Az ember genetikai kódja első vázlatának elkészültét követően az International HapMap elnevezésű projekt genetikusai 2002-ben elkezdték feltérképezni a géneket, és meghatározni azokat, amelyek szerepet játszanak az összetett betegségek kialakulásában. Erőfeszítések történtek az emberiség korai mozgásainak leírására is, jelesül annak meghatározására, hogy miként vándorolt el az ember 50 ezer évvel ezelőtt Afrikából, hogy aztán eljusson a bolygó valamennyi sarkába - miközben mindennek nyomai fellelhetők egyes génekben.

2000. június 26-án két kutatócsoport - egy több ország által támogatott nemzetközi konzorcium és a Craig Venter által vezetett magánvállalkozás - megerősítette, hogy sok milliárd dolláros versenyre kel annak érdekében, hogy leírja az emberi DNS-t, amit Bill Clinton akkori amerikai elnök a történelmet megváltoztatni képes "mélyreható új tudásként" üdvözölt. A mérföldkőnek számító esemény óta világszerte dollármilliárdokat fordítottak genomikai kutatásokra, ám az orvoslás remélt aranykorát ezidáig nem hozta el.

Rávilágított azonban az ember múltjára. A kutatók eddig több mint 3 ezer ember genetikai állományát határozták meg, a minták a világ 121 afrikai populációjából, négy afrikai-amerikai közösségből, valamint hatvan nem-afrikai csoportból - ideértve az európaiakat is - származtak. A genetikusok megállapították, hogy az afrikaiak genetikai sokszínűsége nagyobb, mint a világ bármely más populációjáé. Igazolták a modern ember afrikai eredetét, a "kirajzás" a mai Dél-Afrika és Namíbia közti területről indulhatott.

A neandervölgyi és a modern ember genomjának összehasonlításával demonstrálták a két faj közti keveredést is, és megtalálták az emberre az evolúció folyamán jellemző egyéni genetikai nyomokat. Egy júniusban közzétett tanulmány feltárta a zsidó diaszpóra megkülönböztethető, közös genetikai elemeit is.

Hatalmas lehetőséget látnak a tudósok az egyre szaporodó genomtérképek használatában. A leírt teljes genomok számának rohamos növekedését a szekvenáló (elemző) készülékek fokozott ütemű fejlődése, ezáltal az eljárás olcsóbbá és gyorsabbá válása szolgálja.

A Humán Genom Programban még mintegy hárommilliárd dollárba került a 3 milliárd bázispár meghatározása, a teljes térkép 2003-ra készült el. Ma már 5 ezer dollár körüli ajánlatot is adnak egyes DNS-meghatározásra szakosodott amerikai genomikai cégek.

A DNS-szekvenálás elérhetőbbé válása következtében egyre több állat- és növényfaj genetikai állományát is megrajzolják, eddig 3800-nál több élő szervezet teljes genomtérképe készült el.