A keddi egyszeri kezelés során egy óra alatt lecsorgott a gyógyszeres infúzió, ennél azonban sokkal hosszabb időre lesz szükség ahhoz, hogy kiderüljön: hogyan reagált a másfél éves Zente szervezete a Zolgensma génterápiára.

Az érintett orvosok és szakemberek kedden kora délután a Bethesda Gyermekkórházban sajtótájkoztatón ismertették Zente SMA-terápiájának részleteit. Velkey György, a Bethesda igazgatója elmondta, már régóta kezelik Zentét, és szeptemberben keresték meg a szülők, hogy a szépen alakuló gyűjtés után a kórház adja be a szert a kisfiúnak. A kórház végigcsinálta az összes orvosi-szakmai és bürokratikus feladatot, Zente kedd reggel kapta meg a szombaton Magyarországra érkezett készítményt.

A sajtótájékoztató felvételét itt nézhetik meg:

Reviczky Zsolt

Velkey a sajtótájékoztatón mindenkinek köszönetet mondott, a Hungaropharmának, amelynek kulcsszerepe volt a gyógyszer szállításában és sok egyéb mozzanatban, az Emminek, akik szintén támogatták a kezelés folyamatát, illetve az engedélyeztetés során jeleskedő hatóságoknak, illetve a kórház dolgozóinak, kiemelve Gergely Anita doktornőt, Zente orvosát, és az ápolókat és gyógyszerészeket, akik hétfő éjjel végig fent voltak az előkészítéskor.

Gergely Anita következett, ő az SMA-1-es betegségről mondott pár szót elöljáróban, majd a terápia lényegét is felvázolta: génállományt juttattak be intravénásan a kisfiú testébe, amely majd pótolni fogja a nemlétézető fehérjetermelést.

Feller Antal, a Hungaropharma vezérigazgató a szállításról beszélt, -60 és -80 fok között, szárazjéggel kellett szállítani a szert az USA-ból. Hogy biztosan jól alakuljon a szállítás, pár nappal korábban üres ampullákkal egy próbaszállítást is végrehajtottak, melynek során végig monitorozták, hogy fennmarad-e a kívánt hőmérséklet. Zente édesanyja is üzent a kórház sajtósán keresztül, köszönetet mondott az egész magyar társadalomnak, amely lehetővé tette, hogy létrejött a kezelés.

Feller kérdésre azt mondja, a gyógyszernek egyelőre az USA-ban van engedélye, Európában egyedi engedéllyel lehet alkalmazni, Zente a negyedik európai kis beteg, aki megkapta a szert. A hvg.hu arról kérdezett, meddig marad a kisfiú a kórházban, milyen mellékhatások lehetnek, és miből lehet majd látni, hogy hat a gyógyszer. Zentét holnap már elengedik, hallhattuk, ezután kontrollvizsgálatok lesznek két hónapon keresztül. Szteroidokat kap, le fog gyengülni az immunrendszere. A következő néhány hétben kiderül, hat-e a gyógyszer. A máj és a vérlemezkék sérülhetnek mellékhatásként, tette hozzá Velkey.

Reviczky Zsolt

Ez egy kezelés, mondta Velkey, a szükséges hatósági engedélyekkel és a felelősség kérdése is rendezett a család és az intézmény között egy jogi dokumentumban. A kezelésért a kórház vállalja a felelősséget. A szertől tartós javulást várnak, a cél persze az élethosszig tartó jó működés lenne.

A gerincvelő eredetű izomsorvadással tavaly februárban született, most másfél éves kisfiú történetét szeptemberben ismerte meg az ország, miután családja az interneten kezdett közösségi gyűjtésbe. Összesen 700 millió forintra volt szükségük, ennyibe kerül az Egyesült Államokban már engedélyezett, itthon viszont még nem elérhető Zolgensma nevű gyógyszer.

Zentét születése után nem sokkal diagnosztizálták az SMA-1 típusával. A rendkívül ritka genetikai betegség 8-10 ezer emberből egyet érint, az ő szervezetük egy hibás gén miatt nem termeli az izomsejteket védő fehérjét, így lassan elsorvadnak az izmaik. A Zentét érintő SMA-1 esetében a tünetek már az első hónapokban jelentkeznek, a légzőizmok bénulása miatt pedig a gyerekek a legtöbb esetben nem élik meg a kétéves kort.

Magyarországon hivatalosan körülbelül 120 SMA-beteget tartanak nyilván

(ez az összes SMA-típusra vonatkozik), de az elavult regisztrációs rendszer miatt szakemberek a tényleges számot 300 körülire teszik.

Reviczky Zsolt

Mészáros Lőrinc is segített

Zentének soha nem látott mértékű gyűjtés indult, a felfoghatatlan összeget néhány hét alatt sikerült összegyűjteni. Később az is kiderült, hogy az utolsó 100 millió forintot Mészáros Lőrinc adományozta a szülőknek.

A kisfiú édesanyja kedd délelőtt Facebook-oldalán jelentette be, hogy túl vannak a kezelésen.

„Zente jelenleg jól van, de szigorú karantén, megfigyelés, és utókövetés veszi kezdetét. Bízom benne, hogy itt is minden a legnagyobb rendben lesz” – írta Tóth Krisztina, aki mindenkinek köszönetet mondott a segítségért.

Reviczky Zsolt

Az infúziót nem lehetett azonnal beadni, hosszú vizsgálatokra volt szükség, és időközben azt is sikerült elérni, hogy a gyógyszert Zente itthon, a Bethesda kórházban kapja meg, ne kelljen miatta külföldre utaznia a családnak. A kisfiú esélyeit növeli, hogy jó az általános állapota, ami annak is köszönhető, hogy a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) pozitív elbírálásának köszönhetően néhány hónapos kora óta megkaphatja a szintén csak tavaly szabadalmaztatott Spinraza nevű oltóanyagot.

A Spinraza Magyarországon 2018 áprilisa óta elérhető az SMA-s betegek részére. Ugyanúgy, mint a génterápia, ez is a hiányzó fehérje szintjét próbálja helyreállítani, csak egy másik génen keresztül teszi, mint a Zolgensma. Szintén nagy különbség, hogy míg az utóbbi egy alkalommal, infúzión keresztül juttat be vírusokat a szervezetbe, addig a Spinraza-injekciókat a kezelés elején kéthetente, később négyhavonta lumbálásos technikával kell a gerincfolyadékba juttatni, és a betegeknek életük végéig szükségük van rá.

A terápiát eddig 100 gyerek kapta meg a világon, olvasható a sajtótájékoztatón kiadott dokumentumokban, a Bethesda Kórházba pedig amerikai szakértő érkezett, és speciális oktatást adott a személyzetnek. A terápiához a műszereket és kórtermeket is ennek megfelelően készítették elő.  

Hat, de nem gyógyít

Arról egyelőre még a tudományos élet is vitatkozik, milyen mértékű javulást lehet elérni a néhány éve kifejlesztett génterápiával. Ami biztos:

a Zolgensma jelenleg a világ legdrágább gyógyszere,

csillagászati ára miatt sok biztosító az Egyesült Államokban is csak feltételekkel hajlandó finanszírozni, mert még nem bizonyított a hosszú távú hatása.

Reviczky Zsolt

A kezelés lényege, hogy a kis betegek szervezetébe a génterápiának köszönhetően egy vírust juttatnak be, amely „megfertőzi” és kicseréli a hibás vagy hiányzó motoros idegsejtek génállományát, így megakadályozza az izmok elsorvadását. A klinikai teszteken 36 kéthetes és nyolc hónapos kor közötti csecsemő vett részt, hivatalos szeptemberi adatok szerint a kezelésben részesülő gyermekek mindegyike javulást ért el.

Nagyon fontos ugyanakkor megemlíteni, hogy a szer nem mindenkinél hat egyformán: a már elsorvadt izmokat nem tudja újraépíteni, így száz százalékig tünetmentes csak akkor lehet valaki, ha még nem alakultak ki nála a betegség tünetei. (Az érintettek ettől még életük végéig SMA-betegek maradnak.) Nem véletlen, hogy csak kétéves kor alatt adják be, ezért is volt annyira sürgős, hogy Zentének időben összejöjjön a pénz. Egyelőre azt sem tudni, hogy a Zolgensma 20-30 éves időtartamon belül milyen eredményeket mutat majd, de a kutatók jelenlegi véleménye szerint jó esetben akár 90 százalékos javulást is hozhat.