Három új tanulmány is megjelent egyszerre az emlőrák hátterében álló génhibákról és ezek gyakoriságáról. A kutatásokból kiderült, hogy az emlőrák kialakulásának folyamata lényegesen bonyolultabb, mint eddig hitték: ez alkalommal olyan mutációs mintázatokat is sikerült azonosítani, amelyeket még sosem figyeltek meg korábban. Kilenc új, az emlőrák kialakulásával kapcsolatba hozható génhibát is azonosítottak, és ezzel 40-re nőtt azon gének száma, amelyek elromlása összefügg az emlőrákkal – írja a Weborvos.hu.

Marton Szilvia

Régóta ismert, hogy a daganatok kialakulása mögött az örökítőanyag (DNS) változásai, a mutációk állnak. Ezek egy része öröklődő, más részük azonban az emberi élet során halmozódik fel – ezek az úgynevezett testi vagy szomatikus mutációk. Ezek egyik típusa az irányító, angol szóval driver mutáció, amelyek növekedési előnnyel ruházzák fel a sejteket, és így aktívan részt vesznek a rosszindulatú tumorok kifejlődésében.

A Wellcome Trust Sanger Institute kutatói most olyan vizsgálatok eredményeit hozták nyilvánosságra, amilyenekre korábban még sosem volt példa. Az egyik tanulmányban 100 emlőrákos szövetmintában elemeztek összesen 21 ezer gént. Ezekben próbáltak olyan génhibákat azonosítani, amelyek az imént említett irányító mutációnak tekinthetőek, vagyis kulcsszerepet játszanak az emlőrák kialakulásában. Az egyik fontos eredmény, hogy sikerült 9 olyan új gént felfedezni, amelyben jelen lehetnek ezek az irányító mutációk, és amelyeket korábban nem ismertek. Ezzel összes 40-re nőtt azon ismert géneknek a száma, amelyek hibája az emlőrák megjelenéséhez vezethet (ezeket nevezik daganatgéneknek, idegen szóval onkogéneknek).