknek visszamenőleg kell adatot szolgáltatniuk arról, hogy tavaly hány forint térítést kaptak. ","shortLead":"A védőnőknek visszamenőleg kell adatot szolgáltatniuk arról, hogy tavaly hány forint térítést kaptak. ","id":"20250428_veszprem-csolnoky-ferenc-korhaz-vedono-kikuldetesi-koltseg-ellenorzes-kunetz-zsombor","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ae14eccd-5ed5-4989-ba69-d5ccbf810b82.jpg","index":0,"item":"552b6c52-08d3-4432-811f-c5fc1d1bb441","keywords":null,"link":"/itthon/20250428_veszprem-csolnoky-ferenc-korhaz-vedono-kikuldetesi-koltseg-ellenorzes-kunetz-zsombor","timestamp":"2025. április. 28. 15:06","title":"A veszprémi kórház szerint nem vonták meg a védőnők benzinpénzét, de ellenőrzést indítottak, és addig felfüggesztették a kifizetést","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"9a4aa11f-096b-4859-a354-6347cbc378d1","c_author":"Dobszay János, Imre Réka ","category":"360","description":"Annyi templom felújítását jelentették be kormánytagok 2010 óta, hogy ennek alapján már nem is volna szükségük a kistelepüléseknek a minap bejelentett új pályázatra. Miközben a templom ma is a falvak egyik büszkesége, a hitélet szempontjából egyre kisebb a szerepe. ","shortLead":"Annyi templom felújítását jelentették be kormánytagok 2010 óta, hogy ennek alapján már nem is volna szükségük...","id":"20250428_hvg-templomfelujitasok-visszaszorulo-hitelet","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/9a4aa11f-096b-4859-a354-6347cbc378d1.jpg","index":0,"item":"6a421486-9295-415f-a0ce-eaa2b264a5e1","keywords":null,"link":"/360/20250428_hvg-templomfelujitasok-visszaszorulo-hitelet","timestamp":"2025. április. 28. 09:55","title":"A „keresztény gyökerű” Orbán-kormány idején csökkent igazán a vallásukat gyakorlók száma","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"c5da2c1f-487c-42f6-83f9-0ce30b6a708c","c_author":"hvg.hu","category":"gazdasag","description":"Azt, hogy a szaúdiak szorosabbra kívánják fűzni a kapcsolatukat Szíriával, szépen bizonyítja, hogy az ország új vezetőjének első hivatalos külföldi útja is Rijádba vezetett.","shortLead":"Azt, hogy a szaúdiak szorosabbra kívánják fűzni a kapcsolatukat Szíriával, szépen bizonyítja, hogy az ország új...","id":"20250427_sziria-adossag-vilagbank-katar-szaud-arabia","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/c5da2c1f-487c-42f6-83f9-0ce30b6a708c.jpg","index":0,"item":"7b935cfd-7a93-4e00-bf57-0e23848c259c","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250427_sziria-adossag-vilagbank-katar-szaud-arabia","timestamp":"2025. április. 27. 22:19","title":"Szaúd-Arábia és Katar rendezik Szíria tartozását a Világbankkal szemben","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"2390b6bf-54f8-4d77-88bf-f91e26aea90d","c_author":"Keresztes Imre","category":"360","description":"Olasz birodalom jön létre a Prada és a Versace egyesülésével, miközben a globálisan meghatározó európai luxusipart – élén az LVMH-val – visszaesés sújtja. Az ügylet újabb konszolidáció kezdete lehet, de az amerikai elnök kiszámíthatatlansága bármikor súlyos helyzetbe hozhatja a luxusmárkák tulajdonosait.","shortLead":"Olasz birodalom jön létre a Prada és a Versace egyesülésével, miközben a globálisan meghatározó európai luxusipart –...","id":"20250428_hvg-prada-versace-lvmh-felvasarlasi-hullam-trump-vamhaboru","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/2390b6bf-54f8-4d77-88bf-f91e26aea90d.jpg","index":0,"item":"000cddd3-1f29-41fc-9a40-bb3b0e83c4b9","keywords":null,"link":"/360/20250428_hvg-prada-versace-lvmh-felvasarlasi-hullam-trump-vamhaboru","timestamp":"2025. április. 28. 13:30","title":"Már a gazdagoknak is túl drága a luxus, és az ágazatot még Trump is sújtja","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"250be12a-f1aa-4cff-ae70-3d2d79de1dfd","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"Minden kerület megdrágult, a legdurvábban éves összevetésben a II., ahol 56 százalékos volt az áremelkedés.","shortLead":"Minden kerület megdrágult, a legdurvábban éves összevetésben a II., ahol 56 százalékos volt az áremelkedés.","id":"20250428_Budapest-ingatlanpiac-ujepitesu-lakasok-millios-negyzetmeterar-atlagar","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/250be12a-f1aa-4cff-ae70-3d2d79de1dfd.jpg","index":0,"item":"1b7450ae-4167-4b30-923a-18fe3bafa6a7","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250428_Budapest-ingatlanpiac-ujepitesu-lakasok-millios-negyzetmeterar-atlagar","timestamp":"2025. április. 28. 15:50","title":"Milliós négyzetméter-átlagár alatt sehol sincs már új lakás Budapesten","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Budapesti központ azoknak, akik nem halhatnak meg húszévesen
szerző:
hvg.hu
Tetszett a cikk?
Szerdán jelentették be, hogy Budapesten létrejött az ország első Neuromuscularis Centrum (NM), amely az izombetegeknek, a Duchenne-féle izomdisztrófiás és a spinális izomatrófia (SMA) betegeknek jelent majd óriási segítséget. Mindkét kór ritka betegségnek számít, ezért is fontos a segítség, mert sokszor maguk az orvosok sincsenek tisztában a teendőkkel. Az érintett szülők évek óta dolgoznak azon, hogy létrejöjjön egy jól szervezett központ.
Misko lassabb és gyengébb kortársainál, nem tudja például feltolni és megtartani magát a mászókán, a gerince kiegyenesítéséhez nincs elegendő izomereje, ezért nagyon jellemző, hogy a térdére támaszkodva áll fel, és fáradékonyabb is, mint a többiek. A kisfiú az örökletes és igen ritka Duchenne-féle izomdisztrófiában (DMD) szenved. A betegség szinte kizárólag fiúgyermekeknél jelentkezik, a tünetek pedig általában 3-5 éves korban figyelhetők meg, majd az izmok fokozatos sorvadása 7-10 évesen már tolószékbe kényszeríti őket. A legfájdalmasabb mégis az, hogy mindenféle beavatkozás nélkül alig több mint húsz év a várható élettartam.
"Tudunk olyan külföldi betegről, aki megélte a 37 évet, de reménykedünk abban, hogy egyszer gyógyítható lesz a betegség" – magyarázta megkeresésünkre Lukács Andrea Wanda, a kisfiú édesanyja, hozzátéve, hogy ők szeretnének addig is mindent megtenni, hogy gyermekük tartalmas életet éljen.
Misko Alapítvány
A betegség egyik legfőbb tünete, hogy folyamatosan gyengülnek az izmok – többek között a légző- és szívizom is –, az izmok helyét kötőszövet és zsírszövet veszi át, ami végső soron teljes mozgáskorlátozottsághoz vezet. 100 ezer újszülöttből 20-30 gyermeket érint, ám a ma is tapasztalható információhiány miatt sok a diagnosztozálatlan, vagy a későn (6-7 éves korban) felismert beteg.
Andrea elmondása szerint itthon mintegy száz Duchenne-féle izomdisztrófiás, illetve harminc, hasonló tünetekkel járó spinális izomatrófiás betegről tudnak hivatalosan, de ennél többen lehetnek, mintegy 200 családot érinthet a két betegség.
Szembeszálltak a végzettel
A betegségnek az elején még viszonylag kevés jele van, viszont már azokra is érdemes felfigyelni. Nyilván minden gyermek más, de árulkodó lehet például, ha későn idul el, majd nehezen megy a lépcsőzés, vagy éppen a felállás – jellemző például, hogy térdre ereszkedve áll fel, mert nincs ereje guggolásból kinyomnia magát. Az orvosok sem mindig képesek felismerni a betegséget.
Miskóról egyéves korától tudják, hogy Duchenne-féle izomdisztrófiája van. Ám ahogy az édesanya egy korábbi, a Hírszerzőn megjelent cikkben elmondta, az, hogy a kisfiú betegsége egyéves korában kiderült, a véletlen műve volt, egy rutin vérvételen szűrték ki. Körülbelül nyolc hónapnyi vizsgálódás után derült ki, mi a valódi probléma.
Nem volt könnyű elfogadniuk azt, hogy gyermeküket akár húsz évesen elveszíthetik. Az első sokk után tájékozódtak a betegségről az interneten, de kevés információt találtak, magyarul szinte semmit, angolul sem túl sokat. Aztán elkezdtek leveleket írogatni. "Magyarországon bárhova írtunk, nem válaszoltak, külföldről viszont akár néhány órán belül is, a legnevesebb kutatók is. Azóta jobb a helyzet, nagyon jó szülői fórumok és szervezetek vannak magyarul is, ezért annak, akit most diagnosztizálnak, már sokkal könnyebb dolga van” – mesélte akkor az édesanya.
Egy ilyen betegségnél a "szinten tartás" is nagyon költséges. Rendszeresen viszik például hidroterápiára, gyógymasszázsra, gyógytornára. Alapgyógyszerként szteroidokat szed, így a táplákozásra is fokozottan oda kell figyelniük. A kisfiú nem ehet cukros és zsíros ételeket, mert veszélyezteti az elhízás, illetve a cukorbetegség – a nagyobb testtömeget pedig még nehezebb mozgatni. A kisfiú állapotát a szülei rendszeresen, a nemzetközi ajánlásnál is gyakrabban ellenőriztetik, mert több olyan esetről is hallottak, ahol a nemkívánatos mellékhatások megelőzhetőek lettek volna a megfelelő monitorozással. És persze folyamatosan figyelik a betegséggel kapcsolatos kutatásokat.
Könnyített betegellátás: minden egy helyen
"Szembeszálltunk a végzettel, ezért hoztuk létre a Misko Alapítványt is, hogy tegyünk valamit: intézményes keretek között tudjunk előre haladni, figyelni a kutatásokat, segíteni, támogatni magunkat és a többi érintettet, szülőket és gyerekeket. Mert ezt nem hagyhatjuk ennyiben" – fogalmaz Andrea. Az alapítvány egyik legfontosabb célja pedig pontosan az, hogy létrehozzanak egy jól szervezett ellátó központot, amit ma adtak át.
Misko Alapítvány
A központ megalakulásával legalább 20 éves lemaradást kell behozniuk az uniós helyzethez viszonyítva. Noha a betegek ellátása eddig is megtörtént, nem volt egységes, és főleg nem lehetett egy helyen megoldani a szükséges vizsgálatokat. Az új központ a SOTE 2. számú Gyermekklinika Neurológiai Osztályának koordinálásával, a Szent János Kórház Gyermekgyógyászati Rehabilitációs Osztályával, az Országos Környezetegészségügyi Intézet Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályával és az Országos Gyermekegészségügyi Intézet Genetikai Tanácsadójával együttműködésében valósult meg.
A részt vevő intézményekben a kezelőorvosok jól ismerik az izombetegség minden területét, elérik a kezeléshez szükséges összes beavatkozási lehetőséget, és hozzájutnak a különböző szakterületeken végzett vizsgálatok eredményeihez.
Fontos volt tehát ez is, hogy összefogják azokat a szakembereket, akik e betegek gondozását végzik, illetve egy helyen elérhető legyen minden szükséges vizsgálat. Mostantól pedig a szakemberek továbbképzését is megszervezik, mert sok orvos sincs tisztában a betegség jellemzőivel, ami elengedhetetlen a minél korábbi felismeréshez. A legfontosabb pedig, hogy javítsanak a betegek életminőségén, és minél későbbre kitolják a halált.