Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"4017cd3c-35d0-4e3c-ac8f-b8cb218951c3","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Kínai kutatók szerint az az atomreaktor, amit a NASA a Holdra készül szállítani, több tervezési hibát is tartalmaz, amiket kijavítva jobb és tartósabb szerkezetet lehet építeni.","shortLead":"Kínai kutatók szerint az az atomreaktor, amit a NASA a Holdra készül szállítani, több tervezési hibát is tartalmaz...","id":"20250405_nasa-atomreaktor-hold-hiba-kinai-atomreaktor","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/4017cd3c-35d0-4e3c-ac8f-b8cb218951c3.jpg","index":0,"item":"e848c19b-c393-48d9-aeca-086123d955c2","keywords":null,"link":"/tudomany/20250405_nasa-atomreaktor-hold-hiba-kinai-atomreaktor","timestamp":"2025. április. 05. 10:03","title":"Kína állítja, hogy miután a mérnökei ránéztek a NASA atomreaktorára, kitaláltak egy sokkal jobbat","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"d584e8b0-c068-4341-bb8b-810b1feb6b94","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Új időszámítás közelít a számítástechnikában, hívja fel figyelmet friss elemzésében a Deloitte. A tanácsadó cég szerint a kvantumszámítógépek segíthetnek megoldani a hagyományos számítógépekkel megoldhatatlan matematikai műveleteket is, ezzel azonban számos titkosítási módszert is elavulttá fognak tenni. A kvantumátállás pontos időpontja ma még nem ismert, de a felkészülést nem lehet az utolsó pillanatra halogatni.","shortLead":"Új időszámítás közelít a számítástechnikában, hívja fel figyelmet friss elemzésében a Deloitte. A tanácsadó cég szerint...","id":"20250405_kvantumkorszak-deloitte-elemzes","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/d584e8b0-c068-4341-bb8b-810b1feb6b94.jpg","index":0,"item":"6fa0384f-b623-479d-aba7-635d2df485b4","keywords":null,"link":"/tudomany/20250405_kvantumkorszak-deloitte-elemzes","timestamp":"2025. április. 05. 14:03","title":"Sosem látott lehetőségek kapujában állunk – hasonló veszélyekkel","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"92b812ba-12fa-4d06-85ed-fae10fa092d9","c_author":"hvg.hu","category":"kultura","description":"20 év telt el utolsó lemeze és 3 év Chris Rock felpofozása óta. Will Smith rapper-üzemmódban és új albummal érkezik a Budapest Parkba.","shortLead":"20 év telt el utolsó lemeze és 3 év Chris Rock felpofozása óta. Will Smith rapper-üzemmódban és új albummal érkezik...","id":"20250404_Budapesten-koncertezik-Will-Smith-dalban-mondja-el-nekunk-is-mit-gondol-a-hires-pofonrol-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/92b812ba-12fa-4d06-85ed-fae10fa092d9.jpg","index":0,"item":"5b6566dc-738e-4d14-b92a-b01873bcd797","keywords":null,"link":"/kultura/20250404_Budapesten-koncertezik-Will-Smith-dalban-mondja-el-nekunk-is-mit-gondol-a-hires-pofonrol-ebx","timestamp":"2025. április. 04. 10:00","title":"Budapesten koncertezik Will Smith, dalban mondja el nekünk, mit gondol a híres pofonról","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"8917959d-bfc7-46af-a40a-9d6ceb2a7917","c_author":"HVG","category":"kkv","description":"A Közel-Keletre és Kanadába irányíthatják át az autókat, bár eddig a mexikói gyárban készült darabokat mind az Egyesült Államokban adták el.","shortLead":"A Közel-Keletre és Kanadába irányíthatják át az autókat, bár eddig a mexikói gyárban készült darabokat mind az Egyesült...","id":"20250404_Nissan-vamok-mexiko-nem-szallit","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/8917959d-bfc7-46af-a40a-9d6ceb2a7917.jpg","index":0,"item":"c5e70cd9-895e-4f30-9680-2d7e4cb2d375","keywords":null,"link":"/kkv/20250404_Nissan-vamok-mexiko-nem-szallit","timestamp":"2025. április. 04. 07:36","title":"A Nissan a vámok miatt nem szállít az USA-ba olyan Infinitit, amit Mexikóban gyártottak","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"bd711621-f931-4b6b-b06f-01022eb207ad","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"Olaf Scholz német kancellár csütörtökön „alapvetően hibásnak” nevezte az új amerikai vámokat, és jelezte: az Európai Unió akár amerikai technológiai óriásvállalatok ellen is megtorló lépéseket tehet.","shortLead":"Olaf Scholz német kancellár csütörtökön „alapvetően hibásnak” nevezte az új amerikai vámokat, és jelezte: az Európai...","id":"20250404_Az-EU-kulonadot-is-bevezethet-az-amerikai-techcegek-szolgaltatasaira-a-vamokra-valaszul","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/bd711621-f931-4b6b-b06f-01022eb207ad.jpg","index":0,"item":"ec0a294b-b21b-4750-9ccf-677c3bf55527","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250404_Az-EU-kulonadot-is-bevezethet-az-amerikai-techcegek-szolgaltatasaira-a-vamokra-valaszul","timestamp":"2025. április. 04. 07:52","title":"Az EU különadót is bevezethet az amerikai techcégek szolgáltatásaira a vámok miatt","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"4aec7c75-580c-4f86-879b-73680e23b37c","c_author":"hvg.hu","category":"kultura","description":"A színész tagadja a vádakat.","shortLead":"A színész tagadja a vádakat.","id":"20250404_russell-brand-vademeles-nemi-eroszak","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/4aec7c75-580c-4f86-879b-73680e23b37c.jpg","index":0,"item":"29f8fbc7-2182-4e5f-9fca-721dab1c7312","keywords":null,"link":"/kultura/20250404_russell-brand-vademeles-nemi-eroszak","timestamp":"2025. április. 04. 17:29","title":"A brit rendőrség hivatalosan is megvádolta nemi erőszakkal Russell Brandet","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"476b5fcc-c15e-4af6-8c34-aa5bc9174e99","c_author":"hvg360","category":"360","description":"A budapesti repülőtér fejlődésének egyik legnagyobb akadálya, hogy a kormány 15 év alatt sem tudta közelíteni a magyarok életszínvonalát a nyugatihoz, nem pedig az, hogy az előző tulajdonos hanyag volt.","shortLead":"A budapesti repülőtér fejlődésének egyik legnagyobb akadálya, hogy a kormány 15 év alatt sem tudta közelíteni...","id":"20250404_hvg-budapest-airport-ferihegy-vinci-hungary-airlines-wujiang-waberers-tiborcz-cargo-city","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/476b5fcc-c15e-4af6-8c34-aa5bc9174e99.jpg","index":0,"item":"be3ddcfa-8cf7-462c-8fdd-d130ccfe8d05","keywords":null,"link":"/360/20250404_hvg-budapest-airport-ferihegy-vinci-hungary-airlines-wujiang-waberers-tiborcz-cargo-city","timestamp":"2025. április. 04. 09:30","title":"Amint az államé lett a ferihegyi reptér, jobban látszik, mi a baj","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"aac72bbe-1f84-42ec-a20d-3fd9e6944dca","c_author":"Nagy Gábor","category":"360","description":"Dicstelen véget ér a géntechnológia új csillagaként indult amerikai 23andMe, amelynek soha nem volt életképes üzleti terve.","shortLead":"Dicstelen véget ér a géntechnológia új csillagaként indult amerikai 23andMe, amelynek soha nem volt életképes üzleti...","id":"20250405_hvg-23andme-csodvedelem-adatlopas-dns-adatbiztonsag-a-nyalbiznisz-halala","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/aac72bbe-1f84-42ec-a20d-3fd9e6944dca.jpg","index":0,"item":"ce5fbfab-63d6-46e3-ba53-4de81c4861ab","keywords":null,"link":"/360/20250405_hvg-23andme-csodvedelem-adatlopas-dns-adatbiztonsag-a-nyalbiznisz-halala","timestamp":"2025. április. 05. 18:30","title":"A nyálbiznisz halála: amikor 15 millióan aggódhatnak egy startup bedőlése miatt","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Budapesti központ azoknak, akik nem halhatnak meg húszévesen
szerző:
hvg.hu
Tetszett a cikk?
Szerdán jelentették be, hogy Budapesten létrejött az ország első Neuromuscularis Centrum (NM), amely az izombetegeknek, a Duchenne-féle izomdisztrófiás és a spinális izomatrófia (SMA) betegeknek jelent majd óriási segítséget. Mindkét kór ritka betegségnek számít, ezért is fontos a segítség, mert sokszor maguk az orvosok sincsenek tisztában a teendőkkel. Az érintett szülők évek óta dolgoznak azon, hogy létrejöjjön egy jól szervezett központ.
Misko lassabb és gyengébb kortársainál, nem tudja például feltolni és megtartani magát a mászókán, a gerince kiegyenesítéséhez nincs elegendő izomereje, ezért nagyon jellemző, hogy a térdére támaszkodva áll fel, és fáradékonyabb is, mint a többiek. A kisfiú az örökletes és igen ritka Duchenne-féle izomdisztrófiában (DMD) szenved. A betegség szinte kizárólag fiúgyermekeknél jelentkezik, a tünetek pedig általában 3-5 éves korban figyelhetők meg, majd az izmok fokozatos sorvadása 7-10 évesen már tolószékbe kényszeríti őket. A legfájdalmasabb mégis az, hogy mindenféle beavatkozás nélkül alig több mint húsz év a várható élettartam.
"Tudunk olyan külföldi betegről, aki megélte a 37 évet, de reménykedünk abban, hogy egyszer gyógyítható lesz a betegség" – magyarázta megkeresésünkre Lukács Andrea Wanda, a kisfiú édesanyja, hozzátéve, hogy ők szeretnének addig is mindent megtenni, hogy gyermekük tartalmas életet éljen.
Misko Alapítvány
A betegség egyik legfőbb tünete, hogy folyamatosan gyengülnek az izmok – többek között a légző- és szívizom is –, az izmok helyét kötőszövet és zsírszövet veszi át, ami végső soron teljes mozgáskorlátozottsághoz vezet. 100 ezer újszülöttből 20-30 gyermeket érint, ám a ma is tapasztalható információhiány miatt sok a diagnosztozálatlan, vagy a későn (6-7 éves korban) felismert beteg.
Andrea elmondása szerint itthon mintegy száz Duchenne-féle izomdisztrófiás, illetve harminc, hasonló tünetekkel járó spinális izomatrófiás betegről tudnak hivatalosan, de ennél többen lehetnek, mintegy 200 családot érinthet a két betegség.
Szembeszálltak a végzettel
A betegségnek az elején még viszonylag kevés jele van, viszont már azokra is érdemes felfigyelni. Nyilván minden gyermek más, de árulkodó lehet például, ha későn idul el, majd nehezen megy a lépcsőzés, vagy éppen a felállás – jellemző például, hogy térdre ereszkedve áll fel, mert nincs ereje guggolásból kinyomnia magát. Az orvosok sem mindig képesek felismerni a betegséget.
Miskóról egyéves korától tudják, hogy Duchenne-féle izomdisztrófiája van. Ám ahogy az édesanya egy korábbi, a Hírszerzőn megjelent cikkben elmondta, az, hogy a kisfiú betegsége egyéves korában kiderült, a véletlen műve volt, egy rutin vérvételen szűrték ki. Körülbelül nyolc hónapnyi vizsgálódás után derült ki, mi a valódi probléma.
Nem volt könnyű elfogadniuk azt, hogy gyermeküket akár húsz évesen elveszíthetik. Az első sokk után tájékozódtak a betegségről az interneten, de kevés információt találtak, magyarul szinte semmit, angolul sem túl sokat. Aztán elkezdtek leveleket írogatni. "Magyarországon bárhova írtunk, nem válaszoltak, külföldről viszont akár néhány órán belül is, a legnevesebb kutatók is. Azóta jobb a helyzet, nagyon jó szülői fórumok és szervezetek vannak magyarul is, ezért annak, akit most diagnosztizálnak, már sokkal könnyebb dolga van” – mesélte akkor az édesanya.
Egy ilyen betegségnél a "szinten tartás" is nagyon költséges. Rendszeresen viszik például hidroterápiára, gyógymasszázsra, gyógytornára. Alapgyógyszerként szteroidokat szed, így a táplákozásra is fokozottan oda kell figyelniük. A kisfiú nem ehet cukros és zsíros ételeket, mert veszélyezteti az elhízás, illetve a cukorbetegség – a nagyobb testtömeget pedig még nehezebb mozgatni. A kisfiú állapotát a szülei rendszeresen, a nemzetközi ajánlásnál is gyakrabban ellenőriztetik, mert több olyan esetről is hallottak, ahol a nemkívánatos mellékhatások megelőzhetőek lettek volna a megfelelő monitorozással. És persze folyamatosan figyelik a betegséggel kapcsolatos kutatásokat.
Könnyített betegellátás: minden egy helyen
"Szembeszálltunk a végzettel, ezért hoztuk létre a Misko Alapítványt is, hogy tegyünk valamit: intézményes keretek között tudjunk előre haladni, figyelni a kutatásokat, segíteni, támogatni magunkat és a többi érintettet, szülőket és gyerekeket. Mert ezt nem hagyhatjuk ennyiben" – fogalmaz Andrea. Az alapítvány egyik legfontosabb célja pedig pontosan az, hogy létrehozzanak egy jól szervezett ellátó központot, amit ma adtak át.
Misko Alapítvány
A központ megalakulásával legalább 20 éves lemaradást kell behozniuk az uniós helyzethez viszonyítva. Noha a betegek ellátása eddig is megtörtént, nem volt egységes, és főleg nem lehetett egy helyen megoldani a szükséges vizsgálatokat. Az új központ a SOTE 2. számú Gyermekklinika Neurológiai Osztályának koordinálásával, a Szent János Kórház Gyermekgyógyászati Rehabilitációs Osztályával, az Országos Környezetegészségügyi Intézet Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályával és az Országos Gyermekegészségügyi Intézet Genetikai Tanácsadójával együttműködésében valósult meg.
A részt vevő intézményekben a kezelőorvosok jól ismerik az izombetegség minden területét, elérik a kezeléshez szükséges összes beavatkozási lehetőséget, és hozzájutnak a különböző szakterületeken végzett vizsgálatok eredményeihez.
Fontos volt tehát ez is, hogy összefogják azokat a szakembereket, akik e betegek gondozását végzik, illetve egy helyen elérhető legyen minden szükséges vizsgálat. Mostantól pedig a szakemberek továbbképzését is megszervezik, mert sok orvos sincs tisztában a betegség jellemzőivel, ami elengedhetetlen a minél korábbi felismeréshez. A legfontosabb pedig, hogy javítsanak a betegek életminőségén, és minél későbbre kitolják a halált.