Egy ritka öröklődő betegség vizsgálata kapcsán a daganatsejteknek egy eddig nem ismert - a túlélésüket segítő - technikáját fedezte fel munkatársaival Gregg Semanza, a John Hopkins Egyetem kutatója. A tudóscsoport megfigyelései szerint a vese rákos sejtjei, egyetlen gén elvesztése révén, nem hoznak létre több mitokondriumot, (ez a "központ" látja el a sejtet energiával), ehelyett egy jóval kisebb hatékonyságú, oxigént nem igénylő energiatermelő folyamat, a fermentáció indul be.
 
A módosulás a daganatsejtek túlélését szolgálja. A korábbi kísérletekben ugyanis már kiderült, hogy amikor továbbra is mitokondrium termelésre kényszerítették a vesében lévő daganatsejteket, a szabadgyökök kialakulása a sejt pusztulását eredményezte. A ritka betegségben (a Von Hippel-Lindau, röviden VHL szindrómában) génmutáció idézi elő, hogy a kóros fehérje hatására testszerte - leginkább a vesében, agyban, mellékvesében - több metasztázis alakul ki.
 
Az amerikai kutatók megállapították, hogy a kóros VHL fehérjének a mitokondrium termelést gátló hatása áll a folyamat hátterében. A VHL fehérje "normális" körülmények között gátolja a HIF-1 fehérjét, ami oxigénhiány esetén alacsony fogyasztásra állítja át a sejtet. A szindróma felléptekor a kóros fehérje aktívan tartja a HIF-1-et, ami megakadályozza, hogy a sejt mitokondriumot hozzon létre. A kutatók jelenleg azt vizsgálják, hogy a HIF-1 gátlása használható lenne-e a jelenleg még gyógyíthatatlan betegség kezelésében - olvasható a Johns Hopkins honlapján.