Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"17c3d599-fea6-4f10-9c26-b6b0bd1df930","c_author":"Lengyel Tibor","category":"360","description":"A momentumosok és Hadházy Ákos látványos, füstgyertyás tiltakozó akcióját nemcsak rekordösszegű pénzbírsággal, hanem más, eddig példátlan szankcióval is sújtotta Kövér László. Ez a demokráciadeficit újabb szintje: a rendszerváltás óta nem fordult elő, hogy képviselőket tiltsanak ki a törvényhozásból, ahová a választók küldték őket. Megtudtuk: a döntés miatt az ellenzékiek a strasbourgi emberi jogi bírósághoz fordulnak.","shortLead":"A momentumosok és Hadházy Ákos látványos, füstgyertyás tiltakozó akcióját nemcsak rekordösszegű pénzbírsággal, hanem...","id":"20250428_Momentum-kepviselok-kitiltas-rendszervaltas-ota-eloszor-szavazas-joga-kepviselet-Kover-Laszlo-hazmester-tempo","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/17c3d599-fea6-4f10-9c26-b6b0bd1df930.jpg","index":0,"item":"8093f4a2-57ac-4776-87c5-0122ebba48b9","keywords":null,"link":"/360/20250428_Momentum-kepviselok-kitiltas-rendszervaltas-ota-eloszor-szavazas-joga-kepviselet-Kover-Laszlo-hazmester-tempo","timestamp":"2025. április. 28. 15:00","title":"Szintet lépett a Kövér-féle házmestertempó: a rendszerváltás óta először tiltanak ki képviselőket, felülírva a választói akaratot","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"d672b027-be1e-4ddd-9d41-94840bed0494","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"Az amerikai elnök fia egy budapesti üzleti konferencián vendégeskedett, ahol arról beszélt, hogy az USA-nak le kell válnia Kínáról, és szorosabbra kell fűznie a kapcsolatát Kelet-Európával, mert itt osztják a Trump-kormányzat értékrendjét, és mert az emberek itt valóban dolgozni akarnak.","shortLead":"Az amerikai elnök fia egy budapesti üzleti konferencián vendégeskedett, ahol arról beszélt, hogy az USA-nak le kell...","id":"20250428_Donald-Trump-Jr-interju-Gulag-befektetesek-Magyarorszag-woke-Kina-fugges","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/d672b027-be1e-4ddd-9d41-94840bed0494.jpg","index":0,"item":"cbf6cd6d-f2a9-4449-a1c6-93dcecf7585c","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250428_Donald-Trump-Jr-interju-Gulag-befektetesek-Magyarorszag-woke-Kina-fugges","timestamp":"2025. április. 28. 08:32","title":"Donald Trump Jr. szerint Amerika túlságosan függ olyanoktól, akik legszívesebben gulágra küldenék őket, ha tehetnék","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"0a19fcf8-b510-4593-8a49-fa9426a81f0f","c_author":"hvg.hu","category":"vilag","description":"Az orosz elnök szerint Moszkva és Phenjan között a harctéren megedzett barátság, jószomszédi viszony és együttműködés továbbra is minden területen sikeresen és dinamikusan fog fejlődni.","shortLead":"Az orosz elnök szerint Moszkva és Phenjan között a harctéren megedzett barátság, jószomszédi viszony és együttműködés...","id":"20250428_vlagyimir-putyin-eszak-korea-katonak-segitseg-koszonet-orosz-ukran-haboru","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/0a19fcf8-b510-4593-8a49-fa9426a81f0f.jpg","index":0,"item":"54345f34-cb9d-4558-995d-10371a9f2e73","keywords":null,"link":"/vilag/20250428_vlagyimir-putyin-eszak-korea-katonak-segitseg-koszonet-orosz-ukran-haboru","timestamp":"2025. április. 28. 13:00","title":"Putyin megköszönte az észak-koreai katonák segítségét","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"1363f3b5-afe2-4fa8-9123-e382c21ab9f9","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Egy 3D-nyomtatott rakétahajtóművel, a készülő eredeti másával teszteli a NASA azt, hogy milyen lesz landolni a Holdon a jövőbeni emberes küldetésekkel. Ebben ugyanis van némi kockázat.","shortLead":"Egy 3D-nyomtatott rakétahajtóművel, a készülő eredeti másával teszteli a NASA azt, hogy milyen lesz landolni a Holdon...","id":"20250428_nasa-raketa-hajtomu-teszt-artemis-hold-talaj-regolit-artemis-program","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/1363f3b5-afe2-4fa8-9123-e382c21ab9f9.jpg","index":0,"item":"2beb6c9d-a3ba-4b2e-aa77-490b6767f191","keywords":null,"link":"/tudomany/20250428_nasa-raketa-hajtomu-teszt-artemis-hold-talaj-regolit-artemis-program","timestamp":"2025. április. 28. 11:03","title":"Több mint 30-szor gyújtott be a NASA a „majdnem-hajtóművet”, és erre nagyon jó oka volt","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"fb150ae0-df3e-4500-92f6-93142c9b3955","c_author":"hvg.hu","category":"kultura","description":"A hatóságok gyilkosság miatt indítottak nyomozást.","shortLead":"A hatóságok gyilkosság miatt indítottak nyomozást.","id":"20250427_gyilkossag-hamburg-irono-Alexandra-Frohlich","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/fb150ae0-df3e-4500-92f6-93142c9b3955.jpg","index":0,"item":"497a14aa-5d06-4e2b-a688-9d48212ad66c","keywords":null,"link":"/kultura/20250427_gyilkossag-hamburg-irono-Alexandra-Frohlich","timestamp":"2025. április. 27. 17:46","title":"A saját lakóhajóján találták meg az ismert német írónő holttestét, alighanem agyonlőtték","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"022884d5-739e-4d17-a8d2-088c7db9904b","c_author":"hvg360","category":"360","description":"A Japánban megjelenő angol nyelvű lap úgy látja, hogy a magyar kormányfő beszorul az Egyesült Államok és Kína közé – a saját hibájából. A szerző, Jens Kastner úgy értékeli, hogy Magyarország sokáig a tényleges súlyánál nagyobb befolyást élvezett a világpolitikában, köszönhetően a vétójogának. Azon keresztül ugyanis hatni tudott az EU politikájára mind Peking, mind Moszkva, mind Washington ügyében. Most azonban karamboloznak az orbáni világok.","shortLead":"A Japánban megjelenő angol nyelvű lap úgy látja, hogy a magyar kormányfő beszorul az Egyesült Államok és Kína közé –...","id":"20250427_Nikkei-Asia-Review-Orban-Viktor-most-megfizeti-az-arat-hogy-tulterpeszkedett","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/022884d5-739e-4d17-a8d2-088c7db9904b.jpg","index":0,"item":"f7d0fb38-6e68-405a-85cc-91da47870d28","keywords":null,"link":"/360/20250427_Nikkei-Asia-Review-Orban-Viktor-most-megfizeti-az-arat-hogy-tulterpeszkedett","timestamp":"2025. április. 27. 07:54","title":"Nikkei Asia Review: Orbán Viktor most megfizeti az árát, hogy túlterpeszkedett","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"6a4bc1c6-b95a-49c6-b065-8e2bbc9dbd21","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"Itt mindenkinek elment a józan esze? ","shortLead":"Itt mindenkinek elment a józan esze? ","id":"20250428_Csapatosan-fordult-meg-terepjaros-konvoj-az-M7-es-video","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/6a4bc1c6-b95a-49c6-b065-8e2bbc9dbd21.jpg","index":0,"item":"361eab4f-55e3-40ea-bfb1-879216525a28","keywords":null,"link":"/cegauto/20250428_Csapatosan-fordult-meg-terepjaros-konvoj-az-M7-es-video","timestamp":"2025. április. 28. 10:57","title":"Elnéztek valamit, erre kétszer is visszafordult az M7-esen egy terepjárós konvoj – videó","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"d2c07538-f729-4832-aecd-0fdf8b1b9ed4","c_author":"hvg.hu","category":"gazdasag","description":"A nemzetgazdasági miniszter több terméket is felsorolt, amelyre a tervek szerint kiterjesztik az árréscsökkentést.","shortLead":"A nemzetgazdasági miniszter több terméket is felsorolt, amelyre a tervek szerint kiterjesztik az árréscsökkentést.","id":"20250427_nagy-marton-arrescsokkentes-haztartasi-cikkek-pipere-dm-rossmann-muller-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/d2c07538-f729-4832-aecd-0fdf8b1b9ed4.jpg","index":0,"item":"92444fae-8f74-46e8-83e8-e751279cd194","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250427_nagy-marton-arrescsokkentes-haztartasi-cikkek-pipere-dm-rossmann-muller-ebx","timestamp":"2025. április. 27. 15:22","title":"Nagy Márton bejelentette: a DM, a Rossmann és a Müller sem ússza meg az árrésstopot","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Budapesti központ azoknak, akik nem halhatnak meg húszévesen
szerző:
hvg.hu
Tetszett a cikk?
Szerdán jelentették be, hogy Budapesten létrejött az ország első Neuromuscularis Centrum (NM), amely az izombetegeknek, a Duchenne-féle izomdisztrófiás és a spinális izomatrófia (SMA) betegeknek jelent majd óriási segítséget. Mindkét kór ritka betegségnek számít, ezért is fontos a segítség, mert sokszor maguk az orvosok sincsenek tisztában a teendőkkel. Az érintett szülők évek óta dolgoznak azon, hogy létrejöjjön egy jól szervezett központ.
Misko lassabb és gyengébb kortársainál, nem tudja például feltolni és megtartani magát a mászókán, a gerince kiegyenesítéséhez nincs elegendő izomereje, ezért nagyon jellemző, hogy a térdére támaszkodva áll fel, és fáradékonyabb is, mint a többiek. A kisfiú az örökletes és igen ritka Duchenne-féle izomdisztrófiában (DMD) szenved. A betegség szinte kizárólag fiúgyermekeknél jelentkezik, a tünetek pedig általában 3-5 éves korban figyelhetők meg, majd az izmok fokozatos sorvadása 7-10 évesen már tolószékbe kényszeríti őket. A legfájdalmasabb mégis az, hogy mindenféle beavatkozás nélkül alig több mint húsz év a várható élettartam.
"Tudunk olyan külföldi betegről, aki megélte a 37 évet, de reménykedünk abban, hogy egyszer gyógyítható lesz a betegség" – magyarázta megkeresésünkre Lukács Andrea Wanda, a kisfiú édesanyja, hozzátéve, hogy ők szeretnének addig is mindent megtenni, hogy gyermekük tartalmas életet éljen.
Misko Alapítvány
A betegség egyik legfőbb tünete, hogy folyamatosan gyengülnek az izmok – többek között a légző- és szívizom is –, az izmok helyét kötőszövet és zsírszövet veszi át, ami végső soron teljes mozgáskorlátozottsághoz vezet. 100 ezer újszülöttből 20-30 gyermeket érint, ám a ma is tapasztalható információhiány miatt sok a diagnosztozálatlan, vagy a későn (6-7 éves korban) felismert beteg.
Andrea elmondása szerint itthon mintegy száz Duchenne-féle izomdisztrófiás, illetve harminc, hasonló tünetekkel járó spinális izomatrófiás betegről tudnak hivatalosan, de ennél többen lehetnek, mintegy 200 családot érinthet a két betegség.
Szembeszálltak a végzettel
A betegségnek az elején még viszonylag kevés jele van, viszont már azokra is érdemes felfigyelni. Nyilván minden gyermek más, de árulkodó lehet például, ha későn idul el, majd nehezen megy a lépcsőzés, vagy éppen a felállás – jellemző például, hogy térdre ereszkedve áll fel, mert nincs ereje guggolásból kinyomnia magát. Az orvosok sem mindig képesek felismerni a betegséget.
Miskóról egyéves korától tudják, hogy Duchenne-féle izomdisztrófiája van. Ám ahogy az édesanya egy korábbi, a Hírszerzőn megjelent cikkben elmondta, az, hogy a kisfiú betegsége egyéves korában kiderült, a véletlen műve volt, egy rutin vérvételen szűrték ki. Körülbelül nyolc hónapnyi vizsgálódás után derült ki, mi a valódi probléma.
Nem volt könnyű elfogadniuk azt, hogy gyermeküket akár húsz évesen elveszíthetik. Az első sokk után tájékozódtak a betegségről az interneten, de kevés információt találtak, magyarul szinte semmit, angolul sem túl sokat. Aztán elkezdtek leveleket írogatni. "Magyarországon bárhova írtunk, nem válaszoltak, külföldről viszont akár néhány órán belül is, a legnevesebb kutatók is. Azóta jobb a helyzet, nagyon jó szülői fórumok és szervezetek vannak magyarul is, ezért annak, akit most diagnosztizálnak, már sokkal könnyebb dolga van” – mesélte akkor az édesanya.
Egy ilyen betegségnél a "szinten tartás" is nagyon költséges. Rendszeresen viszik például hidroterápiára, gyógymasszázsra, gyógytornára. Alapgyógyszerként szteroidokat szed, így a táplákozásra is fokozottan oda kell figyelniük. A kisfiú nem ehet cukros és zsíros ételeket, mert veszélyezteti az elhízás, illetve a cukorbetegség – a nagyobb testtömeget pedig még nehezebb mozgatni. A kisfiú állapotát a szülei rendszeresen, a nemzetközi ajánlásnál is gyakrabban ellenőriztetik, mert több olyan esetről is hallottak, ahol a nemkívánatos mellékhatások megelőzhetőek lettek volna a megfelelő monitorozással. És persze folyamatosan figyelik a betegséggel kapcsolatos kutatásokat.
Könnyített betegellátás: minden egy helyen
"Szembeszálltunk a végzettel, ezért hoztuk létre a Misko Alapítványt is, hogy tegyünk valamit: intézményes keretek között tudjunk előre haladni, figyelni a kutatásokat, segíteni, támogatni magunkat és a többi érintettet, szülőket és gyerekeket. Mert ezt nem hagyhatjuk ennyiben" – fogalmaz Andrea. Az alapítvány egyik legfontosabb célja pedig pontosan az, hogy létrehozzanak egy jól szervezett ellátó központot, amit ma adtak át.
Misko Alapítvány
A központ megalakulásával legalább 20 éves lemaradást kell behozniuk az uniós helyzethez viszonyítva. Noha a betegek ellátása eddig is megtörtént, nem volt egységes, és főleg nem lehetett egy helyen megoldani a szükséges vizsgálatokat. Az új központ a SOTE 2. számú Gyermekklinika Neurológiai Osztályának koordinálásával, a Szent János Kórház Gyermekgyógyászati Rehabilitációs Osztályával, az Országos Környezetegészségügyi Intézet Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályával és az Országos Gyermekegészségügyi Intézet Genetikai Tanácsadójával együttműködésében valósult meg.
A részt vevő intézményekben a kezelőorvosok jól ismerik az izombetegség minden területét, elérik a kezeléshez szükséges összes beavatkozási lehetőséget, és hozzájutnak a különböző szakterületeken végzett vizsgálatok eredményeihez.
Fontos volt tehát ez is, hogy összefogják azokat a szakembereket, akik e betegek gondozását végzik, illetve egy helyen elérhető legyen minden szükséges vizsgálat. Mostantól pedig a szakemberek továbbképzését is megszervezik, mert sok orvos sincs tisztában a betegség jellemzőivel, ami elengedhetetlen a minél korábbi felismeréshez. A legfontosabb pedig, hogy javítsanak a betegek életminőségén, és minél későbbre kitolják a halált.