Mindhárom páciens esetében Leber-féle veleszületett amaurosis okozta a vakságot – ez egy igen ritka szembetegség, amelyet a látáshoz szükséges fehérje kódolásáért felelős gén meghibásodása okoz. A betegség leggyakrabban már születéskor, vagy néhány hónapos korban jelentkezik, és általában súlyosan megromlott látáshoz, akaratlan szemmozgásokhoz és rendkívül gyenge szürkületi látáshoz vezet. A rendellenességet több mint 10 különböző gén meghibásodása okozhatja, amelyek gátolják a retina normális működését.

Világszerte számos kutatócsoport végzett kísérleti génterápiát a vakság kezelésére, köztük a Philadelphiai Gyerekkórház és a Philadelphiai Egyetem kutatóorvosai. Az amerikai kutatók 2008-ban 12 páciens egyik szemébe RPE65 gént tartalmazó, genetikailag módosított vírust injektáltak, amivel részleges javulást értek el a betegek látásában. Az utólagos kísérletek során a tizenkét ember közül háromnak a másik szemét is genetikailag kezelték, amitől még tovább javult a páciensek látása. Az alanyok sokkal jobban kezdtek látni a félhomályban, és ketten közülük meglehetősen jól szerepeltek a kísérleti akadálypályán is.

„A kutatásaink során egyértelműen bebizonyosodott, hogy mindkét szem génkezelése biztonságos, ráadásul az MRI-vizsgálatok során az is kiderült, hogy az agy képes érzékelni a genetikailag kezelt szemet” – nyilatkozta Jean Bennett, a kutatás vezetője.

A tanulmány eredményeit a Science Translational Medicine című tudományos magazin legutóbbi számában közölték a kutatók.