Az Egyesült Királyságban 1989-ben vezették be a terhes anyák szűrővizsgálatát, és miután a teszt elterjedt (illetve a nem vállalt terhesség esetén az abortusz), a Down-kóros gyerekek száma hirtelen lecsökkent. 1989-ben még 717 baba született betegen, ez a szám 2000-re 594-re csökkent. De, meglepő módon, a szűrés ellenére 2000 óta a Down-kóros születések száma ismét emelkedni kezdett.
A terhesség során a kór 90-95 százalékos biztonsággal felfedezhető ultrahanggal és az anyai vér vizsgálatával, ezután pedig, ha a teszt betegséget mutat, a terhesség megszakítható, egészen a 24. hétig. Vannak persze olyan szülők, akik nem szeretnék a tesztet elvégezni, a Down-kóros újszülöttek 40 százalékát így csak a születés után diagnosztizálják.
A Down-kór gyógyíthatatlan betegség, amely egy genetikai rendellenesség miatt alakul ki. A megtermékenyítés közben a 21. kromoszóma nem duplázódik, hanem triplázódik, és egy harmadik kromoszóma is létrejön, így a magzatnak nem 46, hanem 47 kromoszómája van. A Down-kóros emberek - különböző mértékben - korlátozott értelmi képességűek, mert a kór késlelteti a fizikai és az intellektuális fejlődést. Emellett a beteg olyan jellegzetes testi jegyeket is hordoz, mint a lapított arcvonások, az alacsony és tömzsi termet, vagy a keskeny szemek. A Down-kórosok fele szívproblémával születik, és sokuknak a hallásával és a látásával is probléma van. Mai átlagban minden 600 szülésből egy kisbaba születik a kórral, és ezidáig a Down a leggyakoribb genetikai rendellenesség az Egyesült Királyságban.
A Down-kóros gyerekek születésszámának emelkedését sokféleképpen magyarázzák. Az első és alapvető tényező, hogy a beteg magzatra való esély a kismama korának az előrehaladtával rohamosan nő, egy 30 éves kismamának egy a 900-ból az esélye arra, hogy a kisbabája Down-kórral születik, 35 év felett ez az érték már egy a 350-ből, 45 évesen pedig egy a 30-ból. A Down’s Syndrome Assocation (a Down-kórosokkal foglalkozó társaság) felmérése szerint a gyermekvállalás a jóléti országokban – mint például az Egyesült Királyság is- rendkívül kitolódott. Egyre kevesebben vállalnak gyermeket harmincon alul, ami nagyban megnöveli a betegség előfordulását.
Ugyanakkor a szigorú vallásosság és az abortusz elítélése is közrejátszik a Down-kór gyakoriságában. A társaság felmérésében a megkérdezettek egyharmada indokolta a döntését az ideológiai nézeteivel, és meglepő módon ez a fiatalabb anyákra is igaz. Az ifjabb szülők indoka többségében nem vallási alapú volt, inkább az befolyásolta őket, hogy a betegség társadalmi megítélése pozitív. Egy Down-kóros ember életesélyei és lehetőségei ma már megközelíti az egészségesekét, és az illető akár 60 éves koráig is elélhet. A Down gyerekeket beintegrálják a rendes iskolákba, amennyire lehetséges rendes életvitelre sarkallják őket, és munkalehetőségek is vannak a számukra. Egynegyede a közvélemény-kutatásra reagálóknak azzal okolta a terhessége megtartását, hogy már ismer Down-kóros embereket: eszerint pozitív tapasztalatokat szereztek velük.
A Down-kóros gyerekek többsége ugyanis kellemes természetű, kedves és kiegyensúlyozott felnőtté válik, sokan pedig önálló életre is képesek. Sok szülő kontrasztba állítja ezt egy hisztériás vagy önfejű gyerekhez képest, és a gondokat semmivel sem találják rosszabbnak, ha éppen nem jobbnak. Ez utóbbi pedig olyannyira igaz, hogy sok szülő nem hajlandó a Down-kórt betegségnek titulálni, szerintük ezek az emberek csupán mások mint a többiek, és minden degradáló véleményt bántónak tartanak. Elgondolkodtató, ha egy ember, aki ebben a betegségben szenved, képes ellátni magát, dolgozik, és képes az önálló életvitelre, akkor vajon tényleg betegnek számít-e? Az intellektuális teljesítménynek, ugyanúgy mint a bőrszínnek, a vallásnak és a kultúrának nem szabadna szelektív tényezőnek lennie. A Down's Syndrome Research Foundation épp ezért kibocsájtott egy könyvet a Down-kórról Bright Beginnings címmel tele pozitív történetekkel, képekkel és fontos információkkal.
Az elfogadás Amerikában is jelentős és nem csak Sarah Palin volt alelnök jelölt nemrég született Down szindrómás kisfiának köszönhetően, hiszen az ő felbukkanásuk friss fejlemény. Nemrégiben egy középiskolában egy Down-os lányt választottak meg szépség és népszerűségi királynőnek, ami a hagyományokat ismerve nem magyarázható pusztán a politikai korrektséggel – valószínűbb, hogy társai tényleg kedvelik a 18 éves Kristint.
Ám a szüléskor még nem lehet megmondani azt, hogy a betegség mennyire súlyosan fog jelentkezni, az adott kisgyereknél, így minden siker történetre több tragikus esik. A kór lehet olyan súlyos is, hogy sok párkapcsolatot felemészt az állandó gondoskodás (egy családban több Down gyerek is előfordulhat) és nem egy szülő összeroppant már a felelőség súlya alatt. További terhet jelenthet az állandó aggodalom, hogy mi lesz a gyermekükkel, ha ők már nem lesznek ott, hogy gondoskodjanak róla.
Krisztina O'Brien
