A Down szindrómát – amely értelmi fogyatékosságot eredményez – veleszületett kromoszómahiba okozza, rendellenes osztódás miatt a 21-es kromoszómából egy többlet kópia van jelen az érintettek DNS-ében. Gyanú vagy veszélyeztetettség esetén jelenleg a magzatvízből vagy a méhlepényből vett mintát vizsgálják meg, ezekből végezhetik el a DNS-elemzést. A mintavétel azonban kismértékben ugyan, de növeli a vetélés kockázatát.

35 éven felül minden kismamának kötelező felajánlani az amniocentézist (magzatvíz mintavételt), de a vetélés kockázata miatt nem mindenki vállalkozik rá, főleg manapság, amikor már a vérből elkészíthető teszttel is kiszűrhető a Down-szindróma, amelynek esélye az anyai életkorral együtt nő. A magzatvíz-mintavételt a terhesség 15-16. hetében végzik el, ezzel szemben az új tesztet korábban, már a 11. héten el lehetne végezni.

A Sejtbank Kft. jelenleg 15 budapesti és 31 vidéki kórházban biztosítja az egyébként 15-25 ezer forintos kombinált teszt ingyenes elvégzését. Annak eldöntése, hogy a szülők a vetélés vagy a szindróma kockázatát fogadják el, illetve, hogy a beteg magzatot esetleg mégis megtartják, legalapvetőbb emberi joguk. Az orvosnak csak a felvilágosításhoz van joga, nem befolyásolhatja a szülői döntést.  

A Down szindróma világszerte átlagosan minden 700. szülésnél fordul elő, az anyai életkor emelkedésével nő a kockázat is. Egy negyvenéves várandós nő magzata például 16-szor nagyobb valószínűséggel lesz Down-kóros, mint egy 25 éves nő gyermeke. A Down-babák őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, könnyen beilleszkednek. Megfelelő, speciális módszerekkel szinte mindent képesek megtanulni. Bár értelmi képességeik korlátozottak, az önálló életre is képessé válhatnak folyamatos fejlesztéssel.

A Down Egyesület által három éve életre hívott világnap célja segíteni a Down-szindrómások és családjaik életét azáltal, hogy növeli a sérült emberek társadalmi elfogadottságát. Évről-évre egészséges és sérült gyermekek százai töltik meg a Vígszínházat, hogy bebizonyítsák, a sérült és az ép gyermekek egyformán játszanak és szórakoznak. A 2011-es rendezvény mottója: a művészet integrál, s ennek megfelelően a szervezők különféle művészeti ágakat vontak be a programba.