Mi kerül egy gyógyszeren 700 millió forintba, és miért nem kaphatja meg mindenki, ha valóban életet ment? – valószínűleg sok magyar tette fel magának ezeket a kérdéseket, mióta az interneten nyilvánosságot kapott a másfél éves Zente története. A gerincvelő eredetű izomsorvadásban (SMA) szenvedőknek reményt adó Zolgensma nevű génterápia körül kialakult vita azonban sokrétűbb annál, minthogy egyetlen mondattal válaszolni lehessen rá.

Egy dolog biztos: a történet középpontjában álló Zente tavaly február 28-án, tökéletes értékekkel született, és az első napokban semmi sem utalt rá, hogy bármilyen problémája lenne. Ám ezután több aggasztó jel és számtalan vizsgálat után néhány hónap múlva a szülők legrosszabb rémálma vált valóra: Zentét az izomsorvadás legsúlyosabb fajtájával, SMA-1 típusával diagnosztizálták. A rendkívül ritka genetikai betegség 8-10 ezer emberből egyet érint, az ő szervezetük egy hibás gén miatt nem termeli az izomsejteket védő fehérjét, így lassan elsorvadnak az izmaik. A Zentét érintő SMA-1 esetében a tünetek már az első hónapokban jelentkeznek, a légzőizmok bénulása miatt pedig a gyerekek a legtöbb esetben nem élik meg a kétéves kort.

Magyarországon hivatalosan körülbelül 120 SMA-beteget tartanak nyilván (ez az összes SMA-típusra vonatkozik), de az elavult regisztrációs rendszer miatt szakemberek

a tényleges számot 300 körülire teszik.

700 millió egy életért

Az SMA-t jelenleg a gyógyíthatatlan betegségek közé sorolják, az elmúlt évtizedekben a gyógyszeripar hihetetlen fejlődése azonban új reményt adott a betegeknek. Az új gyógyszerek viszont felfoghatatlanul drágák.

Zente állapotán valószínűleg rengeteget lehetne javítani a Zolgensma nevű génterápiával, de a szer árát 2,1 millió dollárban (641 millió forint) határozta meg gyártója, a Novartis. További nehézséget jelent, hogy a kezelést az Egyesült Államok gyógyszerészeti hatósága májusban engedélyeztette, Európában viszont még nem szabadalmaztatták. A szülők eközben az idővel is versenyt futnak, a szert a szabályok szerint csak kétéves kor előtt kaphatják meg a gyerekek.

Zente szülei végül úgy döntöttek, az interneten indítanak gyűjtést, a cél fél év alatt 700 millió forint, a kisfiú gyógyulásáért pedig tényleg az egész ország megmozdult. A támogatók között akadnak olyan gyerekek, akik saját karácsonyi ajándékuk árát ajánlották fel, mások szolgáltatásaikat árverezik el, hogy segítsenek. Az adományozók között egészen nagy nevek is megjelentek: Mága Zoltán hegedűművész például egymillió forintot utalt, és az ország leggazdagabb embereit is felszólította adományozásra.

Cikkünk írásakor még csak találgatni lehetett, hol áll a számláló, de egy délutáni posztban az édesanya úgy fogalmazott: „pont félúton vagyunk”.

Estére kiderült: már 421 millió forintot gyűjtöttek össze.

Facebook / Zente - SMA 1 Baby

De hogyan működik?

A feladat azért is emberfeletti, mert a Zolgensma jelenleg a világ legdrágább gyógyszere, ráadásul csak május óta forgalmazzák. A kezelés lényege, hogy a kis betegek szervezetébe a génterápiának köszönhetően egy vírust juttatnak be, amely „megfertőzi” és kicseréli a hibás vagy hiányzó motoros idegsejtek génállományát, így megakadályozza az izmok elsorvadását. A klinikai teszteken 36 kéthetes és nyolc hónapos kor közötti csecsemő vett részt, hivatalos szeptemberi adatok szerint a kezelésben részesülő gyermekek mindegyike javulást ért el.

„Az SMA1-es típusát hordozó 12 gyermek mindegyike életben volt a kétéves tesztidőszak után, és lélegeztetésre sem szorultak. Kezelés nélkül a legtöbbjük nem érné meg a kétéves kort. A betegek mozgása minden esetben további fejlődést mutat” – írta szeptemberi jelentésében a gyártó.

Nagyon fontos ugyanakkor megemlíteni, hogy a szer nem mindenkinél hat egyformán: a már elsorvadt izmokat nem tudja újraépíteni, így száz százalékig tünetmentes csak akkor lehet valaki, ha még nem alakultak ki nála a betegség tünetei. (Az érintettek ettől még életük végéig SMA-betegek maradnak.) Egyelőre azt sem tudni, hogy a Zolgensma 20-30 éves időtartamon belül milyen eredményeket mutat majd, de a kutatók jelenlegi véleménye szerint jó esetben akár 90 százalékos javulást is hozhat. Előnyt jelent, hogy az egész terápia egy körülbelül hatvan perc alatt lassan lecsepegő, infúziós kezelést jelent.

Mint minden gyógyszernek, ennek is vannak mellékhatásai, a klinikai tesztek alapján leggyakrabban megnövekedett májenzim értékeket és hányást regisztráltak, hosszú távon pedig súlyos májkárosodást is okozhat. A próbaidőszak alatt egy európai kisgyerek elhunyt, de a boncolás azt állapította meg, hogy halála nem a gyógyszerhez köthető.

Megmozgatta a világot

A kétmillió dolláros rekordár miatt nem Zente az egyetlen, aki számára közösségi gyűjtést indítottak a szülei. A múlt héten a BBC is írt a kilenc hónapos Pia esetéről, akinek a kezelésére Belgiumban mindössze két nap alatt összegyűlt a kétmillió dollár. Igaz, az adományozás kicsit máshogy ment, mint Magyarországon: a belgák sms-ben küldhettek pénzt, minden üzenet után két eurót.

AFP / Tek Image / Science Photo Library

Ellen de Meyer, a kislány édesanyja úgy számolta, hogy a 11 és félmilliós országban minden tizedik ember segített, ha pedig a mobiltársaság átutalja a pénzt, negyven nap múlva utazhatnak is az Egyesült Államokba.

Magyarországon ehhez még idő kell, de Zente szülei bizakodnak, és a gyógyszergyártóval is kapcsolatban állnak, így, ha arra kerülne a sor, már repülhetnének is. A kisfiú édesanyja azonban reméli, hogy mire összegyűjtik a pénzt, nem is kell a hosszú útra vállalkozniuk. „A gyártó azt sem tartja elképzelhetetlennek, hogy már október-november környékén megkaphatja a gyógyszer az európai szabadalmat. Ebben az esetben pedig Európában adhatnák be az infúziót Zentének” – mondta a hvg.hu-nak Tóth Krisztina.

A kísérleti időszakban több európai központban is használták a szert, így Berlinben vagy Milánóban is ki vannak képezve az orvosok, de a család annak örülne a legjobban, ha egy magyar klinikán végezhetnék el a kezelést. „A gyerekek immunrendszerét a kezelés előtt legyengítik, ezért a lehető legsterilebb körülményekre van szükség. Ezért is örülnénk, ha Magyarországon végezhetnék a terápiát, hiszen így nem kellene utazni, ami kockázattal jár” – tette hozzá az édesanya.

Van másik, de melyik a jobb?

Zente történetében van még egy fontos részlet: a kisfiú a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) pozitív elbírálásának köszönhetően néhány hónapos kora óta megkaphatja a szintén csak tavaly szabadalmaztatott Spinraza nevű oltóanyagot. A kezelés ebben az esetben sem olcsó, injekcióként 23 millió forint, ezt azonban teljes egészében a NEAK állja.

A kisfiúra nagyon jó hatással van a kezelés, ennek és a gyógytornának is köszönhető, hogy stabilan tud ülni, akár 25 percig képes a fejét tartani, mosolygós, jókedvű baba. És éppen ezért bíznak benne a szülei, hogy jó általános állapota miatt a génterápiás kezelés segítségével akár tünetmentes is lehet. Hiába tűnik azonban lényegesen olcsóbbnak a Spinraza, mint a Zolgensma, ennek is vannak korlátai.

A Spinraza Magyarországon 2018 áprilisa óta elérhető az SMA-s betegek részére. Ugyanúgy, mint a génterápia, ez is a hiányzó fehérje szintjét próbálja helyreállítani, csak egy másik génen keresztül teszi, mint a Zolgensma. Szintén nagy különbség, hogy míg az utóbbi egy alkalommal, infúzión keresztül juttat be vírusokat a szervezetbe, addig a Spinraza-injekciókat a kezelés elején kéthetente, később négyhavonta lumbálásos technikával kell a gerincfolyadékba juttatni, és a betegeknek életük végéig szükségük van rá.

Az injekciókat – melyek az SMA mindhárom típusa esetében alkalmazhatók – világszerte már körülbelül 8000 beteg esetében alkalmazzák, Magyarországon jelenleg körülbelül ötven kezelés folyik – mondta a hvg.hu-nak Szabó Léna, a Semmelweis Egyetem II. Számú Gyermekgyógyászati Klinikájának adjunktusa. Mindannyian gyerekek, mert a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőtől (NEAK) ők kapnak pozitív elbírálást a kérelmükre.

Szabó Léna szerint az elmúlt másfél évben minden náluk kezelt gyermek esetében javulásról számolhattak be, vagy stabilizálódott az állapotuk, ami az SMA esetében szintén nagy eredmény. Az eredményesség szempontjából ugyanakkor itt is életbevágóan fontos, mikor kezdődik meg a terápia: ha valaki tünetmentesen kezdi meg a kezelést, a mozgásfejlődése és az izomereje teljesen normálisan fejlődhet. Ha viszont már elkezdődött az izmok leépülése, akkor az elpusztult idegsejteket már nem lehet visszaállítani.

„A gyerekek így is lényegesen jobban érzik magukat, sokkal pozitívabbak, ha erősebbnek érzik magukat ahelyett, hogy folyamatosan gyengülnének az izmaik” – mondta az adjunktus.

A Zolgensmával folyó klinikai vizsgálatokat természetesen a magyar orvosok is folyamatosan figyelemmel kísérik, és nagy reményeket fűznek hozzá. Azt azonban egyelőre nem tudják ők sem megmondani, hogy bármelyik szer is hatékonyabb lenne a másiknál. A lényeg itt is az, hogy minél hamarabb el tudják kezdeni a génterápiát, viszont nem mindegy, hogy csak egy infúzióra van szükség, esetleg egy életen át tartó injekciós terápiára, mint Zente jelenlegi kezelése esetében.

Szabó Léna elmondta, hogy a Zolgensma esetében 15 betegről vannak több éves adatok a kísérleti időszakból, azóta pedig körülbelül száz esetben alkalmazták összesen. Bár az eredmények nagyon biztatóak, hosszabb követési időre és több betegre van szükség ahhoz, hogy biztonságos adatokat kapjanak és lássák, hogy hat-e 20-30 évig, vagy esetleg a beteg élete végéig a kezelés.

A génterápiás gyógyszer ennek ellenére óriási előrelépés, sőt azokban az országokban, ahol az újszülöttkori vizsgálatok között az SMA-szűrés is szerepel, már tünetmentes korban el lehet kezdeni az alkalmazását, így a betegek egy kezelést követően akár teljes értékű életet élhetnek majd.

Etikai kérdések

Kérdés azonban, mennyire nevezhető sikernek egy terápia, amit a világ jelentős része egész egyszerűen nem engedhet meg magának. Az Egyesült Államokban a Zolgensma óriási vitákat generált, hiszen a gyártó már előre jelezte, hogy a világ egyik legdrágább gyógyszerét fogják piacra dobni. A kezdetben becsült 3 milliós árból végül „csak” 2,1 millió dollár lett, de sok amerikai egészségbiztosító így is szigorú korlátozásokat vezetett be. Az Amerikai Élelmiszer-biztonsági és Gyógyszerészeti Hivatal (FDA) például hiába ajánlja kétéves kor alatt az infúziót, van olyan biztosító, amely csak hat hónapos kor alatt hajlandó finanszírozni a kezelést, hiszen akkor van esély a teljes tünetmentességre. Csakhogy sok esetben a babák már elmúlnak fél évesek, mire egyáltalán diagnosztizálják őket.

Sok gyógyszeripari szereplő erkölcstelennek nevezte a Novartis árazását, és botrányt okozott az is, hogy egy hónappal az engedélyeztetés után derült ki: az állatkísérletek során manipulált adatok kerültek az eljárásba. Az FDA később azonban közleményt adott ki arról, hogy ez nem befolyásolta a gyógyszer hatékonyságát.

A Novartis az árral kapcsolatos kritikákra azzal érvel, hogy több évtizedes kutatás előz meg egy-egy ilyen terápiát, ha pedig olyan ritka betegségekre fejlesztik őket ki, mint az SMA, akkor az ár is magasabb lesz, amit a biztosítóknak is meg kell érteniük. „Minden új terápia bevezetésénél kihívás, hogy ezt elfogadják” – nyilatkozta a Bloombergnek Dave Lennon, a Zolgensmát kifejlesztő divízió vezetője.

Az érintett szülők szerint azonban egy gyerek élete megfizethetetlen, és a 2,1 millió dolláros ár semmi ahhoz képest, hogy ezek a kicsik kezelés nélkül életük végéig ápolásra szorulnának, és sok esetben lélegeztetőgépre lennének kapcsolva. Hosszú távon az ugyanis sokkal jobban megterhelné a költségvetést, mint az egyszeri kezelés.

„Ha összeszámoljuk, az ápolás mennyibe kerül, a Zolgensma ára rögtön nem tűnik olyan soknak” – mondta a Forbesnak Tina Anderson, akinek kisfia már a negyedik születésnapját ünnepli az újfajta terápiáknak köszönhetően.

Az ehhez hasonló erkölcsi vitákban egyébként is nagyon nehéz igazságot tenni. Az egyik oldalon ugyanis azok állnak, akik szerint a gyógyszergyáraknak tilos lenne ekkora profitot csinálni a termékeikből, a másik oldalon viszont a szülők, akik amiatt aggódnak, hogy ha a gyártóknak megtiltanák, hogy hatalmas bevételre tegyenek szert, akkor nem is fejlesztenének az SMA-hoz hasonló ritka betegségekre gyógymódokat.