A bostoni Children's Hospital és a Harvard őssejtekkel foglalkozó intézetének munkatársai közönséges bőrsejtekből létrehozott, az embrionális őssejtekhez igen hasonló tulajdonságokkal bíró, pluripotens őssejteket (iPS-sejtek) hoztak létre. A dyskeratosis congenita elnevezésű ritka, örökletes betegséget tanulmányozták, amely korai öregedéssel jár. A ismertebb progeriához hasonló igen ritka betegség korai őszüléssel, a kézkörmök meggörbülésével, fiatalkori anémiával és jelentősen emelkedett rákkockázattal jár. A szindrómát általában 10 és 30 év között diagnosztizálják. A páciensek mintegy felénél jelentkezik az a tünet, hogy a csontvelő nem termel megfelelően vérsejteket és immunsejteket.

George Daley kutatásvezető munkatársaival dyskeratosis congenitával élő páciensek sejtjeiből hozott létre iPS-sejteket, hogy laboratóriumban tanulmányozhassák a betegséget. Nature-beli beszámolójuk szerint azonban az eljárás során meglepetés érte őket: az iPS-sejtek előállítása közben megfordult a betegség egyik vezető, sejtszintű tünete. Ennél a betegségnél a sejtekben kevesebb a telomeráz nevű enzim, amely a telomerek "karbantartását" végzi. A telomerek a kromoszómák végén található védőkupakok, elkopásuk a sejtek öregedéséhez, ezáltal a szervezetben betegségek felbukkanásához, majd halálhoz vezet. A rákos elváltozásoknál pedig úgy tűnik, a telomeráz segíti a tumorsejteket abban, hogy halhatatlanná váljanak és kontroll nélkül másolódjanak. Egyes kísérleti rákgyógyszerek ezért a telomeráz enzimet veszik célba. A védőkupakok, a telomerek helyreállításában a TERC jelű gén segít, és Daley csapata szerint lehetséges, hogy a tumorsejtek is a TERC-et használják fel halhatatlanságuk megszerzéséhez.

Az iPS-sejtek előállítása közben a kutatók felfedezték, hogy azokban háromszor több TERC volt, mint a betegektől származó bőrsejtekben, melyekből kiindultak. Egyszerűen az, hogy a bőrsejteket iPS-sejtekké alakítottuk, segített a sérült telomerek helyreállításában - jelentette be Daley csapata. Ez elméletileg azt jelenti, hogy az öregedési folyamat egyik alapvetően fontos elemét leállították. A tudósok most támogatókat keresnek munkájuk folytatásához, ami a ritka örökletes betegséggel élőkön segíthet egykor, és hozzájárulhat a sejtek öregedési hátterében álló biológiai folyamat jobb megértéséhez.