Jelentősen javult négy, egy vakságot okozó ritka és súlyos genetikai rendellenességgel születő gyermek látása, miután egy új, kísérleti génterápiával kezelték őket – számolt be róla az IFLScience. A University College London tudósai a The Lancet című tudományos lapban tették közzé az eredményeiket.

„Először áll rendelkezésünkre hatékony kezelés a gyermekkori vakság legsúlyosabb formájára, és könnyen lehet, hogy egy lehetséges paradigmaváltás előtt állunk a betegség legkorábbi stádiumában történő kezeléssel kapcsolatban” – mondta a lapnak Michel Michaelides, a tanulmány vezető szerzője.

A vizsgálatba bevont gyerekek az örökletes retinadisztrófia egyik súlyos formájával születtek. A problémát az AIPL1 nevű gén hiánya jelenti, ami a retina sejtjeinek gyors és fokozatos elhalását okozza. Ez a szem hátsó részén található fényérzékeny rétegben meg végbe, amely a látóideg révén jeleket küld az agyba. Emiatt az ebben szenvedő betegek születésüktől fogva vakok, és csak annyi látással rendelkeznek, hogy felismerjék a világosság és a sötétség közti különbséget.

Az állapot jelentősen kihat a gyerekek fejlődésére is, az új genetikai gyógyszerrel végzett csecsemőkori kezelés azonban segíthet a legsúlyosabb betegeken.

A génterápia során egy ártalmatlanított vírus segítségével bejuttatják a retinába az AIPL1 gén egészséges másolatait. A módszer kihasznál egy természetes mechanizmust: a vírus megfertőzi a retina sejteket, amelyek gépezete az AIPL1 gén által kódolt fehérjét expresszálja. Ez a fehérje döntő szerepet játszik a retinasejtek fejlődésében és működésében – vagyis a terápia lehetővé teszi, hogy jobban és hosszabb ideig működjenek, mint egyébként.

A gyerekek, akik a kezelés időpontjában egy és három év közöttiek voltak, biztonsági okok miatt csak az egyik szemükbe kapták meg a terápiát. A következő három-négy év során a megfigyelésük kimutatta, hogy mind a négy gyermek látásélessége „jelentősen javult”.

Az egyik gyerek édesanyja arról számolt be, hogy gyermeke a műtét után néhány héttel már reagált a televízió és a telefon képernyőjére, hat hónapon belül pedig több méterről felismerte és megnevezte kedvenc autóit. Hozzátette ugyanakkor, hogy időbe telt az agyának, mire feldolgozta a látottakat.

A szakemberek a sikereket látva további gyerekeknek is beadták a készítményt, és bíznak abban, hogy a jövőben széles körben is használni lehet majd az eljárást.

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.