Régóta dolgoznak már azon a kutatók, hogy a vakságban szenvedő embereknek valamilyen módon visszaadják a látásukat. Most egy újfajta kísérlet adhat reményt azoknak a pácienseknek, akik egy ritka genetikai betegségben, a Leber-féle veleszületett vakságban szenvednek.

A Leber-féle veleszületett vakság – vagy más néven Leber-féle amaurózis (LCA) – egy ritka genetikai betegség, ami öröklés útján terjed, és 18 fajtája van. A betegség a születéskor, vagy nem sokkal később jelenik meg, és a statisztikai adatok szerint minden 80 ezer emberből 1 születik LCA-val.

AFP / Jean Pierre

Az NPR beszámolója szerint a kutatók a CRISPR néven ismert eljárással génszerkesztést hajtanak végre a betegeken. Ám az eddig alkalmazott módszerhez képest van egy hatalmas különbség: ahelyett, hogy eltávolítanák a sejteket a beteg szervezetéből, hogy a genetikai ollóval végrehajtott módosítás után visszajuttassák azokat, az új eljárással a beteg szervezetén belül hajtanák végre a génszerkesztést.

Lisa Michaels, a kísérletet támogató cég főorvosa szerint ez az első alkalom, hogy ilyen műveletet hajtanak végre. A genetikai ollót a test azon részéhez irányítják – ebben az esetben a szemhez –, ahol a betegséget orvosolni szeretnék.

[Új módszerrel nyúlnának bele a DNS-be a tudósok, tömeges génmódosításra is használható a fejlesztésük]

A kísérlet első szakaszában tavaly már kezeltek egy LCA-ban szenvedő beteget. Ebben a fázisban azt mérik fel a szakemberek, hogy mennyire biztonságos az eljárás, és a beszámoló szerint eddig úgy tűnik, hogy minden rendben van. A tervek szerint a kutatók az év végéig bemutatják majd az eredményeiket, amiből kiderül, visszanyerte-e a látását a kísérlet alanya.

Johan Jarnestad / The Royal Swedish Academy of Sciences.

A szakemberek azért is próbálkoznak a genetikai ollóval, mert az LCA-t ebben az esetben a CEP290 névre keresztelt gén hibája okozza. A statisztikák szerint világszerte mintegy 15-30 ezer ember szenvedhet ebben a betegségben. Carlene Knight, a kutatásra jelentkező egyik önkéntes a lapnak úgy nyilatkozott, nagyon sokat vár a beavatkozástól, mert jelenleg csupán egyenesen lát, nagyjából olyan távolságba, mint egy ceruza hossza.

A Leber-féle veleszületett vakságot korábban sikerült már hatékonyan kezelni a génterápiával, ám ez a CEP290 gén esetében nem lehetséges. Ennek oka, hogy az egészséges CEP290-es gén túlságosan nagy ahhoz, hogy a módosított vírusok segítségével a páciens szervezetébe juttassák. Ehelyett a szakemberek több milliárd olyan, ártalmatlan vírust juttattak az önkéntesek szervezetébe, amelyek a CRISPR genetikai olló előállításának parancsát hordozták magukban.

Forradalmi megoldásként emlegetik a kezelést, amely két agresszív ráktípus ellen is jó lehet

A DNS célzott, rendkívül pontos szerkesztését lehetővé tévő CRISPR/Cas9 genetikai olló alkalmazása rendkívül hatékonynak bizonyult két agresszív ráktípus kezelésében egérkísérletek során - jelentették be a Tel-avivi Egyetem kutatói.

Az eljárás végeredményeként egy olyan fehérje termelése indul meg a sejtekben, ami helyreállíthatja a fényérzékeny sejtek működését, és a látás egészét vagy részét visszaállíthatja.

A szakemberek szerint ha a módszer beválik, más olyan betegségeket is lehet majd kezelni, ahol szintén nem lehet a génszerkesztést a szervezeten kívül megoldani. Ilyen lehet számos más szembetegség, agyi megbetegedés – például a Huntington-kór –, valamint az izommal kapcsolatos megbetegedések.

A tudósok eddig négy beteget kezeltek az új módszerrel.

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának Facebook-oldalát.