Korábbi kutatások már kimutatták ugyanennek a PCSK1 génnek a ritka mutációit, amely – önmagában – óriási testtömeg-növekedéshez vezethet. Így ez a gén az egyetlen ismert kóroka az úgynevezett „monogénes” elhízás kialakulásának.

Ki számít kövérnek?

© sxc.hu Az elhízás mértékét a testtömeg-index (BMI) segítségével mérik, amit úgy kapnak meg, hogy a kilogrammban megadott testsúlyt elosztjuk a méterben mért testmagasság négyzetével. A 18,5 és 25 közötti BMI-t tartjuk egészségesnek, 25 és 30 között túlsúlyosságról, 30 felett pedig elhízásról beszélünk.

Philippe Froguel, a londoni Imperial College munkatársa kutatócsoportjával azonban ki akarta deríteni, vajon a PCSK1 – más genetikai tényezőkkel kombinálva – vezethet-e az elhízás komplexebb és elterjedtebb formáihoz is. Amikor 13 ezer európai származású elhízott személy genomjait (genetikai összállományát) összehasonlították egy normális súlyú kontroll csoportéval, a kutatók a gén három mutációját (változatát) fedezték fel, amelyek sokkal gyakoribbak voltak a túlsúlyban szenvedők körében. Ugyanezeket a variánsokat hozzák összefüggésbe a gyerekkori elhízás és a kevésbé szélsőséges súlygyarapodás megnövekedett kockázatával is.

A PCSK1 egy prokonvertáz nevű enzim működéséért felelős, amely kulcsfontosságú szerepet játszik az éhség irányításáért és az energia-anyagcsere szabályozásáért felelős hormonok inaktív formából aktív formába való átalakításáért. Ezen hormonok közé tartozik az inzulin és a glukagon is, amelyek a cukor és szénhidrátok anyagcseréjében vesznek részt, valamint egy harmadik molekula, amely azt jelzi az agynak, hogy eleget ettünk. „A vizsgáltati alanyok majdnem 15 százalékában fellelhető az enzim egy kissé eltérő formája, amely nyilvánvalóan túlságosan aktív” – nyilatkozta Froguel az AFP hírügynökségnek adott interjújában.

A vizsgálatot 150 családdal kezdték, akik egy elhízást vizsgáló kutatásban való részvételre való nyilvános felhívásra reagáltak. Mindegyik családnak legalább egy elhízott gyermeke van. A kutatók később nagyobb populációra is kiterjesztették a vizsgálatot Franciaországban, majd újabb csapatokat vontak be Dániában, Svájcban és Németországban is.

Az elhízás és az elhízással összefüggő betegségek, például a cukorbetegség, járványos méreteket ölt számos fejlődő országban. Okai összetettek, közéjük tartozik az ülő életmód, a nagy mennyiségű zsíros és cukros ételek fogyasztása is. Több, nemrégiben tett felfedezés azonban azt mutatja, hogy a genetika jelentősebb szerephez juthat, mint azt korábban gondolták.

Év végére valószínűleg összesen egy tucat az elhízással összefüggő gént sikerül majd azonosítanunk - mondta a kutatásvezető. Egy másik génről, az MC4R-ről, amely szintén az étvágy és az energiafelhasználás irányításáért felelős, a múlt hónapban közölt egy tanulmányt a Nature.