Jóllehet a gyermekvállalás idején termékenységi problémák nem álltak fenn, a szülők reprodukciós alternatívát választottak (IVF) annak érdekében, hogy az orvosok a hibás gént kiszűrhessék, így az anya méhébe betegséget nem hordozó embriókat sikerült beültetni. Ők használták ki elsőként az embriószűrés lanyhuló kormányzati szabályozásának előnyét.

Génhiba

A cisztás fibrózis recesszív módon öröklődő megbetegedés. A CFTR gén öröklött mutációja (génhibája) egy olyan fehérje megváltozását eredményezi, amely az ionoknak a sejtmembránon történő átjutásáért felelős. Ez a külső elválasztású mirigyek működészavarát idézi elő, különösen az emésztőrendszerben és a légutakban. Nem gyógyítható.

Mikor a módszert 1989-ben kifejlesztették, csupán azokat a hibás örökítőanyaggal rendelkező embriókat szűrhették ki, amelyeknél a mutáció minden esetben daganatos elváltozásokat okozott volna – ilyen például a cisztás fibrózisért felelős gén, mely átörökítve 100 százalékban kontrolálatlan sejtosztódáshoz vezet. Tavaly óta azonban lehetőség van a szemdaganatért felelős gén kiszűrésére is, amely átörökítve 90 százalékban okoz betegséget. A kritikusok úgy érvelnek: az eljárás etikátlan, mivel magában foglalja több olyan embrió meg nem születését is, amelyek lehet, hogy hordozzák a hibás gént, de ha világra jönnének mégsem fejlődne ki náluk a rák. Emellett, a daganat kialakulását jó néhány egészséges életév előzné meg, valamint a legtöbb rendellenesség megelőzéssel vagy kezeléssel orvosolható.

A névtelenségét kérő várandós anyát Paul Serhal, a londoni University College Hospital orvosa kezelte. A doktor az Amerikában már sikeresen alkalmazott, a beültetéseket megelőző genetikai diagnózis (PGD) úttörője, mely az öröklődő daganatos megbetegedéseket hivatott felderíteni - immáron Angliában. A Humán Megtermékenyítési és Embriológiai Hatóság (HFEA) engedélyezte Paul Serhal számára a retinoblasztóma és a bélrák egyik változatának embrionális szűrését.

Remény a családoknak

Retinoblasztóma

A retinoblasztóma a leggyakoribb gyermekkori daganat. Általában 2 éves kor előtt jelentkezik. A retina valamelyik rétegéből indul ki. Öröklődik. Nemcsak a szemeket, hanem a központi idegrendszert is érintheti.

„Mindannyian fellelkesültünk” – mondta az orvos. „Egészen idáig csak beszéltünk arról, hogy egy hibás gént egy egész családi vonalból kiiktatunk. A rendkívüli az, hogy most ezt meg is tettük.” Serhal klinikájának célja, hogy minél előbb lehetőség adódjon a BRCA1 nevű gén szűrésére is, mely az esetek 80 százalékában a mellrák kifejlődéséért felelős. Noha a HFEA elvben engedélyezte a genetikai szűrővizsgálatok alkalmazását, a klinikának minden egyes beavatkozáshoz külön engedélyt kell szereznie a hatóságtól.

A Times cikke szerint az első életévben kialakult daganatok 11 százaléka retinoblasztóma; 15 ezer gyermekből egynél diagnosztizálnak. Körülbelül az esetek felében öröklötten érkezik az RB1 nevű mutáció. A hibás génnel rendelkező szülőknek 50 százalék esélyük az átörökítésre. A betegség az esetek 90 százalékában kialakul. Libby Halford, a Childhood Eye Cancer Trust vezetője üdvözölte a hírt: „Ez reményt adhat a családoknak. Most már tudjuk, hogy van hatékony megoldás.”

Több mint 95 százalékban azonban még időben észlelik a rákot, a kemoterápia és a műtéti beavatkozás viszont vaksághoz vezethet. Josephine Quintavalle, az embriók jogaiért fellépő Comment on Reproductive Ethics tagja szerint nem szabad elfelejtenünk, hogy ezzel az élethez való esélyt vesszük el az embrióktól. „Az eljárás alkalmazása nyugtalanító, hiszen egy kezelhető betegségről van szó.”