Az Alzheimer-kór az agy degeneratív betegsége, amelynek vezető tünetei a feledékenység és a szellemi leépülés (demencia). A betegséget az agy több régióját érintő nagymértékű sejtpusztulás okozza. A CALHM1, (kalcium homeosztázis modulátor 1) egy ioncsatorna, amely a kalcium idegsejtekbe való áramlását szabályozza, derül ki a vizsgálatból. A hibás génváltozat a kalciumáramlás megváltoztatásán keresztül növeli a sejtpusztulást okozó amiloid plakkok építőköveinek szintjét.

Ha valaki hibás variánst hordoz a CALHM1-ből, 44 százalékkal nagyobb az esélye, hogy időskori Alzheimer-kórban fog szenvedni, míg azok, akiknél mindkét gén hibás, még nagyobb kockázatra számíthatnak. Az új felfedezés jelentőségét az adja, hogy segítségével akár új gyógyszerek fejlesztése felé nyílhat meg az út, melyek a toxikus plakkok megjelenéséhez vezető mechanizmust molekuláris szinten gátolnák meg.

Egyre valószínűbbnek tűnik, hogy  betegség ritkább formáját, a korai Alzheimer-kórt néhány domináns gén mutációja okozza. Az időskori Alzheimer-kór azonban sokkal összetettebb, kialakulásában a genetika mellett környezeti tényezők is szerepet játszanak. Mindeddig egyetlen másik génről bizonyosodott be, hogy kapcsolatban áll az utóbbi formával. Ez a 19-es kromoszómán található ApoE gén egy variánsa.

Becslések szerint a jelenlegi 24 millióról 2020-ra 42 millióra, 2040-re pedig 81 millióra fog nőni az Alzheimer-kórosok száma a világon.