A korábbi DNS-tesztekből és komputeres tomográfiai vizsgálatokból (CT) az már egyértelműen kiderült, hogy Tutanhamon apja Ehnaton fáraó volt, ám anyját illetően az a közkeletű felfogás alakult ki, hogy nem az uralkodó felesége, Nofertiti (más írásmóddal: Nefertiti) volt, hanem a király öt lánytestvérének egyike, de hogy melyik közülük, arról erősen megoszlottak a vélemények.

A feltételezést a tudósok egyrészt arra alapozták, hogy bár Ehnatonnak és Nofertitinek - aki amúgy az uralkodó elsőfokú unokatestvére volt - született közös gyermeke, de mind a hat lány volt; másrészt pedig arra, hogy a Tutanhanon múmiáján elvégzett DNS-elemzések anyai ágon eltérő családfára utaltak. Az uralkodói dinasztiákban egyáltalán nem ritka vérfertőző vonalat támasztotta alá a gyerekfáraó számtalan betegsége és testi fogyatékossága is.

Marc Gabolde francia régész, aki az Université Paul-Valéry Montpellier III megbízásából ásatásokat vezetett Egyiptomban, az el-amarnai királyvárosban, a Harvard Egyetemen elhangzott előadásában most azt mondta, hogy meggyőződése szerint a DNS-vizsgálatok eredményeit helytelenül értelmezték. Elemzése alapján a tesztekben kimutatott genetikai közelség nem Ehnaton és lánytestvére viszonyából vezethető le, hanem abból a tényből, hogy a fáraódinasztián belül három nemzedéken át elsőfokú unokatestvérek házasodtak egymással. 

"Az igazság az, hogy unokatestvérek harmadik generációjának a DNS-e épp úgy néz ki, mint egy fiú- és lánytestvér DNS-e - fejtette ki. - Úgy vélem, hogy Tutanhamon valójában Ehnaton és Nofertiti fia volt, mint ahogy utóbbiak unokatestvérek is voltak."

Tutanhamon az egyiptomi Újbirodalom rendkívül zavaros időszakában élt, a 18. dinasztia tizenkettedik fáraója volt. Vélhetőleg Kr.e. 1354-ben született; kilencévesen került a trónra, amelyen csak kilenc évet töltött. Sírkamráját 1922-ben fedezték fel. 

A köztudatban fenséges uralkodóként él, a valóságban azonban a törékeny, bicegő fiatalember számtalan fejlődési rendellenességben szenvedett: farkastorka volt, dongalába miatt bottal járt, és egyéb betegségek is gyötörték. Mindeddig rejtély, pontosan mi okozta korai halálát: feltételezhetően a legyengült immunrendszerű fiút maláriával kombinált csontkór vitte a (szikla)sírba. 

A morfológiai vizsgálatok során kiderült róla, hogy a jobb lábán a normálisnál kevesebb lábujjal rendelkezett, a bal - miként
nagyapjának - dongaláb volt. Öröklődő csontbetegségtől is szenvedett.